Mis on Crouzoni sündroom? Kas me peaksime sellest rääkima?

Kas olete kunagi olnud veidi uudishimulik või mures oma pisikese pea või näo kuju pärast? Mõnikord esineb seisundeid, mis tekivad siis, kui beebi kolju luud sulanduvad liiga kiiresti kokku. Üks selline haruldane, kuid oluline seisund, millega arvestada, on Crouzoni sündroom. Räägime sellest lihtsal viisil, millest te aru saate.

Mis on Crouzoni sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Crouzoni sündroom haruldane geneetiline seisund . Selle tagajärjel sulanduvad enneaegselt kokku lapse kolju luid ühendavad kiulised liigesed ehk õmblused. Kui kolju luud sulanduvad liiga kiiresti, ei ole lapse peas piisavalt ruumi korralikult kasvamiseks. Arstid nimetavad seda kraniosünostoosiks. See võib põhjustada lapse pea ja näo erineva väljanägemise. Crouzoni sündroom on vaid üks paljudest kraniofakiaalsetest häiretest, mis mõjutavad lapse kolju ja näo arengut.

Kellel see seisund võib tekkida?

Crozoni sündroom on geneetiline seisund, seega võib see mõjutada kedagi. Selle põhjustab geeni muutus (mutatsioon), mis tähendab, et geen ei tööta korralikult. Crozoni sündroom võib olla päritav vanematelt või see võib esineda uue geneetilise mutatsioonina.

Kui teie laps pärib Crouzoni sündroomi, tähendab see , et ainult ühel vanematest on muutunud geen ja ta on selle lapsele edasi andnud. Seda nimetatakse autosomaalselt dominantseks pärandumiseks. Nii emal kui ka isal, kellel on Crouzoni sündroom, on 50% või 50% tõenäosus haigus oma lapsele edasi anda. Mõelge sellele kui võimalusele visata münti ja saada kull.

Mõnikord, isegi kui vanematel seda seisundit ei ole, võib lapse arengu ajal ema munarakus või isa spermas tekkida spontaanne geneetiline mutatsioon, mis põhjustab Crozoni sündroomi. Sellisel juhul ei ole tegemist vanematelt päritud haigusega. Eriti kui isa on vanem kui 40–45 aastat, on veidi suurem tõenäosus uute geneetiliste muutuste tekkeks tema spermarakkudes.

Kui levinud on Crozoni sündroom?

Crozoni sündroom on väga haruldane seisund . See mõjutab umbes ühte 60 000 vastsündinust. Crozoni sündroom on aga kõige levinum kraniosünostoosi tüüp. Crozoni sündroom moodustab umbes 4,8% kõigist kraniosünostoosi juhtudest.

Millised on Crozoni sündroomi sümptomid?

Crouzoni sündroom mõjutab peamiselt teie lapse kolju ja näoluude (kraniofakiaalsed luud) arengut. Selle seisundi füüsilised tunnused võivad mõnedel imikutel olla väga kerged ja teistel veidi raskemad. Nende nähtude hulka kuuluvad:

• Silmad on liiga kaugel teineteisest (hüpertelorism).
• Silmade väljaulatuvus (proptoos). See on nagu silmad oleksid suurenenud.
• Risti silmad (strabismus).
• Väljaulatuv otsmik.
• Nina on väike ja noka kujuga.
• Alumine lõualuu ei arene korralikult.
• Mõnikord huule- ja/või suulaelõhe .

Milliseid tüsistusi see võib põhjustada?

Lisaks Crouzoni sündroomist tingitud füüsilistele muutustele võib teie lapsel esineda mõningaid tüsistusi. Samuti on oluline olla teadlik järgmistest:

• Nägemisprobleemid: Nägemist võivad mõjutada silmade asend või koljusisese rõhu suurenemine.
• Hambaprobleemid: Lõualuu arengu tõttu võivad tekkida probleemid hammaste tuleku ja paigutusega.
• Kuulmislangus: kuulmislangus võib tekkida kõrva sees olevate struktuuride mõju tõttu.
• Hingamisraskused: Ninakanalite ja kurgu muutused võivad raskendada hingamist, eriti une ajal.
• Hüdrotsefaalia: see on seisund, mille korral aju ümbritsev vedelik (CSF) koguneb ja suurendab kolju siserõhku.
• Väga harva esineb intellektipuudeid: kuigi intelligentsus on tavaliselt normaalne, võivad mõnedel lastel olla õpiraskused.

Mis põhjustab Crozoni sündroomi?

Crouzoni sündroomi peamine põhjus on geneetiline muutus (mutatsioon) geenis nimega „FGFR2“ . Lihtsamalt öeldes annab see „FGFR2“ geen meie kehale korralduse toota spetsiaalset valku. Seda valku nimetatakse „fibroblastide kasvufaktori retseptoriks“. Selle valgu ülesanne on aidata lapse ebaküpsetel rakkudel muutuda luukoerakkudeks juba emakas olles.

