Kas olete teadlik sellest haruldasest haigusest? Kardiofatsiokutaanne sündroom.

Kas olete kunagi kuulnud kardiofatsiokutaanne sündroomist ehk lühidalt CFC sündroomist? See on haruldane haigus, mis tähendab, et see ei mõjuta kõiki. Kuid see võib mõjutada mitmeid kehaosi. See mõjutab peamiselt südant (cardio-), nägu (facio-) ning nahka ja juukseid (cutaneous). Lisaks sellele võib see seisund lastel põhjustada ka arengupeetust ja intellektuaalse arengu probleeme. Räägime sellest lähemalt, eks?

Mis täpselt on kardiofatsiokutaanne sündroom (CFC sündroom)?

Lihtsamalt öeldes on see geneetiline seisund . See tähendab, et selle põhjustab muutus (mutatsioon) meie geenides. See haigus kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse RASopaatiaks. RASopaatiad on geneetiliste seisundite rühm, mille põhjustab RAS-raja ehk meie keha rakkude omavahelise suhtluse viisi defekt. Mõelge sellele kui väikeste sõnumite vahetamisele meie keha rakkudes. Kui see sõnumite vahetamine ei toimu korralikult, võivad tekkida mitmesugused probleemid.

Mis puutub CFC sündroomi esinemissagedusse, siis see on tegelikult väga haruldane . Mõned aruanded näitavad, et see seisund mõjutab umbes ühte last 810 000-st. Meditsiinilistes andmetes on mainitud vaid paarsada juhtumit. Teadlased usuvad aga, et see arv võib olla palju suurem. Selle põhjuseks on asjaolu, et mõnikord on sümptomid nii kerged, et need jäävad diagnoosimata. CFC sündroomi võib segi ajada ka teiste geneetiliste haigustega.

Millised on CFC sündroomi võimalikud sümptomid?

Sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. Mõnel inimesel on väga kerged sümptomid, teistel aga raskemad. Samuti võivad need sümptomid mõjutada keha erinevaid osi.

Südamega seotud sümptomid

Sageli sünnivad CFC sündroomiga lapsed teatud südameprobleemidega . Neid nimetatakse kaasasündinud südameriketeks. Neid sümptomeid võib mõnikord näha sündides või hiljem. Siin on mõned näited:

• Ebanormaalne südameklapp , mis mõjutab verevoolu südamest kopsudesse.
• Südamekahin on südames kuuldav ebanormaalne heli.
• Ava südame kahe alumise kambri vahel (vatsakeste vaheseina defekt).
• Kodade vaheseina defekt (ASD) on auk südame kahe ülemise kambri vahel.
• Südamelihase nõrgenemine või paksenemine (hüpertroofiline kardiomüopaatia).

Naha ja juustega seotud sümptomid

Peaaegu kõik, kellel see seisund on, märkavad oma naha ja juuste muutusi.

• Kuiv ja kare nahk . See ei pruugi olla sile nagu beebi nahk, vaid pigem veidi kuiv ja kare.
• Tumedad sünnimärgid (nevi)Rohkem nägemine.
• Ripsmete või kulmude vähenemine või kadumine .
• Juuksed muutuvad õhukeseks, rabedaks, kuivaks ja ketendavaks .
• Väikeste villidetaoliste muhkude (keratosis pilaris) ilmumine kätele, jalgadele ja näole.
• Kortsuline nahk peopesadel ja jalataldadel.

Näo välimuse muutused

Selle sündroomiga laste näoilmes võib täheldada ka mõningaid spetsiifilisi tunnuseid.

• Lai, piklik nägu .
• Silmalaugude allavajumine (ptoos).
• Silmade vahelise kauguse suurenemine ja silmade allapoole kallutamine.
• Otsmik on mõlemalt poolt kõrge ja kitsas.
• Tavalisest suurem pea (makrotsefaalia).
• Kõrvad asuvad normaalsest tasemest allpool.
• Lühike nina.
• Väike lõug.

Muud probleemid, mis lastel võivad esineda

Selle haigusega lastel võivad esineda ka muud probleemid:

• Kasvupeetus ja intellektuaalse arengu probleemid (sageli mõõdukad kuni rasked).
• Raskused söömisega .
• Liigne vedelik ajus (hüdrotsefaalia).
• Kasvuhormooni taseme langus.
• Krambid .
• Kaalutõus ja kasvupeetus (edukuse puudulikkus).
• Nägemisprobleemid .
• Lihasnõrkus ja lonkamine (hüpotoonia).

