Kas soovite oma lapse tervise kohta ette teada? Räägime sünnieelsest geneetilisest testimisest!

Kui ootate emaks saamist, on teie suurim soov saada terve laps, eks? Seega räägime täna mõnest spetsiaalsest testimismeetodist, mis aitavad teil juba emaüsas olles ette teada saada, kas lapsel on geneetilisi häireid või sünnianomaaliaid. Me nimetame neid "(sünnieelne geneetiline testimine)". Need testid ei ole midagi, mida igaüks peaks tingimata tegema, kuid on väga oluline, et te sellest teadlik oleksite.

Mis see on (sünnieelne geneetiline testimine)?

Lihtsamalt öeldes on need testid, mis aitavad kindlaks teha, kas teie sündimata lapsel on geneetiline haigus või sünnidefekt. Erinevalt veregrupi, hemoglobiini ja suhkru testidest, mida tavaliselt raseduse ajal tehakse, ei ole need geneetilised testid vajalikud ja neid saab teha ainult siis, kui te ise soovite . Võite sellest oma arstiga rääkida ja otsustada, millised testid teile kõige paremini sobivad.

Kõik meie kehas on geenide poolt kontrollitud. Need geenid on talletatud asjades, mida nimetatakse kromosoomideks. Seega, kui nendes geenides või kromosoomides esineb muutusi või puudujääke, võivad tekkida mitmesugused haigused. Me nimetame selliseid seisundeid, mis esinevad sünnil, "(kaasasündinud häireteks)". Need geneetilised testid suudavad mõningaid selliseid seisundeid tuvastada juba enne lapse sündi.

Mis on need kaks tüüpi testid? (Sõeluuringud ja diagnostilised testid)

Olgu, vaatame nüüd. On kahte peamist tüüpi „sünnieelset geneetilist testimist”.

1. Sõeluuringtestid: neid kasutatakse selleks, et teha kindlaks, kas teie lapsel on teatud geneetilise seisundi tekkimise oht . See ei tähenda tingimata, et lapsel on see haigus. Kui risk on aga kõrge, ütleb arst teile, mida edasi teha.

2. Diagnostilised testid: need testid saavad kinnitada, kas lapsel on geneetiline haigus või mitte. Neid tehakse tavaliselt ainult siis, kui sõeluuringu tulemused näitavad riski või kui suurem risk on mõnel muul põhjusel.

Nüüd räägime igast neist tüüpidest veidi üksikasjalikumalt.

Vaatame kõigepealt sõeluuringuid (looteriski otsivaid teste).

Kõige olulisem on meeles pidada, et need sõeluuringud ei kinnita kunagi geneetilise haiguse olemasolu. Isegi kui tulemus on ebanormaalne, ei tähenda see, et lapsel see haigus kindlasti on. See tähendab vaid teatud riski olemasolu võrreldes teistega. Arst saab teile neid tulemusi selgitada ja selgitada, milliseid samme peaksite edasi astuma. Mõnel juhul võib ta soovitada ka diagnostilist testi.

Sõeluuringuid on mitut tüüpi:

1. Kandjate skriining – kas teil on haigus, mis võib teie lapsele edasi kanduda?

See on vereanalüüs, mille saate teha koos oma partneriga. See otsib ühe geeni haigusi, mis võivad põhjustada tõsiseid terviseprobleeme, mida teie laps võib pärida. Näiteks saab sellega tuvastada selliseid haigusi nagu tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia ja seljaaju lihasatroofia.

Näiteks kui teie vereanalüüs näitab, et olete teatud geneetilise riski kandja, on väga oluline, et ka teie partner laseks end testida. Sest kui mõlemad vanemad on sama geneetilise riski kandjad, on lapsel tõenäoliselt selle haiguse raske vorm. Seda „kandja sõeluuringut“ tehakse ainult üks kord elus.

2. Ebanormaalse kromosoomiarvu skriining

Nagu me juba ütlesime, pärime kromosoome paaridena – ühe emalt ja teise isalt. Mõnikord võivad selle viljastumisprotsessi käigus esineda loomulikke vigu. Siis võivad kromosoomipaari osad kas puududa või lisanduda. Näiteks „Downi sündroom“ (lisakromosoomi 21 olemasolu) ja „Turneri sündroom“ (X-kromosoomi puudumine). Nende testide tulemused võivad raseduseti erineda.