Kui aga FGFR2 geenis on mutatsioon, muutub FGFR2 valk üliaktiivseks. Seejärel hakkavad need ebaküpsed rakud kiiresti luurakkudeks muutuma . Selle tulemusena sulanduvad lapse koljuluud ​​enneaegselt kokku.

Kuidas diagnoositakse Crozoni sündroomi?

See seisund diagnoositakse tavaliselt lapse sünni ajal, kui arst teda uurib. Arst teeb lapsele täieliku füüsilise läbivaatuse . Lapse pea ja nägu võivad olla eespool nimetatud kraniofakiaalsed tunnused, mis võivad viidata Crouzoni sündroomile. Arst küsib teilt ka , kas kellelgi teie perekonnas on seda seisundit esinenud.

Milliseid teste diagnoosi kinnitamiseks tehakse?

Crouzoni sündroomi esinemise kinnitamiseks võib arst teha mitmeid teisi teste. Peamised neist on:

• KT-uuring (kompuutertomograafia): Selle abil saab teha lapse kehasiseste struktuuride ristlõikepilte. See aitab näha näiteks kolju luude paigutust ja aju seisundit.
• MRI-uuring (magnetresonantstomograafia): Selle abil saab teha ka detailseid ristlõikepilte lapse organitest ja kudedest. See on oluline aju ja teiste pehmete kudede paremaks mõistmiseks.
• Molekulaarne geneetiline testimine: need geneetilised testid suudavad täpselt tuvastada, kas eelnevalt mainitud FGFR2 geenis esineb mutatsioone, mis põhjustavad Crouzoni sündroomi.

Kuidas ravitakse Crozoni sündroomi?

Teie last ravib arstide ja tervishoiutöötajate meeskond, kellel on spetsiaalne väljaõpe kraniofakiaalsete häirete alal . See on nagu kriketimeeskond. Igal inimesel on oma kohustused, kuid kõik töötavad koos, et saavutada teie lapsele parim tulemus. See meeskond võib sisaldada:

• Teie lapse lastearst .
• Neurokirurg .
• Arst, kes on spetsialiseerunud plastilisele kirurgiale (plastiline kirurg) .
• Hambaravi spetsialist .
• Geneetiline nõustaja .
• Sotsiaaltöötaja .
• Kõrva-nina-kurguarst (ENT - otolarüngoloog)
• Audioloog .
• Silmaarst .

Kirurgia (kirurgia)

Crouzoni sündroomi peamine ravi on kirurgia . Selle operatsiooni teeb neurokirurg. Operatsiooni eesmärk on:

• Piisava ruumi loomine lapse arenevale ajule .
• Kolju sees oleva ebavajaliku rõhu vähendamine .
• Imiku pea välimuse ja kuju parandamine teatud määral .

Mõnikord võib olla vajalik rohkem kui üks operatsioon, olenevalt lapse seisundist.

Kiivriteraapia

Kuid mitte kõik lapsed ei vaja operatsiooni . Kui teie lapsel on Crouzoni sündroomi kerge vorm, võib arst soovitada kiivriteraapiat.Seda võib soovitada. Selle käigus pannakse lapsele spetsiaalselt disainitud meditsiiniline kiiver. See kiiver korrigeerib aja jooksul järk-järgult lapse kolju kuju.

Kuidas sümptomeid hallata?

Lisaks ravile võib teie lapse meditsiinimeeskond soovitada mitmesuguseid muid ravimeetodeid, mille eesmärk on parandada teie lapse elukvaliteeti.

• Psühhosotsiaalne teraapia: Psühhosotsiaalsed terapeudid (sageli sotsiaaltöötajad) pakuvad teile, teie lapsele ja teistele pereliikmetele vajalikku psühholoogilist tuge. See tugi on hindamatu väärtusega selliste väljakutsetega silmitsi seistes.
• Geneetiline nõustamine: Geneetilised nõustajad saavad kinnitada teie lapse diagnoosi, samuti anda teile nõu seisundi, edaspidise ootamise ja selle kohta, kuidas see võib mõjutada teisi pereliikmeid.
• Füsioteraapia: Füsioterapeudid aitavad tugevdada lapse lihaseid ja kõõluseid ning pakuvad füüsilisi harjutusi paindlikkuse suurendamiseks.
• Tööteraapia: Tööterapeudid aitavad arendada lapse peenmotoorikat (nt väikeste esemete haaramine), visuaalset taju, kognitiivset mõtlemist ja sensoorset töötlemist.
• Kõneteraapia: Kõneterapeudid aitavad inimestel ületada kõne-, keele-, suhtlemis- ning söömis- ja neelamisoskustega seotud probleeme.

Kas Crosoni sündroomiga lapse saamise riski saab vähendada?

