Angelmani sündroom: lugu teie lapse naeratuse taga

Kas teie pisike naeratab alati ja on õnnelik? Kas ta plaksutab vahel käsi, et oma õnne näidata? Tõenäoliselt tunnete end seda nähes suurepäraselt. Aga kas teadsite, et mõnikord võib sellise õnneliku näo taga peituda haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab tema arengut, kõnet ja kõndimist? Täna räägime ühest sellisest seisundist, Angelmani sündroomist.

Mis on Angelmani sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Angelmani sündroom väga haruldane geneetiline seisund . See võib mõjutada teie lapse arengut, kõnet ja kõndimist. Mõnedel lastel võivad esineda krambid.

Aga selle juures on eriline see, et selle seisundiga lapsi peetakse sageli väga õnnelikeks ja naeratavateks . Nad naeratavad palju, naeravad valjult ja teevad vahel erutuse korral „kätega vehkimise liigutusi“. Seda nähes tunned ka ise rõõmu ja võid mõelda: „Oh, kas see õnn mu lapse juures võib olla haiguse märk?“ See on natuke kummaline tunne, kas pole?

See seisund ei ole eluohtlik, mis tähendab, et see ei mõjuta oluliselt teie lapse eluiga. Siiski võib see olla uutele vanematele veidi murettekitav. Lapse kasvades võib tal tekkida raskusi kõndimise, rääkimise ja arenguga. Siiski on olemas häid ravimeetodeid, mis aitavad teil neid sümptomeid hallata ja elada normaalset elu.

Kui haruldane on Angelmani sündroom?

See on väga haruldane seisund. Ligikaudu öeldes mõjutab see umbes ühte 12 000–20 000 last .

Kuidas me teame, kas meie lapsel on see haigus? (Sümptomid)

Angelmani sündroomiga laste sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Need sümptomid võivad muutuda ka vanusega. Vaatleme peamisi sümptomeid, mida võib täheldada.

Sümptomid, mida lapsepõlves täheldada võib

Võib-olla märkasite mõnda asja, kui teie laps oli väike. Näiteks:

• Arengupeetus: Ei pruugi olla võimeline asju tegema samas tempos kui teised lapsed. Näiteks ei ütle nad oma esimesi sõnu umbes aasta vanuselt.
• Imetamisraskused: lapsel võib olla raskusi rinna külge haakimisega.
• Alati rõõmus ja naeratav: See on esimene asi, mida enamik inimesi märkab. Alati naeratav, erutudes plaksutav.
• Unehäired: Võib esineda probleeme unehäiretega.

Sümptomid, mis võivad ilmneda veidi vanemaks saades

Kui laps saab veidi vanemaks, umbes kahe- või kolmeaastaseks, võivad ilmneda ka muud sümptomid:

• Vaimne puue: Võib esineda õppimisvõime mõningast viivitust.
• Kõneraskused: mõned lapsed oskavad rääkida vaid paar sõna, teised agaSa ei pruugi olla võimeline sõnagi lausuma (mitteverbaalne).
• Kõnniprobleemid: Teil võib olla kohmakas, laiapõhjaline kõnnak ilma korraliku tasakaaluta . Seda nimetatakse mõnikord ataksiaks (tasakaalu- või koordinatsiooniprobleemid).
• Krambid: Krambid võivad alata kahe kuni kolme aasta vanuselt.
• Lihaste muutused: kätes ja jalgades võib esineda suurenenud lihastoonus või pagasiruumis vähenenud lihastoonus.
• Skolioos: Võib näha selgroo kõverust.
• Seedetrakti probleemid: võib esineda kõhukinnisust või gastroösofageaalset reflukshaigust (GERD) .
• Silmaprobleemid: sellised asjad nagu nüstagm , strabismus ja fotofoobia .
• Nahavärvi muutused (hüpopigmentatsioon): nahavärvus võib mõnes piirkonnas väheneda.

Näo välimuse eripärad

Neil lastel on ka teatud eripärad näoilmes, kuid need ei ole kõigil ühesugused.

• Lühike ja lai kolju (brahütsefaalia)
• Keel, mis on tavalisest suurem (makroglossia)
• Tavalisest väiksem pea (mikrotsefaalia)
• Alumise lõualuu väljaulatuvus (mandibulaarne prognaatia)
• Lai suu
• Laialdased hambad

Need sümptomid muutuvad vananedes ilmsemaks.

Miks see juhtub? Mis on selle põhjused?

Olgu, vaatame nüüd, mis põhjustab Angelmani sündroomi. See on geneetiline seisund . Selle põhjustab muutus meie kehas geenis nimega UBE3A.

