Kõik koroidereemia kohta: haruldane haigus, mis põhjustab järkjärgulist nägemise kaotust

Kas tunned ka, et su nägemine öösel halveneb? Või halveneb järk-järgult sinu perifeerne nägemine ehk külgedele nägemine? Mõnikord me ei pööra neile asjadele eriti tähelepanu, aga need võivad viidata tõsisele põhihaigusele. Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest haigusest, mis võib järk-järgult nägemise kaotada ja isegi pimedaks jääda. Seda nimetatakse koroidereemiaks.

Mis see koroidereemia on?

Lihtsamalt öeldes on koridereemia haruldane pärilik silmahaigus, mis kandub edasi geenide kaudu. See põhjustab mõlema silma nägemise järkjärgulist halvenemist, mis viib lõpuks pimedaksjäämiseni. See haigus mõjutab mehi sageli raskemalt.

Võib-olla olete kuulnud teisest silmahaigusest nimega „Retinitis pigmentosa“. See põhjustab samuti võrkkesta järkjärgulist nõrgenemist. Üllataval kombel võivad nii koroidereemia kui ka pigmentretiniit sümptomid ja mõned testi tulemused olla sarnased. Seetõttu on parim viis täpselt teada saada, kumb neist kahest haigusest teil on, teha „geneetiline test“.

Mis toimub silma sees? Kuidas see nägemist mõjutab?

Meie silmad on nagu hämmastavad kaamerad. Silma sees on osa, mida nimetatakse võrkkestaks . Siin asuvad spetsiaalsed rakud, mida nimetatakse fotoretseptoriteks ja mis suudavad valgust tuvastada. Need rakud võtavad silma siseneva valguse ja muudavad selle elektrilisteks signaalideks. Need signaalid saadetakse seejärel mööda nägemisnärvi ajju . Aju kasutab neid signaale meie nähtavate piltide loomiseks.

Selle võrkkesta taga, silma valge kaitsva väliskesta (kõvakesta) ja võrkkesta vahel, asub kiht, mida nimetatakse soonkestaks . See soonkest on koht, kust võrkkest saab toitu, see tähendab, et sellel on veresooned, mis varustavad seda verega. Mõelge sellest kui taime vee ja toitainete andmisest.

Koroidereemia korral kahjustuvad kooidi veresooned. Seejärel ei saa võrkkest piisavalt verd, mistõttu hakkab ka see kahjustuma. See mõjutab eriti meie perifeerset nägemist .

Kui levinud on koroidereemia?

See on väga haruldane haigus. Ligikaudu öeldes haigestub see haigus vaid ühel 100 000 või ühel 50 000 inimesest . See tähendab, et isegi meie riigis võib selle haigusega inimesi olla väga väike arv.

Millised on selle haiguse sümptomid? Vaata, kas sul on ka need.

Koroidereemia sümptomid ei ilmne äkki. Need arenevad järk-järgult. Siin on mõned peamised sümptomid:

• Ööpimedus (ööpimedus) on üks esimesi sümptomeid. Mõnikord võib see sümptom ilmneda alla 10-aastastel lastel. Kujutage ette, isegi hämaras kohas, kus teised näevad hästi, ei näe need inimesed hästi.
• Nõrk perifeerne nägemine. See tähendab, et kui vaatate otse ette, ei näe te külgedel asuvaid asju. Võib tekkida tunnel, nagu vaataksite läbi tunneli.
• Nägemisteravuse langus. Võime asju selgelt ja teravalt näha väheneb. Tähtede lugemine ja kaugete objektide eristamine võib olla keeruline.
• Võimetus värve õigesti ära tunda. Värvide välimus võib muutuda. Mõnda värvi võib olla isegi raske ära tunda.
• Järk-järgult kaob külgnägemine täielikult, mis viib pimedaksjäämiseni. Alguses külgnägemine väheneb, aja jooksul jääb alles ainult kesknägemine ja lõpuks võib kaduda täielik nägemine.

Tähtis: kui teil esineb üks või mitu neist sümptomitest, ärge eeldage, et tegemist on soonkesta limaskesta tursega. Siiski on väga oluline pöörduda viivitamatult silmaarsti poole läbivaatuseks.

Miks tekib koroidereemia? Kas see on pärilik?

