Mis on Batteni tõbi? Mida peate oma lapse kohta teadma

Vahel tunneme suurt hirmu, kui näeme oma pisikesi haigusi kimbutamas, eks? Eriti kui me nendest haigustest palju ei tea. Täna räägime haruldasest haigusest, millest lapsevanematena teadlikud peaksime olema. Seda nimetatakse Batteni tõveks.

Lihtsamalt öeldes on Batteni tõbi geneetiliste seisundite kogum, mis põhjustab jääkainete kogunemist meie laste ajurakkudesse. Nii nagu prügi, mis meie kodudesse koguneb, kui me seda õigeaegselt välja ei vii, juhtub see ka ajurakkudega. See jääkaine kahjustab ajurakkude struktuuri ja funktsiooni, mida arstid nimetavad neurodegeneratsiooniks. Lõpuks need rakud surevad. See on väga kurb olukord, sest Batteni tõbi on surmav.

Arst võib seda haigust nimetada ka neuronaalseks tseroidlipofustsinoosiks (NCL). See on selle meditsiiniline nimetus.

Kõikidele Batteni tõve tüüpidele on iseloomulikud mõned levinud sümptomid. Näiteks krambid, järkjärguline nägemise kaotus ja muutused lapse mõtlemises ja arutlusvõimes (kognitiivsed probleemid). Need sümptomid võivad alata imikueas, varases lapsepõlves või noore täiskasvanueas. Need sümptomid kipuvad vanusega süvenema.

Sellele pole veel täielikku ravi, seega püüavad arstid sümptomeid kontrolli all hoida ja lapsele parimat võimalikku elukvaliteeti pakkuda.

Kas Batteni tõbe on erinevat tüüpi?

Jah, praegu on teada 14 tüüpi Batteni tõbe. Need liigitatakse vastavalt sümptomite ilmnemise vanusele. Mõnedel lastel hakkavad sümptomid ilmnema imikueas, teistel hilises imikueas, mõnel lapsepõlves või isegi varases teismeeas.

Iga tüübi nimetus algab kolme tähega „CLN”. See tähistab „(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)”. See on mõjutatud geeni nimi. Seejärel lisatakse number 1 kuni 14.

Neist kõige levinum on tüüp nimega „CLN3“. Seda nimetatakse ka „(juveniilseks Batteni tõveks)“. „CLN3“ sümptomid algavad tavaliselt 5–15-aastaselt.

Kui haruldane see haigus on?

See on tegelikult väga haruldane haigus. Arstide sõnul on sellises riigis nagu Ameerika selle haiguse tekkimise tõenäosus umbes 3 juhtu 100 000 vastsündinu kohta. See tähendab, et ka Sri Lankal on seda haigust väga harva näha.

Millised on Batteni tõve sümptomid?

Nagu me varem mainisime, kuigi Batteni tõbe on erinevat tüüpi, on enamasti sümptomid ühised. Siiski võib vanus, mil need sümptomid algavad, varieeruda. Esimesed sümptomid, mis võivad ilmneda, on:

• Nägemise järkjärguline vähenemine.Võib-olla on teie lapsel raskusi asjade äratundmisega või märkate, et ta pidevalt asjade otsa põrkab.
• Lapse käitumise ja isiksuse järsud muutused. Ta võib muutuda kangekaelsemaks kui varem, vihastuda kergemini või kaotada huvi asjade vastu, mis talle varem meeldisid.
• Tasakaalu kaotus ja raskused jäsemete kontrollimisel kõndimisel või jooksmisel (kohmakus). Lapsele võib tunduda, et ta pidevalt kukub.
• Krambid.

Lisaks neile võivad ilmneda ka muud sümptomid. Need on:

• Mõtlemis-, arutlus- ja arusaamisvõime vähenemine (kognitiivne funktsioon)
• Rääkimisraskused. Neil võib olla aeglane rääkimise alustamine, nad võivad kogeleda või korrata samu sõnu või fraase.
• Värisemine, tahtmatud lihaste kokkutõmbed (tikid, lihasspasmid) või kehaosa äkiline tõmblemine (müokloonus).
• Raskused minevikusündmuste meenutamisel, näiteks mälukaotus vanemas eas (dementsus).
• Asjade nägemine või kuulmine, mida tegelikult ei ole (hallutsinatsioonid) või reaalsusega mitteseotud käitumine (psühhoos).
• Uneprobleemid. Teil võib olla raskusi uinumisega või sagedase ärkamisega.
• Lihasjäikus ja -rigiidsus, raskused painutamisel ja venitamisel (lihasspasmilisus ja -rigiidsus).
• Vähenenud tugevus kätes ja jalgades.
• Südamehaigused, näiteks ebaregulaarsed südamelöögid (arütmia), võivad esineda, eriti noortel ja teismelistel.

