Täna räägime parimast haigusest, mis mõjutab nägemist!

Kas teie või teie laps on hakanud märkama väikest muutust selles, kuidas ta asju otse ette näeb, nägemise ähmastumist? Või on silmaarst teile või kellelegi teie pereliikmele rääkinud nimest "Besti haigus"? See on tegelikult haruldane, kuid geneetiline seisund, mis võib mõjutada mõlemat silma. Seega räägime täna lihtsalt sellest, mis see Besti haigus on, kuidas see tekib, millised on sümptomid ja kas sellele on ravi.

Mis on see Parim haigus?

Lihtsamalt öeldes on Besti tõbi geneetiline seisund, mis mõjutab silma võrkkesta. Meie silmad on nagu kaamera. Võrkkest on silma tagaosas asuv kiht, mis aitab meil valguse langedes pilte ära tunda. Võrkkesta osa, mis asub võrkkesta keskel ja aitab meil otse ees olevaid asju näha, nimetatakse kollatähniks. Seega Besti tõve korral kollatähn nõrgeneb järk-järgult. See võib raskendada otse ees olevate asjade, näiteks tähtede ja inimeste nägude selget nägemist. Kuid enamasti ei mõjuta see perifeerset nägemist ehk enda ümber olevate asjade nägemist kuigi palju.

Seda Besti haigust nimetatakse ka teiste nimedega. Mõnikord võivad arstid seda nimetada ka „vitelliformseks makula düstroofiaks“ või „vitelliformseks düstroofiaks“. „Düstroofia“ on meditsiiniline termin teatud organi halvenemise või nõrgenemise kohta.

On veel üks sarnane seisund, mis on samuti teatud tüüpi „vitelliformne makulaarne düstroofia“. See ei alga aga lapsepõlves, vaid areneb vananedes, tavaliselt 40–60-aastaselt. Seda nimetatakse „täiskasvanueas algavaks tüübiks“.

Kui levinud on Besti haigus?

Täpseid statistilisi andmeid selle kohta, kui paljudel inimestel Besti tõbi tegelikult on, on raske leida. Mõned inimesed isegi ei tea, et neil see on, sest neil pole sümptomeid. Ühe uuringu kohaselt võib see esineda umbes ühel 16 500 inimesest ehk umbes ühel 21 000-st . Teise uuringu kohaselt umbes ühel 15 000-st . Kolmanda kohaselt võib see olla üks 10 000-st . Siiski on mõistetav, et see on suhteliselt haruldane haigus .

Millised on Besti haiguse staadiumid?

See Besti haigus võib läbida kuus peamist etappi. Vaatame, millised need on.

1. I etapp - Previtelliformne etapp:

See on alles algus. Enamasti pole teil sel hetkel mingeid sümptomeid.Teie võrkkesta alla ei ole veel hakanud moodustuma kollane aine. See võib silmauuringu käigus juhuslikult avastada.

2. II etapp – vitelliformne etapp:

Sõna „vitelliform” tähendab „munakujulist”. Selles etapis hakkab võrkkesta alla, nägemiskeskuse „makula” piirkonda, kogunema kollane aine. Kujutage ette, et see näeb välja nagu väike kollane muna. Teie nägemine võib selles etapis veel hea olla.

3. III etapp - pseudohüpopüooni etapp:

Selles staadiumis võib kollane aine muutuda vedelaks ja moodustada võrkkesta alla tsüsti. See on nagu silma sees olev väike vedelikuga täidetud villike.

4. IV etapp – vitelliruptiivne staadium:

Siin hakkab lagunema ja hajuma kollane materjal, mis varem kogunes. Selle materjali lagunemisel võivad kahjustuda võrkkesta rakud. Sel hetkel võite hakata märkama muutusi oma nägemises, näiteks hägust nägemist.

5. V etapp – atroofiline etapp:

Selles etapis on kollane aine peaaegu täielikult kadunud. Kuid armid ja kahjustatud rakud jäävad sinna, kus see oli. See kahjustus võib nägemist veelgi halvendada. Mõned teadlased peavad seda Besti tõve viimaseks staadiumiks.

6. VI etapp - koroidne neovaskularisatsioon (CNV):

Mõned teadlased peavad seda seisundit nimega „CNV“ Besti tõve viimaseks staadiumiks. Teised arvavad, et see on haiguse tüsistus. Umbes 20%-l Besti tõvega inimestest võib see seisund tekkida. „Neovaskularisatsioon“ on uute veresoonte teke. „Koroid“ on membraan silma võrkkesta ja kõvakesta vahel. Selle „CNV“ seisundi korral tekivad koroidkihis uued nõrgad veresooned. Need uued veresooned on nii nõrgad, et neist võib verd või vedelikku lekkida. Sellisel juhul võib teie nägemine halveneda.

Millised on Besti haiguse sümptomid?

