Kas olete teadlik Erdheim-Chesteri tõvest? Räägime sellest haruldasest haigusest!

Kas olete kunagi kuulnud Erdheimi-Chesteri tõvest (ECD)? Võib-olla olite selle nime kuuldes veidi üllatunud. See on väga haruldane haigus , mida maailmas esineb väga harva. Kuna see võib aga mõjutada meie keha erinevaid organsüsteeme, on väga väärtuslik sellest veidi teadlik olla. Seega räägime täna Erdheimi-Chesteri tõvest (ECD).

Mis on Erdheimi-Chesteri tõbi (ECD)?

Lihtsamalt öeldes on Erdheimi-Chesteri tõbi (ECD) väga haruldane verehaigus. See kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse histiotsütoosiks . Nüüd võite mõelda, mis need histiotsüüdid on. Histiotsüüdid on meie immuunsüsteemis spetsiaalne rakutüüp . Nad on nagu väikesed sõdurid, kes kaitsevad meie keha. Neid rakke leidub tavaliselt sellistes kohtades nagu meie luuüdi, veri, nahk, kopsud, põrn ja maks.

Erdheimi-Chesteri tõvega (ECD) inimesel aga kasvavad need histiotsüüdid kontrollimatult . See on nagu liiga paljude sõdurite olemasolu. Need lisahistiotsüüdid hakkavad kasvama keha erinevates osades, kus nad ei peaks. Seejärel võivad nad moodustada kasvajaid ja kahjustada terveid kudesid . See juhtubki ECD korral.

Kui levinud see haigus on?

Nagu me varem ütlesime, on see väga haruldane haigus . Mõelge vaid, et alates haiguse esmakordsest avastamisest 1930. aastal on kogu maailmas registreeritud vaid umbes 800 juhtumit. Mõned arstid usuvad aga, et see arv võib olla veelgi suurem, kuna mõned selle haigusega inimesed on aladiagnoositud. See võib olla tingitud ka asjaolust, et riikidel üle maailma puudub praegu ühine süsteem nende patsientide registreerimiseks.

Erdheimi-Chesteri tõbi (ECD) on kõige levinum keskealiste täiskasvanute seas. Ameerika Ühendriikides on diagnoosimise keskmine vanus 46 aastat. Siiski on seda teatatud ka väga väikestel lastel. Teine asi on see, et meestel on suurem tõenäosus haigestuda. On teatatud, et 70–75% patsientidest on mehed.

Millised on sümptomid?

Erdheimi-Chesteri tõbi (ECD) mõjutab iga inimest väga erinevalt . See tähendab, et kõigil ei ole samu sümptomeid. Sümptomid sõltuvad sellest, milliseid kehaosi liigne histiotsüütide arv kahjustab, nagu me varem mainisime, ja millised organsüsteemid on mõjutatud. Mõnikord võib haigus esineda ilma sümptomiteta (asümptomaatiline). Sellisel juhul saab arst selle kohta vihje muul põhjusel tehtud skaneerimise („pildistamine“) või vereanalüüside („laboratoorsed testid“) abil.

Vaatleme peamiselt mõjutatud organsüsteeme ja nendega seotud sümptomeid.

Kuidas see luid mõjutab

ECD võib põhjustada luude ebanormaalset paksenemist (osteoskleroosi). See võib mõnikord põhjustada luuvalu . Selle haiguse kõige levinum sümptom on luude paksenemine ja valu, eriti mõlemas jalas . See luude paksenemine on skaneerimisel selgelt nähtav.

Mõju neerudele

Need histiotsüüdid võivad kahjustada ka meie neere ja ümbritsevat kude („retroperitoneumi“). See võib põhjustada järgmisi haigusseisundeid:

• Neeru turse.
• Neeru atroofia.
• Neerupuudulikkus.

Mõju endokriinsüsteemile (hormoonsüsteem)

Kui need histiotsüüdid kahjustavad näärmeid, mis toodavad hormoone, mis kontrollivad meie kehas mitmesuguseid protsesse, võivad tekkida mitmesugused hormonaalsed probleemid. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt kahjustatud näärmest.

• Kui hüpofüüs on kahjustatud: ühe või mitme hüpofüüsihormooni tootmise vähenemine (hüpopituitarism).
• Kilpnäärme kahjustuse korral: kilpnäärmehormoonide taseme langus (hüpotüreoos).
• Kui sugunäärmed on kahjustatud: suguhormoonide (nt testosterooni ja östrogeeni) taseme langus (hüpogonadism).
• Kui neerupealised on kahjustatud: neerupealiste hormoonide vähenemine (neerupealiste puudulikkus).

Hüpofüüsi kahjustus võib põhjustada seisundit nimega diabetes insipidus , mille sümptomiteks on sagedane urineerimine ja liigne janu. On leitud, et umbes pooltel ECD patsientidest esineb ka see seisund.

