Mis on Cornelia de Lange sündroom? Räägime sellest!

Kas olete kunagi olnud veidi mures või uudishimulik oma pisikese arengu või tema välimuses toimuvate väikeste muutuste pärast? On imikuid, kes arenevad veidi teistmoodi kui teised beebid ning nende näo ja jäsemete välimus võivad olla veidi erinevad. Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest seisundist, millega tasub arvestada. Seda nimetatakse Cornelia de Lange sündroomiks (CdLS).

Mis on Cornelia de Lani sündroom (CdLS)?

Lihtsamalt öeldes on see haruldane geneetiline seisund . "Geneetiline" tähendab midagi, mis on põhjustatud muutusest meie geenides. See seisund põhjustab muutusi lapse füüsilises välimuses, intellektuaalses arengus (näiteks õppimisvõimes) ja käitumises.

Oluline on see, et see seisund (CdLS) ei mõjuta kõiki imikuid ühtemoodi. Kuigi mõnel imikul võivad olla väga kerged sümptomid, võivad teistel olla väga rasked sümptomid. Rangelt võttes ei ole kahte selle seisundiga imikut täpselt ühesugused. Siiski on nende välimuses ja käitumises mõningaid ühiseid sarnasusi. See seisund võib mõjutada imiku keha erinevaid osi. Peamised sümptomid, mida tavaliselt täheldatakse, on:

• Kasvupeetus enne ja pärast sündi. See tähendab, et laps võib kaalust alla võtta ja mitte pikemaks kasvada.
• Muutused peas ja näos. Arstid nimetavad neid "kraniofakiaalseteks" muutusteks. Sellest räägime hiljem.
• Mõned vead kätel ja sõrmedel.
• Tavapärasest rohkem karvu kehal ja peas. Seda nimetatakse kas hüpertrichoosiks või hirsutismiks.
• Intellektuaalsed puuded.

Kui levinud see seisund on?

Cornelia de Lanni sündroom on tegelikult väga haruldane seisund . See ilmneb sünnihetkel. Statistiliselt esineb see umbes ühel 10 000 elussünni või ühel 50 000 elussünni puhul. Arstid usuvad aga, et mõned selle seisundiga lapsed võivad jääda diagnoosimata. Seda seetõttu, et kui sümptomid on väga kerged, võidakse neid ekslikult pidada teisteks seisunditeks. Või ei pruugi nad isegi aru saada, et need on seotud (CdLS-iga).

Millised on Cornelia de Lanni sündroomi sümptomid?

Nagu me varem mainisime, ei mõjuta see seisund iga last ühtemoodi. Sümptomid võivad beebiti erineda. Kui teie lapsel on see seisund, võite märgata ühte või mitut järgmistest sümptomitest.

Näol ja peas nähtavad erijooned

Me nimetame neid (eripärasteks kraniofakiaalseteks tunnusteks)".

• Ripsmed näivad sageli keskelt kokku kasvanud ja ülespoole kaardus olevat (seda nimetatakse `(synophrys)`).
• Ripsmed on väga pikad.
• Kõrvakruvid on tavapärasest madalamal.
• Hambad on väikesed ja nende vahel on suured vahed.
• Nina muutub väikeseks ja ülespoole kaarduvaks.
• Tavalisest väiksem pea (arstid nimetavad seda mikrotsefaaliaks).
• Suulaelõhe olemasolu (see ei juhtu kõigil, aga mõned inimesed saavad).

Neuroarengulised omadused

• Arengupeetused. See tähendab näiteks seda, et laps ei rooma roomamis- või kõndimiseas ei kõnni.
• Paljudel inimestel võib olla mõõdukas kuni raske intellektipuue , mis tähendab, et neil võib olla mõningaid häireid näiteks õppimises ja arusaamises.

Psühhiaatrilised tunnused

• Neil võivad esineda käitumismustrid, mis sarnanevad "(autismispektrihäire)" omadega . Näiteks ei pruugi nad soovida teistega suhelda ja võivad samu asju ikka ja jälle korrata.
• Sümptomid, mis on sarnased tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD) sümptomitega.
• Ärevushäired.

