Kas teie pisike muutub kollaseks? Kas see võib olla Crigler-Najjari sündroom? Räägime sellest!

Me teame, et vastsündinutel on normaalne naha kerge kollasus ehk kollatõbi. Enamasti kaob see mõne päeva jooksul. Mõnikord võib see kollasus aga olla tavapärasest suurem ja kesta kauem. Sellisel juhul peaksime olema veidi mures. Sest see võib olla tingitud Crigler-Najjari sündroomist, mis on haruldane, kuid potentsiaalselt tõsine geneetiline haigus. Seega räägime sellest täna veidi üksikasjalikumalt .

Mis on Crigler-Najjari sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Crigler-Najjari sündroom haruldane geneetiline seisund, mis tekib siis, kui meie veres on liiga palju mürgist ainet nimega (bilirubiin). Nüüd te ilmselt mõtlete, mis see (bilirubiin) on, eks?

Mõelge sellele, meie keha punastel verelibledel on teatud eluiga. Kui see eluiga lõpeb, siis nad surevad. Seda kollast pigmenti, mis tekib punaste vereliblede lagunemisel, nimetatakse bilirubiiniks. Tavaliselt toimub see terve inimese kehas: meie maks võtab selle bilirubiini, eemaldab selle mürgise olemuse ja muudab selle millekski mittetoksiliseks. Seejärel eritub see kehast väljaheitega.

Crigler-Najjari sündroomiga inimese maks ei suuda seda bilirubiini korralikult lagundada. Seejärel hakkab mürgine bilirubiin verre kogunema. See on tõsine seisund, mis võib olla eluohtlik, kui seda ei ravita korralikult.

Kas on olemas Crigler-Najjari sündroomi tüüpe?

Jah, Crigler-Najjari sündroomi on kahte peamist tüüpi:

• Tüüp 1 (CN1): See on kõige raskem ja eluohtlikum tüüp. Paljudel selle haigusega lastel on haiguse tüsistuste, eriti ajukahjustuse tõttu raske ellu jääda. Kiire ja intensiivne ravi on hädavajalik.
• 2. tüüp (CN2): see on veidi vähem tõsine seisund kui 1. tüüp. Selle tüübiga lastel on leebemad sümptomid, kuna maks suudab teatud määral bilirubiini töödelda. Seetõttu võivad nad elada normaalset eluiga.

Keda see seisund mõjutab? Kui levinud see on?

Crigler-Najjari sündroom on geneetiline seisund , mis võib mõjutada igaüht. Selle põhjustab mutatsioon geenis nimega "(UGT1A1)". Kujutage ette, et kui mõlemad vanemad on selle defektse geeni kandjad ja laps saab mõlemalt geeni defektse koopia, tekib see seisund (st "(autosomaalselt retsessiivne)"). Kui see defektne geen pärineb ainult emalt või ainult isalt, võib see olla vähem tõsine seisund, näiteks "(Gilberti sündroom)" ja teine ​​"(bilirubiini)" seotud seisund.

Crigler-Najjari sündroom mõjutab umbes ühte miljonist vastsündinust kogu maailmas. See tähendab, et see on väga-väga haruldane haigus.

Kuidas see lapse keha mõjutab?

Kui teie pisikesel on see seisund, muutuvad tema nahk ja silmavalged kollaseks. Seda nimetatakse kollatõveks. See juhtub seetõttu, et maks ei suuda bilirubiini korralikult töödelda, mis põhjustab bilirubiini kogunemist veres. Kuigi kollatõbi on vastsündinutel tavaline, võib Crigler-Najjari sündroomiga imikutel olla kollatõbi pikema aja jooksul, võimalik, et kogu elu jooksul.

See võib olla eluohtlik. Sest kui teie lapse keha saab liiga palju bilirubiini, võib see liikuda ajju ja põhjustada pöördumatuid ajukahjustusi. Seda nimetatakse kernikteruseks. Seetõttu kohandavad arstid teie lapse sümptomitele vastava raviplaani, et neid ohtlikke tagajärgi vältida.

Millised on Crigler-Najjari sündroomi sümptomid?

Sümptomite raskusaste varieerub tüübist olenevalt (1. või 2. tüüp). 1. tüüp on kõige raskem.

