Kas ka teie luud on nõrgad? Räägime fibroossest düsplaasiast!

Kas olete kunagi mõelnud, et meie luud võivad mõnikord nõrgeneda ja areneda kummalistel viisidel? Täna räägime luuhaigusest, millest on veidi vähe kuulda, aga millest on oluline teada. Seda nimetatakse fibroosseks düsplaasiaks . Teil võib see seisund olla ilma igasuguste sümptomiteta. Seega räägime sellest veidi üksikasjalikumalt, eks?

Mis on fibroosne düsplaasia?

Lihtsamalt öeldes on fibroosne düsplaasia haruldane seisund, mille korral meie kehas kasvab terve luukoe asemel ebanormaalne kiuline (armilaadne) kude. See uus kude ei ole nii tugev kui päris luu. Selle tulemusena muutuvad luud nõrgaks ja kalduvamaks murdumisele (luumurdudele).

See seisund võib mõjutada mis tahes luud kehas, kuid kõige sagedamini mõjutab see:

• Reieluuni (meie jala ülaosa suurim luu - reieluu)
• Sääreluuni (luu põlve all - sääreluu)
• Ribideni
• Kolju (sh näoluud)
• Õlavarreluu (õlavarreluu)

Hea uudis on see, et see ei ole vähk (healoomuline) . See tähendab, et see ei levi teistesse keha luudesse. See on väike kergendus, kas pole?

Kas on olemas fibroosse düsplaasia tüüpe?

Jah, arstid jagavad selle seisundi kahte põhitüüpi, olenevalt kahjustatud luude arvust:

1. Monostootiline fibroosne düsplaasia: see mõjutab ainult ühte luud.

2. Polüostootiline fibroosne düsplaasia: see mõjutab mitmeid luusid .

Mõnikord, kui teil on haruldane haigus, mida nimetatakse McCune-Albrighti sündroomiks, võib teil tekkida ka polüostootiline fibroosne düsplaasia. See sündroom mõjutab meie luid, nahka ja endokriinsüsteemi (hormoonide taset kontrollivat süsteemi).

Millised on selle sümptomid?

Kõigil fibroosse düsplaasiaga inimestel ei ole sümptomeid. Seetõttu on seda veidi raske ette kujutada. Mõned inimesed saavad sellest seisundist teada alles juhuslikult, kui neil tehakse röntgenülesvõte mõnel muul põhjusel.

Siiski, kui sümptomid tekivad, võivad esineda järgmised probleemid:

• Sagedased luumurrud: Isegi väike kukkumine võib luu murda.
• Luuvalu: Mõjutatud luus võib tekkida terav valu. See valu võib järk-järgult süveneda ja mõnikord olla tugev.
• Luude kuju muutused: Luud võivad tunduda paistes või ebanormaalselt kasvanud.
• Valutu turse ribides: Mõnedel inimestel tekib ribides tükilaadne turse, kuid see ei tee haiget.
• Skolioos: selgroog võib kõverduda ühele poole.
• Väljaulatuvad silmad:Kui kolju luud on mõjutatud, võivad silmad tunduda ettepoole ulatuvat.
• Lõualuu tõmblemine: kui lõualuud on mõjutatud, võib lõualuu ühele poole tõmbuda.
• Hambad liiguvad või on valesti joondatud: hambad võivad lõualuu muutuste tõttu liikuda või mitte korralikult kokku sobida.
• Ninakinnisus: Kui näo luud on mõjutatud, võib teil tekkida pidev ninakinnisus.

Üldiselt on neil, kellel on kahjustatud mitu luud (polüostoos), rohkem probleeme kui neil, kellel on kahjustatud ainult üks luu (monostoos).

Miks tekib fibroosne düsplaasia?

See on veidi keeruline. Selle seisundi põhjustab juhuslik mutatsioon geenis nimega „GNAS1“ meie kehas pärast emaüsas eostamist. See geneetiline mutatsioon mõjutab meie rakke, mida nimetatakse osteoblastideks. Osteoblastid on spetsiaalne rakutüüp, mis aitab meie luudel kasvada ja moodustuda. Seega, kui nende rakkude funktsioon on häiritud, tekib ebanormaalne kiuline kude.

Väga oluline: arstid ei tea siiani täpselt, miks see geneetiline mutatsioon tekib. Samuti ei ole see pärilik. See tähendab, et isegi kui teil on see seisund, ei päri teie lapsed seda. See pole teie süü ega midagi. Seega ärge selle pärast muretsege, eks?

Milliseid tüsistusi see võib põhjustada?

Kiulise düsplaasia peamine tüsistus on see, et luud murduvad kergesti, sest äsja moodustunud kude ei ole nii tugev kui päris luu.

Lisaks, kui see seisund mõjutab silmade või kõrvade ümbritsevaid luid, võib esineda kuulmis- või nägemiskahjustusi . Seetõttu on oluline olla teadlik ka sellistest sümptomitest.

