Kas teie lapsel on need sümptomid? Räägime Downi sündroomist.

Kas olete kunagi märganud, et mõned beebid käituvad veidi teistmoodi kui teised ja nende välimus on pisut teistsugune? Võib-olla olete oma beebi kohta samamoodi mõelnud. Sellistel hetkedel tuleb meile pähe üks küsimus: "Mis see on?" Täna räägime seisundist, mis vajab erilist tähelepanu, ja see on Downi sündroom. Ärge muretsege, me räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis on Downi sündroom? Lihtsamalt öeldes...

Downi sündroom on geneetiline seisund. See tähendab, et selle põhjustab sündides lapse kehas olev lisakromosoom . Nüüd võite mõelda, mis need kromosoomid on. Meie keha väikseimate rakkude sees on asjad, mis näevad välja nagu väikesed niidipallid. Neid nimetatakse kromosoomideks. Need määravad palju meie välimuse, pikkuse, värvi ja võimete kohta.

Tavaliselt on meil kõigil igas rakus 23 paari neid kromosoome. See on kokku 46 kromosoomi. Downi sündroomiga lapsel on aga 21. kromosoomist üks lisakoopia, mis tähendab ühte lisakromosoomi. Siis on tema rakkudes kromosoomide koguarv 47. Just selle lisakromosoomi tõttu arenevad lapse aju ja keha veidi erinevalt.

Kellel võib tekkida Downi sündroom?

Downi sündroom võib mõjutada igaüht. See on geneetiline ega ole põhjustatud millestki, mida ema või isa enne rasedust või raseduse ajal teeb. Enamasti juhtub see juhuslikult ehk iseenesest. Tavaliselt kandub see edasi põlvest põlve munaraku ja seemneraku kohtumisel.

Millised on Downi sündroomi riskifaktorid?

Seda uuritakse endiselt. Uuringud on aga näidanud, et Downi sündroomiga lapse saamise risk võib ema vananedes veidi suureneda. Üle 35-aastastel emadel on suurem tõenäosus saada Downi sündroomi või muude geneetiliste seisunditega laps.

Kuid see ei tähenda, et noorematel emadel seda seisundit ei tekiks. Kuna alla 35-aastaste emade viljakus on kõrgem, sünnib enamik Downi sündroomiga lapsi tegelikult alla 35-aastastele emadele. Seega ei ole vanus ainus tegur.

Kui levinud on Downi sündroom?

Võrreldes selliste riikidega nagu Ameerika, on Downi sündroom levinud kromosomaalne haigus. Seal sünnib selle haigusega umbes 6000 last aastas. See tähendab, et umbes ühel iga 700. sündinud lapse kohta võib see haigus esineda. Ka Sri Lankal on selle haigusega lapsi, seega on väga oluline sellest teadlik olla.

Millised on Downi sündroomiga lapse sümptomid?

Downi sündroom võib põhjustada füüsilisi, intellektuaalseid ja käitumuslikke sümptomeid. Kuid mitte igal lapsel ei ole kõiki neid sümptomeid ja sümptomite iseloom võib lapseti erineda.

Füüsilised omadused (välimuse muutused)

Need sümptomid on tavaliselt nähtavad sündides ja võivad lapse kasvades muutuda ilmsemaks.

• Nahe sild on natuke tasane .
• Silmad tunduvad ülespoole kallutatud olevat .
• Kael on veidi lühike .
• Kõrvad, käed ja jalad on tavapärasest väiksemad .
• Lihasnõrkus (lõtvus) sündides.
• Käe väike sõrm on sissepoole (pöidla poole) kallutatud .
• Ühe sügava joone olemasolu peopesal (peopesa korts).
• Olles alla keskmise pikkuse .

Lapse kasvades võivad ilmneda lisasümptomid, mis on tingitud tema keha arengust emaüsas. Näiteks:

• Kõrvapõletikud või kuulmislangus .
• Silmahaigused või silmaprobleemid .
• Hambaprobleemid .
• Suurem kalduvus sagedaste infektsioonide või haiguste käes kannatada.
• Obstruktiivne uneapnoe, seisund, mille korral hingamine peatub une ajal.
• Kaasasündinud südamehaigus .

Teie arst kontrollib teid regulaarselt selliste seisundite suhtes.

