Sagedased tõsised infektsioonid: kas peaksime olema teadlikud sellest haruldasest haigusest (krooniline granulomatoosne haigus – CGD)?

Kas teie pisike on kogu aeg haige? Kui üks haigus paraneb, tuleb teine. Kas tal tekivad vahel tõsised infektsioonid nahas, kopsudes või isegi kehas sees? Paljud vanemad on selliste probleemide pärast mures. Täna räägime haruldasest, kuid olulisest geneetilisest seisundist, mis võib põhjustada nii sagedasi infektsioone. Arstide seas nimetame seda krooniliseks granulomatoosseks haiguseks ehk lühidalt CGD-ks .

Lihtsamalt öeldes, mis on CGD?

Selle mõistmiseks räägime kõigepealt natuke meie keha kaitsesüsteemist. Kujutage ette, et meie keha on nagu riik. Sellel on armee, mis on võimeline seda kaitsma välisvaenlaste (pisikute) eest. See on meie immuunsüsteem . Selle armee eriline osa on valged verelibled .

Mis juhtub CGD-ga inimesega? On olemas spetsiaalne valgete vereliblede rühm, mida nimetatakse sõduriteks, näiteks „(neutrofiilid)“, „(monotsüüdid)“, „(makrofaagid)“ ja „(eosinofiilid)“. Nende rakkude peamine ülesanne on leida teatud tüüpi baktereid ja seeni, mis kehasse sisenevad, need kinni püüda ja hävitada.

Kuid kellelgi, kellel on CGD, ei suuda need spetsiaalsed sõdurid ehk valged verelibled oma relvi õigesti kasutada. Nad ei suuda toota spetsiaalset ensüümi, mida nad vajavad nende pisikute hävitamiseks. See on nagu relva omamine, aga mitte kuule. Mis siis juhtub? Meie immuunsüsteem on ülekoormatud ega suuda võidelda teatud bakterite ja seentega, mis kehasse sisenevad.

Need infektsioonid esinevad sageli nahas, kopsudes, lümfisõlmedes ja maksas . Samuti on suurem tõenäosus moodustada abstsesse , mis on mädased tükid keha organites.

See ei ole väga levinud haigus. Umbes ühel kahest ja poolest miljonist inimesest maailmas tekib see haigus. Samuti on leitud, et poistel on suurem tõenäosus selle tekkeks .

Milliseid sümptomeid esineb CGD-ga inimesel?

KGD sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves. Siiski võivad need mõnikord ilmneda igas vanuses. Peamine ja kõige levinum sümptom on korduvad rasked bakteriaalsed ja seeninfektsioonid.

Vaatleme neid sümptomeid lähemalt, et oleks lihtsam aru saada, mis need on.

Miks see CGD tekib? Mis on selle põhjus?

Lihtsamalt öeldes on CGD geneetiline seisund.See tähendab, et me pärime selle oma vanematelt. Iga funktsiooni meie kehas kontrollivad geenid. Need valged verelibled, millest me varem rääkisime, sisaldavad „juhiseid“, mis toodavad ensüüme, mis on vajalikud pisikute hävitamiseks.

CGD korral on mutatsioon ühes viiest geenist, mis neid juhiseid sisaldavad. Selle mutatsiooni tõttu ei saa valged verelibled seda ensüümi toota või kui nad seda toodavad, siis see ei tööta korralikult. Tulemuseks on see, et nad ei suuda võidelda mikroobidega.

CGD jaguneb kahte tüüpi olenevalt sellest, kuidas see geneetiline defekt tekib.

• X-kromosoomiga seotud CGD: see on kõige levinum tüüp. Selle põhjustab X-kromosoomi geeni (CYBB geeni) mutatsioon. Meestel on üks X-kromosoom, naistel aga kaks. Seetõttu on haigus poiste seas sagedasem .
• Autosomaalselt retsessiivne CGD: Selle põhjustavad mutatsioonid teistes geenides (CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 või NCF4). See tüüp võib esineda nii meestel kui ka naistel võrdselt.

Millised on selle haiguse riskid ja tüsistused, mis võivad tekkida?

CGD-ga inimene on kõige suuremas ohus, kui kellelgi tema perekonnas on see haigus. Siiski on väga harva teatatud juhtudest, kus haigus on tekkinud spontaanselt ilma perekondliku anamneesita.