Kui vastsündinul on see seisund, muutuvad tema nahk ja silmavalged kollaseks, mida nimetatakse kollatõveks. Kollatõbi on vastsündinutel tavaline, kuna nende maks ei ole täielikult arenenud. Tavaliselt paraneb see esimese või kahe elunädala jooksul. Crigler-Najjari sündroomiga imikutel jätkub see kollatõbi aga ka pärast sündi.

Mis on Kernicterus?

Kui bilirubiini koguneb lapse ajus, närvides ja kudedes liiga palju, tekib Crigler-Najjari sündroomiga lastel seisund nimega kernikterus. Kernikterus on eluohtlik seisund, mis kahjustab aju. Need sümptomid ilmnevad tavaliselt umbes kuu aja pärast või varases lapsepõlves. Mõnikord võivad need sümptomid ilmneda hiljem elus, kas siis, kui Crigler-Najjari sündroomi ravi lõpetatakse või kui bilirubiini tase tõuseb järsult mõne muu haiguse (palaviku, infektsiooni) tõttu või kui lapse maks on kahjustatud.

Kernikteruse kerged sümptomid võivad hõlmata:

• Kohmakus
• Lihasspasmid
• Sensoorsed (tundmise, nägemise, kuulmise) probleemid
• Raskused peente ülesannete täitmisel (nt millegi hoidmine, asjade nööpimine jne)
• Kontrollimatud liigutused, näiteks keha pidev väänamine ja väänlemine (koreoatetoos)
• Hambaemail ei arene korralikult

Kernicteruse raskete sümptomite hulka võivad kuuluda:

• Kuulmisraskused või kurtus
• Liigne väsimus, pidev unisus (letargia)
• Raskused söömise ja neelamise korral
• Palavik
• Iiveldus või oksendamine
• Mõnikord lihased äkkiNõrkus (hüpotoonia) ja/või mõnikord lihasjäikus (hüpertoonia)
• Kognitiivse arengu probleemid

Mis on selle põhjus?

Nagu me varem mainisime, on selle peamiseks põhjuseks mutatsioon geenis nimega `(UGT1A1)`. See `(UGT1A1)` geen annab maksale korralduse toota ensüümi nimega glükuronüültransferaas. See ensüüm on väga oluline, sest see aitab muuta `(bilirubiini)` konjugeerimata olekust konjugeeritud olekusse ja seda organismist eemaldada.

Mõtle sellele nii: bilirubiin on kollane jääkaine. Maks on nagu tehas. Selle tehase sees on töötajad, keda nimetatakse ensüümideks ja mida toodab UGT1A1 geen. Nende ülesanne on võtta see "halb" bilirubiin ja muuta see "heaks" bilirubiiniks, mis on vees lahustuv ja mida saab organismist kergesti eemaldada. Seejärel ühineb see sapiga, läbib sooled ja eritub väljaheitega.

Kui teil on aga mutatsioon geenis „(UGT1A1)“, siis neid „töötajaid“ (ensüüme) ei toodeta korralikult või nad ei saa korralikult töötada. Seejärel koguneb see „halb“, mürgine „(bilirubiin)“ verre ja kudedesse. Kui midagi sellist mürgist koguneb verre ja kui seda ei ravita korralikult, võivad tekkida eluohtlikud sümptomid.

Kuidas seda diagnoosida?

Kui teie lapsel on kollatõbi, mis tähendab, et bilirubiini tase on vastsündinul oodatust kõrgem või kui kollatõbi süveneb esimestel päevadel või nädalatel pärast sündi kiiresti, peaksite viivitamatult pöörduma arsti poole. Lisaks füüsilisele läbivaatusele teeb arst mitmeid teisi uuringuid, et täpselt välja selgitada, miks nahk ja silmavalged on kollased. Crigler-Najjari sündroomi diagnoosimiseks kasutatakse järgmisi uuringuid:

• Geneetiline testimine: see aitab leida sümptomeid põhjustava geeni (UGT1A1) mutatsiooni.
• Vere bilirubiini taseme test: see mõõdab bilirubiini koguhulka veres, samuti "halva" bilirubiini (konjugeerimata bilirubiini).
• Maksafunktsiooni testid: kontrollige, kui hästi maks töötab.
• Samuti võib teil olla vaja võtta väike tükk maksast (maksa biopsia) ja uurida seda ensüümi aktiivsuse kontrollimiseks.

