Kas teil esineb ka kontrollimatuid värinaid? Kas te unustate asju? Räägime Huntingtoni tõvest!

Kas tunned vahel, et su käed ja jalad tõmblevad seletamatul viisil? Või tunned, et unustad asju, mida varem hästi mäletasid? Või on kellelgi su tuttaval see probleem? Üks võimalik põhjus on haigus nimega Huntingtoni tõbi. Täna räägime sellest üksikasjalikult ja väga lihtsal viisil. Ära karda, on väga oluline sellest teadlik olla.

Kas sa tead, mis on Huntingtoni tõbi?

Lihtsamalt öeldes on Huntingtoni tõbi geneetiline haigus, mis kandub edasi põlvest põlve. See on seisund, mille korral mõned meie ajurakud kahjustuvad järk-järgult ja kaotavad oma funktsiooni. Eelkõige mõjutab see ajuosi, mis kontrollivad tahtlikke liigutusi, nagu kõndimine ja värisemine, ning ajuosi, mis on seotud meie mäluga .

Selle haiguse kõige levinumad sümptomid on kontrollimatud liigutused, näiteks tõmblemine ja värisemine, ning muutused meie mõtlemises, käitumises ja isiksuses . Kurb on see, et need sümptomid kipuvad aja jooksul süvenema. Kuid ärge muretsege, sellest teadlik olemine aitab meil paljuks valmistuda.

Millised on Huntingtoni tõve peamised tüübid?

Huntingtoni tõbe on kahte peamist tüüpi:

1. Täiskasvanueas algus: See on kõige levinum tüüp. Sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema pärast 30. eluaastat.

2. Varajane (juveniilne) Huntingtoni tõbi: See on väga haruldane tüüp. See mõjutab nii väikeseid lapsi kui ka noori täiskasvanuid.

Kui levinud see haigus on? Kellel on suurim tõenäosus seda saada?

Huntingtoni tõbe esineb kogu maailmas, kuid statistiliselt mõjutab see umbes kolme kuni seitset inimest sajast tuhandest . See on eriti levinud Euroopa päritolu inimeste seas (st inimesed, kelle esivanemad on Euroopast). Kuid pidage meeles, et see on geneetiline seisund, seega võib see tekkida kõigil.

Milliseid sümptomeid me selle haiguse korral näeme?

Huntingtoni tõbi mõjutab nii meie keha kui ka vaimu. Vaatame, millised need sümptomid on.

Muutused kehas (füüsilised sümptomid)

Need on peamised füüsilised omadused, mida saab näha:

• Kontrollimatud liigutused, näiteks jäsemete värisemine või tõmblemine: meditsiinis nimetatakse seda koreaks .
• Tasakaalu kaotus: raskused kõndimisel või püsti seismisel. Seda nimetatakse ataksiaks .
• Raskused kõndimisel.
• Toit või vedelikNeelamisraskused: seda nimetatakse düsfaagiaks .
• Ebaselge kõne.

Need füüsilised sümptomid ei ilmne äkki. Alguses algavad need pisiasjadest. Mõelge sellele, raskused pastaka õigesti hoidmisega, asjade pidev mahapillamine, tasakaalu kaotamine. Kuid aja jooksul võivad need sümptomid järk-järgult süveneda.

Mõju meelele ja emotsioonidele (psühholoogilised sümptomid)

Lisaks füüsilistele sümptomitele võib Huntingtoni tõvega inimesel esineda vaimseid ja käitumuslikke muutusi, näiteks:

• Emotsioonide muutused: sagedane viha, ärevus, kurbus ( depressioon ), ärrituvus.
• Raskused mälu, tähelepanu ja multitegumtöötlusega.
• Raskused uute asjade õppimisel.
• Raskused otsuste langetamisel ja loogilisel mõtlemisel.

Alguses ei pruugi need füüsilised ja vaimsed sümptomid teie igapäevategevusi eriti mõjutada. Aja jooksul võivad need sümptomid aga iseseisva toimimise raskendada.

Mis on see jäsemete värisemine (korea), mida Huntingtoni tõve korral täheldatakse?

Üks Huntingtoni tõve esimesi füüsilisi sümptomeid on seisund, mida nimetatakse koreaks . See on seisund, kus kehaosad liiguvad või tõmblevad tahtmatult ja ilma meie kontrollita. Tavaliselt mõjutab see esmalt käsi, sõrmi ja näolihaseid. Hiljem hakkavad ka käed, jalad ja ülakeha kontrollimatult liikuma. Korea võib raskendada rääkimist, söömist ja kõndimist. See võib mõjutada ka igapäevaseid toiminguid, näiteks autojuhtimist.

Miks Huntingtoni tõbi tekib? Mis on selle põhjus?

