Kui arst ütleb teile või teie lapsele, et teil on verehaigus nimega beetatalasseemia, on oluline täpselt teada, mis tüüpi see teil on. Sest haiguse tüüp määrab teie sümptomid ja vajaliku ravi. Seda nime kuuldes võite olla veidi hirmul. Kuid ärge muretsege, me selgitame kõike selgelt ja lihtsalt.
Lihtsamalt öeldes, mis on beeta-talasseemia?
Beetatalasseemia on geneetiline haigus , mis mõjutab meie verd. Olgu, vaatame nüüd, kuidas see kehas toimub.
Meie vere punaliblede sees on spetsiaalne valk nimega hemoglobiin . See on vahendaja, mis võtab kopsudest hapniku ja jaotab selle rakkudesse kogu kehas. See on nagu hapniku kohaletoimetamise süsteem. Beetatalasseemiaga inimesel ei toodeta seda hemoglobiinivalku nii palju kui vaja. Selle põhjuseks on muutus ehk mutatsioon hemoglobiini tootmisega seotud geenis (HBB geen).
Kui hemoglobiini tase langeb, ei saa keharakud vajalikku hapnikukogust. Seetõttu ilmnevad mitmesugused sümptomid. Sellel haigusel on kolm peamist tüüpi. Vaatleme igaüht neist eraldi.
1. Vereülekandest sõltuv beeta-talasseemia
Seda nimetatakse ka talasseemia majoriks . See on talasseemia kõige raskem vorm . See seisund tekib ainult siis, kui laps pärib mõlemalt vanemalt kaks muteerunud geeni koopiat.
Tavaliselt diagnoositakse seda haigust lapsel enne kaheaastaseks saamist .
Vanematena teame, et uudisega toimetulekuga, et teie pisikesel on raske haigus, võib olla väga raske toime tulla. On normaalne tunda end ülekoormatuna ja murelikuna. Ärge olge sel ajal üksi. Rääkige sellest oma pere ja sõpradega. Nende toetus on suureks jõuallikaks. Samuti, kui tunnete end ülekoormatuna ja murelikuna, paluge oma arstil suunata teid vaimse tervise nõustaja juurde. See pole midagi häbeneda ja on oluline oma lapse pärast tugev olla.
Milliseid sümptomeid saab sellises olukorras täheldada?
- Raske aneemia: Väga madala hemoglobiinitaseme tõttu tunneb laps end pidevalt väsinuna ja kurnatuna. Ta võib tunduda kahvatu.
- Aeglane kasv: lapse kasv on teiste lastega võrreldes väga aeglane.
- Põrna ja maksa suurenemine:Kuna põrnas ja maksas koguneb suur hulk kahjustatud punaseid vereliblesid, suurenevad need organid aja jooksul järk-järgult.
- Luude nõrgenemine: Kuna luuüdi peab tootma rohkem punaseid vereliblesid, võib luuüdi paisuda ning luud võivad muutuda õhukeseks ja hapraks.
- Hilinenud puberteet: Vananedes võib puberteet hormonaalse funktsiooni mõju tõttu edasi lükkuda.
- Täiskasvanueas võib suureneda ka diabeedi ja verehüüvete risk.
Ravimeetodid
Selle raske aneemia kontrolli all hoidmiseks on regulaarsed vereülekanded hädavajalikud. Vere loovutamise jätkamisel võib aga raua hulk organismis tarbetult suureneda. See lisaraud võib kahjustada maksa, südant ja endokriinsüsteemi.
Selle vältimiseks kasutatakse ravi, mida nimetatakse raua kelaatimisteraapiaks . Lihtsamalt öeldes eemaldab see organismist kogunenud liigse raua. Selleks on olemas ravimid.
2. Mittetransfusioonist sõltuv beeta-talasseemia
Seda nimetatakse ka vahepealseks talasseemiaks . Selle sümptomid ei ole nii rasked kui eelnevalt mainitud suure talasseemia korral.
Tavaliselt pöördub selle seisundiga inimene arsti poole selliste probleemide tõttu nagu pidev väsimus, naha kollasus (kollatõbi) või arengupeetus.
Selles seisundis esinevad sümptomid
- Põrna suurenemine.
- Hilinenud puberteet.
- Nõrgenenud luud ja kerge murdumisoht.
- Aneemiast tingitud väsimus.
Kuna selle seisundi sümptomid ei ole nii rasked, ei ole regulaarsed vereülekanded sageli vajalikud . Teil ei pruugi olla vaja kogu ülejäänud elu verd loovutada. Kuid see on teie arsti otsustada.
3. Beeta-talasseemia väike
Seda nimetatakse ka "talasseemia tunnuseks". Meie riigis nimetavad paljud inimesed seda seisundit "talasseemia kandjaks olemiseks".
See on talasseemia kõige leebem vorm . Selle haigusega inimesel ei pruugi olla muid sümptomeid peale kerge aneemia . Paljud inimesed elavad aastaid isegi teadmata, et neil see haigus on. Mõnikord avastatakse see juhuslikult, kui tehakse vereanalüüs mõne muu haiguse suhtes.
See seisund ei vaja tavaliselt regulaarset ravi, välja arvatud juhul, kui tunnete end väsinuna või kurnatuna.
Aga isegi kui sul pole sümptomeid, on oluline teada, et sa oled talasseemia tunnuse kandja. Eriti kui sa abiellud või plaanid last saada. Sest kui sinu partner on samuti talasseemia tunnuse kandja, on 1/4 (25%) risk, et sinu lapsel tekib talasseemia major, mis on tõsine haigus. Seetõttu on oluline sellest oma arstiga rääkida ja lasta end testida.
| Talasseemia tüüp | Tõsidus | Peamised sümptomid ja ravi |
|---|---|---|
| Talasseemia major | Väga tõsine | Raske aneemia, kasvupeetus. Regulaarsed vereülekanded ja raua kelaatimisravi on hädavajalikud. |
| Talasseemia intermedia | Mõõdukalt tõsine | Mõõdukas aneemia, väsimus. Sageli pole regulaarseid vereülekandeid vaja. |
| Talasseemia väike (väike/tunnus) | Pole tõsine (kandja staatus) | Tihtilugu pole mingeid sümptomeid. Ravi pole vaja. Kuid pereplaneerimisel on teadlikkus oluline. |
Kodune sõnum
- Beeta-talasseemia on pärilik seisund, mis vähendab hemoglobiini tootmist.
- Sellel on kolm peamist tüüpi: suur (raske), keskmine (keskmine) ja väike (kerge/mõõdukas).
- Talasseemia major nõuab regulaarseid vereülekandeid ja raua eemaldamise ravi.
- Kui teil on väike talasseemia (kandja), ei pruugi teil olla sümptomeid. Siiski on terve lapse ootamisel väga oluline teada, kas teie partner on ka kandja.
- Ärge kartke ega häbenege oma arstiga avalikult rääkida talasseemia tüübist, selle ravist ja kõikidest küsimustest, mis teil võivad tekkida.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar