Kas sina näed maailma ka mustvalgelt? Räägime akromatopsiast.

Kas olete kunagi mõelnud, mis tunne oleks näha maailma musta, valge ja hallina ilma ühegi värvita? Mõne inimese jaoks on see reaalne kogemus. Täna räägime ühest sellisest haruldasest, kuid olulisest nägemisprobleemist. Seda nimetatakse akromatopsiaks. Ärge muretsege, saame sellest aru lihtsalt.

Mis on akromatopsia?

Lihtsamalt öeldes on akromatopsia kaasasündinud, geneetiline silmahaigus. Selle peamine omadus on see, et võime värve ära tunda on piiratud. Enamasti see seisund aja jooksul ei halvene, mis tähendab, et sümptomid ei süvene. Ühes mõttes on see kergendus, kas pole? Kujutage ette, kauneid värvilisi lilli, sinist taevast, vikerkaare seitset värvi, mida me kõik näeme, need inimesed ei näe neid ühtemoodi. Kuidas see võiks mõjutada nende igapäevaelu?

Kas selliseid tüüpe on olemas?

Jah, akromatopsiat on kahte peamist tüüpi:

• Täielik akromatopsia: Selle puhul piirdub nägemine täielikult musta, valge ja halliga. Nad näevad maailma nagu vana mustvalget filmi.
• Mittetäielik akromatopsia: Siin on värvid, kuigi mingil määral on nähtavad, väga nõrgad ja pleekinud välimusega. Nagu kergelt pleekinud pilt. Samuti on värve üksteisest raske eristada.

Mis vahe on akromatopsial ja värvipimedusel?

Mõned inimesed võivad arvata, et need kaks on sama asi. Tegelikult on nende kahe vahel aga suur erinevus. Värvipimeduse all kannataval inimesel on tavaliselt hea nägemine, mis tähendab, et nad näevad asju selgelt. Neil on raskusi ainult teatud värvide, eriti punase ja rohelise, eristamisega. Nad näevad värve mingil määral. Kuid akromatopsia puhul on olukord veidi keerulisem. Lisaks värvide mittenägemisele või väga heale nägemisele on nende nägemine ka nõrk. See tähendab, et asjad võivad tunduda udused. Neil on ka muid nägemisprobleeme, näiteks kiired silmaliigutused (nüstagm). See võib muuta nende igapäevased tegevused väga raskeks.

Lihtsamalt öeldes, kui värvipimedus on nagu värvifiltri probleem, siis akromatopsia on nagu hunnik väikeseid probleeme kogu kaameraga.

Kui tõenäoline on, et ma selle seisundi välja arendan?

Akromatopsia on midagi, mis pärineb pärilikkusest, st geenidest.Kui kellelgi teie perekonnas, kas ema või isa poolt, on see haigus, on ka teil võimalus see haigestuda. Eelkõige juhul, kui mõlemal perekonna poolel (nii ema kui ka isa poolt) on see geneetiline eelsoodumus, on lapse haigestumise tõenäosus umbes üks neljast (1/4). See ei tähenda, et see haigestub igale lapsele, kuid risk on olemas.

Mis on akromatopsia põhjused?

Nagu me varem ütlesime, on see seisund, mille põhjustab geneetiline defekt . Meie silma tagaosas on valgustundlik osa, mida nimetatakse võrkkestaks . See on nagu film kaameras. See võrkkest sisaldab spetsiaalseid rakke, mis tuvastavad valgust ja värvi. Neid nimetatakse fotoretseptoriteks . Need rakud saadavad ajju informatsiooni, öeldes: "Siin on midagi sellist." Fotoretseptorirakke on kahte peamist tüüpi:

• Koonused: need on rakud , mis aitavad meil värve ära tunda. Need on ka rakud, mis aitavad meil eredas valguses (näiteks päeval) selgelt näha. Mõelge neist kui meie silmade "värviekspertidest".
• Rodrakud: Need aitavad meil hämaras, st pimedas, asju selgelt näha. Nad ei ole värvide äratundmises eriti head. Nad on nagu öövalvurid.

Akromatopsiaga inimesel juhtub see, et koonuserakud ei tööta korralikult.

• Täieliku akromatopsiaga inimese nägemine sõltub täielikult kepikeste toimimisest. Seetõttu ei näe nad värve.
• Mittetäieliku akromatopsiaga inimesel toimivad ka kolvikesed teatud määral koos vardarakkudega. Seetõttu näevad nad värve veidi pleekinud olevat.

Praegu on teada kuus geeni, mis seda seisundit mõjutavad. Nende geenide mutatsioonid mõjutavad kolvikeste funktsiooni.