Teste on mitut tüüpi:

• Loote DNA rakuvaba skriining: Seda nimetatakse ka mitte-invasiivseks sünnieelseks testimiseks või NIPT-iks. See hõlmab teie lapse DNA väikeste tükkide (loote DNA) võtmist teie verest ja mõnede levinud kromosomaalomaaliate otsimist. Kuna lapse DNA hulk on aga nii väike, saab seda testi teha alles pärast 10. rasedusnädalat.
• Seerumi skriining: See on samuti test, mille käigus võetakse teilt vereproov. See ei uuri aga otseselt lapse DNA-d. Selle asemel analüüsitakse erinevate valkude taset teie veres, et teha kindlaks teie kromosomaalsete kõrvalekallete tekkimise risk. Nende näideteks on „(järjestikune skriining)“, „(neljakordne skriining)“ ja „(esimese trimestri seerumi skriining)“. Kõik need testid tuleb teha raseduse ajal väga kindlal ajal, seega on hea mõte küsida oma arstilt, milline neist teile sobib. Neid teste saab tavaliselt teha pärast 11. rasedusnädalat.

3. Füüsiliste kõrvalekallete skriining

Mõnikord võivad kromosoomanomaaliad põhjustada muutusi lapse kehaehituses. Või isegi kui kromosoomid on normaalsed, võib lapsel olla füüsiline defekt. Raseduse ajal tehtud ultraheli ja vereanalüüsid võivad anda aimu lapse riskist selliste füüsiliste kõrvalekallete tekkeks ja sellest, kas need on tingitud geneetilistest põhjustest.

• Kukla läbipaistvus (NT-uuring):See ultraheliuuring mõõdab loote kaela tagaküljel oleva naha paksust. Kui see paksus on liiga suur, võib see viidata kromosoomanomaaliate riskile, aga ka füüsilistele probleemidele, näiteks lapse südame ebanormaalsele arengule. See ultraheli tehakse 11. ja 14. rasedusnädala vahel.
• AFP skriining (emaseerumi skriining): Teilt võetakse vereproov ja mõõdetakse AFP (alfafetoproteiini) valgu taset. Kui see tase on liiga kõrge, võib see viidata võimalikele füüsilistele probleemidele lapse kõhus, näos või selgroos. Seda tehakse 15. ja 22. nädala vahel.
• Neljakordne skriining: See uuring mõõdab nelja aine taset teie veres, et teha kindlaks teie lapse kromosoomanomaaliate ja neuraaltoru defektide risk. Seda nimetatakse ka „mitme markeriga skriininguks“. Seda tehakse samuti 15. ja 22. nädala vahel.
• Loote anatoomia skaneerimine: paljud inimesed tunnevad seda kui "anomaalia skaneerimist". Selle käigus uuritakse ultraheli abil lapse kehastruktuure, sealhulgas arenevat aju, skeletti, südant, neere, kõhtu, nägu ja jäsemeid. See ultraheli tehakse tavaliselt 18. ja 20. rasedusnädala vahel.

Tähtis: Jällegi, need sõeluuringud näitavad ainult haigusseisundi võimalikkust . Need ei näita lõplikult haiguse esinemist.

Mis on diagnostilised testid? (Testid, mille abil saab täpselt kindlaks teha, kas tegemist on haigusega)

Diagnostilised testid saavad kinnitada, kas lapsel on geneetiline haigus. Neid teste tehakse ainult siis, kui sõeluuringu tulemused on ebanormaalsed või kui teil on muid põhjuseid arvata, et teie lapsel on suurem risk geneetilise haiguse tekkeks (näiteks kellelgi teie perekonnas on see haigus).

Kaks kõige levinumat diagnostilist testi on lootevee uuring (amniotsentees) ja koorionivilluse proovivõtt (CVS).

• Lootevee uuring: Selle testi käigus sisestab arst väikese nõela läbi naha emakasse ja võtab väikese proovi teie last ümbritsevast looteveest. Seda testi tehakse 16. ja 20. rasedusnädala vahel.
• Koorionivilluse proovivõtt (CVS): Selle testi käigus sisestab arst nõela emakasse ja võtab platsentast väikese rakuproovi. Arst otsustab, kas sisestada nõel läbi kõhu või läbi tupe, olenevalt sellest, kumb on ohutum. CVS-test tehakse 11. ja 13. rasedusnädala vahel.