Jah, nagu me varem ütlesime, on koridereemia geneetiline haigus. Täpsemalt öeldes on see X-kromosoomiga seotud geneetiline häire.

Meil kõigil on rakkudes kromosoomideks nimetatud asjad. Need kromosoomid sisaldavad meie geene. Naistel on kaks X-kromosoomi (XX). Meestel on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom (XY).

Koroidereemiat põhjustav defektne geen asub X-kromosoomis.

Isegi kui naisel on üks X-kromosoom selle defektse geeniga, siis kui teine ​​X-kromosoom on terve, ei ole sellel tõenäoliselt erilist mõju. Seetõttu ei kannata selle defektse geeniga naised („kandjad“) tavaliselt koroidereemia all nii raskelt kui mehed. Vananedes võivad neil aga tekkida ka sellised sümptomid nagu ööpimedus. Täielik pimedus on aga väga haruldane.

Siiski on meestel ainult üks X-kromosoom. Seega, kui neil on selles X-kromosoomis defektne geen, on neil suurem tõenäosus koroidereemia tekkeks.

Selle haigusega mees annab oma defektse X-kromosoomi edasi oma tütardele . Need tütred saavad seejärel haiguse kandjateks. Neil haigusekandjatest tütardel on 50% (üks kahest) tõenäosus anda defektne X-kromosoom edasi oma lastele.

Kuidas diagnoositakse kooridereemiat? Milliseid uuringuid tehakse?

Kui teil esineb mõni ülalmainitud sümptomitest, peaksite kindlasti pöörduma silmaarsti poole. Ta uurib teie silmi põhjalikult. Lisaks tavalisele silmauuringule võidakse teil paluda teha ka mõned spetsiaalsed testid, näiteks:

• Elektroretinogramm (ERG): See uuring mõõdab, kuidas teie võrkkest valgusele reageerib. Kuigi see võib tunduda keerulise uuringuna, pole see tegelikult väga valus. Väikesed elektroodid asetatakse teie näole, silmade ümber ja peanahale. Seejärel asetatakse silma, veidi alumise silmalau kohale, väga õhuke traat (võib-olla lääts). Seejärel pimendatakse tuba ja teie silmadesse suunatakse erinevaid tulesid, et näha, kuidas teie võrkkesta rakud töötavad. See võib anda väärtuslikku teavet teie võrkkesta toimimise kohta.
• Optiline koherentstomograafia (OCT): See on samuti valutu ja mitteinvasiivne uuring. See on nagu silma sisemuse skaneerimine. See kasutab spetsiaalseid valguskiiri, et teha silma sisemusest, eriti võrkkestast ja soonkestast, ristlõikepilte. See näitab selgelt nende kihtide paksust ja võimalikke kahjustusi, mida need võivad olla põhjustanud.
• Fluorestseiini angiograafia: Selle testi käigus süstitakse teie käe veeni spetsiaalset värvainet. Kui värvaine liigub läbi silma veresoonte, teeb spetsiaalne kaamera teie silma sisemusest pilte. See aitab näha soonkesta ja võrkkesta veresoonte seisundit, näiteks kas need on kahjustatud või veritsevad.
• Geneetiline testimine: see on kõige usaldusväärsem viis eristada kooridereemiat teistest sarnaste sümptomitega haigustest, näiteks pigmentretiniit. See hõlmab teie emakas olevalt lapselt vere, juuste, naha, koe või mõnikord lootevee proovi võtmist ja selles olevate geenide testimist. See aitab kindlaks teha, kas teil on kooridereemiat põhjustavas geenis mutatsioon.

Kas on olemas koroidereemia ravi?

Kahjuks ei ole koroidereemiale ravi. See võib tekitada kurbust, aga see on normaalne.

See aga ei tähenda, et me ei saa midagi teha. Kuigi haigust ei saa ravida, saame ravida teisi selle haiguse põhjustatud probleeme. Näiteks:

• Nägemisraskuste ravi strateegiad: Nägemise järkjärgulise halvenemise korral on olemas mitmesuguseid abivahendeid, mis aitavad igapäevaste toimingutega toime tulla. Näideteks on luubid, spetsiaalsed valgustusseadmed ja kõnelevad kellad.
• Vaimse tervise nõustamine:Sellise ravimatu haigusega elamine võib olla vaimselt keeruline, seega on väga oluline otsida abi psühhiaatrilt või nõustajalt.
• Geneetiline nõustamine: Kuna tegemist on geneetilise haigusega, on geneetiline nõustamine väga kasulik, et teavitada teisi pereliikmeid sellest ja mõista, kuidas see võib tulevasi põlvkondi mõjutada.

