Kas teil on probleeme neerudega? Räägime Fanconi sündroomist!

Kas tunned pidevalt kujuteldamatult janu? Või kui tegemist on väikese lapsega, kas oled märganud tema kehas valu ja nõrku luid? Mõnikord võib nende sümptomite taga peituda haigus, millest me pole palju kuulnud, aga mille kohta on väga oluline teada. Üks selline seisund on Fanconi sündroom. Täna räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis on Fanconi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Fanconi sündroom seisund, mis tekib siis, kui neerude väga õrn kanalite süsteem, täpsemalt proksimaalsed tuubulid, ei tööta korralikult. Mõelge sellele nüüd nii: meie neerud on nagu superfiltrisüsteem meie kehas. Nad filtreerivad verd ja eemaldavad jääkaineid uriinina. Samuti imavad nad tagasi olulisi toitaineid, nagu elektrolüüdid ja glükoos.

Fanconi sündroomiga inimese neerudes aga need niinimetatud proksimaalsed tuubulid ei tööta korralikult. Selle tulemusel ei imendu organismile olulised asjad tagasi ja erituvad uriiniga. Teisisõnu, väärtuslikud asjad lähevad raisku.

Sel viisil organismist erituvate oluliste ainete hulgas on peamiselt järgmised:

• Fosfor
• Glükoos
• Kaalium
• Bikarbonaat
• Kusihape
• Aminohapped

Neid asju on vaja peaaegu iga meie keha protsessi jaoks. Seega, kui need on ammendunud, hakkavad tekkima probleemid.

Kellel võib tekkida Fanconi sündroom?

See on haigus, mis võib tõesti igaüht mõjutada. Sellel on kaks peamist viisi.

1. Pärilik Fanconi sündroom: see on geneetiline seisund, mis tähendab, et see on päritud kas emalt või isalt.

2. Omandatud Fanconi sündroom: see seisund võib mingil hetkel elus tekkida muudel põhjustel.

Millised on Fanconi sündroomi sümptomid?

Sümptomid võivad samuti veidi erineda sõltuvalt sellest, kas see on kaasasündinud või omandatud.

Kaasasündinud Fanconi sündroomi sümptomid:

• Sage urineerimine: rohkem uriini kui tavaliselt.
• Dehüdratsioon: veepuudus kehas.
• Pidev janu (polüdipsia): tunne, et sa ei saa piisavalt vett, olenemata sellest, kui palju sa jood.
• Luuvalu: Teil võib tekkida valu kehas, eriti luudes.
• Lihasnõrkus.
• Nõrgenenud luud: Luud võivad muutuda hapraks ja kergesti murduda.
• Luumurrud: Isegi väike kukkumine võib põhjustada luumurru.
• Lühike kasv: Sa võid olla lühem kui teised samaealised.

Fanconi sündroomi hilisemad sümptomid:

• Lihasnõrkus.
• Madal fosfaadisisaldus veres (hüpofosfateemia): see võib põhjustada luuprobleeme.
• Madal vere kaaliumitase (hüpokaleemia): see võib mõjutada ka südame löögisagedust.
• Hüperaminoatsiduuria on aminohapete liigne sisaldus uriinis.
• Suurenenud happesus organismis (metaboolne atsidoos): see võib põhjustada väsimust ja hingamisraskusi.
• Sagedane urineerimine.
• Dehüdratsioon.
• Pidev janu.

Nüüd näete, et mõned neist sümptomitest on sarnased, seega on kõige parem pöörduda arsti poole, et täpselt teada saada, mis toimub.

Mis põhjustab Fanconi sündroomi?

Põhjuseid võib olla palju. Jagame need kahte ossa.

Kaasasündinud Fanconi sündroomi põhjused:

Need on tavaliselt geneetilised seisundid.