Mõju närvisüsteemile

Need histiotsüüdid võivad kahjustada ka meie aju ja närvisüsteemi. Sellisel juhul võivad ilmneda järgmised sümptomid:

• Tasakaalu kaotus kõndimisel, koordinatsiooniprobleemid (ataksia).
• Ebaselge kõne (düsartria), mis on tingitud suutmatusest lihaseid kõne ajal kontrollida.
• Raskused mõtlemise, keskendumise või meeldejätmisega.
• Peavalu.

Mõju silmadele

ECD võib mõjutada ühte või mõlemat silma.

• Kollased pehmed tükid silmalaugudel (ksantelasm).
• Silmalaugude väljaulatuvus (proptoos).
• Silmavalu.
• Nägemise vähenemine või kaotus.

Mõju hingamissüsteemile

Kuigi skaneeringud näitavad, et need histiotsüüdid mõjutavad kopse, ei esine sageli sümptomeid . Kui sümptomid siiski ilmnevad, võivad need hõlmata järgmist:

• Köha.
• Hingamisraskused (düspnoe).

Kui seda ei ravita korralikult , võib see põhjustada kopsude püsivat armistumist (kopsufibroos), mis on tõsine seisund.

Mõju südame-veresoonkonnale

Arst võib skaneeringutel näha ka histiotsüüte, mis on mõjutanud teie südant ja veresooni. Ravimata jätmise korral võib see olla eluohtlik. ECD võib põhjustada järgmist:

• Südamekoti turse (perikardi efusioon).
• Kõrge vererõhk (neerude hüpertensioon) tekib neerude piiratud verevoolu tõttu.
• Südamepuudulikkus.

Mõju nahale

Peamine nahal esinev sümptom on silmalaugudele tekkivad kollased muhud (ksantelasmid). Lisaks võivad kollakaspruunid muhud esineda ka järgmistes kohtades:

• Näol.
• Kaelal.
• Rindkere ja kõht (`Torso`).
• Kubeme piirkonnas.

Lisaks võivad need liigsed histiotsüüdid koguneda ja kahjustada kudesid sellistes kohtades nagu põrn, maks ja luuüdi.

Mis on haiguse põhjused?

Me teame nüüd, et ECD on haigus, mille puhul histiotsüüdid paljunevad kontrollimatult, levivad ja kahjustavad terveid kudesid ja organeid. Teadlased ei tea aga siiani täpselt, miks need rakud kontrollimatult kasvavad. Hiljutised uuringud on aga leidnud, et teatud geenimutatsioonid mängivad selles rolli.

Rohkem kui pooltel Erdheimi-Chesteri tõvega (ECD) inimestest on leitud BRAF-geeni mutatsioon, mis aitab kaasa histiotsüütide kontrollimatule kasvule.

Kuigi BRAF-geen on kõige levinum mutatsioon, on teadlased tuvastanud mitu muud ECD-ga seotud geneetilist mutatsiooni. Need avastused on võimaldanud teadlastel välja töötada ravimeetodeid, mis on suunatud nendele muteerunud geenidele ja peatavad histiotsüütide ebanormaalse kasvu.

Kuidas seda haigust diagnoositakse?

Kuna ECD on väga haruldane haigus ja sümptomid on inimestel erinevad, ei pruugi arstid seda seisundit kohe kahtlustada. Seetõttu võib diagnoosi saamine võtta aega . Teil võib vaja minna mitme arsti külastamist.

Arst arvestab teie sümptomite ja mitmete teiste testide tulemustega, et teha kindlaks, kas teil on endoskoopiline kartsinoom. Järgnevalt on toodud mõned asjad, mis aitavad teil diagnoosi panna:

• Kujutise protseduurid: Erinevate skaneeringute (röntgen, luude skaneerimine, PET-skaneerimine, kompuutertomograafia, magnetresonantstomograafia) abil saab näha, kuhu kehas on need histiotsüüdid koesse tunginud. Samuti võivad need näidata pehmete kudede, näiteks aju, rindkere ja kõhuorganite kahjustusi.
• Laboratoorsed testid:Need testid suudavad tuvastada teatud probleeme elundite talitluses (mis võivad olla seotud ECD-ga), samuti kontrollida selliseid asju nagu põletik, vererakkude arvu kõrvalekalded ja hormoonide taseme muutused.
• Biopsia: Biopsia käigus võetakse kahjustatud koest väike proov ja uuritakse seda mikroskoobi all. Seejärel testitakse rakke ECD tunnuste ja geneetiliste mutatsioonide, näiteks BRAF-i suhtes. Nende rakkude omaduste tundmine aitab arstil otsustada, milline ravi teile kõige paremini sobib.

Millised on ravimeetodid?

Kui teil pole sümptomeid ja teie endomeetriumi kartsinoom ei mõjuta teie tervist, võib arst otsustada teie seisundit jälgida. Enamik endomeetriumi kartsinoomiga inimesi vajab aga ravi . Kuigi ravi ei ole, on mitmeid ravimeetodeid, mis aitavad seisundit hallata.

