Kas teie lapse lihased nõrgenevad järk-järgult? Uurime lähemalt Duchenne'i lihasdüstroofiat!

Kas teie pisike hakkas kõndima hiljem kui teised lapsed? Või kukub ta kogu aeg? Kas olete märganud, et tal on raskusi istuvast asendist püsti tõusmise või trepist ronimisega? Need on asjad, millele me lapsevanematena mõnikord eriti tähelepanu ei pööra. Kuid mõnikord võivad need olla esimesed märgid sellisest seisundist nagu Duchenne'i lihasdüstroofia. Seega räägime sellest täna. Ärge kartke, kõige tähtsam on sellest teadlik olla.

Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD)?

Lihtsamalt öeldes on „lihasdüstroofia” haiguste rühm, mis nõrgestab aja jooksul lihaseid ja vähendab nende paindlikkust. Selle kõige levinum tüüp on Duchenne'i lihasdüstroofia, mida me lühidalt nimetame DMD-ks .

See on tingitud defektist geenis, mis aitab meie lihaseid tervena hoida. Mõelge meie lihastest kui telliskiviseinast. Mört, mis neid telliseid koos hoiab, on valk nimega düstrofiin . Dubleeritud lihastoonusega lastel ei tooda organism seda düstrofiini valku või toodab seda väga vähe. Seejärel, nagu mördivaba sein, kahjustuvad lihased kergesti ja nõrgenevad järk-järgult.

See seisund on kõige levinum poiste seas . Sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves. Alguses võib olla raske seista, kõndida ja trepist ronida. Aja jooksul võivad mõned lapsed vajada ratastooli kasutamist. Samuti võivad kahjustada saada süda ja kopsud.

Millised on sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

Kui teie lapsel on DMD, märkate esimesi märke tavaliselt enne 6. eluaastat. Esmalt mõjutatakse jalalihaseid. Seetõttu hakkavad need lapsed kõndima hiljem kui teised lapsed. Pärast kõndima hakkamist kukuvad nad sageli, neil on raskusi põrandalt püsti tõusmisega ja trepist ronimisega. Mõne aja pärast võivad nad hakata varvastel kõndima või vaevlema.

Lapse vanemaks saades võib ilmneda rohkem sümptomeid.

Kuid pidage meeles, et DMD ei ole tavaliselt valulik seisund ega mõjuta lapse intelligentsust.

Kuidas haigust täpselt diagnoosida?

Kui märkate oma lapsel neid sümptomeid, on kõige parem pöörduda võimalikult kiiresti perearsti poole . Ta küsib teilt lapse sümptomite kohta. Seejärel uurib ta last ja vajadusel suunab teid mõnele uuringule.

Katsed, mis tuleb teha arsti kahtluse korral

• Vereanalüüsid: See uuring uurib peamiselt ensüümi nimega kreatiinkinaas (CK) . See CK ensüüm vabaneb verre lihaste kahjustuse korral. Seega, kui CK tase on väga kõrge, on see suur vihje, et teil on DMD.
• Geenitestid: see test, mida saab teha vereproovi abil, võimaldab täpselt kindlaks teha, kas düstrofiini geenis on DMD-d põhjustav defekt. Seda testi saab teha selleks, et näha, kas ka naissoost sugulastel on see geen (kas nad on haiguse kandjad).
• Lihasbiopsia:Siin võetakse lapse lihasest väga väike tükk väga peene nõelaga ja uuritakse mikroskoobi all. Nii saab kinnitada, kas düstrofiini valgu tase on madal. Tänu tänapäevastele täiustatud geneetilistele testidele pole see test enamikul juhtudel vajalik.

Millised on ravimeetodid?

Dubleeriva lihasmassi düsfunktsioonile (DMD) ei ole veel ravi. Siiski on palju tõhusaid ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ning lihaste, südame ja kopsude kaitsmiseks.

• Kortikosteroidid: Ravimid nagu prednisoon ja deflazakort aitavad lihaskahjustusi suurel määral kontrolli all hoida. Lapsed, kes neid ravimeid võtavad, saavad kõndida 2–5 aastat kauem kui need, kes neid ravimeid ei võta. Samuti aitavad need südamel ja kopsudel paremini toimida.
• Kaasaegsed ravimid: Tänapäeval on kasutusele võetud mitu sihipärast ravi, mis sõltuvad DMD-d põhjustava geneetilise defekti olemusest. Mõned ravimid on näiteks eteplirseen, golodirseen ja kasimerseen. Need aitavad taastada puuduva düstrofiini valgu teatud tasemeni.
• Geeniteraapia: (Delandistrogeeni mokseparvovek - Elevidys) on esimene selleks otstarbeks heaks kiidetud geeniteraapia. See hõlmab organismile teise valgu manustamist, mis osaliselt asendab düstrofiini valgu funktsiooni. Need on endiselt väga uued ja kallid ravimeetodid.
• Kardioloogi nõuanded: Dubleeritud lihasmassihäirega lastel võivad tekkida südameprobleemid, seega on regulaarsed kardioloogi kontrollid hädavajalikud. Mõned vererõhuravimid võivad aidata südamelihast kaitsta.
• Füsioteraapia: Treeningud ja venitused aitavad lihaseid ja liigeseid paindlikuna hoida. Selleks on oluline pöörduda füsioterapeudi poole.
• Kirurgia: Mõnel juhul võib olla vajalik operatsioon pingul lihaste (kontraktuuride) ja selgroo kõveruse (skolioos) korrigeerimiseks.

Asjad, mida saate lapsevanematena teha

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui saate teada, et teie lapsel on selline haigus nagu DMD. Kuid pidage meeles, et see haigus ei tähenda, et teie laps ei saa koolis käia, sõpradega mängida või õnnelik olla. Õige raviplaani järgides saate aidata oma lapsel elada aktiivset elu.

• Aidake neil võimalikult palju seista ja kõndida: see aitab hoida nende luud tugevad ja selgroo sirgena. Vajadusel võite kasutada selliseid abivahendeid nagu „traksid“ või „käimisraam“.
• Pakkuda head toitumist:Dubleeriva lihasmassi düsfunktsiooni jaoks ei ole spetsiifilist dieeti. Tervislik toitumine aitab aga kaalu kontrolli all hoida ja ennetada selliseid probleeme nagu kõhukinnisus. Rääkige toitumisspetsialistiga , et koostada oma lapsele sobiv toitumiskava.
• Jää aktiivseks: küsi nõu füsioterapeudilt ja tee lapsele ohutuid harjutusi, mis ei koorma lihaseid.
• Ole ka tugev: teiste lastega peredega selliste asjadega rääkimine ja kogemuste jagamine on sulle suureks jõuallikaks. Liitu selleks tugigruppidega . Vajadusel ära kõhkle psühholoogi abi otsimast.

Kokkuvõtteks võib öelda, et elu DMD-ga on keeruline. Kuid õige ravi, füsioteraapia, toitumise ja armastava hoolitsuse abil saavad need lapsed elada edukat ja õnnelikku elu nagu kõik teisedki tänapäeva ühiskonnas. Meil ​​kõigil on lootust, et teaduse arenguga tekivad tulevikus veelgi paremad ravimeetodid.