Enamasti saate Besti tõvest teada alles pärast silmauuringut, sest mõnikord pole nähtavaid sümptomeid. Aga kui sümptomid ilmnevad, võivad need hõlmata järgmist:

• Hägune nägemine: Asjad, mis on otse ees, võivad tunduda ebaselged või udused.
• Probleemid sirge nägemisega: Probleem seisneb asjade nägemises otse enda ees. Kuid teil võib olla hea külgnägemine ehk perifeerne nägemine.
• Objektide kuju muutmise nägemine (metamorfopsia):Kujuta ette, et sa vaatad sirget joont, aga see paistab sulle lainelise, joonistatud joonena. Võid näha näiteks ukselingid ja aknaraamid joonistatuna. Seda nimetatakse metamorfopsiaks.
• Tõsine nägemiskaotus: Mõnedel inimestel võib aja jooksul tekkida märkimisväärne nägemiskaotus.
• Nägemise erinevus kahe silma vahel: Ühe silma nägemine võib olla nõrgem kui teise. Või ei pruugi mõlema silma nägemine langeda võrdselt, vaid erineval määral.

Mis on Besti haiguse põhjus?

Besti tõbi on põhjustatud geneetilisest seisundist. Lihtsamalt öeldes on see tingitud muutusest geenides, mille me oma vanematelt päritud oleme.

Besti tõbi on „autosoom-dominantne” seisund. See on küll veidi meditsiiniline termin, aga seda on lihtne mõista. „Autosoom-dominantne” tähendab , et laps ei pea pärima muutunud geeni mõlemalt vanemalt, vaid ainult ühelt. See tähendab, et kui kummalgi vanemal on muutunud geen, on nende lastel umbes 50% tõenäosus haiguse tekkeks. See on nagu mündi viskamine ja kull saamine.

Üllataval kombel põhjustab sama geen, mis põhjustab Besti tõbe, ka mõningaid teise päriliku silmahaiguse, pigmentretiniiti, vorme. See tähendab, et selle geeni variatsioonid võivad põhjustada mitmesuguseid silmahaigusi.

Kuidas diagnoositakse Besti haigust?

Enamasti diagnoosib arst Besti tõve , kui olete viie kuni kümne aasta vanune või kõige rohkem 20-aastaselt.

Kui külastate silmaarsti silmaprobleemi tõttu, küsib ta kõigepealt teie haigusloo kohta, küsib, kas kellelgi teie perekonnas on silmaprobleeme, ja seejärel teeb silmauuringu. Lisaks võivad nad teha ka mõned spetsiaalsed testid. Näiteks:

• Fluorestseiini angiograafia: see on pildiuuring. Teie käe veeni süstitakse spetsiaalne värvaine ja tehakse pilte silma veresoontest. See aitab näha, kas veresoontes on lekkeid või kõrvalekaldeid.
• Optiline koherentstomograafia (OCT): See on samuti mitteinvasiivne pildistamisuuring. See kasutab valguskiiri, et teha silma tagaosa, täpsemalt võrkkesta ja kollatähni ristlõikepilte. See on nagu koogi lõikamine ja sisse vaatamine. See suudab tuvastada selliseid asju nagu võrkkesta kihtide paksus, turse ja vedeliku kogunemine.
• Värviline silmapõhja pildistamine: see meetod võimaldab teil teha selgeid pilte võrkkestast, sellega seotud veresoontest ja nägemisnärvi peast. See aitab teil näha, kas esineb kollaseid munataolisi ladestusi.
• Oftalmoloogiline elektrofüsioloogia: see on tegelikult testide seeria. Need testid mõõdavad peent elektrilist aktiivsust, mis tekib, kui meie silmad reageerivad valgusele. See võib anda aimu, kui hästi võrkkesta rakud töötavad.
• Geneetilised testid: need testid saavad kindlalt kinnitada, kas teie geenides on Besti haigusega seotud muutusi.

Mõnikord võib arst soovida rääkida teiste pereliikmetega või isegi uurida nende silmi, kuna see on pärilik seisund.

Kuidas Besti haigust ravitakse?

Besti tõvele pole tänaseni ravi. See on esimene asi, mida me peame mõistma.

Haiguse parim ravi põhineb teie sümptomitel ja staadiumil. Pärast diagnoosi panemist on oluline regulaarselt silmakontrolle teha. Alles siis saate kiiresti tuvastada kõik silmade muutused ja võtta vajalikke meetmeid.

Varases staadiumis ei pruugi te ravi vajada. Kui teil aga esineb muid refraktsioonihäireid, näiteks kaugnägelikkust, peate võib-olla kandma prille. Besti tõvega inimestel on sageli probleeme kaugele nägemisega. Samuti, kui teil tekib katarakt, võite vajada katarakti operatsiooni.