Huntingtoni tõve peamine põhjus on muutus meie geenides. Täpsemalt öeldes on selle põhjuseks mutatsioon geenis nimega HTT . See HTT geen toodab meie kehas valku nimega Huntingtiini valk . See valk aitab meie närvirakkudel (neuronitel) korralikult toimida.

Huntingtoni tõvega inimesel aga puudub DNA-s kogu vajalik informatsioon huntingtiini valgu korrektseks tootmiseks. Selle tulemusena moodustub valk valesti, ebanormaalse kujuga ja närvirakkude abistamise asemel hakkab see neid hävitama. See geneetiline mutatsioon põhjustab närvirakkude surma.

See närvirakkude kaotus toimub peamiselt meie ajuosas, mida nimetatakse "basaalganglionideks" ja mis kontrollib liikumist , ning "ajukoores", mis kontrollib meie mõtlemist, otsuste langetamist ja mälu .

Kas see on pärilik haigus?

Jah, Huntingtoni tõbe põhjustav geneetiline mutatsioon võib olla pärilik. Kui ühel teie bioloogilistest vanematest on see geneetiline mutatsioon, on tõenäoline, et pärite selle ka teie. Seda nimetatakse autosomaalselt dominantseks pärandumismustriks . Sellisel juhul, kui ühel vanemal on haigus, on lapsel 50% tõenäosus haigestuda. Siiski võib väga harva kellelgi haigus areneda uue geenimutatsiooni kaudu, isegi kui kellelgi perekonnas pole seda haigust varem olnud.

Kellel on suurem risk selle haiguse tekkeks?

Kuigi Huntingtoni tõbi võib tekkida igaühel, on teil suurim risk, kui kellelgi teie bioloogilises perekonnas on see haigus. Nagu varem mainitud, kui ühel teie vanematest on Huntingtoni tõbi, on teil 50% tõenäosus selle tekkeks.

Millised on Huntingtoni tõve võimalikud tüsistused?

Huntingtoni tõbi on progresseeruv haigus, mis tähendab, et sümptomid süvenevad aja jooksul järk-järgult . Võimalike tüsistuste hulka kuuluvad:

• Dementsus : See tähendab aju funktsiooni halvenemist, mälukaotust ja suuri isiksuse muutusi.
• Kontrollimatute liigutuste või kukkumiste tagajärjel tekkinud füüsilised vigastused .
• Toidu neelamisraskused võivad viia suutmatuseni korralikult süüa ja juua, mille tulemuseks on alatoitumus .
• Suutmatus ilma abita kõndida.
• Sagedased infektsioonid, eriti kopsuinfektsioonid, näiteks kopsupõletik.

Lapsed, kellel tekib Huntingtoni tõbi noores eas, võivad samuti kogeda krampe .

Kuidas seda haigust täpselt diagnoosida? (Diagnoos)

Arst, eriti neuroloog , saab teile kindlalt öelda, kas teil on Huntingtoni tõbi. Ta uurib teid ja otsib värinaid, tasakaaluhäireid, reflekse ja koordinatsiooni. Samuti küsib ta, kas kellelgi teie perekonnas on see haigus. Enamikul juhtudel on diagnoosi kinnitamiseks vaja geneetilist testi .

Et välistada teisi sarnaseid sümptomeid põhjustavaid haigusseisundeid ja kinnitada, et tegemist on Huntingtoni tõvega, tehakse järgmised testid:

• Vereanalüüsid .
• Geneetiline testimine.
• Aju kuvamise uuringud: Näiteks `( MRI – magnetresonantstomograafia)` ja `(KT-uuring – kompuutertomograafia).

Mis on geneetiline testimine? Kuidas seda tuvastatakse?

Geneetiline test on vereanalüüs, mis otsib muutusi teie DNA-s. Arst võtab teilt vereproovi ja saadab selle laborisse teie DNA testimiseks. See test saab teile kindlalt öelda, kas teil on eespool mainitud HTT-geeni mutatsioon. Geneetiline nõustaja (geneetilisele testimisele spetsialiseerunud isik) selgitab teile protsessi ja tulemusi.

Arst võib soovitada ka teistel pereliikmetel seda geneetilist testi teha. See aitab hinnata nende haiguse tekkimise või tulevikus haige lapse saamise riski.

Kas on võimalik teada saada, kas teil on see haigus, enne kui sümptomid ilmnevad?

Jah, saate. Kui ühel teie vanematest või õdedest-vendadest on Huntingtoni tõbi, on teil ka suurem risk selle tekkeks. Ennustav geneetiline testimine aitab teil enne sümptomite ilmnemist öelda, kas teil on Huntingtoni tõbe põhjustav geenimutatsioon .

