Kas uni on lihtsalt unenägu? Räägime surmaga lõppevast perekondlikust unetusest (FFI).

On normaalne, et me ei saa vahel öösiti magada. Võib-olla juhtub see pärast rasket päeva või siis, kui meil on mingi probleem peas. Aga kas suudate ette kujutada surmavat haigust, mis ei pane teid kunagi korralikult magama ja mis on samuti pärilik? Seda on tõesti raske ette kujutada, eks? Täna räägime sellisest haruldasest, kuid väga ohtlikust haigusest. Seda nimetatakse surmavaks perekondlikuks unetuseks (FFI) . Nimi kõlab veidi hirmutavalt, kas pole? Aga tutvume sellega täpselt.

Mis see FFI on? Lihtsamalt öeldes...

Lihtsamalt öeldes on FFI (fataalne perekondlik unetus) väga haruldane geneetiline haigus. See mõjutab otseselt teie aju ja kesknärvisüsteemi. See haigus põhjustab unehäireid, mis tähendab, et teil on raske unetus . Lisaks kaotate järk-järgult mälu, mis tähendab, et teil on dementsus . Teil võivad esineda ka tahtmatud lihastõmblused, mida nimetatakse müokloonuseks .

FFI on progresseeruv ehk degeneratiivne seisund. See tähendab, et sümptomid aja jooksul süvenevad. Kahjuks on sümptomid eluohtlikud ja praegu puudub sellele ravi. Teadlased jätkavad aga ravimeetodite uurimist, mis võivad haiguse progresseerumist aeglustada ja haigestunute eluiga pikendada.

Kellel on suurem tõenäosus FFI tekkeks?

FFI on peamiselt põhjustatud geneetiliselt. See tähendab, et seda põhjustavad inimesed, kes pärivad selle haiguse geeni ühelt oma vanematelt. Tavaliselt, kui kellelgi perekonnas on seda haigust varem olnud, on sellel perekonnal võimalus see haigestuda. Sest isegi ühe muteerunud geeni koopia olemasolust piisab nende sümptomite tekkeks. Meditsiinis nimetatakse seda autosomaalselt dominantseks mustriks .

Siiski võib väga-väga harva tekkida FFI kellelgi, kellel seda haigust perekonnas ei ole esinenud. See juhtub siis, kui tekib uus geenimutatsioon (de novo mutatsioon). See tähendab, et geenidefekt on selle inimese kehas äsja moodustunud.

Kui haruldane on see haigus nimega FFI?

FFI on tegelikult väga haruldane haigus. Hinnanguliselt esineb seda vaid ühel või kahel inimesel miljonist. Kuna FFI on geneetiline, on kogu maailmas tuvastatud vaid umbes 50–70 perekonda, kellel esineb seda haigust põhjustav geenimutatsioon. Seega võite ette kujutada, kui haruldane see on.

Kuidas FFI haigus meie keha mõjutab?

FFI on otseselt suunatud meie ajule ja kesknärvisüsteemile. Teatud geneetilise mutatsiooni põhjustatud valgud mõjutavad talamust – ajuosa, mis kontrollib keha funktsioone, näiteks und.See koguneb kohta, kus seda öeldakse. Kujutage ette, et selle asemel, et oma riided korralikult kokku voltida ja kappi panna, purustate need, rullite kokku ja triigite. Mõne aja pärast saab kapp riideid nii täis, et te ei saa seda sulgeda, eks? Nii need valesti volditud valgud aju talamuses kogunevadki. Need kogunenud valgud kahjustavad ja mürgitavad närvisüsteemi rakke.

Selle kõige tõsisem sümptom on unetus , millel võib olla märkimisväärne mõju teie vaimsetele võimetele ja füüsilisele toimimisele. Sümptomid võivad olla eluohtlikud ja aja jooksul süveneda.

Millised on FFI sümptomid?

FFI-l on mitu sümptomit, mis hakkavad järk-järgult ilmnema.

