Kas kehas olevad valgud on sassis? Me räägime amüloidoosist!

Kas tunned end ka viimasel ajal väsinuna, loiuna ja ehk ka enneolematult kaalulangetajana? Mõnikord võivad väikesed muutused meie kehas viia suurte asjadeni. Täna räägime haigusest, mis tekib siis, kui teatud tüüpi valk meie kehas läheb veidi hulluks, deformeerub ja ladestub meie elutähtsatesse organitesse. Seda nimetatakse amüloidoosiks . Ära muretse, me räägime sellest lihtsalt ja viisil, millest sa aru saad.

Mis täpselt on amüloidoos?

Lihtsamalt öeldes on amüloidoos seisund, mille korral meie kehas olevad amüloidvalgud (mis on tegelikult ebanormaalsed valgud) voldivad valesti, kleepuvad kokku ja moodustavad väikeseid tükke, nagu kiud, mida nimetatakse fibrillideks, mis ladestuvad elutähtsatesse organitesse nagu meie süda, neerud ja maks. Kui need ebanormaalsed valgufibrillid seda teevad ja kui neid ei ravita, võivad need meie organitele tõsist kahju tekitada.

Mõnikord võivad need ebanormaalsed valgud koguneda vaid väikesesse elundi piirkonda. Seda nimetatakse lokaliseeritud amüloidoosiks . See võib sageli mõjutada meie nahka, väikest osa põiest või hingamisteid. Kuid sagedamini ladestuvad need fibrillid tervesse elundisse või erinevatesse organitesse kogu kehas. Seda nimetatakse süsteemseks amüloidoosiks .

On häid uudiseid. Arstid saavad peatada amüloidoosi põhjustavate ebanormaalsete valkude tootmise. Mõne amüloidoosi tüübi korral aitab meie enda immuunsüsteem neid valke elimineerida. See võib leevendada teie sümptomeid ja parandada kahjustatud organite tervist.

Kas on olemas amüloidoosi tüüpe?

Jah, arstid klassifitseerivad seda haigust kahjustatud valgu tüübi alusel. Peamised täheldatud tüübid on:

• AL-amüloidoos : See on seisund, kus teie keha toodab ebanormaalselt palju kerge ahela valke (mis on antikehade peamine osa). Need fibrillid kogunevad tavaliselt südamesse (südame amüloidoos) ja neerudesse. AL-amüloidoos võib mõjutada ka teie närve, nahka ja seedeorganeid. See on kõige levinum amüloidoosi tüüp.
• AA-amüloidoos : Selle korral kogunevad teie organitesse seerumi A-valgu fragmendid. See võib juhtuda pikaajalise põletikulise seisundi korral, mis tähendab haigust, mis põhjustab kehas põletikku (näiteks reumatoidartriit, põletikuline soolehaigus või pikaajalised infektsioonid). See võib mõjutada teie neere, seedeorganeid või südant.
• ATTR-amüloidoos: Selle seisundi korral toodab maks ebanormaalselt palju transtüretiini valku . See ebanormaalne transtüretiini valk ladestub südamesse ja mõnikord ka närvidesse. Mõned tüübid on pärilikud (perekondlik amüloidoos), teised aga arenevad hilisemas elus vananedes (metsiktüüpi ATTR).

Kui levinud see haigus on?

Amüloidoos on tegelikult suhteliselt haruldane haigus . Näiteks isegi Ameerika Ühendriikides hindavad arstid, et igal aastal diagnoositakse vaid 1275–3200 uut AL-amüloidoosi juhtu. Seega pole see levinud haigus.

Millised on selle haiguse sümptomid?

Amüloidoosi sümptomid võivad inimestel erineda, olenevalt ebanormaalse valgu tüübist ja fibrillide ladestumisest.

Kujutage ette, et kui need valgud ladestuvad südamesse (`(südame amüloidoos)`), siis esinevateks sümptomiteks on nõrkus, hingamisraskused, minestamine (see võib viidata südamerütmihäiretele) või südamepuudulikkus koos jalgade tursega.

Samuti, kui need valgud ladestuvad neerudesse (neerude amüloidoos), võivad esineda sellised sümptomid nagu jalgade ja säärte turse ning mullide nägemine uriinis .

Amüloidoosi korral on mitmeid levinud sümptomeid:

• Kujuteldamatult väsinud tunne.
• Kaalulangus ilma põhjuseta.
• Jäsemete üldine nõrkus või tuimus, suutmatus midagi korralikult haarata.
• Käte tuimustunne.
• Naha muutused: see tähendab selliseid asju nagu naha kerge verevalumite teke ja lillad laigud (purpura) silmade ümbruses.

