Tutvume perekondliku Alzheimeri tõvega (FAD), mis on pärilik haigus, mis põhjustab mälukaotust noores eas.

Kui me mõtleme Alzheimeri tõvele , siis meenub meile haigus, mis areneb vanusega ja kaotab järk-järgult mälu, eks? See on tõsi. Enamikul inimestel tekib Alzheimeri tõbi pärast 65. eluaastat. Aga kas teadsite, et väga harva on olemas ka Alzheimeri tõve tüüp, mis võib tekkida nooremas eas, see tähendab isegi 30., 40. või 50. eluaastates? Selle põhjuseks on geneetiline mõju, mis kandub edasi põlvest põlve . Täna räägime sellest haruldasest, kuid väga olulisest teemast, perekondlikust Alzheimeri tõvest ehk FAD-ist.

Mille poolest see tavalisest Alzheimeri tõvest erineb?

Alzheimeri tõbe on kahte peamist tüüpi. Nende kahe erinevuse mõistmine aitab teil mõista, mis on FAD.

Miks see haigus nimega FAD tekib?

Lihtsamalt öeldes on FAD põhjustatud ühe geeni mutatsioonist, mis kandub perekonnas põlvest põlve edasi. Need mutatsioonidSee geen põhjustab ajus ebanormaalsete valkude kogunemist. Aja jooksul kahjustavad need ajurakke, halvendades mälu ja teisi vaimseid protsesse.

On tuvastatud kolm peamist geeni, mis seda mõjutavad:

• Preseniliin 1 (PSEN1)
• Preseniliin 2 (PSEN2)
• Amüloidi eellasvalk (APP)

FAD-i tekkeks piisab mutatsioonist ühes neist kolmest geenist. Neist kõige levinum on mutatsioon geenis nimega `PSEN1`.

Kellel on selle haiguse tekke risk kõige suurem?

See on üsna selge. FAD-i kõige olulisem riskitegur on perekonna ajalugu . Kui ühel teie vanematest on geenimutatsioon, mis põhjustab FAD-i, on teil 50% tõenäosus see pärida ja haigus välja areneda.

See tähendab, et kui teie ema poolel on haigus, on ka teie tädid, onud, vanavanemad ja vanavanavanemad samal poolel tõenäoliselt haigestunud. Mõnikord, kui teie vanemad surid noorelt muudel põhjustel, ei pruugi te teada, kas neil oli haigus või mitte. Sellistel juhtudel võib olla raske teada oma perekonna riski.

Erinevalt tüüpilisest Alzheimeri tõvest ei mõjuta elustiil ja keskkonnategurid FAD-i arengut otseselt. Peamine põhjus on geneetiline pärand.

Millised on selle haiguse sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

FAD-i sümptomid algavad tavaliselt 30., 40. või 50. eluaastates . Neid võib alguses olla raske ära tunda. Võite neid muutusi märgata enne, kui teie pere või sõbrad seda teevad.

Peamised sümptomid võivad olla:

• Mälukaotus: See ei ole vananemisega normaalne osa. Hakkate unustama hiljutisi sündmusi ja vestlusi . See seisund süveneb aja jooksul.
• Apaatia: Võite kaotada huvi tegevuste või hobide vastu , mis teile varem meeldisid. See võib välja näha nagu depressioon .
• Muutused käitumises ja isiksuses:Võite märgata muutusi, nagu kontrollimatu vihane, ärritunud või tarbetu kahtlustamine.
• Liikumisraskused: Teil võib esineda keha jäikus, kõndimisel komistamine ja aeglased liigutused.
• Värisemine : Võib esineda kontrollimatut värisemist (tõmblevaid liigutusi), mis algavad sõrmedest ja levivad kätesse ja jalgadesse.
• Krambid : Mõnedel patsientidel võivad esineda ka krambid.
• Kõneraskused: see võib hõlmata raskusi sõnade leidmisel ja kõne ebaselgelt lugemisel.

Oluline on see, et tõenäoliselt hakkate neid sümptomeid kogema umbes samas vanuses kui teie ema või isa.

Kuidas haigust täpselt kindlaks teha?

Kui teil esinevad need sümptomid, peaksite kõigepealt pöörduma kvalifitseeritud arsti poole . Arst küsib teie sümptomite, teie terviseajaloo ja eriti teie perekonna terviseajaloo kohta.

Diagnoosi kinnitamiseks saab teha mitmeid uuringuid:

1. Kognitiivsed testid: Teile antakse rida lihtsaid küsimusi ja tegevusi, mis mõõdavad selliseid asju nagu teie mälu, tähelepanu ja probleemide lahendamise võime.

2. Aju skaneerimine: Aju kahjustuste või kokkutõmbumise kontrollimiseks võib olla soovitatav teha kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia .

3. Geneetiline testimine: Kui teil on tugev kahtlus FAD-i suhtes, eriti kui olete noor ja teil on haiguse perekondlik anamnees, võib arst soovitada geneetilist testimist. See on lihtne vereanalüüs. Selle abil saab kindlaks teha, kas teil on mutatsioon geenides `APP`, `PSEN1` või `PSEN2`.

Millised on selle ravimeetodid?

Kahjuks ei ole FAD-ile veel ravi ega ravi. Siiski on mitmeid ravimeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja elukvaliteeti parandada.

Arst võib soovitada selliseid ravimeetodeid nagu:

• Ravimid nagu koliinesteraasi inhibiitorid ja memantiin võivad aidata kontrollida mäluga seotud sümptomeid.
• Ravimid, näiteks (SSRI-d), võivad aidata kontrollida meeleolumuutusi ja käitumisprobleeme (viha, depressioon).
• Eraldi ravimid füüsiliste sümptomite, näiteks värisemise, jäikuse ja krampide korral.
• Psühhoteraapia aitab sul ka vaimselt tugevana püsida.

Millised tüsistused võivad tekkida, kui haigus süveneb?

Haiguse progresseerudes võib tekkida mitmesuguseid tüsistusi. Liikumisvõimetus ja kõndimisvõimetus võivad põhjustada lamatisi , nahainfektsioone ja verehüübeid .

Üks olulisemaid ja ohtlikumaid tüsistusi on toidu ja joogi neelamisraskused . See võib põhjustada toiduosakeste ja vee kogemata sattumist kopsudesse läbi hingetoru. See võib viia bakterite sattumiseni kopsudesse ja põhjustada rasket kopsupõletikku (aspiratsioonipneumooniat). See on Alzheimeri tõvega patsientide peamine surmapõhjus.

Kuidas selle haigusega elada?

Kuigi FAD-i ei saa peatada, on mitmeid asju, mida sina ja su pere saate teha, et muuta haigusega koos elatud aeg võimalikult mugavaks ja kvaliteetseks.

• Jää võimalikult vaimselt aktiivseks: tegele tegevustega, mis treenivad su aju, näiteks raamatute lugemise ja lihtsate mõistatuste lahendamisega.
• Jää füüsiliselt aktiivseks: tegele nii palju kui võimalik lihtsate harjutustega, nagu arst soovitab.
• Söö tervislikult.
• Stressi vähendamine: Abiks võivad olla sellised asjad nagu meditatsioon ja sügava hingamise harjutused.
• Võta vastu pere ja sõprade abi: seda teekonda on raske üksi läbida. Lähedaste toetus on väga oluline.
• Liitu tugigruppidega: Saa tuge ja teadmisi organisatsioonidelt, mis aitavad patsiente ja nende perekondi sel viisil.

FAD on keeruline haigus, kuid õigete teadmiste, meditsiinilise ravi ning perekonna armastuse ja toetuse abil saab selle väljakutsega hakkama.