Kas teie lapsel on kaasasündinud lihasnõrkus? Vaatame lähemalt kaasasündinud müopaatiat.

Kas olete kunagi tundnud, et teie pisike on veidi lonkav, nagu oleks ta elutu? Või ütlesid arstid kohe pärast sündi midagi tema lihaste kohta? On normaalne tunda kerget hirmu, kui selliseid asju kuulete. Täna räägime geneetilisest seisundist, mis võib neid sümptomeid põhjustada, kuid see pole eriti levinud.

Mis on kaasasündinud müopaatia?

Lihtsamalt öeldes on kaasasündinud müopaatia väga haruldane geneetiline seisund. See põhjustab meie lihaste nõrgenemist. Sõna „kaasasündinud” tähendab „sünnist saati olemasolev”. „Müopaatia” tähendab „lihashaigust”. Seega, kui selle haigusega beebid sünnivad, on nende lihastel madal lihastoonus . Nad tunnevad, nagu oleks nende keha lõtv. Meditsiiniliselt nimetame seda ka hüpotooniaks.

Lisaks sellele lihasnõrkusele võivad esineda ka muud sümptomid. Näiteks:

• Skeletiprobleemid (st nõrgad luud või luude ebaühtlus)
• Hingamisraskused
• Raskused imetamise ja söömisega

Neid sümptomeid võib mõnikord näha juba sündides. Või võivad need ilmneda imikueas või varases lapsepõlves. Kujutage ette, kui hirmunud ema või isa oleks, kui nad näeksid vastsündinud last liikumatult ja elutult lamamas.

Millised on kaasasündinud müopaatia peamised tüübid?

Kaasasündinud müopaatiat on umbes kuus peamist tüüpi. Samuti on tuvastatud teisi väga haruldasi tüüpe. Iga tüüp võib erineda sümptomite, haiguse raskusastme, ravivõimaluste ja patsiendi prognoosi poolest.

Nüüd vaatame neid kuut peamist tüüpi veidi lähemalt.

Keskse südamiku haigus

See on kaasasündinud müopaatia kõige levinum tüüp. Keskse südamiku häire on müopaatia tüüp, mida nimetatakse südamiku müopaatiaks. Tavaliselt sünnivad beebid lonkamise ehk hüpotooniaga. Nendel lastel võib esineda viivitusi arengujärgus arengus (näiteks istukile tõusmine ja ümberminek). Neil võib olla ka mõõdukas käte ja jalgade nõrkus. Hea uudis on see, et see nõrkus ei näi aja jooksul süvenevat. Keskse südamiku häire põhjustab mutatsioon geenis nimega RYR1.

Minituumade/mitmetuumade haigus

See on teist tüüpi müopaatia, mis kuulub samasse kategooriasse kui eelnevalt mainitud „südamiku müopaatia“. Sellel on samuti mitu alatüüpi. Seda nimetatakse ka „minituumaliseks haiguseks“ või „mitmetuumaliseks haiguseks“. Paljude nende alatüüpide korral esineb kätes ja jalgades tugev nõrkus.Samuti on sageli täheldatud selgroo kõverust ehk skolioos. Samuti on levinud hingamisraskused ja silmade liigutused võivad olla häiritud. Selle põhjuseks võib olla ka mutatsioon eelnevalt mainitud RYR1 geenis või mõnes muus geenis.

Nemaliini müopaatia

Nemaliinmüopaatia on veel üks suhteliselt levinud kaasasündinud müopaatia. Selle seisundiga imikutel on tavaliselt hingamisraskused ja toitmisprobleemid. Neil on sageli ka näo, kaela, käte ja jalgade nõrkus. Lisaks võivad neil tekkida skeleti tüsistused, näiteks skolioos. Nemaliinmüopaatiat põhjustab mutatsioon ühes mitmest geenist, sealhulgas NEM2, ACTA1 ja TPM2.