Arst küsib teilt ka, kas kellelgi teie perekonnas on olnud seda tüüpi geneetilisi seisundeid, et saada enne testide tegemist diagnoosist aimu.

Millised on selle ravimeetodid?

Crigler-Najjari sündroomi ravi peamine eesmärk on vähendada bilirubiini taset organismis ja ennetada kernikterust. Need ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Fototeraapia: see ongi seePeamine ja kõige sagedamini kasutatav ravi. See hõlmab spetsiaalsete siniste tulede kasutamist bilirubiini eemaldamiseks läbi naha. Kujutage ette, need tuled muudavad bilirubiini molekulide kuju, muutes need vees lahustuvaks, kombineerudes sapiga ja eritudes organismist. Selle ravi käigus asetatakse lapse silmadele kaitsekate ja valguse kätte pannakse nii suur osa nahast kui võimalik. Seda tuleb teha mitu tundi päevas, võimalik, et kogu ülejäänud elu.
• Maksasiirdamine: see on ainus püsiv ravi CN1 puhul. See hõlmab haige maksa kirurgilist eemaldamist ja selle asendamist terve maksaga (või maksaosaga). Uus maks suudab bilirubiini korralikult töödelda, mis aitab bilirubiini taset normaliseerida. Tavaliselt tehakse seda varakult elus, et vältida ajukahjustusi.
• Fenobarbitaal: Seda ravimit kasutatakse mõnikord CN2 puhul. See võib veidi suurendada bilirubiini töötlevate maksaensüümide aktiivsust. Kuid see ei toimi CN1 puhul.
• Plasmaferees või verevahetus: neid meetodeid kasutatakse bilirubiini kiireks eemaldamiseks verest, kui bilirubiini tase muutub äkki liiga kõrgeks, põhjustades ajukahjustuse ohtu.
• Palaviku ja infektsioonide kontrollimine: palavik ja infektsioonid võivad põhjustada bilirubiini taseme tõusu, seega on oluline neid kiiresti kontrollida.

Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?

Fototeraapia on üldiselt ohutu ravi. Mõnikord võib see aga põhjustada naha kuivust ja kõhulahtisust. Samuti peate olema ettevaatlik lapse vedelikutarbimise suhtes.

Uute siniste LED-lampide kasutamine kahjustab nahka vähem kui vanemad luminofoorlambid.

Vananedes ja vananedes nahk pakseneb, mis võib vähendada „(fototeraapia)” valguse võimet jõuda „(bilirubiini)” molekulideni. See võib vähendada ravi edukust ja teil võib tekkida vajadus kaaluda maksasiirdamist.

Mida lapse eest hoolitsemisel arvestada

Crigler-Najjari sündroomiga lapse eest hoolitsemine võib olla keeruline.

• (Fototeraapia) On väga oluline teha ravi täpselt nii, nagu arst ütleb, õigel ajal. Enamasti saab seda kodus teha.
• Kui laps on valguse all, lohuta teda, räägi temaga ja puuduta teda.
• Nõuetekohane vedelikutarbimine on hädavajalik.
• Pöörake alati tähelepanu lapse nahavärvile, käitumisele ja toitumisharjumustele. Kui märkate mingeid muutusi, teavitage sellest kohe oma arsti .
• Kui teil tekivad sellised sümptomid nagu palavik, oksendamine või kõhulahtisus, pöörduge kohe arsti poole .Sest sellised asjad võivad põhjustada bilirubiini taseme järsku tõusu.

Kas seda saab ära hoida?

Ei. Crigler-Najjari sündroomi ei saa ennetada, kuna see on geneetiline haigus. Kui aga plaanite last saada, kui kellelgi teie perekonnas on see geneetiline haigus või kui olete selle pärast mures, pidage oma arstiga nõu geneetilise nõustamise ja geneetilise testimise kohta. See aitab teil välja selgitada oma riski selle haigusega lapse saamiseks.

Milline on elu selle seisundiga? (Prognoos)

See sõltub haiguse tüübist (CN1 või CN2) ja sellest, kui kiiresti ja edukalt seda ravitakse.