Lihtsamalt öeldes annab see „UBE3A” geen meile korralduse toota ensüümi nimega ubikvitiini valgu ligaas E3A, mis aitab meie närvisüsteemil toimida. Kui see geen on kahjustatud või puudub, ilmnevad Angelmani sündroomi sümptomid.

Tavaliselt saame igast geenist kaks koopiat – ühe emalt ja teise isalt. Enamikus meie keha kudedes on selle „UBE3A” geeni mõlemad koopiad aktiivsed. Mõnes ajupiirkonnas on aga aktiivne ainult emalt päritud koopia.Seega, kui emalt saadud UBE3A geeni koopia on kuidagi kahjustatud või kaob, siis kaotavad need ajuosad selle geeni funktsionaalse koopia. Sellisel juhul on närvisüsteemi toimimine mõjutatud ja tekivad need sümptomid.

Enamasti ei ole see midagi, mis on perekondlikult pärilik . Selle põhjustab juhuslik geneetiline muutus. Mõnel juhul võib lisaks UBE3A geenile olla põhjustatud ka mõnest teisest seni tuvastamata geneetilisest muutusest.

Kuidas arstid seda täpselt diagnoosivad?

Tavaliselt ei ole Angelmani sündroomi sümptomid sünnil ilmsed. Arstid diagnoosivad seisundi tavaliselt ühe kuni nelja aasta vanuselt . Siiski on juhtumeid, kus seisundit saab diagnoosida raseduse ajal.

Mõnikord saab seda varakult tuvastada raseduse ajal tehtava mitteinvasiivse sünnieelse sõeluuringu (NIPS) abil. NIPS-test otsib ema verest lapse DNA tükke ja hindab lapse geneetilise haiguse tekkimise riski.

Arst kahtlustab seda seisundit sageli siis, kui laps ei saavuta oma vanusele vastavaid arengueesmärke . Näiteks ei ütle ta esimesi sõnu õigel ajal või ei hakka kõndima. Lisaks pöörab arst tähelepanu ka lapse muudele sümptomitele.

Diagnoosi kinnitamiseks on vaja geneetilist testimist . Need testid võivad tuvastada muutusi UBE3A geenis. Mõnikord võib olla vaja täiendavaid teste, et välistada muud seisundid, mis põhjustavad sarnaseid sümptomeid.

Kas see võib olla vale diagnoos?

Jah, mõnikord võib tegemist olla valediagnoosiga, sest Angelmani sündroomi sümptomid on väga sarnased teiste seisundite sümptomitega. Näiteks:

• Autismispektri häire
• Tserebraalparalüüs
• Christiansoni sündroom
• Mowat-Wilsoni sündroom (Mowat-Wilsoni sündroom)
• Phelan-McDermidi sündroom (Phelan-McDermidi sündroom)
• Pitt-Hopkinsi sündroom
• Prader-Willi sündroom

Seetõttu on geneetilised testid ja muud testid täpse diagnoosi saamiseks väga olulised .

Millised on selle ravimeetodid?

Angelmani sündroomile ei ole ravi . Siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad teie lapse sümptomeid kontrolli all hoida. Need ravimeetodid võivad lapseti erineda, kuna kõigil ei ole samu sümptomeid.

Siin on mõned ravivõimalused:

• Krambivastased ravimid: Krampidega lapsed vajavad neid ravimeid.
• Kõne- ja suhtlusteraapia: näiteks abistamine rääkimisel, viipekeele õppimisel ja spetsiaalsete suhtlusvahendite kasutamisega harjumine.
• Varajane sekkumine ja haridusressursid: programmid, mis aitavad lastel saavutada arengueesmärke ja hariduslikke eesmärke.
• Füsioteraapia: aitab ületada tasakaalu-, koordinatsiooni- ja kõndimisraskusi.
• Tööteraapia: Aitab lapsel iseseisvalt töötada ja igapäevaseid ülesandeid täita.
• Toetavad seadmed: Teil võib vaja minna selja, pahkluude ja jalgade traksid.
• Spetsiaalsed rinnaga toitmise meetodid: näiteks spetsiaalsed supid imikutele, kellel on raskusi rinnaga toitmisega.
• Heade uneharjumuste kujundamine: harjumuse loomine minna magama kindlal ajal.
• Seedesüsteemi abistavad ravimid: ravimid, mis aitavad toidul kehas korralikult liikuda.

Teie lapse arst otsustab, millised ravimeetodid on teie lapsele kõige sobivamad.

Kuidas hoolitseda Angelmani sündroomiga lapse eest?

Angelmani sündroomiga lapse eest hoolitsemisel on väga oluline järgida arsti juhiseid.