Mis põhjustab CFC sündroomi?

CFC sündroomi põhjustab mutatsioon (muutus) ühes mitmest geenist. Need geenid on:

• `BRAF` geen (kõige sagedamini mõjutatud)
• `MAP2K1` ja `MAP2K2` geenid (levinumalt teine)
• KRAS-geen (haruldane)

Need geenid annavad meie kehale korralduse toota valke, mis on olulised rakkudevaheliseks suhtluseks. Seda suhtlusprotsessi nimetatakse RAS/MAPK rajaks. See protsess on embrüo arenguks hädavajalik.

Siiski ei ole mõnedel CFC sündroomiga inimestel ühtegi neist geneetilistest mutatsioonidest leitud. Teadlased usuvad, et sellistel inimestel võib olla kas Costello sündroom või Noonani sündroom.

Kas CFC sündroom on pärilik?

Enamasti ei ole CFC sündroom pärilik . See geenimutatsioon tekib sageli spontaanselt loote arengu ajal. Enamikul selle seisundiga inimestel ei ole haiguse perekondlikku anamneesi.

Siiski võib see sündroom väga harva päranduda põlvest põlve. Kui see on päritav, on see autosomaalselt dominantne. See tähendab, et isegi kui laps pärib ühe muteerunud geeni koopia ühelt vanemalt, kellel seda haigust ei ole, kuid kes kannab muteerunud geeni, võib lapsel ikkagi haigus tekkida.

Kuidas seda seisundit ära tunda?

Mõnikord diagnoositakse CFC-sündroom enne lapse sündi, raseduse ajal,Sünnieelne ultraheli võib anda vihjeid, näiteks loote ümbritseva amnionivedeliku hulga suurenemise või loote pea ja keha oodatust suurema suuruse kohta.

Siiski diagnoositakse seda seisundit sageli imikueas . Kui teie lapsel on selle seisundiga seotud füüsilisi sümptomeid, võib arst määrata järgmised uuringud:

• Kontrollige lapse südamefunktsiooni selliste testidega nagu elektrokardiogramm (EKG) , ehhokardiogramm või südamekateetri paigaldamine .
• Molekulaarne geneetiline testimine geneetiliste mutatsioonide tuvastamiseks. Tavaliselt on vaja vereproovi või põse siseküljelt võetud rakkude proovi.
• Röntgen, kompuutertomograafia, magnetresonantstomograafia või ultraheliuuringud, et näha, kas lapse südames, ajus või muudes organites on ebanormaalseid arenguid.
• Testige ajulaineid ja krampide aktiivsust stereoelektroentsefalograafia (SEEG) abil .
• Kontrollige lapse silmade sisemust nägemistestidega, näiteks oftalmoskoopiaga .

Kuidas ravitakse CFC sündroomi?

Tegelikult ei ole CFC sündroomile spetsiifilist ravi . Selle seisundiga lapsed vajavad erinevate erialade arstide meeskonna tuge, sealhulgas:

• Kardioloog
• Dermatoloog
• Endokrinoloog (arst, kes on spetsialiseerunud endokriinsüsteemile)
• Seedesüsteemile spetsialiseerunud arst (gastroenteroloog)
• Geneetik
• Neuroloog
• Tööterapeut
• Silmaarst
• Lastearst
• Füsioterapeut
• Radioloog
• logopeed

Ravivõimalused on iga lapse vajadustest olenevalt väga erinevad. Need võivad aga hõlmata järgmist:

• Antibiootikumid infektsioonide ennetamiseks, eriti kui lapsel on südamehaigusi.
• Kontrollige krampe krambivastaste ravimitega .
• Söötmissondi sisestamine lapse nina või kõhu naha kaudu kalorite ja toitainete saamiseks.
• Nägemise parandamine prillide, kontaktläätsede või operatsiooni abil .
• Kõrge kalorsusega, toitvad toidud .
• Kuiva naha leevendamiseks mõeldud kreemid või salvid .
• Ravimid lapse südamefunktsiooni parandamiseks või seedesüsteemi probleemide leevendamiseks.
• Ravimid kasvuhormooni taseme tõstmiseks.
• Šundi paigutamine lapse aju ümbritseva liigse vedeliku eemaldamiseks ja rõhu vähendamiseks.
• Operatsioon südamerikete korrigeerimiseks. Mõned lapsed võivad vajada südameoperatsiooni ebanormaalse kopsuklapi korrigeerimiseks.