Kuna Crozoni sündroom on haruldase geneetilise mutatsiooni tagajärg, ei ole selle seisundi tekkimist võimalik ära hoida . See võib juhtuda ka juhuslikult.

Kõige tähtsam on mõista, et see pole midagi, mida sa tegid või ei teinud enne rasedust ega raseduse ajal.

Kui Crosoni sündroomiga lapsevanem soovib aga oma lapsel selle haiguse pärimist vältida, saab ta kasutada in vitro viljastamise (IVF) tehnoloogiat koos embrüotestidega . Sel juhul on võimalus valida terveid embrüoid ja siirdada need emakasse.

Kui te ootate tulevikus last, eriti kui teil on Crouzoni sündroom või kui kellelgi teie perekonnas on see haigus , on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilisest testimisest. Geneetiline testimine aitab hinnata teie riski saada laps, kellel on see geneetiline haigus.

Mida ma võin oodata, kui mu lapsel on Crouzoni sündroom?

Mis ootab Crosoni sündroomiga last tulevikus ees?See sõltub sellest, kui kiiresti diagnoos pannakse ja kui edukas on ravi. Teie laps vajab viivitamatut arstiabi ja pidevat meditsiinilist jälgimist (järelkontrolli).

Kui ravi alustatakse varakult, võib teie laps elada normaalset elu. Kuigi arengus võib esineda mõningaid viivitusi, on enamikul Crosoni sündroomiga inimestel normaalne IQ. Seega on oluline säilitada lootusrikas elu.

Mis vahe on Crozoni sündroomil, Aperti sündroomil ja Pfeifferi sündroomil?

Nende nimede kuulmine võib olla veidi segane, aga hea on teada nendevahelisi peeneid erinevusi.

• Aperti sündroom: Nagu Crouzoni sündroom, on Aperti sündroom seisund, mille korral kolju luud sulanduvad kokku (kraniosünostoos) FGFR2 geeni mutatsiooni tõttu. Aperti sündroom on aga tavaliselt vähem raske kui Crouzoni sündroom. Lisaks Crouzoni sündroomi kraniofakiaalsetele tunnustele võivad Aperti sündroomiga imikutel olla sulandunud või ujulestadega sõrmed ja varbad. Sõrmed võivad olla ka lühikesed ning suur ja suur varvas võivad olla suured ja laiad. Intellektipuuded on Aperti sündroomi korral sagedasemad kui Crouzoni sündroomi korral.

• Pfeifferi sündroom: See on ka seisund, mida nimetatakse kraniosünostoosiks ja mille põhjustab mutatsioon FGFR2 (ja võimalik, et ka FGFR1) geenis. Pfeifferi sündroomi on kolme peamist tüüpi, millel kõigil on erinev raskusaste. Pfeifferi sündroomiga imikutel esinevad ka Crouzoni sündroomile iseloomulikud pea ja näo tunnused. Lisaks on iseloomulikuks tunnuseks lühikesed, laiad sõrmed ja varbad. Pfeifferi sündroomi 2. ja 3. tüübi puhul on pea ja näo tunnused raskemad. Ka vaimse ja närvisüsteemi probleemid on nende tüüpide puhul sagedasemad.

Kuulda, et teie lapsel on haruldane geneetiline haigus, võib olla üle jõu käiv ja hirmutav. See on loomulik.

Kõige olulisem on aga meeles pidada, et Crouzoni sündroom ei ole eluohtlik ega surmav seisund.

Parima võimaliku tulemuse saavutamiseks töötab teie ja teie lapsega koos eriarstide meeskond. Kui haigus diagnoositakse varakult ja ravitakse õigesti, saab teie laps kindlasti elada normaalset ja tervet elu.

Lõplik kojuviimise sõnum

Olgu, siin on mõned kõige olulisemad asjad, mida peate meeles pidama sellest, millest me rääkisime:

• Crouzoni sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab lapse kolju luude kiire kokkukasvamine.
• SeeSee võib pärineda vanematelt või tekkida juhusliku geneetilise muutuse tagajärjel.
• Selles on näha spetsiifilisi näojooni, nagu kaugel asetsevad silmad, punnis silmad ja ettepoole suunatud otsmik.
• Diagnoos tehakse füüsilise läbivaatuse, geneetilise testimise ja skaneerimise abil.
• Peamine ravi on kirurgia, kuid mõnikord kasutatakse ka kiivriteraapiat.
• Lapse elukvaliteedi parandamiseks on väga oluline eriarstide meeskonna toetus ja mitmesugused terapeutilised ravimeetodid .
• See pole sinu süü, see on lihtsalt midagi muud.
• Varajase diagnoosi ja ravi korral võib laps elada normaalset eluiga ja sageli normaalse intelligentsusega.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on küsimusi või muresid, ärge kartke kunagi arstiga rääkida.

Crozoni sündroom, geneetilised haigused, sügelised, lastehaigused, kirurgia, näo deformatsioonid, FGFR2 geen