Milline tulevik ootab ees kedagi, kellel on koroidereemia?

Tavaliselt kaotab koroidereemiaga inimene aja jooksul perifeerse nägemise. Lõpuks võib jääda ainult keskne nägemine. Pärast seda võivad mõned inimesed jääda täiesti pimedaks. See võib inimeseti erineda. Mõned inimesed kaotavad nägemise aja jooksul, teised aga aja jooksul.

Ärge laske end sellest heidutada. Meditsiiniteadus areneb iga päevaga. Pidevalt otsitakse uusi uuringuid ja ravimeetodeid.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Isegi kui teil on diagnoositud kooridereemia, on asju, mida saate enda eest hoolitsemiseks teha. Tervisliku eluviisi säilitamine on väga oluline isegi selle seisundi korral.

• Söö tervislikku ja toitvat toitu. Söö rohkem rohelisi köögivilju, puuvilju ja tailiha. Vähenda liigset soola, suhkrut ja ebatervislikke rasvu nii palju kui võimalik.
• Liikuge piisavalt. Isegi nii lihtne asi nagu igapäevane jalutuskäik on hea.
• Kui sa suitsetad, siis lõpeta. Suitsetamine ei ole halb mitte ainult silmadele, vaid ka kogu kehale.
• Käige regulaarselt silmaarsti juures silmade kontrollis. Nii saate teada oma seisundi staatusest ja uutest ravimeetoditest.
• Maga piisavalt.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui märkate nägemises muutusi , näiteks öise nägemise halvenemist, perifeerse nägemise halvenemist või ähmast nägemist, pöörduge viivitamatult arsti poole. Eriti kui teil tekivad äkilised nägemise muutused või silmavalu, võib see olla meditsiiniline hädaolukord.

Samuti, kui teil on raskusi igapäevaste toimingutega, rääkige sellest ka oma arstiga. Võib olla hea mõte küsida, kas teil on õigus osaleda näiteks geeniteraapia uuringutes .

Mis vahe on koroidereemial ja koroid- ja võrkkesta güraadi atroofial?

Mõlemad haigused on geneetilised. Sümptomid võivad olla sarnased. Siiski on nende kahe vahel selged erinevused.

• Pärilikkuse muster: Koroidereemia on X-kromosoomiga seotud haigus. See tähendab, et see pärandub X-kromosoomi kaudu. Kooroidi ja võrkkesta güraadi atroofia on autosoom-retsessiivne haigus. See tähendab, et haiguse tekkeks peab laps pärima defektse geeni nii emalt kui isalt.
• Muteerunud geen: Mõlemat haigust põhjustav geenimutatsioon on samuti erinev.

Kõige olulisemad asjad, mida me sellest õppida peame (kokkuvõte)

On tõsi, et soonkesta pindmine pind on haruldane ja ravimatu haigus, mis võib järk-järgult viia nägemiskaotuse ja isegi pimedaksjäämiseni. On normaalne, et kui saate teada, et teil on selline haigus, on teil segased tunded.

Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Säilitage oma meditsiinimeeskonnaga tugevad suhted. Nad on olemas, et teid toetada. Käimas on uuringud, et leida ravimeetodeid ja tervenemisvõimalusi nii koroidereemiale kui ka teistele geneetilistele haigustele. Ja juba on olemas ressursse ja teenuseid, mis saavad teid teie vajadustega aidata. Teiste abi vastuvõtmine võib teie elu veidi lihtsamaks muuta.

Säilita alati lootus. Meditsiiniteaduse arenguga võivad tulevikus tekkida uued ravimeetodid.

---

` Koroidereemia, silmahaigus, nägemise kaotus, geneetiline haigus, ööpimedus, võrkkest, soonkest, X-kromosoomiga seotud, geneetiline testimine, pimedus