• Progresseeruv unetus: Alguses võib tunduda, et teil on lihtsalt raskusi uinumisega, kuid hiljem ei pruugi te üldse magada.
• Närvisüsteemi hüperaktiivsus: see hõlmab selliseid asju nagu kõrge vererõhk, tavalisest kiirem pulss ja liigne ärevus.
• Mälukaotus: inimene hakkab järk-järgult asju unustama.
• Hallutsinatsioonid: Asjade nägemine või tundmine, mida tegelikult pole.
• Tahtmatud lihaste tõmblemised või rappumised (müokloonus): käe või jala tahtmatu tõmblemine või raputamine.

FFI sümptomid algavad tavaliselt 20–70-aastaselt. Kõige sagedasem haigestumise vanus on umbes 40 aastat.

Oluline on märkida, et FFI varajased sümptomid võivad mõnikord sarnaneda dementsuse või Alzheimeri tõve sümptomitega. Seetõttu on nende sümptomite ilmnemisel oluline pöörduda arsti poole õige diagnoosi saamiseks. Nagu nimigi ütleb, võivad need sümptomid olla eluohtlikud.

Mis põhjustab FFI-d?

FFI peamine põhjus on mutatsioon ehk muutus PRNP geenis . See PRNP geen vastutab prioonvalgu PrPC tootmise eest. Seda PrPC valku leidub meie ajus, eriti talamuses, ajuosas, mis kontrollib kehafunktsioone, näiteks und.

Kui PRNP geenis on mutatsioon, ei saa PrPC valku moodustavad aminohapped õigeid juhiseid selle valgu korrektseks valmistamiseks. See on nagu särgi vale voltimine. Kui sa ei tea, kuidas T-särki õigesti voltida, siis sa kortsutad selle kokku ja paned sahtlisse. Aja jooksul muudab valesti volditud T-särkide hunnik sahtli sulgemise võimatuks. Samal moel koguneb see valesti volditud PrPC valk ajju ja mürgitab närvisüsteemi rakke, mis põhjustabki sümptomeid.

Kas FFI-d saab pärida?

Jah, FFI on pärilik. See geneetiline mutatsioonSee kandub edasi autosomaalselt dominantsel viisil. See tähendab, et isegi kui pärite kahjustatud geeni ainult ühelt oma vanematelt, võite haiguse ikkagi pärida.

Nagu varem mainitud, on FFI väga harva autosoom-retsessiivne, mis tähendab, et kellelgi perekonnas pole seda haigust varem olnud, ja see võib esineda ka uue geneetilise mutatsioonina. Sellisel juhul võib see uus mutatsioon kanduda edasi teie tulevastele lastele.

Kui ootate last ja soovite teada oma riski geneetilise haiguse lapsele edasi anda, on hea mõte rääkida oma arstiga ja uurida geneetilise testimise kohta.

Mis põhjustab FFI-ga inimeste surma?

FFI-ga inimeste peamine surmapõhjus on aju ja närvisüsteemi kahjustus. See kahjustus, mille põhjustab prioonvalkude kogunemine talamuses, põhjustab raskeid sümptomeid, nagu unetus ja vaimne langus.

Miks on uni meile nii oluline?

Uni mängib meie tervises väga olulist rolli. Hea ööuni parandab teie vaimset ja füüsilist tervist. Magades teeb teie aju koostööd kehaga, mis võimaldab teil hommikul ärgata värske ja energilisena. Kui te ei maga piisavalt, kaotab teie aju võime end laadida. See mõjutab teie mõtlemist ja keha tööd. Kui teie aju ei tööta 100%, mõjutab see teie keha enesetunnet ja käitumist.

FFI-ga inimesed ei saa magada, mis häirib tõsiselt nende ajutegevust. See võib põhjustada eluohtlikke kõrvaltoimeid ja kahjustada nende üldist heaolu.

Kuidas FFI-d diagnoositakse?

Arst diagnoosib FFI, vaadates üle teie sümptomid ja tehes diagnoosi kinnitamiseks mitu testi. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• Polüsomnograafia: see on unega seotud test.
• Elektroentsefalogramm (EEG): see mõõdab ajulainete mustreid.
• Tserebrospinaalvedeliku (CSF) analüüs: see test uurib aju ja seljaaju vedelikku, et diagnoosida aju ja seljaaju mõjutavaid seisundeid.
• Geneetiline testimine sümptomite eest vastutava geeni tuvastamiseks.
• Kujutiseuuringud: see võib hõlmata MRI-d (magnetresonantstomograafia) , CT-skannimist (kompuutertomograafia) või PET-skannimist (positronemissioontomograafia) .
• Täielik vereanalüüs (CBC) , maksafunktsiooni testid ja verekultuuridLaboratoorsed testid, näiteks.