Millised on akromatopsia sümptomid?

Selle seisundiga inimesel võib esineda mitmesuguseid sümptomeid. Kõigil ei esine neid kõiki, kuid need on kõige levinumad:

• Skotoomid : Nagu tumedad laigud mõnes nägemispiirkonnas.
• Hägune nägemine, võimalik, et koos astigmatismiga : Asjad ei paista selged.
• Värvipimedus: võimetus või piiratud võime värve ära tunda.
• Äärmuslik kaugnägelikkus.
• Fotofoobia: Neil on väga raske vaadata selliseid asju nagu päikesevalgus ja eredad tuled.
• Müoopia/lühinägelikkus.
• Halb või madal nägemine.
• Kiired, kontrollimatud silmaliigutused (nüstagmus): see mõjutab ka nende nägemist.

Millal sümptomid väikelastel ilmnevad?

Tavaliselt ilmneb fotofoobia elu esimestel kuudel. See tähendab, et laps kissitab, nutab või kortsutab kulmu ereda valguse käes. Sel ajal võivad esineda ka sellised sümptomid nagu halb nägemine ja värvipimedus. Mõnikord märkavad vanemad neid asju aga alles siis, kui laps on veidi vanem, võib-olla paar aastat hiljem. Seda seetõttu, et laps ei pruugi olla võimeline talle ütlema, et ta ei näe värve, kui ta on väike.

Kuidas diagnoositakse akromatopsiat?

Seda seisundit diagnoosib silmaarst . Kui teie või teie laps pöördute arsti poole, küsib ta kõigepealt teie perekonna haigusloo (kas kellelgi teisel on seda seisundit olnud) ja teie sümptomite kohta. Silmauuringul võib võrkkest tunduda normaalne. Seetõttu võidakse seisundi kinnitamiseks teha täiendavaid uuringuid. Mõned neist on:

• Värvinägemise testimine: mõõdab teie võimet eristada erinevaid värve.
• Silmapõhja autofluorestsents: silma sees oleva võrkkesta koe uurimiseks kasutatakse sinist valgust.
• Oftalmoloogilised elektrofüsioloogilised testid: hinnake, kuidas teie silmad ja nendega ühendatud närvid valgusele reageerivad.
• Osa sellest on elektroretinograafia (ERG) . See mõõdab kolvikeste ja kepikeste elektrilist reaktsiooni valgusele. See võimaldab meil täpselt välja selgitada, kuidas kolvikeste rakud toimivad.
• Optiline koherentstomograafia (OCT): see võtab võrkkesta ristlõikepilte, sarnaselt skaneerimisele .
• Nägemisvälja testimine: see aitab kontrollida, kas teil on pimealasid ja kui on, siis kui suured need on.

Kui need testid tunduvad pisut keerulised, ärge muretsege. Arstid teevad neid teste teie seisundi täpseks kinnitamiseks ja parimate vajalike nõuannete andmiseks.

Kas akromatopsiat on võimalik ravida?

Kahjuks ei ole akromatopsiat praegu võimalik täielikult ravida.See tähendab, et selle kõrvaldamiseks pole veel leitud ühtegi ravimit ega operatsiooni.

Aga see ei tähenda, et selle seisundiga inimene ei saaks elada head elu. Sugugi mitte!

Isegi selle seisundi korral saavad nad elada iseseisvat elu, kasutades oma nägemist täiel rinnal ja hallates oma sümptomeid sotsiaalse toe abil. Kõige olulisem on mõista nende seisundit ja kohandada oma elu vastavalt. Ravi keskendub peamiselt asjadele, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja elu lihtsamaks muuta.

Spetsiaalsed prillid

Sageli määratakse raviks tumedaid läätsesid . Need läätsed filtreerivad kahjulikke valguslaineid. See aitab vähendada fotofoobiat. Mõnel prillidel on raamid, mis ulatuvad kõrvade külgedeni, et pakkuda maksimaalset katvust. Mõnel võib olla ka pealmine kaitse. Need näevad välja sarnased päikeseprillidega, kuid on spetsiaalsemad.

Nägemishäirete ravi

See on samuti väga oluline aspekt. See koolitus õpetab neile, kuidas igapäevaseid ülesandeid ohutult ja lihtsalt täita. Näiteks:

• Kuidas elektrooniliste suurendusseadmete abil raamatuid ja dokumente hõlpsamini lugeda.
• Kuidas tundmatutes kohtades pikka valget keppi kasutades ohutult reisida.
• Kuidas ümbritsevat keskkonda hoolikalt jälgida ja kukkumisohtu tuvastada.
• Kuidas harjuda ühistranspordi kasutamisega, kui autot juhtida ei saa.
• Kuidas kasutada suure kontrastsusega materjale. Näiteks on neil lihtsam näha selliseid asju nagu must tint valgel paberil.