Kujutage ette, Batteni tõvega lapsed kasvavad algselt üles nagu teisedki lapsed. Nad läbivad kõik arenguetapid, näiteks roomamise, kõndimise, rääkimise ja söömise. Aga siis äkki see areng peatub ja nad unustavad ega suuda õpitut teha. Eriti lastel, kelle sümptomid algavad noores eas, halveneb seisund väga kiiresti.

Miks tekib Batteni tõbi? Mis on selle põhjus?

Lihtsamalt öeldes on selle põhjuseks muutus meie geenides, geenimutatsioon. See „CLN” geen vastutab meie rakkudesse kogunevate jääkainete lagundamise ja eemaldamise eest. Täpselt nagu inimene, kes viib meie majast prügi välja.

Seega, kui selles „CLN” geenis on defekt või mutatsioon, ei suuda lapse keha neid rakujäätmeid korralikult eemaldada. Seejärel hakkavad need jääkained – lipiidid, suhkrud, valgud jne – rakkude sisse kogunema. Suurem osa neist jääkainetest koguneb ajurakkudesse.

Kui need jääkained kuhjuvad, lakkavad lapse kehaosad korralikult töötamast. Eriti närvisüsteem ei suuda selle jääkainete kuhja keskel oma tööd teha. Seetõttu tekivadki need eluohtlikud sümptomid.

Kas see on pärilik haigus?

Jah, Batteni tõbi onPärilik ainevahetushäire. See tähendab, et lapsel haiguse tekkeks peavad mõlemad vanemad olema haigust põhjustava geenimutatsiooni kandjad. Kandjad tähendavad, et isegi kui vanematel on mutatsioon, ei teki neil sümptomeid, kuna neil on ainult üks geeni koopia.

Meditsiinis nimetatakse seda "autosomaalselt retsessiivseks" pärandumiseks. See tähendab, et lapsel tekivad sümptomid ainult siis, kui ta pärib defektse geeni nii emalt kui isalt. See on nagu loteriipileti mõlemad pooled oleksid ühesugused.

Millised on selle haiguse võimalikud tüsistused?

See on tõesti kurb tõsiasi. Imikud, lapsed ja isegi noored täiskasvanud võivad Batteni tõve tõttu kiiresti surra. Sümptomid süvenevad järk-järgult. Näiteks laps, kellel on esialgu kerge nägemiskaotus, võib lõpuks täielikult pimedaks jääda. Samuti võivad lihased nõrgeneda, mistõttu on kõndimine võimatu, ja lõpuks võib tekkida halvatus.

Juhtub see, et kui rakud surevad, kogunevad nende sisse jääkained ja need rakud ei saa oma ülesandeid täita. See mõjutab ka lapse siseorganite toimimist. Kui organid ei saa rakkudest vajalikku tuge, võivad tekkida tõsised seisundid, näiteks organipuudulikkus.

Kuidas arstid Batteni tõbe diagnoosivad?

Kui arst kahtlustab Batteni tõbe, uurib ta kõigepealt teie last hoolikalt. Samuti küsib ta teilt lapse sümptomite ja selle kohta, kas kellelgi teie perekonnas on olnud sarnaseid haigusi. Seejärel võib ta teha järgmised testid:

• Geneetiline testimine: see hõlmab lapse vere või sülje võtmist ja selle saatmist laborisse testimiseks. Seal otsitakse lapse DNA-s eelnevalt mainitud CLN-geenide muutusi või mutatsioone. See geneetiline test on ainus viis kindlalt kinnitada Batteni tõve esinemist.
• Biopsia: Selle testi käigus võtab arst teie lapse nahalt väikese koetüki ja uurib seda mikroskoobi all. Seejärel saab ta otsida naharakkudes lipofustsiinide (kollakaspruunide rasvadest ja valkudest koosnevate ladestuste) ebanormaalset kogunemist.
• Silmauuring: Lapse võrkkesta ja nägemisnärvi tervise kontrollimiseks tehakse test, mida nimetatakse elektroretinograafiaks (ERG). See mõõdab võrkkesta reageerimist valgusele.

