Mis on Charcot-Marie-Toothi ​​haigus (CMT)? Räägime sellest lihtsalt!

Kas tunned vahel, et su jäsemed on veidi tuimad või lihased nõrgad? Võib-olla lähevad kõndides jalad sassi või tunned, et jalgade kuju on veidi muutunud? Üks nende asjade põhjustest on Charcot-Marie-Tooth'i haigus (CMT) , millest me täna räägime. See nimi võib tunduda veidi kummaline, aga on väga oluline sellest teada.

Mis see Shako-Marie-Tooth (CMT) siis on?

Lihtsamalt öeldes on CMT seisund, mis mõjutab närve , mis kontrollivad meie keha lihaseid. Selle peamine põhjus on geneetiline mutatsioon. See tähendab, et selle geeni saab pärida kas emalt, isalt või mõlemalt.

KMT on üks levinumaid geneetilisi perifeerseid neuropaatiaid . "Perifeersed närvid" viitavad kõigile närvidele, mis hargnevad meie ajust ja seljaajust (st kesknärvisüsteemist). Need närvid on nagu teed, mis viivad meie riigi peamistest linnadest kaugematesse piirkondadesse. Need närvid kannavad aistinguid meie jäsemetesse, sõrmedesse ja lihastesse.

Keda see haigus kõige enam mõjutab?

See haigus, mida nimetatakse CMT-ks, võib mõjutada igat rassi või etnilist kuuluvust omavaid inimesi. See mõjutab võrdselt nii mehi kui ka naisi. Siiski peetakse seda kogu maailmas suhteliselt haruldaseks haiguseks . Uuringud näitavad, et selle haiguse all kannatab ligi miljon inimest kogu maailmas.

Kuidas CMT meie keha mõjutab?

Selle mõistmiseks peame kõigepealt teadma natuke oma närvirakkudest ehk neuronitest . Neuronid on nagu väikesed sõnumitoojad, mis kannavad meie kehas infot edasi.

Natuke lähemalt neuronitest

Igal neuronil on mitu peamist osa:

• Rakukeha: See on nagu neuroni peamine juhtimiskeskus.
• Akson: See on pikk, käetaoline osa, mis ulatub rakukehast välja. Mõelge sellest kui elektrijuhtmest. Siin liiguvad elektrilised signaalid. Aksoni lõpus on väikesed sõrmetaolised struktuurid, mida nimetatakse sünapsiteks . Need sünapsid muudavad elektrilised signaalid keemilisteks signaalideks ja edastavad informatsiooni teistele lähedalasuvatele neuronitele.
• Dendriidid: need on väikesed, oksataolised struktuurid, mis ulatuvad rakukehast välja. Nad on oma nime saanud puuokste sarnase välimuse tõttu. Need dendriidid saavad keemilisi signaale teistelt neuronitelt.
• Müeliin: See on kaitsev rasvane kate, mis ümbritseb enamiku neuronite aksoneid. See on nagu plastkate elektrijuhtme ümber. See müeliinkest võimaldab signaalidel kiiresti mööda aksonit liikuda.

CMT haiguse korral kahjustuvad need neuronid kahel peamisel viisil.

1. Müeliini kadu:CMT võib mõnikord seda müeliinkesta kahjustada. Või ei pruugi müeliin esiteks korralikult moodustuda. See aga aeglustab närvisignaalide leviku kiirust. See on nagu traat, mille katkine plastkate lekib voolu.

2. Aksonite probleemid: Kui aksonid hakkavad CMT tõttu kahanema või nõrgenema, väheneb neuronit läbivate signaalide tugevus.

Mõne CMT tüübi korral on närvisignaalide kiirus vaid veidi vähenenud, kuid sellest piisab sümptomite tekitamiseks. Kuid on raske kindlalt öelda, kas probleem on müeliinis või aksonis. Eksperdid nimetavad neid "vahepealseteks" tüüpideks.

Kõik meie keha neuronid ei ole sama pikkuse ega suurusega. Kõige pikemad neuronid, mis kulgevad mööda seljaaju jalgade ja labajalgadeni, on need, mis KMT korral esimesena mõjutatud saavad . Ka käed ja käsivarred võivad mõjutatud olla, kuid tavaliselt ei juhtu see haiguse alguses.

Millised on CMT-haiguse sümptomid?

KMT sümptomid algavad tavaliselt noorukieas, umbes kümne või kaheteistkümne aasta vanuselt . Siiski võivad need alata ka varem, lapsepõlves või keskeas. Sümptomid ilmnevad järk-järgult, aja jooksul järk-järgult süvenedes.

KMT sümptomiteks on kaks peamist tüüpi, olenevalt sellest, millised närvisignaalid on mõjutatud. Neid signaale nimetatakse motoorseteks ja sensoorseteks .

