Kas teie laps lonkab? Vaatame lähemalt kaasasündinud multiplikaalse artrogrüpoosi (Arthrogryposis Multiplex Congenita) kohta.

Vastsündinud last vaadates kogetava rõõmu kirjeldamiseks pole sõnu, eks? Kuid vahel võivad meie beebidel olla väiksemaid terviseprobleeme. Täna räägime seisundist, millest harva kuuldakse, aga millega on väga oluline olla kursis. See on seisund, mida nimetatakse artrogrüpoosiks.

Mis on artrogripoos?

Lihtsamalt öeldes on Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) seisund, mille korral laps sünnib mitme liigesega, mis ei suuda painduda ega sirguda . „Artho” tähendab liigest ja „gryposis” tähendab paindumist või kõverust. See ei ole üksik haigus, vaid enam kui 300 seisundist koosnev rühm . Näiteks võib seda esineda lihashaiguste, näiteks lihasdüstroofia ja geneetiliste seisundite, näiteks trisoomia 18 - Edwardsi sündroomi korral.

Kui me ütleme „liigesejäikus“, nimetavad arstid seda „(kontraktuuriks)“. See tähendab, et lapse lihased, nahk ja kõõlused „(kõõlused)“ on püsivalt pingul , mistõttu liigesed on lühenenud ja nad ei saa korralikult painduda ega venitada. Mõelge sellele, liigesed on sellised kohad nagu meie randmed, puusad, põlved ja kael. Need liigesed aitavad meil liikuda. Seega on artrogrüpoosiga imikutel nendel liigestel raskusi korraliku liikumisega. Need võivad olla täiesti jäigad või kõverad või sirged ja ühes asendis kinni .

Millised on lapse erilised sümptomid sellises olukorras?

Artrogrüpoosiga imikutel on sündides mitu ainulaadset omadust. Need omadused võivad aga beebiti erineda isegi sama perekonna piires. Kõige levinumad omadused on:

• Õlad on langetatud ja keha sissepoole pööratud.
• See, millel on küünarnukk välja sirutatud (raskesti painutatav).
• See, mille randmed ja sõrmed olid sissepoole painutatud ja kinni jäänud.
• Puusaluud võivad olla paigast nihkunud.
• See, kellel põlved on välja sirutatud.
• Jalad on pööratud alla ja sissepoole (nagu `(Clubfoot)`).
• Selg võib olla ühele poole painutatud (selgroo kõverus).

Need sümptomid ei ole kõigil ühesugused. Mõnel inimesel võib olla üks või kaks neist, teistel aga mitu. Samuti võib see mõjutada nii suuri kui ka väikeseid liigeseid . See tähendab, et see võib mõjutada kõike alates sõrmeotstest kuni õlgadeni.

Kas on olemas artrogrüpoosi peamised tüübid?

Jah, me räägime peamiselt kahest tüübist:

• (Amüoplasia) : Selle puhul on peamiselt mõjutatud jäsemete liigesed .
• (Distaalne artrogrüpoos) : Selle tüübi korral esineb jäikus kätes ja jalgades (distaalsed liigesed) ning suured liigesed, nagu õlad ja puusad, ei ole oluliselt mõjutatud.

Kui levinud see seisund on?

Artrogripoos ei ole tegelikult väga levinud seisund . TavaliseltSellel seisundil on tõenäosus esineda umbes ühel 3000 elussünni kohta.

Kas see on midagi geneetilist? Kas see on midagi, mis pärandub põlvest põlve?

Arthrogryposis on kaasasündinud seisund . See tähendab, et sümptomid algavad enne sündi . Paljudel juhtudel on täpne põhjus teadmata . Siiski on võimalik, et selle põhjustab geneetiline häire . Eksperdid on tuvastanud enam kui 400 arthrogryposis'ega seotud muteerunud geeni . Samuti on nad leidnud seoseid enam kui 35 geneetilise häirega .

Mis vahe on artrogrüpoosil ja isoleeritud kaasasündinud kontraktuuril?