Milline on CFC sündroomiga patsientide oodatav eluiga?

CFC sündroomiga inimese oodatav eluiga sõltub tema sümptomite raskusastmest. Nõuetekohase diagnoosi ja ravi korral elab enamik selle haigusega inimesi aga normaalse eluea.

Kõige olulisem on pakkuda lapsele õigel ajal vajalikku tuge ja ravi, et ta saaks elada parimat võimalikku elu.

Kas CFC sündroomi saab ära hoida?

Kuna selle seisundi põhjustab juhuslik geneetiline mutatsioon, ei ole võimalik CFC sündroomi põhjustavat mutatsiooni ära hoida.

Mida peaksin veel oma arstilt CFC sündroomi kohta küsima?

Kui teie lapsel on CFC sündroom, on hea mõte esitada oma arstile järgmisi küsimusi:

• Kas see võiks olla „Costello sündroom” või „Noonani sündroom”? Miks sa seda ütled/ei ütle?
• Kas see geneetiline mutatsioon on päritav või tekkis see juhuslikult?
• Kas mu lapsel on südamerike?
• Kas mu lapsel on ajus lisavedelikku?
• Kas mu lapsel tekivad krambid?
• Kas see seisund mõjutab minu lapse nägemist?
• Kas mu laps vajab operatsiooni või ravimeid?
• Kuidas tagada, et mu laps saaks vajalikke toitaineid?
• Kas on mingeid erilisi sümptomeid, millest peaksin arsti teavitama?
• Kui raske on intellektuaalne puue?
• Milliseid spetsialiste peaksime külastama ja kui tihti?
• Kas on olemas tugigruppe, mis aitavad meil selle olukorraga toime tulla?
• Kas soovitate geneetilist nõustamist?

Mis vahe on CFC sündroomil, Costello sündroomil ja Noonani sündroomil?

CFC sündroomi sümptomid on väga sarnased Costello sündroomi ja Noonani sündroomi sümptomitega. Nende kolme geneetilise seisundi eristamine võib olla veidi keeruline, eriti imikueas.

Kuid kõiki kolme seisundit põhjustavad erinevad geneetilised mutatsioonid . Samuti, erinevalt CFC sündroomist, on Costello sündroomiga inimesel suurem risk vähi tekkeks .

Kui kuuled esimest korda, et su lapsel on geneetiline haigus, näiteks kardiofatsiokutaanne sündroom (CFC sündroom), võid olla emotsioonidest ülekoormatud. Teekond diagnoosini võib olla nagu kiirete visiitide ja vastuvõtuaegadega. Ja arvestades kogu seda tuge, mida su laps vajab, võivad su päevad olla kiired. Kuid on oluline võtta aega enda jaoks ja proovida oma stressiga toime tulla.Leidke viise, kuidas suhelda teiste haruldaste haigustega laste vanematega. Veebis on palju kogukondi ja teie lapse arstid võivad sellistest kontaktidest teada.

Kodune sõnum

Kardiofatsiokutaanne sündroom (CFC sündroom) on haruldane, kuid potentsiaalselt laastav geneetiline seisund. Ärge paanitsege, kui teil see seisund diagnoositakse.

• See seisund võib mõjutada südant, nägu, nahka, juukseid ja lapse arengut.
• Kuigi spetsiifilist ravi ei ole, on olemas mitmesuguseid ravimeetodeid ja spetsialiseeritud meditsiinilist tuge, mis aitavad sümptomeid hallata .
• Enamik lapsi saab korraliku ravi ja hoolitsuse korral elada normaalset elu .
• Sa ei ole üksi. Otsi abi arstidelt, nõustajatelt ja teistelt vanemate tugigruppidelt.
• Kõige tähtsam on oma last armastada ja toetada ning teha kõik endast olenev, et talle parim võimalik elu pakkuda.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, võtke julgelt ühendust oma arstiga. Ta saab teile anda täiendavaid selgitusi ja juhiseid.

Kardiofatsiokutaanne sündroom, CFC sündroom, geneetilised haigused, südamehaigused, nahahaigused, kasvupeetus, laste tervis, RASopaatia