• Motoorsed signaalid: need on signaalid, mis lähevad meie ajust lihastesse. Need signaalid käsivad meie lihastel "siia-sinna liikuda". Seega, kui nende motoorsete signaalide edastamisega on probleeme, ei saa me oma lihaseid korralikult kontrollida. Eriti jäsemetes.
• Lihasnõrkus.
• Võib-olla sellised seisundid nagu halvatus .
• Lihaste atroofia on lihaskoe kokkutõmbumine .
• Reflekside vähenemine või kadumine.
• Varvaste deformatsioonid, näiteks seisund, mida nimetatakse haamervarvasteks .
• Jala allavajumine , mis tähendab võimetust jalatalla tõstmist, mis põhjustab selle allavajumist või jala liiga kõrgele tõusmist.
• Sagedased komistamised ja kukkumised kõndimisharjumuste muutuste tõttu ( kõnnihäired ).
• Sagedased pahkluu nikastused .
• Hingamisraskused (seda täheldatakse tavaliselt ainult rasketel juhtudel).

• Sensoorsed signaalid: need on signaalid, mis lähevad ajju meie keha erinevatest osadest. Need signaalid ütlevad ajule: "See tundub nii." Seega, kui nende sensoorsete signaalidega on probleem, kogeme muutusi oma säärte, jalgade ja käte aistingutes.
• Tuimus või kipitus .
• Soojuse või valu tunnete kadu säärtes, jalgades või peopesades.
• Tunne, nagu midagi roomaks mööda mu jalgu.
• Krooniline valu .
• Tunde vähenemine või kaotus teistes meeltes, eriti nägemises ja kuulmises (need ei ole väga levinud, esinevad ainult teatud CMT alatüüpide korral).

Mis põhjustab KMT-d?

Igal meie keha närvirakul on midagi, mida nimetatakse DNA-ks . See DNA on nagu juhendraamat. Just see DNA annab rakkudele juhised oma töö nõuetekohaseks tegemiseks. Geneetiline mutatsioon on nagu viga tähes selles DNA juhendis. Meie rakud järgivad täpselt selles DNA-s olevaid juhiseid. Selliste mutatsioonide tõttu hakkavad rakud valesti toimima. Nii arenebki CMT.

KMT-d võivad põhjustada mutatsioonid ühes geenis või mutatsioonid mitmes geenis. Teadlased on nüüdseks tuvastanud kümneid geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad erinevat tüüpi KMT-d.

DNA mutatsiooni saamiseks on kaks peamist viisi:

• Päritud: Need DNA mutatsioonid pärinevad emalt, isalt või mõlemalt.
• Spontaansed: Need mutatsioonid tekivad loote arengu ajal emaüsas. Neid nimetatakse mõnikord "de novo" mutatsioonideks, mis tähendab "uusi".

Kas on olemas erinevat tüüpi CMT-d?

Jah, KMT-d on seitse peamist tüüpi. Kõige levinumad on aga KMT 1. tüüp (CMT1) ja KMT 2. tüüp (CMT2) . ​​Teised tüübid on palju haruldasemad.

• CMT tüüp 1 (CMT1): See tüüp mõjutab müeliini, mistõttu signaalid liiguvad aeglaselt. Sümptomid ilmnevad tavaliselt 10–40-aastaselt. Mõned inimesed võivad aga jääda sümptomiteta aastakümneid. See on kõige levinum CMT tüüp. See on umbes kaks korda sagedasem kui CMT2.
• CMT2: See tüüp mõjutab aksoneid. Närvisignaalid on nõrgad ja võivad liikuda veidi aeglasemalt. Umbes kolmandik CMT patsientidest kuulub sellesse tüüpi.

Lisaks sellele on ka teisi CMT tüüpe:

• CMT3 (nimetatakse ka Dejerine-Sottase tõveks ).
• CMT X-seotud (CMTX).
• Domineeriv vahepealne CMT (CMTDI).
• Retsessiivne vahepealne CMT (CMTRI).

Kas see on nakkav haigus?

Ei, KMT ei ole nakkav haigus. See ei saa levida ühelt inimeselt teisele.

Kuidas CMT-haigust täpselt diagnoositakse?

Et täpselt välja selgitada, mis tüüpi CMT teil on ja kui raske see on, peab arst tavaliselt kasutama mitmeid meetodeid, sealhulgas füüsilist ja neuroloogilist läbivaatust ., laborikatsed, pildiuuringud ja muud diagnostilised testid. Arst küsib ka teie perekonna haigusloo, sümptomite ja elustiili kohta.

Milliseid teste selleks tehakse?

