Kas see on hormonaalne probleem? Vaatame kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat (CAH) lihtsate sõnadega.

Kas olete märganud oma vastsündinud tütre suguelundite välimuse muutusi või muresid? Või hakkab teie väike poiss enne tähtaega puberteedi märke ilmutama? Võib-olla teie laps oksendab, on puhituse küüsis või on lihtsalt loi? Täna räägime geneetilisest seisundist, mis võib neid asju põhjustada. Me nimetame seda kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaks ehk lühidalt CAH-ks. Ärge muretsege, nimi võib kõlada veidi keeruliselt, aga hoiame selle lihtsana.

Mida CAH lihtsalt tähendab?

Olgu, vaatame kõigepealt, mis on CAH. Meil ​​kõigil on neerude kohal kaks näärmet, nagu väikesed kübarad. Neid nimetatakse neerupealisteks. Need kaks väikest näärmet toodavad mitmeid väga olulisi hormoone, mis on meie keha toimimiseks hädavajalikud.

• Kortisool: See on meie keha peamine stressihormoon. See valmistab keha ette haiguste, ohu ja stressiga toimetulekuks. Samuti aitab see reguleerida vererõhku, energiataset ja veresuhkru taset.
• Aldosteroon: see hormoon aitab säilitada meie kehas õiget soola (naatriumi) ja vee tasakaalu, kontrollides seeläbi vererõhku ja veremahtu.
• Androgeenid: need on meessuguhormoonid. Testosteroon on üks selline hormoon. Need hormoonid on väga olulised puberteedi alguse, normaalse kasvu ja arengu jaoks.

CAH-ga inimesel juhtub aga see, et nende hormoonide tootmiseks vajalik ensüüm organismis puudub või on vähenenud. Nii nagu kui roast puudub vürts, muutub roa maitse – kui see ensüüm puudub, ei suuda neerupealised neid hormoone korralikult toota.

Mis siis juhtub?

• Võib-olla ei toodeta hormooni kortisooli nii palju kui vaja.
• Võib-olla ei toodeta hormooni aldosterooni nii palju kui vaja.
• Selle asemel hakatakse liigselt tootma meessuguhormoone, mida nimetatakse androgeenideks .

See hormonaalne tasakaalutus on kõigi CAH-ga tekkivate probleemide juur.

Kas on olemas CAH peamisi tüüpe?

Jah, CAH-i on kahte peamist tüüpi. 95% diagnoositud patsientidest kuulub nendesse kahte tüüpi.

1. Klassikaline CAH: see on CAH kõige raskem ja tõsisem vorm. Tavaliselt diagnoositakse see sünnihetkel. Kui seda ei ravita korralikult, võib see põhjustada šokki, koomat ja isegi surma. Seetõttu on äärmiselt oluline see seisund varakult diagnoosida ja ravida.Sellel tüübil on kaks alamtüüpi.

• Soola raiskav CAH: see on CAH kõige raskem tüüp. Sellisel juhul toodetakse hormooni aldosterooni väga väikeses koguses. See põhjustab organismi võimetust reguleerida soola (naatriumi) taset. Selle tulemusena eritub liigne sool uriiniga. Samal ajal väheneb ka hormooni kortisooli tase ja hormooni androgeeni toodetakse liigselt.
• Lihtsa viriliseeriv CAH (mittesoola eritav, tavaline tüüp): see on veidi vähem tõsine seisund. Sellisel juhul ei ole aldosterooni hormooni puudulikkus nii raske. Seetõttu ei esine eluohtlikke sümptomeid. Kortisooli hormooni tase on aga endiselt madal ja androgeenhormooni tase kõrge. See põhjustab seksuaalse arenguga seotud probleeme.

2. Mitteklassikaline CAH: see on CAH kõige leebem vorm. Tavaliselt diagnoositakse seda hilises lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas. Mõnedel inimestel ei pruugi üldse mingeid sümptomeid olla. Ka siin võivad androgeenhormoonide liigse tootmise tõttu esineda mõned seksuaalse arenguga seotud sümptomid.

Millised on CAH-i võimalikud sümptomid?

CAH sümptomid võivad tüübist ja soost olenevalt erineda. Selle selgemaks mõistmiseks vaatame allolevat tabelit.

Miks tekib CAH? Mis on selle põhjus?

Lihtsamalt öeldes on CAH geneetiline haigus . See tähendab, et me pärime selle oma vanematelt. See ei ole nakkav haigus.