Sellise väljaõppega saavad nad oma elu iseseisvamalt elada.

Kas akromatopsiat saab ära hoida?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa me selle arengut takistada. See tähendab, et me ei saa selle arengut peatada toidu ega tegevuste kaudu. Kui aga haigus esineb teie perekonnas mõlemal pool, mis tähendab, et arvate, et teil on võimalus geen oma lastele edasi anda, võiksite kaaluda geneetilise testi tegemist. Selle testi tulemused näitavad teile, kui tõenäoline on, et teie lapsed selle haiguse pärivad. See võib olla oluline pere planeerimisel.

Milline on Achromatopsiaga inimeste väljavaated?

Kuigi see võib teid kurvaks teha, on akromatopsiaga inimeste prognoos tegelikult hea.

• Lapsed: Need lapsed saavad tavaliselt käia tavakoolides.Akromatopsia ei ole õppimisprobleem. Siiski võivad nad nägemisprobleemide ületamiseks vajada abi (nt teksti suuremaks muutmine raamatutes, tulede hämardamine). Kui õpetajad ja vanemad on sellest teadlikud, pole lapsel hea hariduse saamisel takistusi.
• Täiskasvanud: Akromatopsiaga täiskasvanud elavad sageli iseseisvalt. Nad võivad vajada pidevat tuge oma keskkonna ja igapäevaste tegevustega kohanemiseks. Siiski on nad võimelised töötama ja ühiskonnas toimima.

Kõige tähtsam on pakkuda neile vajalikku tuge, mõistmist ja võimalusi.

Olulised asjad, mida teada akromatopsiaga elades

Selle seisundiga inimesel on mitmeid tavasid ja meetodeid, mis aitavad tema turvalisust, mugavust ja iseseisvust maksimeerida.

Kodukeskkonna ettevalmistamine:

• Mööbli paigutus: Paiguta mööbel majas nii, et oleks võimalikult palju ruumi ja et see ringi liikudes üksteise otsa ei põrkaks.
• Paksud kardinad: Pange oma kodu akendele paksud kardinad. See aitab kontrollida majja tuleva loomuliku valguse hulka. Ere valgus tekitab akendes ebamugavust.
• Peegelduse vähendamine: Kandke pindadele, näiteks seintele, mattvärvi. See vähendab silma langeva valguse pimestamist.
• Asjade korraldamine: Korraldage oma kodu nii, et olulisi esemeid oleks lihtne leida. Võib-olla võiksite panna üles suurte ja selgete tähtedega sildid.

Igapäevased tegevused:

• Väldi eredat valgust: püüa vältida päevasel ajal väljaminekut, eriti kui päike paistab eredalt. Kui sa välja lähed, kanna päikeseprille ja mütsi.
• Ekraanilugeja: Elektrooniliste seadmete, näiteks arvutite ja telefonide ekraanide vaatamine võib ereda valguse tõttu olla keeruline. Sellistel juhtudel saate kasutada tehnoloogilisi seadmeid, näiteks „ekraanilugejat“. Need loevad ekraani sisu.
• Visuaalne abitehnoloogia: Näiteks on olemas pihuarvuti, mis suudab teile öelda objekti värvi. Sellised seadmed on neile väga kasulikud.
• Mütsi kandmine: Kanna õue minnes äärega mütsi, eriti päikese käes. See vähendab otse silma langeva valguse hulka.

Lõpuks, mida on vaja teada

Akromatopsia on haruldane kaasasündinud haigus, mis mõjutab värvide eristamise võimet ja nägemise kvaliteeti. Sümptomid võivad mõnikord olla rasked ja häirida igapäevaelu.

Kuid pidage meeles, et õige arusaamise, spetsiaalsete prillide, nägemispuudega inimeste koolituse ja lähedaste toetuse abil saab isegi selle seisundiga inimene kindlasti elada iseseisvat ja sisukat elu.

Kui teil või kellelgi teie tuttaval esinevad need sümptomid, on kõige parem pöörduda kohe silmaarsti poole nõu saamiseks. Pole vaja karta ega piinlikkust tunda. Mida varem te seda ära tunnete, seda kiiremini saate abi. Akromatopsia, värvinägemine, nägemispuue, geneetilised haigused, võrkkest, kolvikerakud, kepikesed