Siin on peamised ravimeetodid:

• Sihipärane ravi: see hõlmab ravimite kasutamist, mis on suunatud geneetilistele mutatsioonidele, mis põhjustavad histiotsüütide kontrollimatut paljunemist. FDA on heaks kiitnud ravimi nimega Vemurafeniib BRAF-geeni mutatsiooniga ECD-patsientidele ja ravimi nimega Cobimetinib MEK-geeni mutatsiooniga patsientidele. Sõltuvalt teie rakkude mutatsiooni tüübist võib arst soovitada neid või muid sihipäraseid ravimeid või ravimikombinatsioone.
• Immunoteraapia: need ravimid aitavad meie immuunsüsteemil paremini ära tunda ja võidelda vähirakkudega (antud juhul ebanormaalsete histiotsüütidega). Interferoon alfa on ECD puhul sageli kasutatav immunoteraapia ravim.
• Keemiaravi: Keemiaravis kasutatakse ravimeid vähirakkude (ebanormaalsete rakkude) hävitamiseks kogu kehas ja kasvajate kasvu peatamiseks. Kõige sagedamini kasutatav keemiaravi ravim ECD korral on kladribiin . Siiski võib arst soovitada ka teisi keemiaravi ravimeid või ravimite kombinatsioone.

Lisaks neile peamistele ravimeetoditele võib arst soovitada ka teisi ravimeetodeid sümptomite leevendamiseks. Kuigi need ravimeetodid ei takista histiotsüütide tungimist teie kudedesse, võivad need aidata vähendada ebamugavustunnet.

• Operatsioon: Operatsioon võib olla vajalik osade ECD-st põhjustatud koekahjustuste parandamiseks. Näiteks võivad põletik ja kahjustatud kude blokeerida uriinijuhte (kusejuhasid). Sellisel juhul võib selle parandamiseks olla vajalik operatsioon.
• Kiiritusravi:Kiiritusravi võib olla soovitatav ebanormaalsete rakkude hävitamiseks teatud kehapiirkonnas ja nende põhjustatud ebamugavate sümptomite vähendamiseks.
• Kortikosteroidid: need ravimid võivad vähendada histiotsüütide infiltratsioonist põhjustatud põletikku.

Teil võib olla ka võimalus osaleda kliinilises uuringus . Kliiniline uuring on uuring, mille käigus testitakse uute ravimeetodite ja uute ravikombinatsioonide ohutust ja efektiivsust. Küsige oma arstilt, kas saate osaleda Erdheimi-Chesteri tõve (ECD) kliinilises uuringus.

Kas seda saab ära hoida?

Kahjuks ei ole Erdheimi-Chesteri tõbe (ECD) võimalik ennetada . Siiski saab haigust raviga suures osas kontrolli all hoida .

Kui kaua saab haigusega elada?

Teie prognoos sõltub sellest, milliseid kehaosi histiotsüüdid mõjutavad ja kuidas te ravile reageerite. Uute ravimeetodite, näiteks sihipärase ravi väljatöötamisega on aga ECD-ga seotud ellujäämisnäitajad nüüdseks märkimisväärselt paranenud.

Kujutage ette, 1996. aastal oli ECD-patsientide viieaastane elulemus vaid 43%. Hiljutise uuringu kohaselt on see määr aga tõusnud 83%-ni!

Rääkige oma arstiga oma haiguse edasisest käigust, lähtudes teie seisundist ja ravivastusest.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

ECD vajab pidevat ravi ja jälgimist . Arst annab teile nõu, kui tihti peaksite arsti juures käima ning kas teil on vaja teha ultraheliuuringuid ja vereanalüüse.

Paljud ECD ravimeetodid võivad põhjustada ebameeldivaid kõrvaltoimeid . Lisaks ECD ravimeeskonnale aitab palliatiivravi meeskonna abi teil nende ravimeetodite kõrvaltoimetega toime tulla ja diagnoosiga kaasneva stressiga toime tulla.

Lõpuks kõige olulisem asi (kokkuvõte)

Erdheimi-Chesteri tõbi (ECD) on seisund, mis mõjutab iga inimest erinevalt ja mille põhjuseks on histiotsüütide ületootmine, mis kahjustavad kudesid. Selle haiguse nähud ja sümptomid on inimestel erinevad. Need võivad mõjutada teie üldist kogemust, sealhulgas saadaolevaid ravimeetodeid.

Kuid õnneks on teadlased tänu hiljutistele edusammudele leidnud ravimeetodeid, mis parandavad ECD prognoosi.Rääkige oma arstiga avatult teile sobivatest ravivõimalustest ja oodatavatest tulemustest, lähtudes teie seisundi eripäradest. Pidage meeles, et isegi selles haruldases olukorras saate õige meditsiinilise nõu ja toe abil tugevamana edasi liikuda.

Erdheim -Chesteri tõbi, ECD, histiotsütoos, haruldased haigused, geneetilised mutatsioonid, BRAF, sümptomid, ravi