Seejärel saadetakse proovid analüüsimiseks laborisse. Labor saab teha spetsiaalseid teste, näiteks fluorestsents-in situ hübridisatsiooni (FISH), standardset karüotüüpimist ja mikrokiipi. Mõned diagnostilised testid võivad anda tulemused juba 72 tunniga, teised aga rohkem kui kaks nädalat.

Kas neid geneetilisi teste peaks tegema? Kes peaks neid tegema?

Kas teha see „sünnieelne geneetiline test“ või mitte, on täielikult teie isiklik otsus. Kui te pole kindel, võite küsida oma arstilt, mida ta soovitab. Nende testide tulemused võivad anda väga olulist teavet lapse tervise kohta. Tavaliselt teavitatakse kõiki rasedaid nendest geneetilistest sõeluuringutest osana nende sünnieelsest hooldusest.

Mõned põhjused, miks mõned pered otsustavad diagnostilisi teste teha, on järgmised:

• Sõeluuringtesti ebanormaalse tulemuse saamine.
• Geneetilise seisundi perekonnaajalugu.
• Rasedus üle 35-aastaselt.
• Eelnev raseduse katkemine või surnult sünd.

Kas need testid on raseduse ajal vajalikud?

Ei, see pole vajalik. See on otsus, mis põhineb teie isiklikel veendumustel ja haiguslool. Mõned vanemad tahavad ette teada, kas nende laps sünnib teatud haigusega. See võimaldab neil lapse hooldust ette planeerida. Kahjuks võivad mõnedel peredel olla väga kurvad tagajärjed ja nad peavad tegema raske otsuse, kas rasedust jätkata. Seega, kas see sõeluuring või diagnostiline test teha või mitte, on täielikult teie ja teie arsti otsustada.

Kuidas neid teste tehakse?

Enamikku sünnieelsetest geneetilistest sõeluuringutest tehakse raseda ema vereproovist. Kui sõeluuringu tulemused näitavad suurenenud sünnidefektide riski, võib arst teha põhjalikumaid uuringuid (invasiivseid teste), et tuvastada konkreetseid seisundeid. Need põhjalikud diagnostilised testid on lootevee uuring ja südame isheemiatõbi.

Milliseid teste tehakse raseduse erinevatel nädalatel?

See on ka paljude inimeste jaoks probleem.

Esimese trimestri (esimese 3 kuu jooksul) testid

Esimese trimestri seerumi sõeluuring, loote DNA-test (NIPT) ja NT ultraheli tehakse kõik 11. ja 14. rasedusnädala vahel. Nende vereanalüüside ja ultraheli andmete kombineerimisel saate aimu levinud kromosoomhaiguste, näiteks Downi sündroomi, riskist.

„Kandja skriininguid“ saab teha raseduse ajal igal ajal, isegi 6.–10. nädalal. Need testid otsivad ühe geeni haigusi, mida saate oma lapsele edasi anda. Kandja skriiningud ei suuda aga tuvastada kromosoomanomaaliate põhjustatud haigusi, näiteks Downi sündroomi.

Rakuvaba loote DNA-test (NIPT) testib lapse DNA-d teie verest. See otsib kromosomaalseid haigusi, nagu Downi sündroom, trisoomia 13 ja trisoomia 18. Seda testi saab teha juba 10. rasedusnädalal või hiljem raseduse ajal.

Teise trimestri (4–6 kuu vahel) testid

Teise trimestri sõeluuringud tehakse 15. ja 22. rasedusnädala vahel. Sel ajal tehtavad vereanalüüsid on „emaseerumi alfafetoproteiini / AFP sõeluuring“ ja „nelikordse sõeluuring“. „Neljakordse sõeluuring“ nimi tuleneb nelja tüüpi valkude (alfafetoproteiini / AFP, östriool, inimese kooriongonadotropiin / hCG ja inhibiin-A) mõõtmisest. Need testid aitavad arstil kindlaks teha, kas teie lapsel on suurenenud risk geneetiliste või füüsiliste kõrvalekallete tekkeks. „Loote anatoomia ultraheli“ (anomaalia skaneerimine) on veel üks sõelumismeetod, mis aitab otsida teie lapsel geneetilisi või füüsilisi kõrvalekaldeid.