Kuidas arstid seda leiavad?

Kui teil esineb luuvalu või muid ebatavalisi sümptomeid, peaksite pöörduma arsti poole. Arst küsib teilt kõigepealt teie sümptomite kohta, näiteks kui kaua need on kestnud. Seejärel teeb ta füüsilise läbivaatuse, uurides eriti tähelepanelikult valu piirkonda.

Lisaks on võimalik läbi viia selliseid teste nagu:

• Vere- ja uriinianalüüsid: neid teste tehakse teatud ensüümide taseme tõusu kontrollimiseks. Kui need on kõrgenenud, võib see anda vihje kiudude koe ebanormaalse kasvu kohta.
• Kujutise testid:
• Röntgenikiirgus: need suudavad tuvastada ebanormaalset kude, luumurde ja luude kuju muutusi.
• Kompuutertomograafia (KT) ja magnetresonantstomograafia (MRT): need võimaldavad saada selgemaid ja detailsemaid pilte kui röntgenülesvõte. Need aitavad luude seisundit põhjalikumalt uurida.
• Biopsia test:Mõnikord, kui arstil on kahtlusi, võtab ta mikroskoobi all väga väikese tüki ebanormaalsest koest või tervest luukoest. Seda nimetatakse biopsiaks. See kinnitab haigust lõplikult.

Kuidas ravitakse fibroosset düsplaasiat?

Ravivõimalused sõltuvad teie sümptomitest, seisundi raskusest ja sellest, kuidas see teie elu mõjutab. Kõik ei vaja sama ravi.

Peamised ravimeetodid on järgmised:

1. Vaatlus: Kui teil pole sümptomeid või kui need ei ole rasked, ei pruugi arst määrata spetsiifilist ravi, kuid võib jälgida teie luid regulaarsete kontrollide (järelkontrollide) abil. Seda tehakse selleks, et näha, kas on toimunud muutusi.

2. Ravimid: Luude tugevdamiseks, luumurdude riski vähendamiseks ja valu kontrolli all hoidmiseks võidakse välja kirjutada teatud ravimeid (nt bisfosfonaate).

3. Tugiside: Mõnikord võidakse teil paluda kanda breketeid nõrgenenud luude toetamiseks, nende õigeks kasvuks ja deformatsioonide vältimiseks.

4. Kirurgia:

• Tugevdage luid, mis sageli murduvad.
• Parandage raskelt murdunud luid.
• Kui luude kuju on moonutatud, parandage see.
• Mõnikord võib olla vajalik teha „luusiirdamist“. See tähendab terve luutüki võtmist keha teisest osast ja selle siirdamist kahjustatud luusse.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil on luuvalu , mis ei kao üle, pöörduge kindlasti arsti poole. See ei pruugi olla tingitud fibroossest düsplaasiast, kuid oluline on leida põhjus.

Kui te juba teate, et teil on fibroosne düsplaasia, pöörduge arsti poole, kui:

• Kui tunned, et su sümptomid süvenevad .
• Kui tunned, et saadav ravi ei aita .

Tähtis: kuna kiuline düsplaasia nõrgestab luid, siis kukkumise, kõva löögi või autoõnnetuse korral pöörduge viivitamatult lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda. On suur luumurru oht.

Kui mul on fibroosne düsplaasia, mida ma peaksin ootama?

Sellele küsimusele on raske ühest vastust anda, sest fibroosne düsplaasia mõjutab igaüht erinevalt. Mõned inimesed saavad hakkama ilma suuremate probleemideta. Teised võivad vajada veidi ettevaatlikumat lähenemist ja ravi.

Kuid üks on kindel: fibroosne düsplaasia on krooniline haigus.See tähendab, et see ei ole täielikult ravitav haigus, kuid on olemas ravimeetodeid, mis aitavad minimeerida selle mõju teie elule.

Kui saate teada, et teil on see haigus, võite olla üllatunud ja veidi mures. See on normaalne. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Rääkige sellest oma arstiga avameelselt. Ta selgitab teile, mida oodata ja millised ravimeetodid teile sobivad.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Olgu, tuletagem siis meelde neid punkte täna arutatud fibroosse düsplaasia kokkuvõttena:

• Kiudne düsplaasia on haruldane luuhaigus.
• Selles moodustub terve luu asemel nõrk, kiuline kude .
• See võib põhjustada luude kerget murdumist.
• Mõnedel inimestel ei pruugi mingeid sümptomeid esineda .
• See ei ole vähk ja see ei ole pärilik.
• Kuigi täielikku ravi ei ole, on olemas ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja elule avalduva mõju vähendamiseks.
• Kui teil esineb luuvalu või muid kahtlaseid sümptomeid, pöörduge kindlasti arsti poole.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, küsige julgelt oma arstilt. Püsige terved!

` Kiudne düsplaasia, luuhaigus, luumurd, luuvalu, GNAS1 geen, luu tervis, haruldased haigused