Kas teie nahal tekivad villid, isegi kui need on vaid väikesed? Räägime bulloosse epidermolüüsist (EB).

Kujutage ette, et teie väikese beebi nahk saab villid ja ta saab riietest kergesti vigastada, isegi kui ta kuskilt natuke kriimustada saab. See on väga valus ja kurb olukord, kas pole? Kahjuks seisavad mõned lapsed ja täiskasvanud sellise olukorraga silmitsi. Täna räägime seisundist nimega "Epidermolysis Bullosa" (EB), mis muudab naha väga õrnaks ja tundlikuks. Mõned inimesed kutsuvad neid lapsi hellitavalt ka "liblikabeebideks", sest nende nahk on sama õrn kui liblika tiib.

Lihtsamalt öeldes, mis on Epidermolysis Bullosa (EB)?

Epidermolüüs Bullosa (EB) ei ole üksikhaigus. See on geneetiline seisund, mis tähendab, et see kandub edasi põlvest põlve. Selle haigusega inimese nahk on väga habras. Isegi väike surve või hõõrdumine, mis normaalsele inimesele ei kahjusta, näiteks riiete vastu hõõrumine või kellegi naha puudutamine, võib mõnikord põhjustada villide ja haavade teket.

Meie nahk koosneb mitmest põhikihist. Neid kihte hoiavad koos valgud. Täpsemalt öeldes on selle jaoks väga oluline valk nimega kollageen . See on nagu „näts“, mis kleepub nahakihtide külge. EB-haigusega inimestel esineva geneetilise defekti tõttu ei toodeta seda valku korralikult. Kuna see „näts“ on nõrk, eralduvad nahakihid kergesti, täites need vedelikuga ja moodustades villid. Need villid võivad tekkida mitte ainult kätele, jalgadele, küünarnukkidele ja põlvedele, vaid ka suhu, kurku ja keha sisse.

Millised on EB-haiguse peamised tüübid?

EB jaguneb neljaks peamiseks tüübiks, olenevalt nahakihist, kus villid tekivad. See on arstide jaoks ravi määramisel väga oluline.

Millised on EB-haiguse võimalikud sümptomid?

Sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt EB-haiguse tüübist. Sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema imikueas.

• Peamine sümptom on naha villiline lööve, eriti kätel, jalgadel, küünarnukkidel ja põlvedel.
• Naha paksenemine peopesadel ja jalataldadel, justkui pigistataks seda.
• Küünte deformeerumine, paksenemine või koorumine.
• Väikeste valgete villidetaoliste muhkude (miiliumide) ilmumine nahale.
• Suu ja kurgu villide tõttu raskused toidu neelamisel (düsfaagia) .
• Sagedased vigastused võivad põhjustada kehast verekaotust, mis viib aneemia tekkeni .
• Rasketel juhtudel kleepuvad sõrmed kokku.
• Hambaemaili nõrgenemine ja hammaste vähearenenud areng (hüpoplaasia).
• Laste kasvupeetus.

Kuidas seda haigust diagnoositakse ja ravitakse?

Kui teie lapsel esinevad need sümptomid, on oluline pöörduda arsti poole. Arst teeb selle seisundi diagnoosimiseks tavaliselt mitu testi.

• Nahabiopsia: see hõlmab väga väikese nahatüki võtmist ja selle mikroskoobi all uurimist. See aitab täpselt kindlaks teha, milline nahakiht on kahjustatud.
• Geneetiline testimine:See aitab täpselt kindlaks teha, milline geen on defektne ja mis tüüpi EB-ga on tegemist.

Räägime ravist.

Esiteks tuleb öelda, et kahjuks ei ole EB-le veel ravi. Siiski saab sümptomeid kontrolli all hoida, tüsistusi ennetada ja patsient saab elada võimalikult mugavat elu. Ravi peamised eesmärgid on:

• Minimeerige villide teket nii palju kui võimalik.
• Villide ja haavade nakatumise vältimise eest hoolitsemine.
• Valu ohjamine.
• Toitumisprobleemide ennetamine.

Siin on mõned näpunäited, mida arstid selleks annavad.

• Kandke pehmeid ja laiu riideid: peaksite kandma looduslikest kiududest, näiteks puuvillast, riideid, mis ei ole kitsad ega hõõru keha vastu.
• Hoidke nahka jahedana: kuumus ja higistamine võivad villide teket suurendada, seega on oluline hoida ruumis mugav temperatuur.
• Spetsiaalsete sidemete kasutamine: Haavade puhul tuleks kasutada spetsiaalseid sidemeid ja marli, mis ei kleepu naha külge.
• Igapäevane haavahooldus: Kandke haavadele arsti poolt määratud salve ja hoidke haavad puhtad.
• Toitumine: Kui teil on suuhaavandid, peaksite vältima kuuma, vürtsikat ja kõva toitu ning sööma pehmeid toite, nagu supid, kartulipuder ja pudingid.
• Operatsioon: Mõnel raskel juhul võib söögitoru laiendamiseks, kui see on ahenenud, või sõrmede eraldamiseks, kui need on kokku kleepunud, osutuda vajalikuks operatsioon.

Nõuanded EB-ga lapse eest hoolitsevatele vanematele

Sellise lapse eest hoolitsemine on vanematele suur väljakutse. See võib olla füüsiliselt ja vaimselt kurnav. Kuid teie armastus ja hoolitsus on lapsele suureks tugevuseks.

• Enne lapse naha puudutamist peske alati käed hoolikalt .
• Last tõstes ära haara teda kaenla alt . See võib nahka kahjustada. Aseta käed lapse selja ja reite alla ning tõsta ettevaatlikult.
• Kui kasutate mähkmeid, siis kasutage teibi asemel takjapaelaga mähkmeid. Hõõrdumist saate vähendada, lõigates jalgade ümbert kummipaelad ära.
• Beebi vannitamisel on kõige parem puhastada õrnalt iga kehaosa, mitte kasta seda veekaussi.
• Ärge piirake lapse tegevusi. Kuigi karm mängimine pole sobiv, võivad õrnad harjutused, näiteks ujumine, aidata lapse lihaseid tugevdada.
• Kui ka sina tunned end vaimselt kurnatuna, siis ära kõhkle abi otsimast oma arstilt, perekonnalt või vanematelt, kellel on olnud sarnaseid kogemusi.

Millal peaksite viivitamatult arsti poole pöörduma?

EB ravimisel on mõnikord oluline pöörduda viivitamatult arsti poole. Pöörake tähelepanu järgmistele sümptomitele.

• Kui teil on hingamisraskusi. (Sellistel juhtudel pöörduge viivitamatult lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda. )
• Kui te ei saa toitu ega vedelikke alla neelata.
• Kui haav näib nakatunud olevat (st haava ümbritsev piirkond on punane, paistes, kuum või sellest tuleb mäda).
• Kui lapsel on palavik.
• Kui ilmneb uus sümptom, millest te aru ei saa.

Kuigi selle seisundiga elamine võib olla keeruline, saate õige meditsiinilise nõu ja hoolduse abil valu kontrolli all hoida ja elada suhteliselt head elu. Kõige tähtsam on alati teha tihedat koostööd oma arstiga ja mitte proovida nende asjadega üksi hakkama saada.