• Tsüstinoos: Selle põhjuseks on aminohappe tsüstiini kogunemine organismi. See võib mõjutada paljusid kehaosi, sealhulgas neere, silmi, lihaseid, südant ja aju. See on kaasasündinud Fanconi sündroomi peamine põhjus.
• Lowe sündroom: see on samuti haruldane geneetiline seisund, mis on seotud X-kromosoomiga. See mõjutab silmi, neere ja aju. Sümptomid on tavaliselt nähtavad sünnihetkel.
• Wilsoni tõbi: Selle seisundi korral ei suuda organism vaske korralikult eemaldada. Kui vask koguneb, võib see kahjustada maksa, aju, neere ja silmi.
• Pärilik fruktoositalumatus: Selle põhjuseks on ensüümi Aldolaas B puudus, mis põhjustab puuviljasuhkru (fruktoosi) ja sahharoosi tarbimisel madalat veresuhkru taset (hüpoglükeemiat), mis võib mõjutada maksa.
• Hambapõletik: See on samuti haruldane neeruhaigus. See võib põhjustada valku uriinis, kaltsiumisisalduse suurenemist uriinis, kaltsiumi ladestumist neerutuubulitesse (nefrokaltsinoos), neerukive ja lõpuks neerupuudulikkust (krooniline neeruhaigus). See esineb enamasti meestel.
• Glükogenoos: see on geneetiline seisund, mille põhjustab glükoosi transportiva valgu GLUT2 defekt. Seda tuntakse ka Fanconi-Bickeli sündroomina.
• Pärilik türosineemia I tüüp: see on aminohappe türosiini metabolismi defekt, mis võib mõjutada maksa, närve ja neere, põhjustades Fanconi sündroomi.

Fanconi sündroomi hilisema alguse põhjused:

• Mõned ravimid:See seisund võib esineda teatud ravimite, näiteks antibiootikumide, HIV/AIDSi ravimite ja keemiaravimite kõrvaltoimena, mis võivad neere kahjustada.
• Neeru siirdamine: see võib juhtuda neeru siirdamise järgselt kasutatavate ravimite, neerukahjustuse tõttu operatsiooni ajal või siirdatud neeru äratõukereaktsiooni tõttu.
• Hulgimüeloom: see on vereplasmarakkude vähk. Nende rakkude poolt toodetav ebanormaalne valk võib mõjutada neere, põhjustades Fanconi sündroomi.
• AL-amüloidoos (primaarne amüloidoos): sel juhul muutub plasmarakkudes olev valk ebanormaalseks ja mõjutab mitmeid organeid, sealhulgas neere.
• Kerge ahela proksimaalne tubulopaatia (LCPT): Selles seisundis ladestuvad neerudesse ka ebanormaalsed valgud.
• Pliimürgitus: Samuti on põhjuseks liigne kokkupuude pliiga. Vanad värvid, mõned patareid ja mõned traditsioonilised ravimid võivad samuti pliid sisaldada, seega olge ettevaatlik.
• Tolueeniga kokkupuude: Tolueen on kemikaal, mida leidub närimiskummides, värvides ja metallipuhastusvedelikes. Nende (nt lõhnava närimiskummi) sissehingamine võib põhjustada Fanconi sündroomi.
• Mõned taimsed ravimid: Samuti on leitud, et mõned aristolohhapet sisaldavad taimsed ravimid on sellega seotud. Seetõttu ei ole soovitatav neid ilma arstiga nõu pidamata kasutada.

Millised ravimid põhjustavad Fanconi sündroomi?

Üldiselt on kindlaks tehtud, et seda tüüpi ravimid põhjustavad tõenäolisemalt Fanconi sündroomi:

• Tsisplatiin `(tsisplatiin)`
• Ifosfamiid
• Tenofoviir (Tenofoviir)
• Valproehape `(Valproehape)`
• Aminoglükosiidantibiootikumid, näiteks gentamütsiin
• Deferasiroks `(Deferasiroks)`

Mitte kõigil selle ravimi kasutajatel see ei teki, aga risk on olemas. Seega, kui arst määrab selle ravimi, jälgib ta teid.

Kas Fanconi sündroom on nakkav?

Ei. See ei ole nakkav haigus. See ei levi lähikontakti kaudu inimeselt inimesele.

Kuidas Fanconi sündroomi diagnoositakse?