Intellektuaalsed ja arengulised omadused

Teie Downi sündroomiga lapsel võib lisakromosoomi tõttu olla intellektuaalse arenguga raskusi. See võib viia intellektuaalsete või arengupuuete tekkeni. Teie laps ei pruugi teatud vanuses suuta teha asju, mida ta peab tegema, see tähendab, et ta ei pruugi saavutada arengueesmärke sama kiiresti kui teised lapsed. Näiteks:

• Kõndimine ja liikumine (jäme- ja peenmotoorika).
• Rääkimine (keeleoskuse arendamine).
• Õppimine (kognitiivsed oskused).
• Mängimine (sotsiaalsed ja emotsionaalsed oskused).

Seetõttu võib teie lapsel nende asjade tegemine veidi kauem aega võtta:

• Tualetitreening.
• Esimeste sõnade lausumine.
• Esimese sammu astumine.
• Üksinda söömine.

Mõelge sellele, mõned lapsed hakkavad kõndima üheaastaselt, teised pooleteiseaastaselt. Downi sündroomiga laps ei pruugi kõndima hakata enne umbes kaheaastaseks saamist. See on nende arengu loomulik osa.

Käitumuslikud omadused

Downi sündroomiga lapsel võivad ilmneda teatud käitumuslikud iseärasused. See võib olla tingitud sellest, et nad ei suuda oma vajadusi teile või oma hooldajatele selgelt edastada. Võite täheldada järgmisi omadusi:

• Kangekaelsus ja jonnihood .
• Raskused keskendumisega .
• Obsessiivsed või kompulsiivsed käitumised on kalduvus olla teatud asjadest ülemäära sõltuvuses või korrata samu asju .

Mis põhjustab Downi sündroomi?

Nagu me varem mainisime, on Downi sündroomi peamine põhjus lisakromosoomi olemasolu. Täpsemalt on selle põhjuseks muutus rakkude jagunemises 21. kromosoomis. Igal Downi sündroomiga inimesel on mõnes või kõigis rakkudes lisakromosoom 21.

Downi sündroomi on kolme tüüpi, millel kõigil on erinevad põhjused.

• Trisoomia 21 (Trisoomia 21)
• Ümberpaigutamine
• Mosaicism

Mis on trisoomia 21?

See on Downi sündroomi kõige levinum tüüp . "Trisoomia" tähendab kromosoomi lisakoopia olemasolu. Trisoomia 21 korral on igal areneva loote rakul kolm 21. kromosoomi koopiat. Tavaliselt on neid ainult kaks. See tüüp moodustab 95% Downi sündroomiga inimestest.

Mis on translokatsiooniline Downi sündroom?

Selle tüübi puhul on kogu 21. kromosoom või selle osa kinnitunud teise kromosoomi külge. Erinevalt 21. trisoomiast, kus 21. kromosoomi eraldi koopia asemel on see kinnitunud erineva numbriga kromosoomi külge. Seda tüüpi esineb vähem kui 4%-l Downi sündroomiga inimestest.

Mis on Mosaic Downi sündroom?

See on Downi sündroomi kõige haruldasem vorm . Seda esineb vähem kui 1%-l kõigist juhtudest. "Mosaiitsism" tähendab, et mõnel rakul on normaalsed 46 kromosoomi, teistel aga 47 kromosoomi (sealhulgas lisakromosoom 21). See näeb välja nagu erinevat värvi kivikestest koosnev mosaiik. Seetõttu nimetatakse seda mosaiigiks.

Kuidas saab Downi sündroomi diagnoosida enne lapse sündi?

Mõned raseduse ajal tehtavad testid võivad arstides Downi sündroomi kahtlust tekitada. Ka teised testid võivad seisundit kinnitada.

Sünnieelsed sõeluuringud

Need testid vaatavad ainult seda, kas teie lapsel on Downi sündroomi risk . Need ei saa seda kinnitada .See võib hõlmata ema vereanalüüsi või ultraheliuuringut. Uuringu käigus otsib arst märke näiteks lapse kaela taga olevast lisavedelikust. Mõnikord, isegi kui need varased testid on normaalsed, võib lapsel olla Downi sündroom.