Tsentronukleaarne müopaatia

See on väga haruldane kaasasündinud müopaatia tüüp. „(Tsentronukleaarne müopaatia)“ sümptomiteks on lapse käte, jalgade ja näo nõrkus, rippuvad silmalaugud ja probleemid silmade liikumisega. Kahjuks kipub see nõrkus aja jooksul süvenema. Selle põhjuseks on mutatsioon geenides „(DNM2)“, „(BIN1)“ või „(RYR1)“.

Müotubulaarne müopaatia

Müotubulaarne müopaatia on haruldane kaasasündinud müopaatia, mis tavaliselt mõjutab ainult poisslapsi. Sellisel juhul muutub keha väga lõtvaks ja nõrgaks. Samuti on levinud hingamis- ja neelamisraskused. Samuti on levinud seisund, mida nimetatakse osteopeniaks. Kahjuks ei ela paljud lapsed oma esimest eluaastat. Selle põhjuseks on mutatsioon geenis nimega MTM1.

Kaasasündinud kiutüübi ebaproportsionaalne müopaatia

See on samuti haruldane seisund. `(Kaasasündinud kiutüübi disproportsiooni müopaatia)` algab samuti lonkamisega. Sümptomiteks on näo, käte ja jalgade nõrkus koos hingamisraskustega. Kuigi enamikul imikutest on see raskelt kahjustatud, võib nende hingamisfunktsioon vanusega veidi paraneda. Selle seisundiga lastel on tuvastatud mutatsioone geenides `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)` ja `(RYR1)`.

Millised on kaasasündinud müopaatia tavalised sümptomid?

Nagu me varem arutasime, võivad nende kaasasündinud müopaatiate sümptomid tüübist olenevalt erineda. Samuti võivad need olla nähtavad sünnihetkel või ilmneda imikueas või lapsepõlves. Siiski on mõned levinud sümptomid, mida sageli esineb. Need on:

• Hüpotoonia: Teie lapse lihased tunduvad nõrgad ja elutud. See võib aja jooksul suureneda ja mõnel juhul ka väheneda.
• Lihasnõrkus: eriti lastelKõige sagedamini nõrgenevad kaela-, õlgade- ja puusalihased (proksimaalsed lihased).
• Hingamisraskused: Kuna hingamist aitavad lihased nõrgenevad, võib teil tekkida hingamisraskused ja pitsitustunne rinnus.
• Arengupeetused: Lapse arenguetapid, nagu istumine, roomamine, seismine ja kõndimine, ei toimu oodatud ajal. Näiteks võib sellel lapsel olla raskusi pea püsti hoidmisega, kui teised temaealised beebid seda teevad.
• Söötmisprobleemid: raskused nibu või pudeli imemisega, raskused lusikaga söömise, toidu närimise või vee joomisega. See võib põhjustada ka kaalulangust.
• Kukkumised/komistamised: Vananedes võite lihasnõrkuse tõttu kõndides sageli kukkuda ja komistada.

Mis on kaasasündinud müopaatia põhjused?

Tegelikult on enamiku kaasasündinud müopaatiate peamine põhjus spetsiifiliste geenide muutused, mida nimetatakse mutatsioonideks. Need geenid on nagu väike juhiste kogum, mis kontrollib kõike meie kehas. Mõelge sellest kui retseptist. Kui retsepti ühes osas on viga, võib kogu roog rikkuda, eks? Nii on see geenide muutustega. Kui need geenid muutuvad, võib see mõjutada lapse lihaseid, lihaseid stimuleerivaid närve ja mõnikord ka lapse aju. Seetõttu tekivadki need lihasnõrkused.

Kuidas diagnoositakse kaasasündinud müopaatiat?

Niipea kui laps on sündinud, vaatab ta tavaliselt läbi vastsündinute osakonna eriarsti (neonatoloogi) või lastearsti (lastearsti) poolt. Kui nad kahtlustavad haigusseisundit, võivad nad diagnoosi kinnitamiseks määrata mõned uuringud. Samuti võivad nad suunata teie lapse neuroloogia spetsialisti (neuroloogi) ja võimalik, et ka geneetika spetsialisti (geneetiku) juurde.