Kui kahtlustate, et teil on CMT, on teil tõenäolisemalt järgmised testid:

• Elektromüogramm (EMG) , täpsemalt närvijuhtivuse testid , mõõdavad, kui kiiresti ja tugevalt teie närvid signaale juhivad.
• Geneetiline testimine: see võimaldab tuvastada, kas esineb geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad CMT-d.
• Seljaaju punktsioon / nimmepunktsioon: seda kasutatakse tserebrospinaalvedeliku uurimiseks. Seda ei tehta kõigile.
• Magnetresonantstomograafia (MRI) .
• Ultraheli uuring.
• Esilekutsutud potentsiaalsed testid: see aitab näha, kas esineb CMT alatüüpe, eriti neid, mis mõjutavad kuulmist ja nägemist.
• Närvibiopsia: Seda ei tehta väga tihti. See hõlmab närvist väikese koetüki võtmist ja selle uurimist.

Millised on KMT ravimeetodid? Kas seda saab täielikult ravida?

Ausalt öeldes ei ole praegu võimalik CMT-d täielikult ravida ega haigust otseselt ravida . Siiski on selle haiguse sümptomeid ja tagajärgi tavaliselt võimalik ravida.

Millist ravimit/ravi kasutatakse?

KMT kõige sagedamini kasutatavad ravimeetodid on:

• Füsioteraapia ja tegevusteraapia: need aitavad teil lihaseid tugevdada, tasakaalu parandada ja igapäevaseid ülesandeid lihtsamaks muuta.
• Liikumisabivahendid, näiteks jalatoed , käimisraam ja ratastool .
• Spetsiaalsed jalanõud , mis kohanduvad jalgade kuju muutustega.
• Operatsioon käte, jalgade, puusade või selja kuju muutuste korrigeerimiseks.
• Ravimid mõnede sümptomite, eriti kroonilise valu korral.

KMT raviks on saadaval ka teisi ravimeetodeid, kuid need varieeruvad sõltuvalt haiguse konkreetsest alatüübist. Teie arst oskab teile kõige paremini nõu anda, millised ravimeetodid teile kõige kasulikumad on, kuna ta saab teavet teie konkreetse seisundi ja vajadustega kohandada.

Arst räägib teile ka lähemalt erinevate ravimeetoditega kaasnevatest kõrvaltoimetest ja tüsistustest ning sellest, kui kaua võtab aega teie taastumine ja normaalse elu juurde naasmine.

Mida võid KMT-ga elades oodata? Mis tulevik toob?

Üldiselt ei ole CMT väga ohtlik seisund.Kuid mõned haiguse raskemad alatüübid võivad olla eluohtlikud. Paljudel KMT-ga inimestel on probleeme kõndimise, liikumise või teatud aistingute kogemisega. Kuid need lühendavad harva nende eluiga. Spetsiaalsete abivahendite, eriti jala- ja pahkluutoeste või jalanõude abil saavad paljud KMT-ga inimesed elada normaalset eluiga ja õnnelikku ning täisväärtuslikku elu.

Pea meeles, et ka KMT-ga on võimalik elada head elu. Vajad vaid korralikku meditsiinilist nõu ja tuge.

Haiguse rasketes vormides on kõige ohtlikum hingamist ja neelamist kontrollivate lihaste nõrgenemine. See võib põhjustada hingamispuudulikkust , kopsupõletikku ja isegi eluohtlikke seisundeid. Need tõsised seisundid tekivad tõenäolisemalt, kui KMT sümptomid algavad varases eas, eriti lapsepõlves.

Kui kaua CMT kestab?

KMT on püsiv ja eluaegne haigus . Sellega sünnitakse, kuid enamikul inimestel tekivad sümptomid alles täiskasvanueas. Praegu ei ole sellele ravi ja see ei parane iseenesest.

Kas on olemas viis CMT arengu ennetamiseks?

Shaklo-Marie-Toothi ​​haigus on kas pärilik või tekib ootamatult. Seetõttu ei ole võimalik seda ennetada ega selle tekkimise riski vähendada .

Kuigi KMT-d ei saa ennetada, aitavad geneetilised testid ja nõustamine teil välja selgitada, kas teie lastel on selle tekkerisk. Teie arst või geneetiline nõustaja saab teile sellest rohkem rääkida.

Mis juhtub, kui keegi, kellel on CMT, rasestub?

Enamik KMT-ga inimesi võib saada lapsi. Siiski võivad esineda või olla tõenäolisemad mõned tüsistused. Paljud KMT-ga rasedad naised vajavad raseduse või sünnituse ajal erilist hoolt. Neil on ka veidi suurem verejooksu risk pärast sünnitust.

Arst räägib teile lähemalt, kas see kehtib teie kohta ja mida saate teha. Ta võib teid suunata spetsialistide juurde, eriti ema-loote meditsiini arstide juurde, kes on spetsialiseerunud keerulistele rasedustele.