Inimesed reageerivad sellele teabele erinevalt. Teadmine, et teil on see geen, aitab teil pereplaneerimist ja rahaliste otsuste langetamist. See võib aga olla ka emotsionaalselt raske, eriti kuna haigust ei saa ennetada. Seetõttu on oluline arutada oma geneetilise nõustajaga, kas teil on parem lasta end testida enne sümptomite ilmnemist.

Millised on Huntingtoni tõve ravimeetodid?

Huntingtoni tõve ravi peamine eesmärk on muuta teie enesetunne võimalikult mugavaks. Praegu puudub ravi, mis suudaks haigust peatada, sümptomite teket edasi lükata või seda ennetada. Kuna haigus mõjutab teie füüsilist, vaimset ja emotsionaalset tervist, võite vajada mitmesuguseid ravimeetodeid. Nende hulka kuuluvad:

• Füsioteraapia või tegevusteraapia.
• Kõneteraapia.
• Nõustamine.
• Ravimid.

Milliseid ravimeid sümptomite kontrollimiseks antakse?

Arst võib olenevalt teie sümptomitest välja kirjutada erinevaid ravimeid.

Korea (tõmblemise) kontrollimiseks tavaliselt välja kirjutatud ravimid on:

• Tetrabenasiin
• `Deutetrabenasiin`
• Haloperidool

Emotsionaalsete sümptomite (nt meeleolumuutused ja depressioon) kontrollimiseks võib arst välja kirjutada ravimeid, näiteks:

• Antidepressandid: Näiteks fluoksetiin ja sertraliin.
• Antipsühhootilised ravimid: näiteks risperidoon ja olansapiin.
• Meeleolu stabiliseerivad ravimid: Näiteks liitium.

Tähtis: Kõik need ravimid võivad põhjustada kõrvaltoimeid. Näiteks võib pärast füsioteraapiat tekkida lihasvalu või korearavimite tõttu väsimus või madal vererõhk. Arst selgitab teile seda kõike enne ravi alustamist, et saaksite teha teadliku otsuse.

Kes on see meditsiinimeeskond, kes teid aitab?

Selle haigusega toimetulekuks vajalik meditsiinimeeskond võib hõlmata selliseid spetsialiste nagu:

• Neuroloog (arst, kes on spetsialiseerunud ajule ja närvidele).
• Psühhiaater.
• Geneetiline nõustaja.
• Füsioterapeut.
• Tööterapeut.
• Logopeed.

Kas on olemas viis selle haiguse arengu ennetamiseks?

Praegu ei ole võimalik Huntingtoni tõve ennetada ega vähendada selle tekkimise riski. Kui aga plaanite pere luua, pidage nõu geneetilise nõustajaga ja tutvuge geneetilise testimisega. See aitab teil mõista oma riski saada laps, kellel on see geneetiline haigus. Nüüd on võimalik kasutada IVF-i (in vitro viljastamist) koos geneetilise testimisega, et vältida tulevaste laste Huntingtoni tõve pärimist.

Kuidas Huntingtoni tõbi aja jooksul süveneb? (Haiguse staadiumid)

Huntingtoni tõbi on haigus, mis aja jooksul järk-järgult süveneb. Kuigi see võib inimeseti erineda, läbib see tavaliselt järgmised etapid:

• Varajane staadium: Sümptomid on kerged. Võite tunda end veidi rahutuna ja kohmakana, teil võib olla raskusi keeruliste asjade mõtlemisega ning teil võivad esineda väikesed kontrollimatud liigutused. Kuid tavaliselt saate igapäevaste toimingutega hakkama.
• Keskmine staadium:Füüsilised ja vaimsed muutused võivad muuta töötamise, autojuhtimise ja majapidamistööde tegemise väga raskeks. Neelamine võib olla keeruline, seega võib rääkimine ja söömine olla keeruline, kuid mitte võimatu. Tasakaalukaotuse tõttu on suurem kukkumisoht. Isiklikke toiminguid, nagu pesemine ja riietumine, saab siiski teha.
• Lõppstaadium: Igapäevaste toimingutega on väga raske iseseisvalt toime tulla. Paljud inimesed ei suuda ilma abita isegi voodist tõusta. Selles etapis vajavad nad ööpäevaringset abi söömiseks, pesemiseks ja oma tervise eest hoolitsemiseks.

Kas sellele on olemas täielik ravi?

Huntingtoni tõvele ei ole praegu ravi. Siiski on käimas kliinilised uuringud ( katsed inimestega), et haiguse kohta rohkem teada saada ja näha, kuidas uued ravimeetodid saavad aidata.

Kui kaua selle haigusega tavaliselt elada saab?