Need testid võivad hõlmata järgmist:

• Vereanalüüs: Selle abil saab kontrollida ensüümi nimega "kreatiinkinaas" suurenenud taset, mis vabaneb verre lihaste kahjustuse korral.
• Elektromüogramm (EMG): EMG abil saab mõõta teie lapse lihaste elektrilist aktiivsust. See mõõdab, kui hästi lihased töötavad.
• Lihasbiopsia: See hõlmab lapse lihasest väga väikese tüki võtmist ja selle mikroskoobi all uurimist. See aitab näha, millised muutused lihasrakkudes on toimunud. See on nagu väike operatsioon, kuid selle pärast pole vaja muretseda.
• Geneetiline testimine:See on test, mis aitab kõige sagedamini haigust lõplikult diagnoosida. See suudab tuvastada kõik muutused ehk mutatsioonid müopaatiat põhjustavates geenides.

Millised on kaasasündinud müopaatia ravimeetodid?

Tõde on see, et neile kaasasündinud müopaatia seisunditele ravi ei ole. See võib kõlada kurvalt, aga see on tõsi. Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja teie lapsel elada võimalikult head elu.

Mõne tüübi, näiteks „keskse südamehaiguse“ ja „minikoraalse haiguse“ puhul on juhtumeid, kus kasutatakse ravimit nimega „Albuterol“. Kuigi see on alles uurimisjärgus, on leitud, et see aitab teatud määral vähendada lapse nõrkust. Pidage siiski meeles, et see ei ravi haigust.

Kõigi teiste tüüpide ravi on üldiselt suunatud lapse sümptomite ohjamisele. See ravi peaks hõlmama järgmist:

• Ortopeediline ravi: Vajadusel luuprobleemide ravi. Näiteks võib skolioosi korral olla vajalik operatsioon või tugiseadmete kasutamine.
• Füsioteraapia: See on väga oluline. See õpetab harjutusi ja erinevaid tehnikaid lihaste tugevdamiseks, liikumise parandamiseks ja lapse tasakaalu parandamiseks.
• Tööteraapia: see hõlmab lapse abistamist igapäevaste toimingute iseseisval sooritamisel. Näiteks abistamine riietumise, söömise, mängimise ning lugemise ja kirjutamisega.
• Kõneteraapia: aitab kõne- ja neelamisraskuste korral.

Kõige olulisem on see, et kõik need ravimeetodid oleksid kohandatud lapse vajadustele, toimuksid spetsialistide ja terapeutide juhendamisel ning viiakse läbi meeskonnatööna.

Lisaks töötatakse välja ka teisi eksperimentaalseid ravimeetodeid, näiteks geeniteraapiaid, ja loodame, et need annavad tulevikus häid tulemusi.

Kas on võimalik vältida kaasasündinud müopaatia teket lapsel?

See on tõesti keeruline küsimus. Kuna kaasasündinud müopaatia on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, ei ole võimalik selle haiguse teket ära hoida.

Kui aga olete mures või kahtlustate, et teil võib olla lapsel geneetiline haigus, on parim, mida teha saate, rääkida oma arstiga geneetilisest nõustamisest ja vajadusel ka geneetilisest testimisest.Eriti oluline on sellest enne lapse saamist rääkida, eriti kui kellelgi teie perekonnas on müopaatia või muu geneetiline haigus. Geneetiline nõustaja saab teile sellest rohkem rääkida ja teie riski hinnata.

Mis juhtub, kui mu lapsel on kaasasündinud müopaatia?

Sellele küsimusele on raske ühest vastust anda, sest prognoos võib lapse kaasasündinud müopaatia tüübist ja haiguse raskusastmest olenevalt oluliselt erineda.

Pärilik müopaatia võib põhjustada pikaajalisi skeletiprobleeme, näiteks:

• Liikuvuse vähenemine liigestes.
• Puusaprobleemid.

