Kas teie lapsel esineb neid sümptomeid? Uurime lähemalt Costello sündroomi!

Vahel me tõesti muretseme, kui kuuleme haigustest, mis meie lastel tekivad, eks? Eriti kui tegemist on haruldase haigusega. Üks selline haruldane geneetiline seisund, millest paljud inimesed pole kuulnud, aga millest on oluline teada, on Costello sündroom. Räägime sellest veidi üksikasjalikumalt ja väga lihtsalt. Võite arvata, et see ei kehti minu kohta, aga need teadmised on kunagi kellelegi abiks.

Mis on Costello sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Costello sündroom haruldane geneetiline seisund, mis võib mõjutada paljusid kehaosi. Näiteks võib see mõjutada paljusid organsüsteeme, nagu aju, luud, süda, sooled, lihased, neerud ja nahk.

Kujutage nüüd ette, et meie kehas on rakud. Need rakud on need, mis meid kasvatavad ja parandavad. Tavaliselt kasvavad ja jagunevad need rakud vastavalt mingile kontrollile. Costello sündroomi korral saavad need rakud aga justkui käsu "kasvada ja jaguneda liiga palju ja liiga kiiresti". Selle põhjuseks on rakkude kasvu kontrollivate valkude defekt. Sel viisil paljunevad rakud tarbetult ja kiiresti ning suureneb nii vähkkasvajate kui ka tervete kasvajate tekke risk .

Kui levinud see seisund on?

Tegelikult on Costello sündroom väga haruldane haigus. Hinnanguliselt kannatab selle haiguse all kogu maailmas vaid 100–1500 inimest. See tähendab, et tegemist on väga haruldase haigusega.

Millised on Costello sündroomi sümptomid?

Costello sündroomi sümptomid võivad inimestel erineda ja sümptomite raskusaste võib varieeruda. Need sümptomid mõjutavad keha erinevaid osi. Vaatleme peamisi sümptomeid, mida võib täheldada:

• Südamehaigused: Võivad esineda sellised seisundid nagu ebaregulaarne südamerütm (arütmia) ja südamelihase paksenemine (hüpertroofiline kardiomüopaatia). Need on ehk kõige ohtlikumad sümptomid.
• Imetamise ja toitmise raskused: Eriti imikueas võib lapsel olla raske rinnast süüa ja süüa. Mõnikord võib vaja minna toitmissondi .
• Selgroo kõverus: Võib esineda selliseid seisundeid nagu selgroo külgmine kõverus (skolioos) või ettepoole suunatud kõverus (kyphosis).
• Vaimne puue ja aju arengu kõrvalekalded: võib esineda kerge kuni mõõdukas vaimne puue. Samuti võivad esineda mõned aju arengu kõrvalekalded, näiteks Chiari väärareng .
• Nägemis- ja hambaprobleemid: võivad esineda nägemishäired, probleemid hammaste asendi või kasvuga.
• Neerude struktuuri muutused: neerude kujus või asendis võib esineda mõningaid muutusi.
• Lihasnõrkus (hüpotoonia): Keha lihased võivad olla veidi lõdvad ja neil võib olla nõrk tugevus.

Nähtavad füüsilised omadused

Lisaks neile sümptomitele võib Costello sündroomiga laste ja täiskasvanute välimuses täheldada mõningaid eripärasid:

• Sõrme ja randmeliigeste liigne painutamine.
• Kanna tagaosas on pingul Achilleuse kõõlus.
• Keskmisest suurem pea, suur suu, täid huuled, laiad ninasõõrmed ja veidi kare nägu .
• Lõtvunud nahk kätel ja jalgadel (`cutis laxa`).
• Aeglane kasv lapsepõlves ja pikkuse kaotus täiskasvanueas.
• Mõned nahapiirkonnad muutuvad ümbritsevast nahast tumedamaks (hüperpigmentatsioon).

Miks sellises olukorras kasvajad tekivad?

Nagu ma varem mainisin, põhjustab Costello sündroomi põhjustav geneetiline mutatsioon rakkude kiiret kasvu ja jagunemist. See liigne rakkude jagunemine põhjustabki kasvajaid. Need kasvajad võivad olla vähkkasvajad või healoomulised.

Need on mõned kõige levinumad pähkliliigid:

• Papilloom (mittevähkkasvaja): need on väikesed, tüükataolised kasvajad, mis võivad ilmneda nina, suu või päraku ümber.
• Rabdomüosarkoom (vähk): see on vähk, mis esineb lapsepõlves lihaskoes.
• Neuroblastoom (vähk): see on ka närvirakkude vähk, mis on kõige levinum lastel ja noortel täiskasvanutel.
• Üleminekurakuline kartsinoom (vähk): see on teatud tüüpi põievähk, mis esineb täiskasvanutel.

Mis põhjustab Costello sündroomi?

Costello sündroomi peamine põhjus on mutatsioon HRAS-geenis meie geenides. See HRAS-geen toodab valku nimega H-Ras. Selle valgu roll on kontrollida rakkude kasvu ja jagunemist.

Mõelge sellest H-Ras valgu lülitist. Kui HRAS-geen läbib mutatsiooni, siis selle valgu "väljas" lüliti lakkab töötamast. See on justkui valk oleks pidevalt "sees". Selle tulemusena saavad rakud pidevalt ebavajalikke signaale "rohkem kasvada, rohkem jaguneda". See on Costello sündroomi põhiline geneetiline taust.

Kas see on midagi, mis põlvest põlve edasi tuleb?

Enamik Costello sündroomi juhtumeid on põhjustatud uutest geneetilistest muutustest (de novo mutatsioonid). See tähendab, et lapsel võib see haigus tekkida juhuslikult, ilma et kellelgi perekonnas oleks seda varem olnud.