Miks see amüloidoos tekib?

Amüloidoos tekib siis, kui meie kehas olevad valgud muutuvad valesti kokkuvoldituks ja kleepuvaks. Need kleepuvad kokku, moodustades tükke ehk fibrille, ning ladestuvad organitesse ja kudedesse. Arstid nimetavad seda "valkude valestivoldumise häireks". Valgud, mis peaksid olema korras, pikkades ahelates, lähevad sassi ja organism ei suuda neid korralikult lagundada, põhjustades probleeme.

Selle põhjuseks võivad olla järgmised tegurid:

• Geenimuutused (mutatsioonid) : Võite pärida geenimuutuse (mutatsiooni), mis põhjustab ebanormaalsete amüloidvalkude teket. Või võivad need geenimutatsioonid tekkida inimese eluajal teadmata põhjustel.
• Muud aluseks olevad haigusseisundidMõnikord võib amüloidoosi põhjustada eraldi haigusseisund. See juhtub AA-amüloidoosi korral. See on sagedasem inimestel, kellel on pikaajalised infektsioonid või kroonilised põletikulised seisundid, näiteks reumatoidartriit.

Kellel on suurem tõenäosus seda haigestuda? (Riskifaktorid)

Amüloidoosi arengut võivad mõjutada mitmed riskifaktorid:

• Vanus : Seda haigust diagnoositakse kõige sagedamini 60-aastastel ja vanematel inimestel.
• Sugu : mehed haigestuvad sellesse haigusesse tõenäolisemalt.
• Rass : On leitud, et mustanahalised inimesed Ameerika Ühendriikides pärivad suurema tõenäosusega geneetilist mutatsiooni, mis põhjustab pärilikku ATTR-amüloidoosi vormi. (Meie riigis on selle kohta vähe konkreetseid andmeid, kuid üldiselt öeldakse, et mõned rassid on teatud tüüpidele altimad.)
• Muud haigusseisundid : Kroonilise põletikulise seisundi esinemine suurendab AA-amüloidoosi tekkeriski. Samuti tekib AL-amüloidoos 12–15%-l hulgimüeloomiga ( teatud tüüpi verevähk) inimestest.
• Pikaajaline dialüüs : Kroonilise neeruhaigusega inimestel, kes on pikka aega dialüüsi saanud, võivad tekkida ka teatud tüüpi amüloidoosid.
• Amüloidoos perekonnas : Mõned amüloidoosi tüübid võivad esineda perekonnas. See tähendab, et need võivad olla päritavad.

Milliseid tüsistusi see võib põhjustada?

Need amüloidladestused võivad takistada kahjustatud organite korralikku toimimist. Võimalikud tüsistused on järgmised:

• Südamefunktsiooni langus ja lõpuks südamepuudulikkus.
• Neeruhaigus ja lõpuks neerupuudulikkus .
• Neuropaatia (mis põhjustab tuimust ja nõrkust).

Kuid pidage meeles, et kui otsite ravi õige meditsiinimeeskonnaga, saate nende tüsistuste tekkimise võimalust vähendada.

Kuidas seda haigust täpselt diagnoositakse? (Diagnoos)

Amüloidoosi põhjustava valgu tuvastamiseks teevad arstid biopsia . See hõlmab väikese koetüki võtmist kahjustatud organist või kohast, kus need fibrillid sageli kogunevad (näiteks kõhu nahaaluses rasvkoes või luuüdis).

Lisaks on ka teisi teste, mida saate teha:

• Vere- ja uriinianalüüsid : Nende testidega saab kontrollida ebanormaalset valgusisaldust veres või uriinis. Neid saab kasutada ka selleks, et näha, kuidas mõjutatud elundid töötavad.
• Kujutiseuuringud: need uuringud aitavad arstidel näha kahjustatud organite kahjustusi. Sõltuvalt fibrillide asukohast võib vaja minna ehhokardiogrammi , mis uurib südant, magnetresonantstomograafiat , mis näitab elundite ja kudede detailseid pilte, või muid uuringuid.
• Geneetilised testid : Kui arst kahtlustab, et teil on geenimutatsiooni tõttu amüloidoos, võib selle testi teha.

Kas haigusel on staadiumid?