Muud levinud tunnused, mida võib näha

Lisaks sellele võib Cornelia de Lanni sündroom põhjustada ka muid probleeme:

• Aeglane kasv enne ja pärast sündi. See võib põhjustada lühikest kasvu.
• Teatud kõrvalekalded kätes, sõrmedes ja käte luudes.
• Tavalisest rohkem karvu kehal (hirsutism).
• Kuulmislangus.
• Seedetrakti probleemid. Näiteks krooniline happe refluks (GERD).
• Suguelundite kõrvalekalded. Näiteks laskumata munandid poistel (krüptorhidism).
• Nägemiskahjustus. Näiteks lühinägelikkus (müoopia).
• Krambid (me nimetame neid krampideks).
• Südamehaigus. Näiteks auk südames.

Mis põhjustab Cornelia de Lani sündroomi?

Selle seisundi põhjustab tavaliselt kahjulik muutus (patogeenne variant) ühes seitsmest geenist . Need geenid on NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 ja ANKRD11. Koos aitavad need geenid kaasa kohesiinikompleksi nõuetekohasele toimimisele.

Nüüd võite mõelda, mis see „(kohesiini kompleks)” on. Lihtsamalt öeldes on see valkude rühm, millel on lapse emakas arenemisel väga oluline roll.See kontrollib geene, mis on vajalikud lapse jäsemete, näo ja teiste kehaosade nõuetekohaseks arenguks. Seega, kui mõnes eelnevalt mainitud geenis toimub muutus, on selle „kohesiini kompleksi” toimimine häiritud. Seejärel häirib see lapse varajast arengut.

60–80%-l „(CdLS)”-iga inimestest on see seisund tingitud muutusest „NIPBL” geenis. Vähem tõenäoliselt on seisundi põhjuseks muutused ülejäänud kuues geenis. Veel 5–20%-l inimestest pole selle seisundi geneetilist põhjust veel kindlaks tehtud.

Enamikul juhtudel ei ole selle haigusega lastel haiguse perekondlikku anamneesi. See tähendab , et selle põhjustab sageli uus geneetiline muutus (nn de novo mutatsioon). Kui aga ühel vanemal on haiguse kerged sümptomid, on tal 50% tõenäosus saada selle haigusega laps. Samamoodi, kui tervetel vanematel on lapsel "(CdLS)", hinnatakse teise lapse saamise riski 1–1,5%-ks.

Millised tüsistused võivad selle seisundi tõttu tekkida?

Kuna Cornelia de Lanni sündroom mõjutab keha erinevaid osi, võivad tekkida mitmesugused tüsistused.

Seedesüsteemi probleemid

• Kaksteistsõrmiksoole atresia: ummistus lapse peensoole esimeses osas.
• Kaasasündinud diafragma song: auk lapse diafragmas (lihas, mis eraldab rindkere ja mao).
• `(Malrotatsioon)`: lapse soolestiku moodustumise kõrvalekalle.
• Püloorne stenoos: lapse maost peensoolde ulatuva ava kitsenemine.
• Kubemesong: osa lapse soolestikust surub läbi kõhuseina ava kubemepiirkonda.
• Barretti söögitoru: seisund, mis võib tekkida raske GERD-i tõttu.

Kuseteede probleemid

• Krüptorhidism: seisund, mille korral poisslapse munandid ei lasku munandikotti kas enne sündi või vahetult pärast sündi.
• `(Hüpospadia)`: Poisssoost imikutel ei avane kusiti peenisel õiges kohas.
• `(Neeruhüpoplaasia)`: Üks või mõlemad lapse neerud on normaalsest väiksemad.

Silmaprobleemid

• `(Ptoos)`: Võimetus silma korralikult avada ülemise silmalau allapoole vajumise tõttu.
• Blefariit: silmalau põletik ja infektsioon.
• Nägemishäired: Näiteks sellised seisundid nagu „(astigmatism)” (ähmane nägemine silma väliskihi kõveruse tõttu).

Kuidas diagnoositakse Cornelia de Lani sündroomi?

Teie lapse arst võib selle seisundi diagnoosida kohe pärast sündi või varsti pärast seda . Arst uurib teie last füüsiliselt, hindab sümptomeid ja küsib teie perekonna haigusloo kohta.

Siiski on lapse sümptomidKui see on väga kerge, võib seisundi diagnoosimine olla keeruline. Sellistel juhtudel võib arst diagnoosi kinnitamiseks nõuda geneetilist testimist .

Väga harva saab seda seisundit diagnoosida enne lapse sündi. Seda nimetatakse sünnieelseks geneetiliseks testimiseks . See aitab tuvastada geneetilisi mutatsioone, mis seda seisundit põhjustavad.

Kuidas ravitakse Cornelia de Lani sündroomi?

