Kas teie lapse lihased näivad nõrgenevat? Lisateavet Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) kohta.

Võib-olla olete märganud, et teie pisikesel on hakanud tekkima raskusi kõndimise ja trepist ronimisega, kuna ta jooksis ja mängis. Või tunnete, et ta kukub pidevalt ja on väga väsinud? Need võivad tunduda pisiasjadena, millele me eriti tähelepanu ei pööra, kuid need võivad olla tõsiste haiguste varajased märgid. Just sellest me täna räägimegi – haigusest, mis nõrgestab järk-järgult lihaseid, eriti poistel.

Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD)?

Lihtsamalt öeldes on Duchenne'i lihasdüstroofia ehk lühidalt DMD haigus, mille puhul meie keha skeletilihased , jäsemeid liigutavad lihased ja südamelihas nõrgenevad järk-järgult ja muutuvad aja jooksul inaktiivseks. See on lihasdüstroofia kõige levinum ja raskem tüüp.

Mõtle sellele nii: meie lihased on nagu elastsed kummipaelad. Selle haiguse korral nende elastsete lihaste tugevus väheneb ja need ei tööta enam korralikult. Aja jooksul see seisund ainult halveneb, mitte ei parane.

Duchenne'i lihasmuskulaarne düsfunktsioon on sageli geneetiline, mis tähendab, et see kandub edasi põlvest põlve . Täpsemalt kandub see edasi X-kromosoomiga seotud retsessiivse tunnusena . See tähendab, et kui ema on haiguse kandja , võib laps selle temalt pärida. Mõnel juhul, umbes 30% juhtudest, võib seisund tekkida ka uue geneetilise mutatsiooni tõttu, isegi kui kellelgi perekonnas pole seda haigust varem olnud. See tähendab, et mõnikord võib see juhtuda ka juhuslikult.

Keda see DMD seisund kõige enam mõjutab?

Duchenne'i lihasdüstroofia mõjutab peamiselt poisse . Tüdrukutel, kes on haigust põhjustava geeni kandjad, võivad mõnikord esineda kerged sümptomid. See pole aga väga levinud.

Lihasnõrkuse sümptomid algavad tavaliselt 2. ja 4. eluaasta vahel. Mõnedel lastel ei pruugi need sümptomid ilmneda enne umbes 6. eluaastat. Seetõttu on kahtluste korral kõige parem pöörduda arsti poole.

Kui levinud on DMD?

Kuigi see on tõsine seisund, pole see nii haruldane, kui võiks arvata. Statistika näitab, et umbes üks 3600 elussündinud poisslapsest kogu maailmas kannatab DMD all. DMD on üks levinumaid raskeid pärilikke müopaatiaid ehk skeletilihaste haigusi.

Kas DMD on surmav haigus?

Jah, kahjuks on DMD lõppkokkuvõttes surmav.Veel üks haigus. Paljud selle haigusega inimesed surevad kopsude ja südame tüsistustesse. Kuid ärge muretsege, praeguste ravimeetoditega on võimalik oma eluiga pikendada ja säilitada suhteliselt hea elukvaliteet.

Millised on DMD sümptomid?

Nagu me varem mainisime, algavad DMD sümptomid tavaliselt 2. ja 4. eluaasta vahel. Mõnikord võivad need aga alata juba imikueas või ilmneda isegi hiljem lapsepõlves.

Kuna DMD põhjustab aja jooksul lihasjõu vähenemist, on kõige levinumad sümptomid järgmised:

• Lihasnõrkus ja -kadu (lihasatroofia), mis järk-järgult süveneb, alustades jalgadest ja puusadest. See seisund mõjutab käsi, kaela ja vähemal määral teisi kehaosi.
• Säärelihase hüpertroofia (mis tähendab, et säärelihas suureneb). See tekib siis, kui lihaskiud asenduvad rasvkoe ja sidekoega.
• Raskused trepist ronimisel.
• Aja jooksul raskused kõndimisega.
• Sagedased kukkumised.
• Vaeldav kõnnak.
• Varvastel kõndimine.
• Kiire väsimus (kurnatus).

Kujutage ette, kui teie poeg tõuseb põrandal mängides püsti, surub käed vastu põrandat, seejärel asetab käed põlvedele ja tõstab aeglaselt suure raskusega oma keha üles – see võib samuti olla selle haiguse sümptom (seda nimetatakse ka Gowersi märgiks).

Lisaks sellele võib DMD põhjustada ka teisi sümptomeid:

• Südamelihase haigus (kardiomüopaatia).
• Hingamisraskused ja õhupuudus.
• Kognitiivne häire ja õppimise erinevused.
• Kõne ja keele arengu viivitused.
• Arengupeetused.
• Skolioos.
• Lühike kasv.