Hea küsimus. „(Isoleeritud kaasasündinud kontraktuur)“ tähendab, et liigesjäikus esineb ainult ühes kehaosas . Näiteks, kas olete kunagi näinud lapsi, kes on sündinud ainult ühe sissepoole kõverdatud jalaga? Seda nimetatakse „(klubijalgsuseks)“. See on „(isoleeritud kaasasündinud kontraktuur)“. Aga artrogrüpoosi korral võib liigesjäikus esineda kahes või enamas kehaosas .

Mis põhjustab artrogrüpoosi (AMC)?

Enamasti ei ole artrogrüpoosi täpne põhjus selge . Siiski on mitmeid levinud tegureid, mis arvatakse selle seisundi tekkele kaasa aitavat:

• Loote (beebi) liikumisvõime on emakas kasvades piiratud . Selle põhjuseks võib olla ebapiisav lootevesi, teise loote (näiteks kaksikute) olemasolu või emaka ebanormaalne kuju. Kui loode ei suuda oma liigeseid korralikult liigutada, koguneb nende liigeste ümber lisakude, mis neid pigistab .
• Teatud terviseprobleemid, mis rasedal emal esinevad . Näiteks haigus nagu "(sclerosis multiplex)". Kui kellelgi teie perekonnas on "(sclerosis multiplex)", võib teil samuti olla suurem risk.
• Geneetilised haigused . Näiteks sellised seisundid nagu lihasdüstroofia.
• Kesknärvisüsteemi haigused . See hõlmab aju ja seljaaju. Näideteks on sellised haigused nagu (Möbiuse sündroom) ja (Spina Bifida - meningomüelotseele)).
• Neuromuskulaarse süsteemi haigused . Näiteks müasteenia gravis.
• Sidekoehaigused . Näideteks on düsplaasia ja metatroopne kääbuskasvulisus.

Mõnel juhul arvatakse, et artrogrüpoosi tekkes võib rolli mängida nii geneetiliste kui ka keskkonnategurite kombinatsioon .

Millised on artrogrüpoosi sümptomid täpselt?

Artrogrüpoosi sümptomid võivad inimestel olla väga erinevad . Isegi sama perekonna piires võivad ühe inimese sümptomid olla erinevad või raskemad kui teisel.

Universaalsed sümptomid on järgmised:

• Piiratud võime liigutada väikeseid ja suuri liigeseid.
• Võib-olla ei saa väikeseid ja suuri liigeseid üldse liigutada.
• Lihaste kasvu vähenemine (hüpoplastilised lihased).
• Jäsemed on pehmed ja torukujulised.
• Liigeste kohale moodustub nahataoline membraan (pehmete kudede võrk), mis takistab liigeste liikumist.

Lisafunktsioonid, mida paljud inimesed märkavad :

• Käte ja jalgade pikad luud on ebanormaalselt õhukesed ja kergesti rabedad.
• Krüptorhidism on munandite (munandite) ebaõnnestumine munandikotti laskumisel poistel.

Funktsioonid, mida vaid vähesed inimesed näevad :

• Nihestunud puusad, küünarnukid või põlved.
• Kesknärvisüsteemi (aju ja seljaaju) struktuuri probleemid.
• Probleemid kesknärvisüsteemi toimimisega (st selle toimimisviisiga).

Amüoplasiaga inimestel ei ole tavaliselt probleeme siseorganite ega kognitiivse funktsiooniga . Umbes 10%-l võib aga esineda probleeme kõhuga. Näited:

• Gastroskiis: see tähendab auku maos.
• `(Soole atresia)`: see tähendab soole ummistust.

Kõige sagedamini on mõjutatud jalgade liigesed . Järgmisena käte liigesed. Lisaks võivad sageli mõjutatud olla ka järgmised liigesed:

• Õlad
• Põlved
• Küünarnukk
• Pahkluu
• Sõrmed
• Randme
• Varbad
• Puusad
• Lõualuu liiges

Kui kaua artrogrüpoos (AMC) kestab?

Arthrogryposis on seisund , mida ei saa täielikult ravida . Siiski on olemas ravimeetodeid, mis võivad teie elukvaliteeti parandada . Eelkõige füsioteraapia aitab teid igapäevaste toimingutega, näiteks riietumise ja vee joomisega.

Kuidas teada saada, kas teil on artrogrüpoos (AMC)?