Lisaks võib teha ka teisi vereanalüüse ja pildiuuringuid, et välistada muud seisundid, mis võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid.

Kas sellele on ravi?

Nagu me varem ütlesime, pole Batteni tõvele endiselt täielikku ravi.Seetõttu on ravivate arstide peamine eesmärk kontrollida sümptomeid, pakkuda lapsele lohutust ning pakkuda teile ja teie perele vajalikku tuge sel raskel ajal.

Seda ei ravi üks arst, vaid erinevate valdkondade spetsialistide meeskond. Nad võivad kasutada näiteks järgmist:

• Ravimid: Näiteks võib ravimeid anda krampide kontrollimiseks või selliste asjade vähendamiseks nagu meie mainitud hallutsinatsioonid.
• Füsioteraapia ja tegevusteraapia: need ravimeetodid aitavad vähendada lihasjäikust, aidata lapsel võimalikult kaua iseseisvalt asju teha ja kõndida.
• Vaimse tervise nõustamine ja teraapia: Sellise diagnoosi saamine võib olla nii lapse kui ka vanemate jaoks väga raske. Seetõttu on väga oluline saada psühholoogilist tuge.

Kujutage ette, kui saate teada, et teie laps sureb peagi sellesse haigusesse, kui palju psühholoogilist mõju see teile ja teie perele avaldab? Seetõttu on psühholoogiline nõustamine sellisel ajal hädavajalik. Samuti on olemas tugigrupid, kus saate liituda teistega, kellel on olnud sarnased kogemused. Need võivad teile palju jõudu anda.

Samal ajal jätkavad teadlased Batteni tõve uute ravimeetodite leidmist. Nad uurivad uusi ravimeid, tüvirakkude siirdamist ja geeniteraapiat, mis asendab defektse geeni hea geeniga. Teie arst võib soovitada teie lapsel osaleda ühes neist kliinilistest uuringutest.

Kuni uued ravimeetodid on saadaval, keskenduvad arstid rohkem sümptomite kontrollimisele.

Kas on olemas praegu heakskiidetud ravi?

Jah, USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) on praegu heaks kiitnud ühe ravimi, mida kasutatakse CLN2 tüüpi Batteni tõvega lastel. Selle nimi on Cerliponase alfa (Brineura®). See on süst, mida tehakse otse lapse aju ümbritsevasse vedelikku iga kahe nädala tagant. See ravim võib aidata lapse liikumisvõimet (nt roomamist, kõndimist) edasi lükata. Siiski ei kontrolli see teisi sümptomeid.

Milline on selle haiguse prognoos?

Ausalt öeldes pole Batteni tõve väljavaated eriti head. Nagu me juba ütlesime, on see surmav haigus. Sümptomid süvenevad järk-järgult nädalate, kuude või isegi aastate jooksul. Lõpuks võib laps muutuda täiesti pimedaks, suutmatuks rääkida, kõndida, iseseisvalt istuda või teistega suhelda. Sümptomite süvenemise kiirus võib lapseti erineda.

Ma saan aru, kui šokeeriv on midagi sellist õppida. Aga kuni teie lapse keha ütleb talle: "Ma olen nüüd väsinud", laske tal oma lapsepõlvest nii palju kui võimalik rõõmu tunda, mängida ja teha asju, mida ta armastab. Sel ajal vajab teie laps teie armastust ja tuge rohkem kui kunagi varem.

Peate regulaarselt arsti juures käima ja lapse sümptomitega toimetulekuks kliinikusse minema. Seega peate meditsiinimeeskonnaga tihedat koostööd tegema. Selle teekonna jooksul võite neile esitada kõik küsimused.

Lisaks lapse toetamisele vajate sel ajal palju tuge ka teie ja ülejäänud teie pere. Lapse kaotuseks ette planeerimine ja seejärel leinaga tegelemine on väga keeruline. See ei ole midagi, mida saate üksi teha. Seega, kui vajate sel raskel ajal abi, pöörduge vaimse tervise nõustaja või perearsti poole. Võite kaaluda nõustamist, pereteraapiat või tugigrupiga liitumist.

