¿Su hijo/a presenta estas características especiales? Hablemos del síndrome de Williams.

¿Tu pequeño es muy sociable? ¿Sonríe y habla con todo el mundo y es sorprendentemente amigable? Quizás hayas notado que tiene rasgos faciales ligeramente diferentes a los de otros niños. Si, además de estas características, presenta leves retrasos en el desarrollo y problemas cardíacos, podríamos estar hablando de una afección genética poco común. No te asustes después de leer esto. Esta información te ayudará a comprender mejor la situación.

¿Qué es el síndrome de Williams?

En pocas palabras, el síndrome de Williams (SW) es una enfermedad genética poco común . Se produce por una pequeña alteración en nuestros genes. Un niño con esta afección puede presentar problemas en diversas partes del cuerpo, especialmente en órganos como los vasos sanguíneos, el corazón y los riñones. También presenta rasgos faciales característicos, dificultades de aprendizaje y rasgos de personalidad únicos.

La diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Williams

Ambas son afecciones genéticas. Ambas pueden causar problemas cardíacos y del sistema nervioso. Sin embargo, sus causas son diferentes. El síndrome de Down se produce por una copia adicional de un cromosoma en las células del cuerpo. El síndrome de Williams se produce por la pérdida de una pequeña parte de un cromosoma .

¿Qué causa el síndrome de Williams?

Imagina nuestro cuerpo como un gran libro de instrucciones. Las páginas de este libro se llaman cromosomas. Cada una de nuestras células contiene 46 de estas páginas (23 pares). En la séptima página de este libro (cromosoma 7) se encuentra una cantidad significativa de las instrucciones para la formación de nuestro cuerpo.

Un bebé con síndrome de Williams nace sin una pequeña sección de esta séptima página, que contiene entre 25 y 27 genes. Es como si faltara un pequeño trozo de una página de un manual de instrucciones. Los síntomas que presenta el niño dependen de cuáles de esos genes faltantes estén presentes. Por ejemplo, si falta el gen llamado ELN , puede causar problemas cardíacos y vasculares.

Esto no es culpa de la madre ni del padre. En la mayoría de los casos, se debe a una alteración aleatoria en el desarrollo de un espermatozoide o un óvulo. Es decir, es completamente aleatorio . Muy raramente, si uno de los padres presenta esta condición, el hijo también puede heredarla.

¿Con qué frecuencia ocurre esto?

Se trata de una afección muy poco frecuente. Suele afectar a entre una de cada 7.500 y una de cada 10.000 personas.

¿Cuáles son estos síntomas?

No todos los niños con síndrome de Williams son iguales. Algunos pueden presentar pocos síntomas, mientras que otros pueden tener muchos. Además, su gravedad puede variar. Veamos los síntomas principales.

diferencias de aprendizaje

Aproximadamente el 75% de los niños con síndrome de Williams pueden presentar discapacidad intelectual leve, lo que puede ocasionar dificultades de aprendizaje. Sin embargo, estos niños poseen una memoria prodigiosa . Además, pueden tener habilidades lingüísticas y del habla, capacidad de lectura y, sobre todo, un gran talento para la música .

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

En primer lugar, el médico examinará a su hijo, le preguntará sobre sus antecedentes médicos familiares y prestará atención a cualquier rasgo distintivo de su rostro.

Si se sospecha del síndrome de Williams, se puede solicitar un análisis de sangre para confirmarlo. Existen dos métodos principales para ello:

1. Prueba FISH (hibridación fluorescente in situ): Esta prueba busca directamente el gen `ELN` que falta en el cromosoma 7. La mayoría de las personas con síndrome de Williams no tienen este gen.

2. Microarrays cromosómicos: Esta es una prueba más moderna y de uso común. Analiza todos los cromosomas del bebé y detecta si falta alguna parte del ADN. También puede identificar qué genes faltan, lo que le da al médico una mejor idea de los síntomas que podría presentar el bebé.

Además, se podrán solicitar pruebas adicionales para determinar el estado interno del cuerpo del niño.

• Electrocardiograma o ecografía para detectar problemas cardíacos.
• Ecografía para comprobar el estado de los riñones y la vejiga.
• Comprobar los niveles de calcio en la sangre o la orina.

¿Cómo se trata?

Como mencionamos anteriormente, esta afección no tiene cura definitiva. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y a que el niño tenga una buena calidad de vida. Para ello, se requiere la colaboración de diversos especialistas.

• Cardiólogo: Para problemas cardíacos.
• Endocrinólogo: Para problemas relacionados con las hormonas y los niveles de calcio.
• Especialista en oído, nariz y garganta (cirujano otorrinolaringólogo): Para infecciones de oído.
• Fisioterapeuta: Para mejorar el movimiento corporal y la fuerza muscular.
• Logopeda: Para mejorar las habilidades del habla y del lenguaje.

El tratamiento puede incluir una dieta para reducir los niveles de calcio en sangre, medicamentos para la presión arterial, programas de educación especial y, si es necesario, cirugía vascular o cardíaca. Todo esto lo determinará su médico .

¿Qué puedes hacer como padre o madre?

Es normal sentirse abrumado al enterarse de que su hijo tiene el síndrome de Williams. Pero esta información le será de ayuda.

• Dale mucho amor a tu hijo: deja que explore el mundo según sus habilidades y ritmo.
• Mantenga un contacto regular con los médicos: Sométase a revisiones médicas periódicas para controlar la salud de su hijo.
• Busque apoyo adicional en la escuela: hable con los maestros y el director sobre los planes especiales que su hijo necesite para su educación.
• Infórmese: Aprenda todo lo que pueda sobre esta situación para poder defender adecuadamente los derechos de su hijo.
• Conéctate con otros: Habla con otros padres que tengan hijos así. Pregúntale a tu médico sobre grupos de apoyo.
• Piensa también en ti misma: cuida tu salud mental y física mientras cuidas a tu bebé. Si te sientes cansada, no dudes en pedir ayuda.