Mõnikord saab seisundi avastada juba enne lapse sündi . Kui raseduse ajal tehtav rutiinne ultraheliuuring näitab lapse jäsemete kõrvalekaldeid, võib kahtlustada artrogrüpoosi. Tavaliselt märkavad arstid neid liigeseprobleeme raseduse teisel trimestril . Sel ajal võib arst teid suunata geneetilisele nõustamisele .

Teie geneetiline nõustaja annab teile teavet geneetiliste seisundite kohta, mis võivad teie last mõjutada. Ta küsib teie perekonna terviseajaloo kohta ja soovitab vajalikke geneetilisi teste. Näiteks:

• `(Koorionivilla proovide võtmine - CVS)`
• `(Lootees)`

Isegi pärast lapse sündi saavad arstid seda seisundit diagnoosida, jälgides tema sümptomeid ja tehes mitmesuguseid teste . Nende testide hulka kuuluvad:

• Närvijuhtivuse uuringud: mõõdavad, kui kiiresti elektrilised impulsid närvides liiguvad.
• Elektromüograafia (EMG): salvestab lihaste elektrilist aktiivsust.
• `(Lihasbiopsia)`: Võetakse väike lihastükk ja uuritakse seda.
• Genoomi sekveneerimine: muteerunud geenide tuvastamine.
• Vereanalüüsid: otsige geenide ja kromosoomide kõrvalekaldeid.
• `(Võrdleva genoomse hübridisatsiooni (CGH) massiiv)`: Tuvastab muutusi kromosoomides.
• Mikrokiip: analüüsib tuhandeid geene korraga.
• Eksoomiuuringud: tuvastavad erinevaid muutusi geenides.

Mõnikord tuginevad arstid ka pildiuuringutele, näiteks ultrahelile ja EMG-le.

Kui arst on teie artrogrüpoosi võimaliku algpõhjuse kindlaks teinud , töötab ta välja raviplaani . Teie saate selle plaani koostamisel abiks olla.

Kuidas ravitakse artrogrüpoosi (AMC)?

Kuigi artrogrüpoosile spetsiifilist ravi ei ole, võib ravi lapse elukvaliteeti oluliselt parandada .

Pea meeles, et see ei ole seisund, mis takistab lapsel head elu elamast. Nõuetekohase ravi korral saab palju asju edukalt saavutada.

Kuna artrogrüpoosi põhjused on kõigil erinevad, on ka ravi inimeseti erinev .

Artrogrüpoosi raviks kasutatakse kõige sagedamini järgmisi ravimeid:

• Kipsi kasutatakse jäikade liigeste liigutamiseks . Neid vahetatakse järk-järgult, et muuta liiges paindlikumaks.
• Füsioteraapia : see parandab liigeste liikuvust ja hoiab ära lihaste atroofia.
• Liigeste manipuleerimine : see hõlmab spetsialisti poolt liigeste õrnalt liigutamist.
• Venitusharjutused : need suurendavad liigeste paindlikkust ja liikumisulatust.
• Kirurgia . Kirurgiat saab teha liigeste, näiteks pahkluu, puusa, põlve, randme või küünarnuki liikumisulatuse suurendamiseks. Peamine eesmärk on lapse funktsiooni parandamine . See hõlmab luude vabastamist liikumist takistavast koest, võimaldades lihastel kokku tõmbuda ja liikuda. Kirurgiat tehakse aga suhteliselt harvadel juhtudel .

Eksperdid soovitavad multidistsiplinaarset lähenemist . See tähendab, et teie laps võib vajada rohkem kui ühte ravi. Parimad tulemused saavutatakse siis, kui arstide ja terapeutide meeskond teeb koostööd.

Kas ma pean pöörduma spetsialistide poole?

Jah, absoluutselt. Artrogrüpoosiga last saab aidata mitu spetsialisti . Näiteks:

• Lastearst
• Ortopeed (luu- ja liigestearst)
• Neuroloog (arst, kes on spetsialiseerunud neuroloogilistele haigustele)
• Meditsiinigeneetik
• Taastusraviarst
• Füsioterapeut

Kõik need inimesed töötavad koos, et luua teie lapsele parim raviplaan.

Kas on mingeid ravimeetodeid, mida saab kodus teha?