Kuidas ma saan enda eest hoolitseda ja oma sümptomeid hallata?

Kui teil on KMT, on teie arst parim teabeallikas selle kohta, mida saate ja peaksite enda eest hoolitsemiseks ja selle seisundi haldamiseks tegema. Ta saab jälgida teie seisundi progresseerumist ja soovitada ravimeetodeid või strateegiaid teie abistamiseks.

Tavaliselt peaksite tegema järgmisi asju:

• Pöörduge arsti poole vastavalt soovitusele. See on väga oluline, sest arst näeb, kuidas teie seisund edeneb ja kuidas see teid mõjutab. Ta võib teie raviplaani muuta või anda soovitusi asjade kohta, mis võivad teid aidata.
• Järgige täpselt oma raviplaani. See tähendab ravimite võtmist ja meditsiiniseadmete kasutamist vastavalt arsti ettekirjutustele. Need on väga olulised, kuna need aitavad leevendada sümptomeid või aeglustada mõnede sümptomite süvenemist.
• Vältige närvisüsteemile kahjulikke ravimeid või aineid (neurotoksilisi aineid). Need on ained, millel on suur närvisüsteemi kahjustamise oht. Arst soovitab teil tõenäoliselt alkoholi tarbimist piirata või see täielikult lõpetada. Sest liigne alkoholitarbimine võib samuti närvisüsteemi kahjustada.

Millal peaksite pöörduma arsti poole? Millal on vaja erakorralist ravi?

Arst määrab teile regulaarseid järelkontrolli visiite, et jälgida teie seisundit ja sümptomeid. Samuti peaksite pöörduma arsti poole, kui märkate sümptomite muutusi, eriti kui need häirivad teie tavapäraseid tegevusi.

Millal peaksite erakorralise abi saamiseks haiglasse (ETU) minema?

Enamik KMT-ga inimesi ei vaja erakorralist ravi, välja arvatud juhul, kui neil on raskusi jalalihaste kontrollimisega ja nad kukuvad. Kukkumise korral peaksite pöörduma arsti poole, kui on oht vigastada pea- , kaela- või seljapiirkonda . Seda seetõttu, et KMT võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, kui mõni osa teie kesknärvisüsteemist on kahjustatud.

Veel paar väikest küsimust...

Kas Shaklo-Marie-Toothi ​​haigus on sama tüüpi haigus kui sclerosis multiplex (MS)?

Ei. Hulgiskleroos (MS) on seisund, mille korral aju ja seljaaju neuronite ümber olev müeliinkest põletikuliseks muutub. Mõnel CMT tüübil on sarnased sümptomid, kuid peale selle on need kaks väga erinevat seisundit.

Kas CMT on autoimmuunhaigus?

Ei, KMT ei ole autoimmuunhaigus. Siiski võivad teatud mutatsioonid PMP22 geenis, mis sageli KMT-d põhjustab, suurendada teatud autoimmuunhaiguste tekkeriski.

Kas CMT haigus mõjutab aju?

Üldiselt ei mõjuta KMT otseselt aju . KMT mõjutab enamasti pikki neuroneid ja närvikiude. Neid leidub seljaajus ja perifeersetes närvides, mitte ajus. Mõned KMT alatüübid võivad põhjustada aju struktuuris väikeseid muutusi, kuid eksperdid ei ole veel leidnud, et sellel oleks ajutegevusele märkimisväärne ja murettekitav mõju.

Kõige olulisemad asjad, mida arutatust meeles pidada (kokkuvõte)

Chauceri-Marie-Toothi ​​tõbi (CMT) on haiguste rühm, mis mõjutab perifeerset närvisüsteemi ehk närvivõrgustikku, mis ühendab aju ja seljaaju. See haigus mõjutab peamiselt võimet kontrollida lihaste liigutusi ning seda, kuidas inimene end tunneb ja maailma ümbritsevat tajub. Paljud selle haigusega inimesed vajavad abivahendeid või -vahendeid. Mõned vajavad operatsiooni või füsioteraapiat või tegevusteraapiat.

Siiski ei ole KMT tavaliselt ohtlik ega eluohtlik seisund. Enamik selle haigusega inimesi elab normaalset eluiga ning on õnnelik ja täisväärtuslik. Oluline on meeles pidada, et te ei ole üksi ja et selle seisundiga edukalt elamiseks on võimalik abi saada. Kui teil on selle kohta küsimusi või muresid, pidage kindlasti nõu arstiga.

Shako -Marie-Toothi ​​sündroom, CMT, neuroloogilised haigused, geneetilised haigused, lihasnõrkus, perifeerne neuropaatia, neuronid