Mis on Christiansoni sündroom? Kas peaksime sellest haruldasest geneetilisest haigusest rääkima?

Kas olete kunagi mõelnud, kas teie lapsel on arengupeetus? Või tundub, et tal on raskusi kõndimise või rääkimisega? Mõnikord võivad need sümptomid olla põhjustatud haruldastest geneetilistest seisunditest. Täna räägime haruldastest, kuid olulistest seisunditest, millega tuleks arvestada. Seda nimetatakse Christiansoni sündroomiks. Ärge muretsege, sellest teadlik olemine on väga oluline.

Mis on Christiansoni sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Christiansoni sündroom väga haruldane geneetiline häire . See mõjutab peamiselt meie närvisüsteemi. Mõelge sellele, närvisüsteem on peamine süsteem, mis edastab meie kehas sõnumeid ja kontrollib kõiki tegevusi. Seega, kui see on mõjutatud, võivad häiritud olla sellised asjad nagu kõndimine ja rääkimine. Selle seisundiga inimestel esineb arengupeetust või intellektuaalset puuet. Enamasti hakkavad need sümptomid ilmnema imikueas.

Keda see seisund kõige enam mõjutab? Miks see näib mõjutavat ainult poisse?

Vaadake nüüd, see haigus nimega Christiansoni sündroom esineb enamasti poiste seas . Sellel on kindel põhjus. See on "X-kromosoomiga seotud geneetiline häire", mis tähendab, et selle põhjustab X-kromosoomiga seotud geneetiline defekt.

Meil kõigil on rakkudes väikesed asjad, mida nimetatakse kromosoomideks ja mis talletavad geneetilist teavet. Naistel on kaks X-kromosoomi (XX) ja meestel üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom (XY).

Seega, isegi kui naisel on Christianseni sündroomi geenimutatsioon ühes X-kromosoomis, kuid teine ​​terve X-kromosoom sageli sümptomeid ei põhjusta, võivad nad olla haiguse kandja . See tähendab, et neil on selle geen olemas, isegi kui neil haigust ei ole.

Aga kui mehel on see geenimutatsioon ainult tema X-kromosoomis, tekivad tal kindlasti sümptomid, sest tal pole tervet X-kromosoomi, mis seda tööd teeks. Selleks, et naisel see haigus tekiks, peab tal olema see mutatsioon mõlemas X-kromosoomis. See on väga-väga haruldane, mis tähendab, et selle tekkimise tõenäosus on väga väike.

Kui levinud on Christiansoni sündroom?

Tegelikult on statistika põhjal raske täpselt öelda, kui levinud see on. Sest see on väga haruldane seisund. Arstid ütlevad, et see on äärmiselt haruldane .See on haruldane seisund. Mõnede hinnangute kohaselt võib see seisund esineda umbes ühel 600-st X-kromosoomiga seotud intellektipuudega poisist. Teises uuringus leiti, et Christiansoni sündroom esineb umbes ühel 100-st perekonnast, kus on X-kromosoomiga seotud arengupuudega laps. Seega näete, kui haruldane see on, eks?

Millised on Christiansoni sündroomi sümptomid?

Olgu, vaatame siis, milliseid sümptomeid Christiansoni sündroomiga poiss näitab. Teil võivad esineda mõned või kõik neist. Mitte igal lapsel ei esine kõiki sümptomeid ja seda tuleks meeles pidada.

Peamised omadused, mida sageli täheldatakse, on järgmised:

• Probleemid kõndimise ja tasakaaluga (ataksia): See tähendab, et tasakaalu säilitamine on keeruline ning kõndimisel võib tekkida ebastabiilsus või ebakindlus.
• Epilepsia: See tähendab, et võivad esineda sellised seisundid nagu krambid. See on äkiline teadvusekaotus ja krambid.
• Silmaprobleemid: Näiteks strabismus ehk nagu me ütleme, „ristisilmsus“ on selline seisund.
• Võimetus rääkida või tõsised raskused: raskused sõnade moodustamisel või isegi võimetus üldse rääkida või kõne võib olla väga piiratud.
• Vaimne puue: võib esineda õppimis-, arusaamis- jms võimetuse puudulikkus. Selle aste võib inimeselt inimesele erineda.
• Mikrotsefaalia: Pea võib olla tavapärasest väiksem. Seda mõõdetakse lapse vanuse ja soo suhtes.