Paljud artrogrüpoosiga inimesed vajavad kogu nooruse vältel füsioteraapiat . Füsioterapeudid õpetavad teile harjutusi, mida saate kodus teha . On väga oluline neid õigesti teha.

Kas artrogrüpoosi (AMC) saab ära hoida?

See on tõesti teie kontrolli alt väljas . Te poleks saanud midagi teha, et vähendada oma lapse artrogrüpoosi tekkimise riski. Seega palun ärge süüdistage ennast .

Milline on artrogrüpoosiga (AMC) inimese tulevik?

AMC-ga inimeste pikaajaline väljavaade sõltub mitmest tegurist:

• Artrogrüpoosi raskusaste .
• Artrogrüpoosi algpõhjus .
• Kuidas teie või teie lapse keha ravile reageerib .

Hea uudis on aga see, et enamik artrogrüpoosiga inimesi elab iseseisvate täiskasvanutena . Ravi võib parandada nende liikuvust nii palju, et nad saavad elada normaalset elu, täpselt nagu inimesed, kellel artrogrüpoosi pole.

Kas artrogrüpoos süveneb aja jooksul?

Arthrogryposis ei ole progresseeruv seisund . See tähendab, et liigesejäikus aja jooksul ei süvene. Selle algpõhjus võib aga mõnikord olla tõsine . Seega, kui arstid on teie lapsel arthrogryposis diagnoosi kinnitanud, on hea olla teadlik võimalikest põhjustest.

Milliseid küsimusi peaksin arstilt artrogrüpoosi kohta küsima?

Arstile küsimuste esitamine aitab teil artrogrüpoosi paremini mõista. Kaaluge oma arstilt järgmiste küsimuste esitamist oma lapse diagnoosi kohta:

• Mis tüüpi artrogrüpoos mu lapsel on?
• Kui kaua peab mu laps kipsi kandma?
• Milline on minu lapse jaoks parim ravi?
• Milliste spetsialistide poole peaks mu laps pöörduma?
• Millal me füsioteraapiaga alustame?
• Kas on mingeid ravimeid, mida mu laps peaks võtma?
• Kuidas ma saan oma last kõige paremini aidata?

Artrogrüpoosiga inimesed sünnivad jäikade või liikumatute liigestega. Neil võib olla raskusi igapäevaste toimingutega, näiteks kõndimise või tassi hoidmisega. Paljud inimesed vajavad oma elukvaliteedi parandamiseks füsioteraapiat ja mõnikord ka operatsiooni.

Viimane asi, mida lapsevanem kuulda tahab, on see, et tema sündimata või vastsündinud lapsega on midagi valesti. Palun ära süüdista ennast . Sa ei oleks saanud midagi teisiti teha. Kui vajad abi selle raske olukorraga toimetulekuks, räägi oma arstiga nõustamisest ja tugigruppidest. Sa ei ole üksi . On ka teisi peresid, kes läbivad sarnaseid olukordi.

Lõpuks pidage meeles seda (kodusõnum)

Artrogrüpoos on seisund, mille korral laps sünnib rohkem kui ühe külmunud liigesega, mis ei suuda korralikult liikuda. See võib tunduda hirmutav, kuid pidage meeles, et õige ravi ja armastava hoolitsuse korral võivad need lapsed elada väga head elu .

Kuigi konkreetset põhjust ei leita alati, võivad rolli mängida geneetika ja teatud seisundid raseduse ajal . On väga oluline see varakult tuvastada ja alustada ravi, näiteks füsioteraapiat, vajadusel kipsi paigaldamist ja harva operatsiooni.

Pidage meeles, et seda ei saa ennetada, seega ärge lapsevanematena heituge . Tehke koostööd oma meditsiinimeeskonnaga ja andke oma lapsele seda, mida ta vajab. Te ei ole üksi, on palju inimesi, kes saavad aidata.

Kannatlikkuse, armastuse ja õige meditsiinilise nõustamise abil võib isegi artrogrüpoosiga lapsel olla ilus tulevik.

` Artrogrüpoos, liigesejäikus, kaasasündinud haigusseisundid, laste tervis, geneetilised haigused, füsioteraapia, mitme liigesejäikus