Diagnostilised testid raseduse ajal

Need testid võivad kinnitada Downi sündroomi. Neid tehakse tavaliselt juhul, kui eelpoolmainitud sõeluuringud näitavad riski olemasolu. Kuna need testid võivad emale ja emaüsas olevale lapsele väikest ohtu kujutada, soovitab arst neid alles pärast hoolikat kaalumist. Näited:

• Lootevee uuring: uuring, mille käigus võetakse lapse ümbert väike kogus vedelikku.
• Koorionivilla proovide võtmine (CVS): protseduur, mille käigus võetakse ja uuritakse väikest tükki platsentast.
• Nabanööri perkutaanne vereproovi võtmine (PUBS): test, mis hõlmab nabanööri väikese koguse vere võtmist.

Need testid suudavad täpselt tuvastada kromosoomide muutusi.

Kuidas diagnoositakse Downi sündroomi pärast lapse sündi?

Pärast lapse sündi uurivad arstid last eelnevalt mainitud füüsiliste tunnuste suhtes. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalne test, mille käigus võetakse lapselt verd ja mida nimetatakse karüotüübi testiks . See hõlmab lapse vereproovi võtmist ja selle mikroskoobi all uurimist, et näha, kas lapsel on täiendav 21. kromosoom.

Mida teha, kui saate teada, et teie emakas oleval lapsel on Downi sündroom?

Downi sündroomi avastamine teie lapsel võib olla väga raske otsus. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Teie arst saab aidata teil leida vajalikke ressursse, nõustamisteenuseid ja tugigruppe.

Sellistel aegadel on väga kasulik saada nõustamist või liituda tugigrupiga, kus saavad kokku teised Downi sündroomiga laste vanemad. Seal saate jagada oma kogemusi, saada praktilisi nõuandeid ja ammutada jõudu. See on nagu siis, kui meie külas on probleem, tulevad kõik kokku, et aidata.

Millised on Downi sündroomi ravimeetodid?

Downi sündroomile ei ole ravi . Siiski on saadaval palju ravimeetodeid ja tugimeetodeid , mis aitavad teie lapsel oma täielikku potentsiaali arendada ja õnnelikku elu elada. Need ravimeetodid on loodud lapse füüsilise ja vaimse arengu toetamiseks. Näited hõlmavad järgmist:

• Füsioteraapia või tegevusteraapia .
• Kõneteraapia .
• KoolisOsalemine eripedagoogilistes programmides.
• Muude aluseks olevate haigusseisundite ravimine .
• Prillide kandmine nägemisprobleemide korral või abistavate kuuldeaparaatide kasutamine kuulmispuudega inimeste puhul.

Kes peaks olema minu lapse hooldusmeeskonnas?

Kui teie lapsel on Downi sündroom, peab ta oma tervise kontrollimiseks külastama mitmesuguseid spetsialiste. See meeskond võib hõlmata järgmist:

• Esmatasandi arstiabi osutajad : hoolitsevad oma lapse kasvu, arengu, vaktsineerimise ja üldise tervise eest.
• Spetsialistid vastavalt lapse vajadustele: Näiteks kardioloog, endokrinoloog, geneetik ja otolaryngolog.
• Logopeedid : Aidake lapsel suhelda.
• Füsioterapeudid : Tugevdavad lihaseid ja parandavad liikumisoskusi.
• Tööterapeudid : arendavad oskusi, mis on vajalikud igapäevaste ülesannete hõlpsaks täitmiseks.
• Käitumisterapeudid : aitavad toime tulla Downi sündroomiga kaasnevate emotsionaalsete väljakutsetega.

Millised muud terviseprobleemid võivad olla seotud Downi sündroomiga?

Downi sündroomiga inimestel võivad tekkida muud terviseprobleemid, mis esinevad sünnihetkel või tekivad aja jooksul. Arst saab aidata teil ja teie lapsel neid probleeme hallata. Kõige levinumad on:

• Südameprobleemid .
• Kilpnäärme kõrvalekalded .
• Seedetrakti probleemid : kõhukinnisus, gastroösofageaalne refluks ja tsöliaakia.
• Autism : sotsiaalsete oskuste, suhtlemise ja korduva käitumisega seotud väljakutsed.
• Alzheimeri tõbi (vananedes).

Kas Downi sündroomiga inimestel on suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks?

Jah, Downi sündroomiga inimestel on vananedes suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks. Uuringud on näidanud, et umbes 30%-l 50ndates eluaastates ja umbes 50%-l 60ndates eluaastates Downi sündroomiga inimestest võib see haigus tekkida.