Lisaks sellele võib näha ka mõningaid muid funktsioone:

• Autismispektri häire: sümptomid nagu vastumeelsus sotsiaalsete suhete, teistega suhtlemise ja korduva käitumise suhtes.
• Väikeaju atroofia: ajuosa, mis kontrollib tasakaalu ja liikumist, mida nimetatakse väikeajuks, võib kasvu lõpetada või kahaneda.
• Seedetrakti probleemid: Näiteks sellised seisundid nagu gastroösofageaalne reflukshaigus (GERD), mis põhjustab selliseid sümptomeid nagu kõrvetised ja regurgitatsioon.
• Kõndimisvõime kaotus: Alguses võite küll kõndida, kuid aja jooksul võib see võime väheneda või isegi kaduda. Seda nimetatakse regressiooniks .
• Lihasnõrkus (hüpotoonia): Keha võib tunduda lõtv ja jõuetu, nagu kummist nukk.
• Kaalulangus või pikkuse langus:Võite kaotada oma eakohase kaalu ja pikkuse. See tähendab, et teie kasv võib olla pidurdunud.

Kõige kummalisem on see, et Christiansoni sündroomiga lastel esinevad mõnikord sarnased sümptomid kui lastel, kellel on teine ​​geneetiline seisund, Angelmani sündroom, näiteks nad näivad ilma põhjuseta rõõmsad ja naeratavad pidevalt.

Nagu varem mainitud, võivad selle geneetilise mutatsiooniga naistel ehk kandjatel olla tavaliselt õpiraskused, kuid nad kogevad harva teisi raskeid sümptomeid, mida poisid kogevad.

Mis põhjustab Christiansoni sündroomi?

Kui vaadata selle põhjust, siis Christiansoni sündroom on geneetiline häire . See tähendab, et selle põhjustab geeni muutus või mutatsioon. Täpsemalt öeldes on selle põhjustajaks mutatsioon X-kromosoomi geenis nimega SLC9A6 .

See geenimutatsioon pärandub vanematelt lastele. Enamasti on haiguse kandjad vanemad, kes selle mutatsiooni oma lastele edasi annavad. See tähendab, et isegi kui neil on see muutus geenides, ei ilmne neil sümptomeid.

Kuidas seda haigust diagnoositakse?

Kui arst teid või teie last külastab, võib ta kahtlustada Christiansoni sündroomi, kui neil esineb mõni eelnevalt arutatud sümptomitest.

Kujutage ette, väike Kasun sündis nagu teisedki beebid. Kuid vähehaaval said tema vanemad aru, et Kasun oli teistest lastest veidi vanem. Ta hakkas kaela õigesti hoidma, end ümber pöörama ja istukile tõusma hilja. Seejärel, kui ta kõndima hakkas, kukkus ta sageli, justkui poleks tal tasakaalu. Samuti hakkas ta väga hilja rääkima, kuid tema sõnad ei olnud selged. Pärast kooli minekut oli tal raskusi tundidest arusaamisega. Alles siis, kui ta näitas teda arstile, kes tegi mitmesuguseid uuringuid ja avastas tal seisundi nimega Christiansoni sündroom.

Selle kinnitamiseks või välistamiseks tehakse spetsiaalne vereanalüüs . Seda vereanalüüsi kasutatakse selleks, et teha kindlaks, kas geenis nimega SLC9A6 on mutatsioon. Seda nimetatakse geneetiliseks testimiseks .

Millised on Christiansoni sündroomi ravimeetodid?

Paljud inimesed küsivad, kas sellele on olemas lõplikku ravi . Tegelikult pole sellele veel ravi olemas. See ei tohiks aga teid heidutada. On palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja lapse ja pere elukvaliteeti parandada.