Aga kui teil on seisund, millest me varem rääkisime, mida nimetatakse koroidaalseks neovaskularisatsiooniks (CNV), mis on uute nõrkade veresoonte moodustumine, võib arst soovitada selliseid ravimeetodeid, et peatada nende uute veresoonte kasvu:

• Vaskulaarse endoteeli kasvufaktori (Anti-VEGF) vastased ained: need on tegelikult ravimid. Neid ravimeid süstitakse silma klaaskehasse. Eesmärk on peatada uute lekkivate veresoonte kasv ja neid kahandada.
• Laserteraapia: see ravi kasutab laserkiiri ebanormaalsete veresoonte sulgemiseks või hävitamiseks.
• Fotodünaamiline teraapia (PDT): See on veidi keerulisem ravi. Selle käigus süstitakse teie kehasse spetsiaalne ravim, seejärel muudetakse ravim valgustundlikuks ja laserkiir suunatakse kahjustatud veresoontele, kahjustades neid ja peatades vere lekkimise.

Lisaks võib arst soovitada teil kasutada nägemispuudega inimestele mõeldud abivahendeid, näiteks suurendusklaase, spetsiaalset valgustust ja hõlpsasti loetavat tarkvara.

Teadlased uurivad juba, kas geneetilist materjali saab kasutada haiguse raviks või ennetamiseks. Geeniteraapia on alles uurimisjärgus, kuid loodetakse, et see annab tulevikus edukaid tulemusi.

Kas Besti haiguse tekkeriski saab vähendada?

Ausalt öeldes ei saa te Besti tõbe ennetada. See on geneetiline seisund. Aga kui kellelgi teie perekonnas on Besti tõbi või kui saate teada, et teil see on, võib olla oluline enne laste saamist pöörduda geneetilise nõustamise poole. Geneetiline nõustaja saab uurida teie perekonna ajalugu ja selgitada teie laste haiguse pärimise riski.

Mis juhtub, kui mul on Besti haigus?

Besti tõbi ei ole surmav haigus. See tähendab, et see ei ole eluohtlik. Kuid nagu varem mainitud, ei ole see ravitav. Besti tõvest ei jää te täielikult pimedaks. Kuid teil võib olla nõrk nägemine. See tähendab, et igapäevaste toimingute tegemine võib olla veidi raskendatud, kuid te ei kaota oma nägemist täielikult.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

On mõned toidud, mis on silmade tervisele head.

"Hea toitumine on silmadele väga oluline."

Näiteks kala söömine paar päeva nädalas ning roheliste köögiviljade, puuviljade ja pähklite lisamine toidusedelisse on silmadele head. Need pakuvad silmadele kasulikke toitaineid nagu oomega-3-rasvhapped ja vitamiinid.

Kui teil on Besti tõbi, on oluline käia regulaarselt tervisekontrollis, eriti silmauuringutel. Kui märkate muutusi oma nägemises või üldises tervises, teavitage sellest kohe oma arsti. Võite oma arstilt küsida ka järgmisi küsimusi:

• " Kas te saaksite soovitada geneetilist nõustajat, kes aitaks mul otsustada, kas saada lapsi?"
• "Kas mul on õigus osaleda selle haiguse kliinilises uuringus?"
• " Kas saate soovitada optometristi, kes on spetsialiseerunud vaegnägijatele?"
• " Kas geeniteraapia on minu jaoks ravivõimalus?"

Mis vahe on Besti tõvel ja Stargardti tõvel?

Stargardti tõbi ja Besti tõbi on mõlemad geneetilised haigused ja mõlemad mõjutavad silma nägemiskeskust (makula). See tähendab, et otse ette nägemine on mõjutatud.

Kuid need kaks haigust on põhjustatud muutustest erinevates geenides.

Stargardti tõve korral võib võrkkestal näha kollaseid või valgeid laike. Besti tõve korral aga võib kollatähni all näha suurt, kollast, munakollaselaadset ovaalse kujuga tsüsti. Seega saab neid kahte haigust eristada nende sümptomite ja geneetilise testimise abil.

Nägemist ohustava seisundiga elamine võib olla keeruline. Aga kui teil on Besti tõbi, on palju ressursse ja teenuseid, mis võivad asja lihtsamaks teha. Küsige nende kohta oma arstilt.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Olgu, me oleme Besti haigusest palju rääkinud. Teeme kokkuvõtte:

• Besti tõbi on pärilik seisund, mis mõjutab silma nägemiskeskust (makula). See võib põhjustada nägemise halvenemist.
• Kuigi seda ei saa täielikult ravida, ei ole see eluohtlik. Võib esineda nägemise langust, kuid täielikku pimedust ei teki.
• On väga oluline haigus varakult diagnoosida ja regulaarselt läbida tervisekontrolle.
• Selliste tüsistuste nagu „CNV” raviks on olemas ravimeetodid.
• Geneetiline nõustamine on oluline neile, kes plaanivad perekonda luua.
• Silmadele heade toitude söömine ja nägemispuudega inimeste abivahendite kasutamine võib elu lihtsamaks muuta.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. On olemas arste, nõustajaid ja tehnikaid, mis aitavad sul nende seisunditega toime tulla. Kõige tähtsam on jääda tugevaks ja järgida vajalikke juhiseid. Kui sul on küsimusi või kahtlusi, räägi avatult oma arstiga.

` Besti haigus, Besti haigus, silmahaigused, nägemiskeskus, kollatähn, geneetilised haigused, nägemise kaotus, silmauuringud