Väidetavalt on selle suurenenud riski põhjuseks lisakromosoom 21. See tuleneb asjaolust, et 21. kromosoomi geenid toodavad valku nimega amüloidi eellasvalk, mis vastutab Alzheimeri tõvega patsientide ajus täheldatud muutuste eest.

Kas Downi sündroomi saab ennetada?

Downi sündroom on geneetiline haigus, seega seda ei saa ennetada . Kui soovite teada oma riski selle haigusega lapse saamiseks, pidage oma arstiga nõu geneetilise nõustamise kohta.

Mida peaksite ootama, kui teil on Downi sündroomiga laps?

Õige toetuse ja armastusega saavad Downi sündroomiga lapsed elada õnnelikku ja tervet elu . Ravi ja teraapiad aitavad neil ületada arenguetappe, õppida koos teiste samaealiste lastega, leida sõpru ja teha edukat karjääri.

Vanemate, perede ja hooldajate abistamiseks on palju gruppe ja ressursse.

Kas Downi sündroomile on ravi?

Ei. Downi sündroom on eluaegne haigus ja sellele ei ole ravi . Sümptomeid saab aga hallata ning on olemas ravi ka muude terviseprobleemide korral, mis võivad esineda.

Milline on Downi sündroomiga inimeste oodatav eluiga?

Tänapäeval on Downi sündroomiga inimese keskmine eluiga 60 aastat või rohkem . Nad võivad kogu elu jooksul vajada tuge ja hooldust.

Millised ressursid on Downi sündroomiga inimestele ja nende peredele kättesaadavad?

Downi sündroomiga inimeste ja nende perede aitamiseks on palju ressursse. Paljud pered liituvad Downi sündroomi tugigruppidega, et jagada oma kogemusi ja arutada viise, kuidas aidata oma lastel elada tervet ja täisväärtuslikku elu.

Downi sündroomiga inimesed võivad vajada tuge kogu elu jooksul. Lisaks teraapiale võivad nad vajada abi ka sellistes küsimustes nagu haridus, tööhõive ja iseseisev elu. On mitmeid organisatsioone, mis pakuvad neile inimestele ja nende peredele teadmisi ja tuge. Sarnaseid organisatsioone ja programme on ka Sri Lankal, seega võite nendega tutvuda.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

• Kui mul on Downi sündroomi kahtlus, kuidas ma saan lapse sünniks valmistuda?
• Kuidas ma saan oma last toetada?
• Kas saate soovitada mingeid ressursse, mis võiksid peredele abiks olla?
• Kes peaks olema minu lapse hooldusmeeskonnas?

Kas Downi sündroomiga inimesed saavad lapsi?

Jah, Downi sündroomiga inimesed võivad lapsi saada. Umbes 50% naistest on võimelised lapsi saama. Meestel võib olla vähenenud viljakus. Downi sündroomiga ema puhul on geneetilise seisundi edasiandmise risk oma lastele 35–50%.

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui saate teada, et teie lapsel on Downi sündroom. Uudisega toime tulles pidage meeles, et te pole üksi ja et teie lapse lisakromosoom on osa tema identiteedist. Lisateabe saamiseks seisundi kohta ja lapse arengu toetamiseks võite saada tuge oma lapse meditsiinimeeskonnalt või perekonnalt ja hooldajatelt.

Kõige olulisemad asjad, mida peame meeles pidama (kokkuvõte)

Downi sündroom ei ole midagi, mida karta, oluline on olla selle kohta korralikult informeeritud .

• See on geneetiline seisund, mitte kellegi süü.
• Iga laps on erinev ja Downi sündroomiga lapsed arenevad omal moel.
• Varajase avastamise ning vajaliku ravi ja toe korral saavad ka need lapsed elada õnnelikku ja tähendusrikast elu.
• Sa ei ole üksi! Sind saab aidata ja toetada palju inimesi ja ressursse. Lähene sellele väljakutsele positiivse suhtumise ja armastusega .

Pea meeles, et iga laps on väärtuslik kingitus. Kui neile antakse armastust, hoolt ja võimalusi, mida nad vajavad, suudavad nad maailma vallutada!

Downi sündroom, kromosoomid, geneetilised haigused, lapse areng, erivajadused, terviseharidus, Sri Lanka