Arst küsib teilt teie sümptomite ja ravimite kohta, mida te võtate. Seejärel teeb ta füüsilise läbivaatuse. Samuti võib ta diagnoosi kinnitamiseks teha mõned testid. Teid võidakse suunata ka neeruhaigustele spetsialiseerunud arsti (nefroloogi) juurde.

Milliseid teste selleks tehakse?

Põhiliselt tehakse uriini- ja vereanalüüsid.

• Uriinianalüüsid / uriinianalüüs:Teilt võetakse uriiniproov ja kontrollitakse, kas see sisaldab palju selliseid asju nagu glükoos, aminohapped ja fosfaat. Kui need on kõrged, on see Fanconi sündroomi märk.
• Vereanalüüsid: Vereanalüüsid kontrollivad ka madalat fosfaadi-, vesinikkarbonaadi- ja kaaliumisisaldust. Nende madal tase on samuti selle haiguse tunnus.

Arst teeb diagnoosi nende testide tulemuste põhjal saadud teabe põhjal.

Kas Fanconi sündroomi saab ravida?

See sõltub haiguse põhjusest.

• Fanconi sündroomi põhjustavaid geneetilisi seisundeid on sageli raske täielikult ravida. Siiski võivad toitumisharjumuste muutused ja ravi aidata sümptomeid kontrolli all hoida ja elukvaliteeti parandada.
• Kui Fanconi sündroomi põhjus on tuvastatud ja ravitud, võivad neerud mõnikord taastuda. See pole aga alati garanteeritud. Sümptomeid saab aga hallata ning neerude, lihaste ja luude kahjustusi piirata.

Kuidas ravitakse Fanconi sündroomi?

Ravimeetod varieerub ka sõltuvalt haiguse põhjusest ja raskusastmest.

1. Algpõhjuse ravimine: Arst ravib kõigepealt Fanconi sündroomi põhjustanud alghaigust. Näiteks kui selle põhjustas ravim, võib ravimi võtmise lõpetada või annust vähendada.

2. Varude täiendamine: Keha varustatakse oluliste toitainetega (elektrolüüdid, vedelikud), mis kaovad uriiniga. Seda saab teha toitumisharjumuste muutmise, suukaudsete toidulisandite või intravenoossete (IV) infusioonide abil.

3. Keha happesuse kontrollimine (metaboolne atsidoos): Kuna paljud inimesed kogevad seda seisundit, võib vere pH väärtuse (pH-skaala) taastamiseks anda selliseid asju nagu naatriumvesinikkarbonaat.

4. Madala fosfaaditasemega inimestele: Kuna madal fosfaaditase nõrgestab luid, võib anda fosfaadilisandeid ja D-vitamiini.

5. Spetsiaalsed dieedid kaasasündinud haiguste korral: Kui laps sünnib Fanconi sündroomiga, võib ta vajada spetsiaalselt koostatud dieeti. Näiteks võib ta vajada fruktoosi, galaktoosi või türosiini sisaldavate toitude piiramist. See sõltub geneetilisest haigusest.

Kõige tähtsam on järgida arsti juhiseid. Kui proovite asju ise teha, võib olukord hullemaks minna.

Kui kiiresti ma pärast ravi taastun?

See võib olenevalt põhjusest samuti oluliselt erineda. Mõned Fanconi sündroomi juhud, mis tekivad hiljem, võivad taanduda mõne päeva või nädala jooksul. Siiski võivad mõned kaasasündinud ja hiljem tekkinud seisundid olla pikaajalised. Seetõttu on oluline olla kannatlik ja ravi alustada.

Kas Fanconi sündroomi saab ära hoida?

Me ei saa midagi teha, et vältida sünniga kaasnevaid geneetilisi haigusi. Siiski on mõned asjad, mida saame teha, et kaitsta end Fanconi sündroomi tekkimise eest hiljem :

• Vältige kokkupuudet pliiga. Pliid võib leida vanast majavärvist, mõnedest mänguasjadest ja pliid sisaldavatest veetorudest.
• Enne taimsete või muude toidulisandite kasutamist pidage nõu arstiga. Mõned neist võivad olla neerudele kahjulikud.
• Rääkige oma arstiga kõigi ravimite (nt antibiootikumid, vähivastased ravimid) riskidest, mida ta teile välja kirjutab. Kui ravim on vajalik, hoolitseb arst ka teie neerude eest.