2,5–20%-l tüdrukutest, kes kannavad DMD-d põhjustavat geeni (kandjad), võivad tekkida kerged sümptomid, kuid need ei ole tavaliselt rasked.

Miks midagi sellist DMD-d juhtub?

Dubleeriva lihasliigesündroomi peamine põhjus on mutatsioon geenis , mis kodeerib düstrofiini tootmist. Düstrofiin on valk, mis on oluline meie lihaste tervise säilitamiseks. See valk, düstrofiin, on oluline düstrofiini-glükoproteiini kompleksi (DGC) jaoks, mis toimib lihaste struktuuriüksusena.

Dubleeritud lihasliiges (DMD) korral kaovad nii düstrofiin kui ka DGC valgud, mis viib lõpuks lihasrakkude surmani (nekroosini).DMD-ga inimesel on düstrofiini hulk alla 5% tervete lihaste jaoks vajalikust kogusest.

DMD-ga inimeste vananedes ei suuda nende lihased surnud rakke uutega asendada. Selle asemel asendavad lihaskiude sidekude ja rasvkude .

Nagu me varem mainisime, on DMD X-kromosoomiga seotud retsessiivne haigus. Umbes 30% juhtudest võib see aga esineda ka juhuslikult, ilma perekondliku anamneesita.

„X-seotud” tähendab, et DMD eest vastutav geen asub X-kromosoomis . Nagu teate, on meestel üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom ning naistel kaks X-kromosoomi.

„Retsessiivne” tähendab, et inimene haigestub ainult siis, kui tal on haigust põhjustava geeni kaks koopiat. Meestel on aga üks X-kromosoom. Seega, kui DMD-d põhjustav geenimutatsioon asub selles X-kromosoomis, siis ta haigestubki. Selleks, et tüdrukul tekiks DMD, peab tal see geenimutatsioon olema mõlemas X-kromosoomis. See on väga haruldane. Aga kui tal on mutatsioon ainult ühes X-kromosoomis, on ta haiguse kandja.

Kuidas diagnoositakse DMD-d?

Kui teie lapsel ilmnevad DMD tunnused, teeb arst kõigepealt füüsilise läbivaatuse , neuroloogilise läbivaatuse ja lihasuuringu . Samuti küsib ta teie lapse sümptomite ja haigusloo kohta.

Kui arst kahtlustab lapsel DMD-d, võib teha järgmised testid:

• Kreatiinkinaasi (CK) vereanalüüs: kui lihased on kahjustatud, koguneb veres ensüüm nimega kreatiinkinaas. Seega, kui CK tase on kõrgenenud, võib see viidata DMD-le. See tase saavutab haripunkti tavaliselt umbes 2-aastaselt ja võib olla 10–20 korda normist kõrgem.
• Geneetiline vereanalüüs: DMD-d saab kinnitada geneetilise testiga, mis näitab düstrofiini geeni täielikku või osalist kadu.
• Lihasbiopsia: Arst võib võtta väikese lihasproovi teie lapse reie- või säärelihasest. Spetsialist uurib proovi mikroskoobi all, et näha, kas esineb DMD märke.
• Elektrokardiogramm (EKG): Kuna DMD mõjutab sageli südant, teeb arst EKG, et kontrollida DMD spetsiifilisi sümptomeid ja hinnata südame tervist.

Millised on selle ravimeetodid?

Kahjuks ei ole DMD-le praegu ravi . Seetõttu on ravi peamine eesmärk sümptomite kontrollimine ja lapse elukvaliteedi võimalikult hea säilitamine.

Järgnevalt on toodud DMD toetavad ravimeetodid:

• Kortikosteroidid: Steroidravimid, näiteks prednisoloon ja deflazakort , aitavad aeglustada lihaskaotust, parandada kopsufunktsiooni, aeglustada skolioosi, aeglustada südamelihase nõrkuse (kardiomüopaatia) kiirust ja pikendada eluiga.
• Kardiomüopaatia ravimid: Selliste ravimite nagu AKE inhibiitorite ja/või beetablokaatorite varajane alustamine võib kontrollida südamelihase nõrkust ja ennetada südameatakke.
• Füsioteraapia: Füsioteraapia peamine eesmärk on ennetada kontraktuure , mis on lihaste, kõõluste ja naha püsiv pinguldumine. See hõlmab tavaliselt spetsiifilisi venitusharjutusi.
• Seljaaju stenoosi ja lihaspingete operatsioon: Rasketel juhtudel võib lihaspingete leevendamiseks olla vajalik operatsioon. Seljaaju stenoosi korrigeerimise operatsioon võib parandada kopsufunktsiooni ja hingamist.
• Treening: Teie lapse arst soovitab sageli kerget treeningut , et vältida edasist lihaste atroofiat kasutuse puudumise tõttu. Tavaliselt tehakse seda koos basseiniharjutuste ja vaba aja tegevustega.