Iga meie keha tunnuse kohta on kaks geeni, üks emalt ja teine ​​isalt. CAH tekkeks peab laps pärima defektse geeni nii emalt kui ka isalt . Seda seisundit nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks häireks.

CAH-i põhjustab kõige sagedamini ensüümi 21-hüdroksülaasi puudulikkus. Selle põhjustab mutatsioon geenis, mis seda ensüümi kodeerib.

Kuidas teada saada, kas teil on CAH?

Klassikaline CAH (raske vorm)

See on parim uudis. Paljud Sri Lanka haiglad lisavad nüüd sünnil tehtavate testide hulka ka klassikalise CAH sõeluuringu. Seda tehakse paar päeva pärast lapse sündi, kasutades väikest tilka verd, mis võetakse lapse kannast . See test (vastsündinu sõeluuring) võimaldab kiiresti tuvastada, kas lapsel on klassikaline CAH. See tähendab, et ravi saab alustada enne sümptomite ilmnemist, päästes lapse elu.

Kui peres, kus lapsel on juba CAH, ootab teist last, on võimalik last raseduse ajal selle seisundi suhtes testida. Selleks on olemas spetsiaalsed testid, näiteks amniotsentees. Rääkige sellest oma arstiga.

Mitteklassikaline CAH (kerge tüüp)

Seda kerget vormi võib olla veidi hilja ära tunda, kuna sümptomid ilmnevad hiljem. Kui teil või teie lapsel hakkavad tekkima eespool nimetatud sümptomid, peaksite pöörduma arsti poole. Arst teeb järgmist:

• Tehakse füüsiline läbivaatus.
• Vere- ja uriinianalüüsid kontrollivad hormoonide taset.
• Mõnikord saab geneetilise testimisega haigust kinnitada.

Millised on selle ravimeetodid?

CAH-i ei saa täielikult ravida. Nõuetekohase ravi korral saab seda aga hästi kontrolli all hoida ja elada täiesti normaalset ja tervet elu . Ravi sõltub haiguse tüübist ja sümptomite raskusest.

Klassikalise CAH ravi

Need inimesed peavad kogu ülejäänud elu iga päev ravimeid võtma. Ravi peamine eesmärk on hormoonide taseme tasakaalustamine, manustades organismis puudujääke. See aitab tagada normaalse kasvu ja seksuaalse arengu.

• Glükokortikoidid: need ravimid asendavad kortisooli hormooni, mida organism ise ei tooda. Nende ravimite annust võib olla vaja suurendada, kui lapsel on haigus, näiteks palavik, infektsioon või stressirohketes olukordades, näiteks operatsiooni ajal.
• Mineralokortikoidid: neid manustatakse organismis tootmata hormooni aldosterooni asendamiseks.
• Soolapreparaadid: Soola raiskamise sündroomiga vastsündinutele antakse naatriumkloriidi, et asendada organismist kadunud sool.

Teine ravivõimalus on operatsioon tüdrukute ebamääraste suguelundite korrigeerimiseks. Seda saab tavaliselt teha 2 kuni 6 kuud pärast lapse sündi.

Mitteklassikalise CAH ravi

Selle kerge vormiga inimesed ei pruugi ravi vajada, kui neil puuduvad sümptomid. Kergete sümptomite korral võib neile manustada väikeseid glükokortikoidide annuseid. Need inimesed ei vaja sageli elukestvat ravi.

Kõigis neis olukordades on ravi väga oluline osa vaimse tervise nõustamise otsimine, et rääkida lapse ja vanemate stressist ja probleemidest.

Millised tüsistused võivad tekkida ravimata jätmise korral?

Ravimata jätmise korral, eriti soola raiskava klassikalise CAH puhul, võib see olla väga ohtlik. Liigne soola ja vee kaotus organismist võib põhjustada tüsistusi, mis võivad olla isegi eluohtlikud. Kui laps oksendab tugevalt, on lonkav või ei ime , tuleb ta viivitamatult viia haigla erakorralise meditsiini osakonda.

Mis võib juhtuda, kui seda ravimata jätta:

• Ebaregulaarne südamelöök (arütmia)
• Südameseiskus
• Isegi surm võib juhtuda.

Mitteklassikaline CAH võib probleeme põhjustada isegi ravimata jätmisel. Näiteks viljatus, ebaregulaarsed menstruaaltsüklid ja püsivad mehelikud tunnused naistel.