Milline on Batteni tõvega lapse eeldatav eluiga?

Enamik Batteni tõvega lapsi elab varase täiskasvanueani. Lapse eluiga varieerub aga sõltuvalt haiguse tüübist ja raskusastmest. Näiteks lapsed, kellel tekivad sümptomid imikueas või varases lapsepõlves, elavad tavaliselt umbes viis kuni kuus aastat pärast sümptomite ilmnemist. Laps, kellel tekivad sümptomid umbes 10-aastaselt, võib aga elada oma 20. eluaastate algusesse. Lihtsamalt öeldes, mida nooremas eas sümptomid algavad, seda lühem on eluiga.

Mis juhtub Batteni tõve lõppstaadiumis?

Batteni tõve viimane staadium on seisund , mille korral laps vajab ööpäevaringset hooldust . Sel hetkel ei pruugi laps olla võimeline voodist tõusma ega liikuma. Ta võib täielikult kaotada nägemise ja ei pruugi isegi teiega rääkida.

See on Batteni tõve kõige keerulisem staadium. Arstid teevad kõik endast oleneva, et lapsel oleks võimalikult mugav ja valutu olla. Selle viimase etapi jooksul lapse keha järk-järgult lakkab toimimast.

Kas on olemas viis selle haiguse ennetamiseks?

Kahjuks ei ole praegu Batteni tõbe võimalik ennetada. Kui aga kellelgi teie peres või teie lapsel on see haigus ja te ootate teist last, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilise nõustamise kohta. Geneetiline test saab öelda, kas teil mõlemal ja teie partneril on haigust põhjustav geen. Seejärel saab arst teid lapse saamise planeerimisel aidata.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui arvate, et teie lapsel on Batteni tõve sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole. Varajane avastamine võib teatud määral aidata teie lapse elukvaliteeti parandada.

Samuti, kui kellelgi teie perekonnas on see haigus ja plaanite oma perekonda laiendada (lapse saada), rääkige arstiga geneetilise nõustamise kohta.

Millised on olulised küsimused, mida arstilt küsida?

Arsti juurde minnes on hea mõte esitada järgmised küsimused:

• Mis tüüpi Batteni tõbi mu lapsel on?
• Millist ravi te soovitate?
• Kas neil ravimeetoditel on mingeid kõrvalmõjusid?
• Milliseid sümptomeid peaksin lapse kasvades jälgima?
• Milline on prognoos?
• Kas on mingeid tugigruppe, mida saaksite soovitada?

Kas ka täiskasvanud võivad saada Batteni tõbe?

Jah, kuigi väga harva, võivad täiskasvanutel tekkida Batteni tõve sümptomid. Tavaliselt tekib see umbes 30-aastaselt. Kui täiskasvanutel haigus tekib, ei ole sümptomid sageli nii rasked. Samuti ei lühenda need täiskasvanueas ilmnevad sümptomid oodatavat eluiga.

Lõpuks on kõige olulisem asi, mida peame meeles pidama,

Ükski lapsevanem ei taha kuulda, et tema lapsel on ravimatu haigus ja ta sureb enne täiskasvanuks saamist. Sellisel ajal on normaalne tunda palju pettumust, kurbust, viha ja frustratsiooni. Sa võid neid emotsioone tunda.

Geneetilise nõustajaga kohtumine võib olla väga kasulik, et saada teada Batteni tõvest, mida oodata ja kuidas teie ja teie pere saate aidata sellel raskel teekonnal.

Kõige tähtsam on meeles pidada, et te pole üksi. Kuigi Batteni tõvele ravi ei ole, otsivad teadlased jätkuvalt uusi ravimeetodeid. Nad uurivad mitmeid ravimeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja lapse elukvaliteeti parandada.

Küsi oma arstilt tugigruppide kohta, kus teised vanemad sama läbi elavad. Oma kogemuste jagamine ja teistelt õppimine võib sel ajal olla suureks jõu ja lohutuse allikaks.

Batteni tõbi, geneetilised haigused, närvisüsteemi haigused, lastehaigused, NCL, sümptomid