Kuidas FFI-d ravitakse?

FFI ravi peamine eesmärk on leevendada sümptomeid ja hoida teid võimalikult mugavalt. Mõned ravivõimalused, eriti ravimid, võivad aidata sümptomeid ajutiselt leevendada. FFI-le aga praegu ravi ei ole.

Ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Sügava une esilekutsumiseks ravimite (nt (gamma-hüdroksübutüraat) , (fenotiasiinid) ) manustamine.
• Lihasspasmide raviks kasutage selliseid ravimeid nagu klonasepaam .
• Vitamiinide ( B6, B12, raud, foolhape ) pakkumine.
• Kui on ravimeid, mis sümptomeid süvendavad, tuleb nende annust muuta või nende võtmine lõpetada.
• Psühhosotsiaalne teraapia: Patsiendile ja tema perele psühholoogilise toe pakkumine.
• Hospice'i ravi / palliatiivravi: patsiendi viimaste päevade mugavaks muutmine.

Uuringud jätkavad uute ravivõimaluste leidmist FFI-ga inimestele. Ühes uuringus leiti, et antibiootikum doksütsükliin on näidanud teatavat edu FFI-patsientide eluea pikendamisel.

Millised ravimid ei ole FFI ravis efektiivsed?

Mõned und soodustavad ravimid, näiteks melatoniinilisandid , toimivad FFI ravis vaid ajutiselt. Uuringud on näidanud, et rahustid , näiteks barbituraadid ja bensodiasepiinid , ei ole efektiivne ravi.

Mida võib FFI-ga inimene oodata?

FFI-le ei ole ravi. Pärast diagnoosi panemist on ravi eesmärk hoida teie enesetunnet ja hallata sümptomeid. See tähendab, et palliatiivne ravi on peamine alustala. FFI-ga inimese eluiga on väga lühike – eriti pärast sümptomite ilmnemist võib keskmine elulemus olla mõnest kuust kuni umbes kahe aastani. Haigus on progresseeruv.

Sellistel aegadel on väga oluline, et pered tuleksid kokku, mõtleksid lisaks patsiendi vajalikule hooldusele ka oma vaimsele tervisele, valmistuksid ette lähedase ootamatuks kaotuseks ja otsiksid vajadusel terapeutilist tuge.

Kas FFI-d saab ära hoida?

FFI-d ei saa ennetada. Kuna selle põhjustab geneetiline mutatsioon, võib see mõnikord tekkida spontaanselt, ilma et ühelgi pereliikmel oleks seda haigust varem olnud.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teil on uneprobleeme, eriti päeval, ja need ei parane, peaksite pöörduma arsti poole. FFI sümptomite hulka kuuluvad dementsus ja Alzheimeri tõbi.Kui teil on unehäired, näiteks mälukaotus ja raskused keha funktsioonide kontrollimisega selliste haiguste nagu Alzheimeri tõve tõttu, peaksite kindlasti arsti poole pöörduma.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

• Kas te soovitaksite selle diagnoosi hetkel hospice'i ravi ?
• Kui rasked on sümptomid?
• Kas on mingeid ravivõimalusi, mis aitavad sümptomeid leevendada?

Lõpuks, mida meeles pidada (kokkuvõte)

FFI diagnoosi saamine võib olla laastav kogemus, eriti kui sümptomid süvenevad järk-järgult mitme kuu jooksul. Kuid te pole sel ajal üksi. Otsige tuge oma arstidelt, perekonnalt, sõpradelt ja vaimse tervise spetsialistidelt. Palliatiivravi ja praegused ravivõimalused võivad aidata teie sümptomeid ajutiselt leevendada. Käimas on uuringud, et leida tõhusamaid ravimeetodeid, mis võivad pikendada selle haigusega inimeste eluiga. Seega ärge kaotage lootust.

` Fataalne perekondlik unetus, FFI, unetus, geneetilised haigused, ajuhaigused, närvisüsteem, prioonhaigused