Kas need Downi sündroomi sarnaste seisundite "sõeltestid" võivad olla valed?

Jah, alati on võimalus, et sõeltest annab vale tulemuse. See tähendab, et mõnikord võib esineda risk isegi siis, kui test väidab, et riski pole, ja mõnikord võib esineda risk isegi siis, kui test väidab, et riski pole (seda nimetatakse valepositiivseks ja valenegatiivseks). Teie arst saab selgitada iga raseduse ajal tehtud sõeltesti täpsusmäärasid.

Kas nende testidega kaasneb mingeid riske?

Sõelumistestid (vereproovi võtmine) ei ole riskantsed. Diagnostiliste testide, näiteks looteveeuuringu või südameveresoonkonna uuringu (CVS) puhul on risk väga väike . Need riskid on infektsioon, verejooks või raseduse katkemine. Seetõttu ei tehta neid diagnostilisi teste kõigile üldiselt (sünnieelse geneetilise sõeluuringuna), vaid ainult neile, kes on eriti kahtlased.

Kui kaua tulemuste saamine aega võtab? Mida tulemused tähendavad?

Sõelumistestide tulemuste saamine võtab paar päeva. Diagnostiliste testide tulemuste saamine võib võtta paar päeva kuni paar nädalat. Enamasti saadetakse need proovid laborisse testimiseks. Arst saab kõigepealt tulemused ja seejärel teatab teile need.

Sõeluuringtulemused näitavad ainult riski. Need ei ütle kindlalt, kas lapsel on geneetiline haigus.

• Kui tulemus on positiivne , tähendab see, et lapsel on suurem risk haigestuda sellesse haigusesse kui üldpopulatsioonil.
• Negatiivse tulemuse korral tähendab see, et lapsel on selle haiguse tekkimise risk väiksem kui üldpopulatsioonil.

Arst võib soovitada diagnostilist testi, näiteks südame isheemiatõve ultraheli või lootevee uuringut. Või suunata teid geneetilise nõustaja juurde, kes on spetsialiseerunud kõrge riskiga rasedustele ja geneetilistele seisunditele. Ärge kartke oma arstidega rääkida oma testi tulemustest ning diagnostiliste testide riskidest ja eelistest.

Kas nende testide abil saab lapse sugu kindlaks teha?

Lisaks teabele geneetiliste haiguste riski kohta võib „rakuvaba DNA skriiningtest / NIPT“ anda teavet ka lapse soo kohta. Mõnikord saab sugu määrata ka ultraheli abil. See on aga ainult täiendav eelis, mitte testi peamine põhjus.

Mida peaksin nende geneetiliste testide kohta arstilt küsima?

Raseduse ajal tehtavad sõeluuringud ja diagnostilised testid on isiklikud otsused. Teil võib olla küsimusi selle kohta, milliseid sõeluuringuid peaksite tegema või mida teie testi tulemused tähendavad. Ärge kartke küsimusi esitada. Pidage meeles, et ainult teie ja teie perekond saate otsustada, kuidas toimida mõlemat tüüpi geneetiliste testide positiivsete tulemustega.

Mõned levinud küsimused, mida võite esitada:

• "Milliseid sõeluuringuid te minu haigusloo põhjal soovitate?"
• "Kui minu sõeluuringu tulemus on "positiivne", millised on järgmised sammud?"
• "Kas need geneetilised testid võivad last kahjustada?"
• "Kui suur on valepositiivsete tulemuste tõenäosus?"

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Sünnieelse geneetilise testimise kohta pole õiget või valet vastust. Otsus on teie ja teie pere teha. Kui teil on nende testide pärast muresid või kui soovite aru saada, mida iga test otsib, pidage nõu oma arstiga. Ta saab teiega arutada iga geneetilise testi riske ja eeliseid ning aidata teil teha enda ja oma pere jaoks parima otsuse.

Pea meeles, et enamik lapsi sünnib tervena. Siiski on oluline mõista, millised on sinu võimalused ja millised geneetilised testid on sulle kättesaadavad. Sinu arst on sellel teekonnal sinu parim teejuht.

Rasedus , geneetiline testimine, lapse tervis, loote testimine, sõeluuringud, diagnostilised testid, Downi sündroom, ultraheli