Mida võite oodata, kui teil on Fanconi sündroom?

Tänapäeval teavad arstid ja teadlased Fanconi sündroomist ja selle ravist palju. Uued ravimeetodid on võimaldanud paljudel inimestel elada normaalset elu.

• Kaasasündinud Fanconi sündroom: sümptomid ilmnevad tavaliselt imikueas. Kui selle põhjuseks on tsüstinoos, võib lapsel olla probleeme kasvu ja kaalutõusuga. Varakult võib tekkida neerupuudulikkus. Samuti võivad kahjustada saada teised organid, näiteks silmad, maks ja luud.
• Hiljem tekkiv Fanconi sündroom: Kui põhjus on kindlaks tehtud ja ravitud, võivad neerud taastuda. Mõnikord võib neerukahjustus siiski olla püsiv.

Kui kaua saab Fanconi sündroomiga elada?

Täpselt ei ole võimalik öelda, kui kaua see kestab. Kui järgite õiget ravi ja meditsiinilist plaani, võite elada normaalset elu. Neerupuudulikkuse korral võib aga teie eluiga lüheneda. Kaasasündinud haiguste korral varieerub eluiga sõltuvalt geneetilise haiguse olemusest.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Arst koostab teile sobiva raviplaani. See võib hõlmata toidulisandite võtmist, toitumise muutmist ja elustiili muutmist. Oluline on täpselt järgida arsti juhiseid. Käige kindlasti õigeaegselt tervisekontrollis ja võtke ravimeid vastavalt ettekirjutusele.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil esinevad Fanconi sündroomi sümptomid või mõni meie poolt arutatud seisunditest, mis võivad seda põhjustada, pöörduge kohe arsti poole. Varasem avastamine on lihtsam ravida ja see võib vähendada tüsistusi.

Milliseid küsimusi peaksite arstilt küsima?

• Kuidas ma tean, kas mul on Fanconi sündroom?
• Milliseid teste selle diagnoosimiseks tehakse?
• Kas see on midagi, millega ma kaasasündinud olen, või midagi, millega ma hiljem välja arenesin?
• Mis on minu Fanconi sündroomi põhjus?
• Kas peaksin pöörduma spetsialisti poole?
• Milliseid täiendavaid toitaineid peaksin võtma?
• Milline on minu neerupuudulikkuse risk?
• Kas mul on vaja neerusiirdamist?
• Kas peaksin laskma teha geneetilise testi?
• Kui tihti peaksin oma seisundit jälgima tulema?
• Kas Fanconi sündroomiga inimestele on olemas tugirühmi?

Mis vahe on Fanconi sündroomil ja Fanconi aneemial?

See on midagi, mis ajab paljud inimesed segadusse. Fanconi sündroom ja Fanconi aneemia on kaks täiesti erinevat seisundit.

• Fanconi sündroom on seisund, mille korral neerud ei suuda organismile vajalikke aineid tagasi imada.
• Fanconi aneemia on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab luuüdi. Selle seisundi korral ei suuda luuüdi toota terveid vererakke. See suurendab ka leukeemia ja teiste vähivormide tekkeriski.

Seega näete, kui erinevad need kaks on.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Fanconi sündroom on haruldane neeruhaigus, kuid oluline on sellest teadlik olla. See põhjustab organismi oluliste toitainete kaotamist uriiniga. See võib esineda sünnihetkel või areneda hilisemas elus muudel põhjustel.

Sellest haigusest kuuldes võite tunda hirmu ja ärevust. Tänapäevaste täiustatud ravimeetodite abil saavad paljud inimesed aga elada normaalset elu. Kui teil on selle kohta küsimusi, pidage nõu arstiga. Ta saab teie küsimustele vastata, vajadusel suunata teid spetsialisti juurde või anda teavet tugigruppide kohta. Ärge paanitsege ja järgige õigeid meditsiinilisi nõuandeid.

Fanconi sündroom, neeruhaigus, geneetilised haigused, elektrolüüdid, kuseteede häired, laste tervis, ravimite kõrvaltoimed