• Ravimite manustamine vastavalt ettekirjutusele.
• Arenguhinnangute läbiviimine vastavalt soovitustele.
• Osalemine füsioteraapias, tegevusteraapias ja logopeedias.
• Käin arsti juures planeeritud päevadel.

Need lapsed võivad kogu elu jooksul igapäevaste toimingutega abi vajada. Teie lapse meditsiinimeeskond aitab teid kõiges, vastab teie küsimustele ja räägib teile tugigruppidest , mis võivad abiks olla.

Mis kell on vaja arsti juurde minna?

Kui teie lapsel on Angelmani sündroom, peaksite regulaarselt oma meditsiinimeeskonnaga kohtuma , et veenduda ravi ja teraapiate nõuetekohases toimimises.

• Kui märkate uusi sümptomeid või kui tunnete, et olemasolev sümptom süveneb, pöörduge viivitamatult arsti poole .
• Kui teie lapsel tekib esimest korda kramp , peaksite ta viivitamatult viima erakorralise meditsiini osakonda.

Millised on olulised küsimused, mida arstilt küsida?

Kui olete teada saanud, et teie lapsel on Angelmani sündroom, on siin mõned küsimused, mida saate arstilt küsida:

• Millised on parimad ravimeetodid minu lapse sümptomite kontrollimiseks?
• Kuidas saan aidata oma lapsel paremini suhelda ?
• Kui plaanin teist last saada, kaaluksin geneetilist testimist või geneetilist nõustamist.Kas sa tahad seda teha?
• Kuidas ma saan kõige paremini planeerida tuge, mida mu laps tulevikus vajab?
• Kas saate soovitada tugigruppi?

Kas seda saab ära hoida?

Angelmani sündroomi ei saa ennetada, kuna selle põhjustavad juhuslikud geneetilised muutused loote staadiumis. See tekib sageli teadmata põhjusel.

Väga harvadel juhtudel võib see haigus mõnel inimesel pärida. Kui plaanite last saada, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilise nõustamise kohta, et mõista geneetilise haiguse või päriliku geneetilise muutuse põhjustatud lapse saamise riski.

Mida teil on öelda nende laste eluea kohta?

Enamikul Angelmani sündroomiga inimestel on normaalne eluiga . See tähendab, et selle haigusega inimene ei sure varem kui keegi, kellel seda sündroomi pole. Sümptomite raskusaste on aga inimeseti erinev. Raskete krampide või kukkumisest tingitud tõsiste vigastuste tüsistused võivad mõnikord olla eluohtlikud. Teie lapse meditsiinimeeskond pakub ravi nende sündmuste ennetamiseks ja teie lapse turvalisuse tagamiseks.

Milline on tulevik?

Arstid võtavad teie lapse tulevikust rääkides arvesse paljusid tegureid. Lapse kasvades võite oodata mõningaid viivitusi kõndimises, rääkimises ja arengus. Siiski on teie laps võimeline osalema tegevustes, mängima ja õppima koos teiste omaealiste lastega.

Mõned selle haigusega täiskasvanud saavad iseseisvalt elada, samas kui teised võivad vananedes vajada toetavat ravi. Seega on teie lapse arst parim inimene, kes teab, mida lähiaastatel oodata.

See võib olla üle jõu käiv ja hirmutav teada saada, et teie lapse pidev naeratus ja rõõmus nägu on tegelikult geneetilise haiguse tunnused. Siiski võib teie laps olla naeratav ja õnnelik ka pärast Angelmani sündroomi diagnoosi saamist . Kõige olulisem on viia oma laps regulaarselt arsti juurde, et veenduda tema arengus tempos, mis vastab tema vajadustele. Teie lapse meditsiinimeeskond on teiega igal sammul kaasas. Ärge kartke esitada küsimusi, et saada lisateavet seisundi ja tuleviku kohta.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Angelmani sündroom on haruldane geneetiline haigus, kuid see ei ole eluohtlik. Kui teie laps tundub kogu aeg õnnelik ja naeratav, kuid tal on arengupeetus, kõneraskused või kõndimisprobleemid, on oluline sellest arstiga rääkida.

• Varajane avastamine ja vajaliku ravi alustamine aitavad oluliselt kaasa lapse elukvaliteedi parandamisele.
• LapseleSellised asjad nagu logopeedia, füsioteraapia ja tegevusteraapia võivad palju aidata.
• Sa ei ole üksi. Tugigrupid ja arstide nõuanded on sulle sellel teekonnal suureks toeks.
• Teie lapse õnn ja naer on teie suurim lohutus. Hoidke seda õnne ja püüdke oma lapsele parimat pakkuda. Positiivne suhtumine on väga oluline.

Angelmani sündroom, geneetilised haigused, lapse areng, arengupeetus, logopeedia, krambid, UBE3A geen, rõõmus nägu