Selle seisundi ravi on beebiti erinev, olenevalt iga lapse sümptomitest. Kuna see seisund mõjutab mitut kehaosa, töötab arstide meeskond ravi planeerimisel koos. Ravi võib hõlmata järgmist:

Toitumine ja toitmine

• Gastrostooma toru sisestamine, et pakkuda lapsele kõrge kalorsusega piimasegu ja/või toitu, et vältida kasvupeetust.
• Söömisraskuste arutamiseks pöörduge toitumisnõustaja poole.

Kirurgia

• Luu anomaaliad.
• Seedesüsteemi probleemid.
• Südamehaigus.
• Suulaelõhe.
• Laskumata munandid.

Selliste seisundite raviks võib olla vajalik operatsioon.

Ravimid

• Krambivastased ravimid kontrollivad või ennetavad krampe (konvulsioone).
• Antidepressandid enesevigastamise või agressiivse käitumise kontrollimiseks.
• Antibiootikumid ravivad hingamisteede infektsioone.

Mõningaid seedetrakti ja südamehaigusi saab ravida ka ravimitega.

Teraapiad

Neid ravimeetodeid tuleb jätkata kogu lapse elu jooksul. Lapse arengupeetuse, intellektipuude ja käitumisprobleemide raviks saab kasutada mitmesuguseid ravimeetodeid. Nende hulka võivad kuuluda:

• Füsioteraapia.
• Tööteraapia.
• Kõneteraapia.
• Psühhoteraapia.

Lisaks on vaja pidevalt hinnata ja jälgida teatud tegevusi ja arengupeetusi kogu lapse elu jooksul. See hõlmab järgmist:

• Kuulmis- ja nägemistestid.
• Kasv ja psühhomotoorne areng (töötamine vastavalt oma arvamusele).
• Südame ja neerude talitlus.
• Seedesüsteemi toimimine.

Neid peaks alati arstide juures kontrollima.

Milline on Cornelia de Lanni sündroomiga inimese oodatav eluiga?

Selle seisundiga inimeste eluiga on suures osas normaalne.Enamik selle haigusega lapsi elab täiskasvanueani. Kui aga lapsel esinevad mõned haiguse raskemad sümptomid (eriti südame- ja kurguprobleemid), võib see tema eluiga veidi lühendada.

CdLS-iga täiskasvanud võivad vajada pidevat arstiabi kogu elu jooksul. Tüsistuste tekkimisel sõltub prognoos raskusastmest ja ravist.

Kas seda olukorda saab ära hoida?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa Cornelia de Lanni sündroomi ennetada. Kui plaanite rasestuda ja soovite teada oma riski lapse saamiseks, pidage nõu oma arstiga geneetilise nõustamise või geneetilise testimise kohta.

On normaalne tunda šokki ja kurbust, kui saate teada, et teie lapsel on haruldane geneetiline haigus. Kuid pidage meeles, et enamik Cornelia de Lanni sündroomiga lapsi elab täisväärtuslikku elu ja areneb hästi täiskasvanueas.

Kui teie lapse seisund on diagnoositud, arutab arst teiega erinevaid ravivõimalusi. Teil võib vaja minna ka koostööd spetsialistide meeskonnaga. Kõige olulisem on õppida oma lapse seisundi kohta nii palju kui võimalik ja võtta juhtroll parima võimaliku ravi osutamisel.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Olgu, võtame kokku mõned põhipunktid, mida peate meeles pidama sellest, millest me rääkisime:

• Cornelia de Lani sündroom (CdLS) on haruldane geneetiline seisund.
• See võib mõjutada lapse välimust, kasvu, intelligentsust ja käitumist .
• Sümptomid on beebiti erinevad ; mõned on kerged, mõned rasked.
• Põhjuseks on geenide muutus.
• Ravi sõltub lapse sümptomitest. Kasutada võib mitmesuguseid ravimeetodeid, sealhulgas vajadusel operatsiooni ja ravimeid.
• Kuigi seda seisundit ei saa ennetada, aitab geneetiline nõustamine teil oma riskidest rohkem teada saada.
• Varajane diagnoosimine, õige ravi ja armastav hoolitsus aitavad neil lastel elada tähendusrikast elu.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi või muresid, pidage kindlasti nõu oma perearsti või lastearstiga. Nemad annavad teile vajalikke juhiseid.

Cornelia de Lanne'i sündroom, CdLS, geneetilised haigused, lapse tervis, arengupeetus, füüsilised tunnused, haruldased haigused