• CN2-tüüpi lastel on nõuetekohase ravi korral tavaliselt oodata head paranemist ja normaalset eluiga.
• CN1- ga lastel on suur risk kernikterusest tingitud ajukahjustuse tekkeks, kui neil ei diagnoosita haigust esimestel elukuudel ega ravita intensiivset fototeraapiat ning seejärel maksa siirdamist. Sellistel juhtudel võib eluiga olla piiratud. Kiire ja sobiva ravi, eriti maksa siirdamise korral, saavad nad aga elada normaalset elu.

Paljud inimesed vajavad elukestvat ravi ja haigustega toimetulekut.

Kas sellele on olemas püsiv ravi?

Jah, nagu me varem ütlesime, saab maksasiirdamisega ravida Crigler-Najjari sündroomi, eriti CN1 varianti. Kuna uus, terve maks suudab bilirubiini korralikult töödelda, normaliseerub bilirubiini tase, mis välistab vajaduse fototeraapia järele.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Crigler-Najjari sündroom võib põhjustada pöördumatuid ja eluohtlikke sümptomeid. Seega, kui teie lapse kollatõbi ei parane mõne päeva jooksul või tundub halvenevat, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Lisaks, kui märkate mõnda neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult arsti poole:

• Lapse arengupeetused
• Kõrge palavik
• Kollatõbi, mis pärast fototeraapiat ei parane või süveneb
• Söömisraskused, kaalulangus
• Kui laps on pidevalt unine ja huvitu
• Ebatavalised kehaliigutused või tõmblused

Küsimused, mida arstile esitada

Kui lähete arsti juurde, olge valmis esitama selliseid küsimusi:

• Kas mu lapsel on Crigler-Najjari sündroom 1. või 2. tüüpi?
• Kui kaua mu laps fototeraapiat vajab? Mitu tundi päevas?
• Kas neil ravimeetoditel on mingeid kõrvalmõjusid? Mida saab nende vastu ette võtta?
• Kas mu laps vajab maksasiirdamist? Kui jah, siis millal on parim aeg seda teha?
• Kui tõsine on minu lapse diagnoos ja mida ma võin pikas perspektiivis oodata?
• Kas ma saan kodus fototeraapiat teha? Milliseid seadmeid on vaja?
• Millele pean lapse eest hoolitsemisel erilist tähelepanu pöörama?
• Millal peaksin järgmisele tervisekontrollile tulema?

Crigler-Najjari sündroomi diagnoos võib olla keeruline nii lapsele kui ka tema hooldajatele. On mõistetav, et kui teie laps sünnib kollase naha ja silmadega, võite tunda hirmu ja ärevust. Kui tunnete end selle diagnoosiga lapse eest hoolitsedes ülekoormatuna, stressis või ärevana, on oluline rääkida vaimse tervise nõustajaga ja enda eest hoolitseda. Kui olete terve ja tugev, saate oma last sellel teekonnal kõige paremini aidata.

Mida me siis peame meeles pidama? (Kaasavõetav sõnum)

Crigler-Najjari sündroom on haruldane, kuid potentsiaalselt tõsine geneetiline haigus. Peamine on haigus varakult diagnoosida ja alustada õiget ravi.

• Kui teie lapse kollatõbi (kollane värvus) tundub olevat tavapärasest suurem või kui see kestab pikka aega, pöörduge kindlasti arsti poole. Ärge raisake aega.
• Seda seisundit on kahte tüüpi; CN1 on kõige raskem ja vajab kiiret ja intensiivset ravi.
• Fototeraapia on kõige sagedamini kasutatav ravi. CN1 puhul on maksasiirdamine parim ja püsivaim lahendus.
• See on geneetiline seisund ja seda ei saa ennetada. Pere planeerimisel on aga oluline pöörduda geneetilise nõustamise poole.

Oluline on teada, et sa ei ole üksi. Arstide, perekonna ja teiste selliste lastega vanemate toel saad sellele väljakutsele vastu astuda. Nõuetekohase ravi ja armastava hoolitsuse abil saad aidata oma lapsel elada head ja võimalikult normaalset elu.

Crigler -Najjari sündroom, bilirubiin, kollatõbi, maks, geneetiline häire, kernikterus, fototeraapia, vastsündinud