Samuti on oodatav eluiga inimeseti erinev. Kui teie lapsel on rasked hingamisraskused, võib tal tekkida hingamispuudulikkus või tüsistused, näiteks kopsupõletik. Rasketel juhtudel võivad need olla eluohtlikud.

Siiski võivad mõned kergemate juhtumitega lapsed kasvada normaalseks ja elada täisväärtuslikku elu. Nad saavad koolis käia, mängida ja oma toimetusi teha.

Seetõttu on oluline lapse arstiga avatult tema konkreetsest seisundist rääkida. Ta saab anda teile kõige täpsemat teavet ja vastata kõigile teie küsimustele.

Mis vahe on kaasasündinud müopaatial ja lihasdüstroofial?

Võib-olla olete kuulnud ka seisundist nimega lihasdüstroofia. See on samuti geneetiline haigus, mis nõrgestab lihaseid. Siiski on nende kahe vahel mitu olulist erinevust.

• Sümptomite ilmnemise aeg: Kaasasündinud müopaatia korral ilmnevad sümptomid sünnil või imikueas/lapsepõlves. Lihasdüstroofia korral on mõnedel inimestel sümptomid aga sünnil, teistel aga võivad sümptomid tekkida lapsepõlves, noorukieas või isegi täiskasvanueas.
• Mis lihastega juhtub: Lihasdüstroofia korral lihased järk-järgult degenereeruvad ja taastuvad. Samuti on lihasdüstroofia progresseeruv haigus, mis tähendab, et sümptomid süvenevad aja jooksul. Kaasasündinud müopaatiate korral on lihasnõrkus tavaliselt stabiilne või areneb aeglaselt (mõningate eranditega).
• Mõju teistele organitele: Lihasdüstroofia võib aja jooksul mõjutada ka südant ja kopse. See ei ole kaasasündinud müopaatiate puhul nii levinud (välja arvatud mõned tüübid).
• Diagnoos: Arstid saavad neid kahte haigust selgelt eristada erinevate laborikatsete, eriti lihasbiopsia abil.

Lihtsamalt öeldes jääb kaasasündinud müopaatiate korral lihasnõrkus aja jooksul tavaliselt samaks või võib veidi paraneda (välja arvatud mõned rasked tüübid). Lihasdüstroofia on aga seisund, mis sageli järk-järgult süveneb.

Lõpuks asjad, mida peate meeles pidama (kokkuvõte)

Ma saan aru, et see on tohutu koorem ja šokk kuulda, et teie lapsel on nii haruldane kaasasündinud haigus, ja seda on raske sõnadesse panna. Sellega on tõesti raske leppida.

Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Teile ja teie lapsele on abiks suur spetsialistide meeskond, kuhu kuuluvad arstid, füsioterapeudid, tegevusterapeudid ja logopeedid. Nende eesmärk on aidata teie lapsel elada nii kaua kui võimalik ning püsida võimalikult mugav ja aktiivne.

Teile ja teie perele on saadaval tugiteenused, mis aitavad teil sellise diagnoosiga elamisega kaasnevate raskustega toime tulla. Mõnikord on need teenused saadaval ka lapse kaotusega toimetulekuks. Sri Lankal võib olla organisatsioone, mis aitavad selliseid lapsi ja peresid, seega uurige neid.

Muidugi, kui kellelgi teie perekonnas on olnud müopaatiat ja te ootate last, rääkige enne rasestumist oma arstiga geneetilisest testimisest. See aitab teil kindlaks teha geneetilise haigusega lapse saamise riski.

Kuigi see teekond on keeruline, leiate õige teabe, asjakohaste meditsiiniliste nõuannete ja lähedaste toetuse abil jõudu sellega silmitsi seista. Ärge kaotage lootust. Leidke endale jõudu teha oma lapse heaks kõik endast olenev!

Kaasasündinud müopaatia, lihasnõrkus, lastehaigused, geneetilised haigused, hüpotoonia, geneetiline testimine, füsioteraapia