Teie või teie lapse raviplaan võib sisaldada järgmist:

• Silmaprobleemide ravi: näiteks prillid ja võimalik, et operatsioon kissitamise (strabismuse) korrigeerimiseks.
• Individuaalsed hariduskavad (IEP-d): aitavad intellektuaalsete või õpiraskustega lastel õppida neile sobival viisil.
• Epilepsiavastased ravimid: Arstide poolt välja kirjutatud ravimid krampide sageduse ja raskuse vähendamiseks.
• Füsioteraapia: see on väga kasulik keha tugevuse, lihastoonuse, kõndimisvõime ja tasakaalu parandamisel.
• Kõneteraapia: Parandab keele- ja suhtlemisoskusi. Samuti saab õpetada teisi suhtlusmeetodeid neile, kes ei oska rääkida.
• Tööteraapia: Aitab igapäevaste toimingutega, nagu riietumine, söömine ja muud igapäevased tegevused.

Kõik see tehakse selleks, et lapsel oleks võimalikult hea elu.

Kas Christiansoni sündroomi saab ennetada?

Tegelikult ei ole Christiansoni sündroomi ega seda põhjustavat geenimutatsiooni võimalik ära hoida , sest see on geneetiline.

Kui aga kahtlustate, et olete selle haiguse kandja või kui kellelgi teie perekonnas on see seisund, võite teha geneetilise testi .

See geneetiline test hõlmab teie vereproovi võtmist teatud geneetiliste mutatsioonide otsimiseks. Seejärel selgitab geneetiline nõustaja teile testi tulemusi. Ta aitab teil mõista nende mutatsioonide mõjusid ja seda, kui tõenäoliselt saate Christiansoni sündroomiga lapse. See võib olla väga oluline teada enne pere loomist või teise lapse saamist.

Kuidas elu sellises olukorras edasi läheb? (väljavaated)

Hea toetava ravi, näiteks füsioteraapia ja logopeedia abil saavad Christiansoni sündroomiga inimesed elada kõrget elukvaliteeti . Nad saavad oma võimete piires funktsioneerida.

Kuna selle haiguse uuringud alles käivad, puuduvad täpsed andmed oodatava eluea kohta. Enamikul juhtudel elavad selle haigusega inimesed siiski normaalse eluea. Mõnikord võib aga esineda seisundit, mida nimetatakse regressiooniks , mis tähendab eelnevalt olemasolevate võimete langust. Näiteks võib kõne- või kõndimisvõime mõnda aega hea olla, kuid siis uuesti halveneda. Hea on oma arstidega sellistest asjadest rääkida ja olla valmis nendega silmitsi seisma.

Milliseid küsimusi peaksite arstilt küsima?

Kui kahtlustate, et teil või teie lapsel on Christiansoni sündroom või kui teil on see haigus diagnoositud, võite oma arstile esitada järgmised küsimused. Ärge kartke küsida kõike, mis teil meeles mõlgub.

• Milliseid teste kasutatakse Christiansoni sündroomi diagnoosimiseks?
• Mis on selle täpne põhjus? Kas see on minu geenide probleem?
• Millised on selle ravivõimalused? Milline ravi on minu lapsele parim?
• Mida ma saan kodus teha, et parandada oma Christiansoni sündroomiga lapse elukvaliteeti?
• Milline on tõenäosus, et mu teised lapsed või tulevased lapsed selle haiguse pärivad?
• Milliste institutsioonide ja tugigruppide poole saame sellises olukorras abi saamiseks pöörduda?

Pidagem neid punkte meeles (kokkuvõte)

• Christiansoni sündroom on väga haruldane geneetiline haigus .
• See mõjutab peamiselt närvisüsteemi, põhjustades raskusi kõndimise ja rääkimisega .
• Intellektuaalset puuet täheldatakse sageli.
• See seisund mõjutab enamasti poisse (X-seotud).
• Kuigi sellele pole spetsiifilist ravi, on olemas mitmesuguseid ravimeetodeid, mis võivad sümptomeid kontrolli all hoida ja elukvaliteeti parandada.

Kui teil või teie lapsel esineb mõni neist sümptomitest, on parim mitte paanikasse sattuda, vaid pöörduda võimalikult kiiresti arsti poole. Pidage meeles, et te pole sellel teekonnal üksi ning abi küsimine ja teavitamine aitavad teil olukorraga paremini toime tulla.

Christiansoni sündroom, geneetiline haigus, närvisüsteem, X-kromosoomiga seotud haigus, intellektipuue, epilepsia, arengupeetus