CGD tõttu võib esineda mitmeid tüsistusi.

• Seedeprobleemid: Soolehaavandid ja põletik võivad seedimist häirida.
• Soolehaigused: Näiteks on suurenenud risk haigestuda sellistesse seisunditesse nagu põletikuline soolehaigus (IBD), mis on soole krooniline põletik.
• Kasvuprobleemid: Kui väikelastel ja imikutel on see haigus, võib nende füüsiline areng edasi lükkuda.
• Muud haigused: Sõltuvalt CGD-d põhjustava geneetilise defekti tüübist on mõnedel inimestel ka südamehaiguste, neeruhaiguste, diabeedi või muude autoimmuunhaiguste tekke oht.

Kuidas sa tead, kas sul on CGD?

Arst küsib kõigepealt teilt ja teie lapselt teie sümptomite ja perekonna haigusloo kohta. Seejärel määrab ta diagnoosi kinnitamiseks mitu testi.

• Füüsiline läbivaatus: Arst uurib hoolikalt keha turse, abstsesside ja granuloomide suhtes.
• Vereanalüüsid: CGD-d saab täpselt diagnoosida spetsiaalse vereanalüüsiga. Seda nimetatakse DHR-testiks (dihüdrorodamiini test) . See test mõõdab valgete vereliblede võimet tappa baktereid.
• Geneetiline testimine:CGD-d põhjustava geneetilise defekti otsimiseks võetakse vere- või koeproov. See aitab määrata ka haiguse täpset tüüpi.

Millised on CGD ravimeetodid?

Kuigi CGD-d ei saa täielikult ravida, on nüüd palju häid ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida, kaitsta tõsiste infektsioonide eest ja aidata inimestel elada normaalset elu.

Ravi ravimitega

• Antibiootikumid: Paljud CGD-ga patsiendid peavad bakteriaalsete infektsioonide ennetamiseks ja tekkivate infektsioonide raviks kogu ülejäänud elu antibiootikume võtma.
• Seenevastased ravimid: selliseid ravimeid nagu itrakonasool kasutatakse seeninfektsioonide ennetamiseks ja raviks.
• Interferoon-gamma süstid: see on meie enda immuunsüsteemi poolt toodetud valgu sünteetiline vorm. See süst aitab vähendada infektsioonide sagedust ja raskusastet.

Mõned patsiendid, eriti raskete haigustega patsiendid, võivad läbida tüvirakkude siirdamise . See hõlmab terve inimese tüvirakkude süstimist patsiendi kehasse, mis asendavad düsfunktsionaalsed valged verelibled tervete rakkudega. See on aga mõnevõrra keeruline ja riskantne ravi, seega soovitavad arstid seda paljude tegurite, näiteks patsiendi vanuse ja terviseseisundi põhjal.

Mida peaksime tegema, et kaitsta end nakkuste eest?

• Olge veega ettevaatlik: vältige jõgedes, ookeanides ja järvedes ujumist. Need ei ole klooritud, seega võivad nakkusi põhjustavad mikroobid teie kehasse kergesti sattuda. Seega, kui te ujute, kasutage ainult klooritud basseini .
• Hoolitse oma aia eest: väldi aiajäätmete, kompostihunnikute, heinakuhjade ja kuivade lehtede puudutamist või läheduses rippumist. Mõned neis leiduvad seened võivad põhjustada rasket kopsupõletikku, mis võib CGD-patsiendil sissehingamisel olla eluohtlik . Seetõttu peaksid olema väga ettevaatlik.

Mida on vaja teada selle haigusega elamise kohta

Sellest haigusest kuulmine võib olla hirmutav. Tõde on aga see, et õige ravi ja regulaarse arstiga suhtlemise korral saavad enamik KGD-ga inimesi elada normaalset, aktiivset ja õnnelikku elu. Kõige olulisem on infektsioon varakult ära tunda ja ravi alustada, enne kui see süveneb.

Kui teil või teie lapsel esinevad sagedased seletamatud infektsioonid, pöörduge viivitamatult arsti poole ja rääkige sellest.

Kui teie lapsel on CGD, siis mõistke, et see pole teie süü. See on geneetiline seisund. Õige meditsiinilise nõustamise korral on teie lapsel head võimalused elada pikka ja õnnelikku elu. Oluline on olla haigusest hästi informeeritud ja järgida hoolikalt arsti juhiseid.