Keskmine eluiga pärast Huntingtoni tõve diagnoosi saamist on 10–30 aastat .

Kas Huntingtoni tõbi on surmav?

Huntingtoni tõbi ei ole otseselt surmav. Aja jooksul võib haigus aga igapäevaste toimingute tegemise raskeks muuta. See, kui kiiresti see süveneb, on inimeseti erinev. Haiguse tüsistused, näiteks kopsupõletik või kukkumisvigastused, võivad aga surma põhjustada.

Kuidas ma saan selle seisundiga hästi elada? (Enesehooldus)

Isegi kui Huntingtoni tõbi on raske, on asju, mida saate teha parima võimaliku elukvaliteedi säilitamiseks. Siin on mõned soovitused:

• Treeni regulaarselt: Uuringud on näidanud, et treening teeb enesetunde paremaks.
• Söö tervislikult: Arst võib soovitada mõningaid muudatusi sinu toitumises. Kontrollimatud liigutused võivad päevas põletada kuni 5000 kalorit. Seetõttu on tasakaalustatud toitumine oluline.
• Joo palju vett: kui sul on raskusi toidu neelamisega, on oht dehüdratsiooniks. Seetõttu soovitavad arstid piisavalt vedelikku juua.
• Leidke tugigrupp: küsige oma arstilt kogukonna ressursside kohta, kus saate suhelda teiste teiesugustega.
• Uurige hooldusteenuseid: Mingil hetkel võite vajada koduteenuseid või hooldekodu teenuseid. Olge sellest eelnevalt teadlik.
• Määrake usaldusväärne nõustaja: haiguse progresseerumisel peate võib-olla delegeerima rahalise ja otsustusõiguse kellelegi teisele. See on keeruline, kuid oluline otsus. Seadke oma ootused paika enne, kui sümptomid muudavad otsuste langetamise keeruliseks.

Pea meeles, et kuigi Huntingtoni tõbe ei saa ennetada, saad sellega toime tulla. Sümptomite süvenemine võib võtta aastaid. Selle aja jooksul on sul aega leida usaldusväärseid arste ja saada tuge, mida tulevikuks vajad. Kui sul või kellelgi sinu perekonnast on Huntingtoni tõbi, räägi geneetilise nõustajaga sellest, mida pead teadma.

Milliseid küsimusi peaksite oma arstile esitama?

Võite arstile esitada selliseid küsimusi nagu:

• Milline on minu seisund edaspidi? (Prognoos)
• Milliseid ravimeetodeid te soovitate?
• Millised on ravi võimalikud kõrvaltoimed?
• Kuidas ma saan tüsistusi vältida?
• Kuidas peaksin Huntingtoni tõve lõppstaadiumiks valmistuma?
• Kas soovitaksite ka ülejäänud pereliikmetel geenitesti teha?

Huntingtoni tõbi võib aja jooksul raskendada enda eest hoolitsemist. Teadaanne, et teil või kellelgi teie lähedasel on see haigus, võib olla üle jõu käiv. Kuna sümptomite tekkimine võib aga võtta aastaid, on teil aega valmistuda täiskohaga hoolduseks ja toeks. Kuigi teil võib tekkida vajadus teha olulisi pikaajalisi otsuseid oma tervise kohta, ei tohiks te kiirustada nende otsuste langetamisega, mis mõjutavad teie tulevikku.

Kui mõistad, kuidas see haigus sind tulevikus mõjutab, võib olla lihtne lootust kaotada. Kuid sa pole üksi. Paljud inimesed leiavad lohutust vaimse tervise nõustajaga rääkimisest või tugigrupiga liitumisest. Ja uuringud jätkavad üha rohkem teada saada ravivõimalustest, mis aitavad parandada sinu elukvaliteeti.

Kodune sõnum:

Olgu, nii et sellest, millest me rääkisime, on mõned asjad, mida peaksite kindlasti meeles pidama :

• Huntingtoni tõbi on geneetiline haigus, mis kahjustab ajurakke.
• See põhjustab kontrollimatuid liigutusi (koreat) ja vaimseid muutusi .
• Kuigi täielikku ravi sellele haigusele ei ole, on olemas ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja mugavuse suurendamiseks.
• Kui teie või keegi teie perekonnast kahtlustab teil seda haigust, on väga oluline pöörduda arsti poole ja saada geneetilist nõustamist.
• Kuigi selle haigusega elamine võib olla keeruline, saate korraliku planeerimise, toe ja teadlikkuse abil tugevamalt toime tulla. Uute ravimeetodite uurimine on käimas, seega jääge lootusrikkaks.

Kui soovite selle kohta rohkem teada saada, ärge kartke arstilt küsida. Püsige terved!