Jah, arstid kasutavad amüloidoosi staadiumi määramist , et teha kindlaks, kui kaugele haigus on levinud ja kui raske see on. Erinevat tüüpi haiguse jaoks on olemas erinevad staadiumi määramise süsteemid. Haiguse staadiumi määramiseks võib arst kaaluda järgmist:

• Elundite kahjustuse ulatus.
• Vereanalüüsid näitavad ebanormaalse valgu hulka võrreldes normaalse amüloidvalguga.
• Teie sümptomid ja nende raskusaste.

On väga oluline rääkida oma arstiga oma amüloidoosi staadiumist ja sellest, kuidas see teie prognoosi mõjutab.

Millised ravimeetodid on saadaval?

Arstid ravivad amüloidoosi algpõhjust. Ravi võib aeglustada amüloidoosi progresseerumist ja vältida uute fibrillide teket. Ravimid võivad samuti aidata teie sümptomeid leevendada. AL-amüloidoosi korral, kui ravi peatab uute amüloidiladestuste tekkimise, saab teie immuunsüsteem eemaldada juba olemasolevad. Uuringud, et leida viise amüloidi eemaldamise protsessi parandamiseks teie organitest, on endiselt käimas.

Mõned amüloidoosi ravimeetodid on järgmised:

• Keemiaravi : see ravi hävitab ebanormaalsed plasmarakud, mis toodavad AL-amüloidoosi põhjustavaid vigaseid kerge ahela valke. Paljud inimesed võtavad koos keemiaravi ravimitega steroide .
• Sihipärane ravi : see ravi on suunatud spetsiifilistele valkudele, geenidele või kudedele, mis põhjustavad amüloidoosi. See hõlmab ravimeid, mis takistavad valkude valestivoldumist.
• Elundi siirdamine : Kui neerud, maks või süda on kahjustatud punktini, kus need ei saa enam korralikult toimida, võivad arstid soovitada siirdamist. See võib olla pärilike amüloidoosi vormide ravi.

Mille pärast peaks amüloidoosiga inimene muretsema?

Arst saab ravida teie sümptomeid, kontrollida haiguse levikut ja mõnel juhul isegi aidata haigust tagasi pöörata. Siiski võivad mõned amüloidoosi tüübid ravimata jätmisel põhjustada eluohtlikke elundikahjustusi. Seetõttu on nii oluline haigus varakult ära tunda ja ravi kiiresti alustada.

Kuidas sa ka enda eest hoolitseda tahad?

Kuna amüloidoosi on mitut tüüpi, ei ole haiguse raviks ühte universaalset lähenemisviisi. Küsige oma arstilt, millised sammud teile sobivad.

See võib hõlmata järgmist:

• Hoolitse oma füüsilise tervise eest , süües tervislikku ja toitvat toitu ning tehes regulaarselt trenni .
• Sea oma vaimne tervis esikohale . Küsi oma arstilt amüloidoosiga inimestele mõeldud tugigruppide kohta. See võib olla suurepärane viis toime tulla sellise haruldase haigusega kaasneva stressi ja üksindusega ning luua sideme teistega, kes läbivad sama, mis sina.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kuna sümptomid on nii erinevad, võib olla raske teada, millal arsti poole pöörduda. Aga üldiselt, kui teil on sümptomeid, millest te aru ei saa ja mis aja jooksul ei kao, peaksite kindlasti arsti poole pöörduma. See ei pruugi olla amüloidoos, aga kui on, siis mida varem te sellest teada saate, seda parem.

Milliseid küsimusi peaksite arstilt küsima?

Siin on mõned küsimused, mida saate oma arstile esitada:

• Mis tüüpi amüloidoos mul on?
• Miks mul tekkis amüloidoos?
• Millist ravi ma vajan?
• Millised on ravi kõrvaltoimed?
• Milline on minu prognoos pärast ravi?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Amüloidoos on väga keeruline haigus, kuna see mõjutab kõiki erinevalt. Mõnel juhul on see hallatav. Teistel juhtudel võib see olla eluohtlik. See võib olla segane ja üle jõu käiv kogemus. Samuti, kuna tegemist on haruldase haigusega, võite tunda end üksikuna just siis, kui vajate abi kõige rohkem.

Kõige tähtsam on meeles pidada, et te ei ole üksi. Teie arst saab selgitada teile parimaid ravivõimalusi, olenevalt teie amüloidoosi tüübist. Samuti saab ta suunata teid ressursside ja tugigruppide juurde, mis teid aidata saavad. Teie meditsiinimeeskond saab teid juhendada parima ravi ja toe leidmisel, mida selle haigusega võitlemiseks vajate.

---

Amüloidoos , valgud, ebanormaalsed valgud, elundikahjustus, südamehaigused, neeruhaigused, neuroloogilised haigused