Muud toetavad ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Liikumisabivahendid: traksid, kepid ja ratastool.
• Trahheostoomia ja abistav ventilatsioon hingamisprobleemide korral.

Viimaste aastakümnete jooksul on DMD-ga inimeste oodatav eluiga toetava ravi teenuste arenguga märkimisväärselt pikenenud.

Kliinilistes uuringutes on praegu mitu uut ravimit, mis võivad pakkuda lootust DMD ravis. FDA (Toidu- ja Ravimiamet) on hiljuti heaks kiitnud mitu uut ravi, näiteks "eksoni vahelejätmine" (meetod, mis "ühendab" düstrofiini geeni puuduva või muteerunud osa). Neid ravimeetodeid saab aga kasutada vaid vähemuses väga spetsiifiliste geneetiliste mutatsioonidega inimestest. Kuigi need ravimeetodid suurendavad düstrofiini valgu hulka lihastes, ei ole need veel näidanud olulist paranemist jõus ja füüsilises funktsioonis.

Kas seda DMD seisundit saab ennetada?

Kuna DMD on pärilik haigus, ei saa selle ennetamiseks midagi teha . Umbes kolmandik juhtudest esineb juhuslikult, ilma perekondliku eelsoodumuseta.

Kui olete enne lapse saamise katset mures DMD või muude geneetiliste seisundite lastele edasiandmise ohu pärast, kaaluge geneetilist nõustamist.Rääkige sellest oma arstiga. Mõnel juhul võib DMD-d raseduse alguses teha sünnieelne testimine .

Millist olukorda võib tulevikus oodata (prognoos)?

Dubleeritud lihasluukonna häirega inimestel on sageli halb prognoos . See põhjustab progresseeruvat puuet ja paljud Dubleeritud lihasluukonna häirega lapsed on 12-aastaselt ratastooli aheldatud. Dubleeritud lihasluukonna häire võib põhjustada ka enneaegset surma.

Milline on DMD-ga inimese oodatav eluiga?

Dubleeriva lihasrütmihäirega inimesed surevad sageli enne 25. eluaastat. Toetava ravi edusammudega elavad paljud inimesed nüüd aga kauem.

Surm on sageli tingitud hingamisteede või südame tüsistustest. Kopsupõletik, võõrkeha, näiteks toidu, sissehingamine või hingamisteede obstruktsioon võib samuti surma põhjustada.

Kuidas hooldada kedagi, kellel on DMD?

Kui hooldate kedagi, kellel on DMD, on oluline tema eest seista, aidates tal saada parimat võimalikku arstiabi ja ravi , et tal oleks parim võimalik elukvaliteet.

Samuti võib olla hea mõte teil ja teie perel liituda tugigrupiga, et kohtuda teiste inimestega, kellel on olnud sarnaseid kogemusi. Samuti võib olla suureks julgustuseks teadmine, et te pole üksi.

Millal peaks mu laps DMD tõttu arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel on diagnoositud DMD, peab ta ravi saamiseks ja sümptomite jälgimiseks regulaarselt oma meditsiinimeeskonna juures käima.

Teie lapse DMD seisundi mõistmine võib teile olla keeruline. Kuid teie meditsiinimeeskond pakub teile struktureeritud raviplaani, mis on kohandatud teie lapse sümptomitele. Oluline on jälgida lapse tervist ja veenduda, et ta saab vajalikku tuge. Pidage meeles, et teie meditsiinimeeskond on alati olemas, et aidata teid, teie perekonda ja teie last.

Lõpuks pidage meeles seda (kodusõnum)

Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) on tõsine ja eluaegne haigus. Teadlikkus, varajane avastamine ning õige meditsiiniline nõustamine ja toetav ravi aitavad aga lapse elukvaliteeti võimalikult kõrgel hoida.

Pea meeles: sa ei ole üksi. Arstid, füsioterapeudid, nõustajad ja teised tugigrupid on olemas, et sind ja su last aidata. Uute ravimeetodite uuringud toimuvad pidevalt. Seega ära kaota lootust. Kõige tähtsam on pakkuda oma lapsele armastust, hoolt ja julgustust.

Kui teil on muresid lapse lihaste või kõndimisraskuste pärast, ärge jätke seda millekski tühiseks.Pöörduge nõu saamiseks viivitamatult kvalifitseeritud arsti poole. Mida varem haigus diagnoositakse, seda lihtsam on seda hallata.

Duchenne'i lihasdüstroofia, DMD, lihasnõrkus, geneetilised haigused, poiste haigused, düstrofiin, laste tervis