Aga väga harvaLapsed võivad selle seisundi oma vanematelt pärida. Seda nimetatakse autosomaalseks dominantseks pärilikkuseks. See tähendab, et isegi kui ainult ühel vanemal on geneetiline variatsioon, on umbes 50% tõenäosus, et laps pärib selle.

Kellel võib tekkida Costello sündroom?

See seisund võib esineda kõigil. Nagu varem mainitud, tekib see sageli juhuslikult, ilma perekondliku anamneesita.

Kuidas seda haigust diagnoositakse? (Diagnoos)

Costello sündroomi diagnoositakse tavaliselt varases lapsepõlves. Arst uurib kõigepealt hoolikalt lapse sümptomeid. Seejärel tehakse geneetiline test geneetilise kõrvalekalde kinnitamiseks. Arst küsib ka, kas kellelgi perekonnas on esinenud geneetilisi häireid, kuna see on harva pärilik.

Mõnikord võivad Costello sündroomi sümptomid olla sarnased teiste geneetiliste seisundite, näiteks kardiofatsiokutaanne sündroomi (CFC sündroom) ja Noonani sündroomi sümptomitega . Seetõttu on geneetiline testimine täpse diagnoosi saamiseks hädavajalik. See võimaldab neid seisundeid üksteisest eristada.

Millised on Costello sündroomi ravimeetodid?

Kahjuks ei ole Costello sündroomile lõplikku ravi. Seetõttu keskendub ravi peamiselt sümptomite kontrollimisele ja haldamisele. Ravivõimalusi on mitu:

• Kirurgia: Kirurgia võib olla vajalik selliste asjade puhul nagu südamehaigused, söömishäired ja seljaaju stenoos.
• Ravimid: Südamehaiguste sümptomite kontrollimiseks manustatakse selliseid ravimeid nagu beetablokaatorid, kaltsiumikanali blokaatorid ja antiarütmikumid .
• Nägemise parandamiseks: kandke prille või tehke silmaoperatsioon.
• Lihaste tugevdamiseks ja luukasvu häirete raviks: spetsiaalsete tugede (trakside) kandmine, füsioteraapia ja tegevusteraapia pakkumine.
• Eripedagoogika programmid: suunamine eripedagoogika programmidesse lapse õppimise toetamiseks koolis.
• Kasvajate ravi: vähkkasvajate korral kirurgiline või keemiaravi . Mittevähiliste kasvajate, näiteks papilloomide, eemaldamine kuiva jääga .

Kõige tähtsam on järgida kõiki neid ravimeetodeid vastavalt arsti juhistele, vastavalt lapse seisundile ja sümptomitele.

Milline saab olema elu sellises olukorras?

Costello sündroom on eluaegne seisund.Sellele ei ole spetsiifilist ravi. Selle seisundiga inimese eluiga sõltub sümptomite, eriti südamehaiguste sümptomite raskusastmest.

Kui haigus diagnoositakse varakult ja ravi alustatakse kiiresti, saab lapsel aidata elada suhteliselt head elu. Ravi mitte ainult ei kontrolli sümptomeid, vaid ravib ka kasvajaid, mis on põhjustatud rakkude liigsest jagunemisest. Seega on lootust.

Kas Costello sündroomi saab ära hoida?

Tegelikult on seda seisundit väga raske ennetada. Sest enamasti tekib see juhuslikult ja ootamatult. Kui aga teate, et kellelgi teie perekonnas on geneetiline haigus, näiteks Costello sündroom, saate oma riskist aimu , kui räägite arstiga ja saate geneetilist nõustamist (edaspidi „geneetiline nõustamine“) ning vajadusel ka geneetilist testimist .

Mis kell peaksin arsti juurde minema?

Kui teie lapsel on diagnoositud Costello sündroom ja tal esinevad sümptomid, mis mõjutavad tema tavapärast eluviisi , eriti kui tal on raskusi söömisega või kasvupeetusega, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Samuti on aegu, mil peaksite minema erakorralise meditsiini osakonda, eriti kui teil esineb mõni neist südamega seotud sümptomitest:

• Ebanormaalselt kiire või aeglane südamelöök.
• Hingamisraskused.
• Valu rinnus.
• Pearinglus või peapööritus.

Kui märkate neid sümptomeid, ärge viivitage.

Millised on olulised küsimused, mida arstilt küsida?

Kui saate teada, et teie lapsel on nii haruldane haigus, on normaalne, et teil on palju küsimusi. Oluline on esitada oma arstile selliseid küsimusi:

• Millised on pakutavate ravimeetodite kõrvaltoimed ?
• Kas mu laps vajab operatsiooni ?
• Kui tihti peaksin lapse sümptomite jälgimiseks tervisekontrollis käima ?
• Kas mu laps vajab spetsialisti teenuseid? (nt kardioloog, geneetik)?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

On normaalne tunda end ülekoormatuna ja ärevalt, kui saate teada, et teie lapsel on haruldane geneetiline haigus nagu Costello sündroom. See on sama iga inimese puhul. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Arstid ja tervishoiutöötajad teevad kõik endast oleneva, et pakkuda teie lapsele parimat ravi ja hooldust, mida ta vajab.

Kõige olulisem on alati olla teadlik oma lapse sümptomitest. Olge eriti tähelepanelik kõigi väikeste kasvajate suhtes, mis võivad olla põhjustatud liigsest rakkude jagunemisest. Mida varem need tuvastatakse ja ravitakse, seda parem on tulemus.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on lisaküsimusi, võtke julgelt ühendust arstiga.

Costello sündroom, geneetilised haigused, haruldased haigused, laste tervis, HRAS-geen, vähirisk, sümptomid