Kas teie lapsel on raskusi kõndimisega? Tutvume Friedreichi ataksias!

Kas teie laps kõigub kõndides või joostes veidi? Kas olete kunagi tundnud, et tasakaalu säilitamine on keeruline? Või on normaalne tunda suurt hirmu ja muret, kui näete väikesel lapsel selliseid sümptomeid? Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest geneetilisest seisundist, millest peaksite sellistel aegadel teadlik olema. Seda nimetatakse Friedreichi ataksiaks ehk lühidalt "(FA)" või "(FRDA)".

Mis on Friedreichi ataksia?

Lihtsamalt öeldes on Friedreichi ataksia geneetiline seisund, mis kandub edasi põlvest põlve. See põhjustab meie närvisüsteemi järkjärgulist halvenemist, mis tekitab probleeme keha liikumisega. Täpsemalt öeldes väheneb võime kontrollida oma lihaseid. Seda nimetatakse ataksiaks. See seisund kipub aja jooksul halvenema.

Enamasti algavad need sümptomid noores eas, st lapsepõlves. Kuid see ei mõjuta ainult närvisüsteemi. See võib mõjutada ka selliseid kohti nagu skelett, süda ja kõhunääre. Hea uudis on aga see, et see ei mõjuta mõtlemisvõimet ehk intellektuaalseid võimeid (kognitiivseid funktsioone).

Friedreichi ataksia on üks levinumaid päriliku ataksia tüüpe, kuid üldiselt väga haruldane. Ameerika Ühendriikides mõjutab see umbes ühte inimest 50 000-st. Kogu maailmas mõjutab see umbes ühte inimest 40 000-st. Haiguse avastas ja kirjeldas esmakordselt 1863. aastal arst nimega Nicholas Friedreich. Seetõttu on see haigus nimetatud tema järgi.

On normaalne tunda hirmu, kui teie lapsel hakkab kõndimisega raskusi tekkima või ta kaotab tasakaalu. Võite mõelda: "Kui kaua see veel kestab? Kuidas see mu lapse elu mõjutab?" Parim, mida teha, on pöörduda arsti poole, kes on spetsialiseerunud just nendele seisunditele. Nii saate vastused oma küsimustele ja tuge, mida sellel teekonnal vajate.

Kas Friedreichi ataksiat (FA) on erinevat tüüpi?

Jah, "tüüpiline" Friedreichi ataksia ilmneb tavaliselt enne 25. eluaastat. Siiski on veel kaks atüüpilist tüüpi. Need moodustavad umbes 15% kõigist FA juhtudest:

• Friedreichi ataksia hiline algus (LOFA): seda tüüpi sümptomid ilmnevad pärast 25. eluaastat.
• Väga hiline Friedreichi ataksia (VLOFA): siin algavad sümptomid pärast 40. eluaastat.

Need kaks tüüpi, `(LOFA)` ja `(VLOFA)`, on tavalisest `(FA)`-st veidi tõsisemad.

Millised on selle seisundi sümptomid?

Friedreichi ataksia sümptomid algavad tavaliselt 5–15-aastaselt. Mõnedel inimestel võivad sümptomid siiski tekkida juba 2-aastaselt ja teistel kuni 50-aastaselt.

Esimesed nähtavad sümptomid

Esimesed neuroloogilised sümptomid, mis ilmnevad, on raskused seismisel, kõndimisel ja tasakaaluprobleemid (nn kõnnakuataksia). Aja jooksul need sümptomid järk-järgult süvenevad ja võivad ilmneda uued sümptomid.

Peamised närvisüsteemiga seotud sümptomid, mis `(FA)` esinevad, on:

• Lihasnõrkus.
• Tasakaalu ja koordinatsiooni kaotus (ataksia).
• Puutetundlikkuse kaotus (seda nimetatakse perifeerseks neuropaatiaks).
• Reflekside nõrgenemine (hüporefleksia).

Neid funktsioone saate siin kogeda:

• Raskused seismisel, kõndimisel ja jooksmisel.
• Korea on jäsemete tahtmatu värisemine ja värisemine.
• Tundlikkuse kaotus, mis algab jalgadest ja levib kätesse ja kõhtu.
• Pidev väsimus.
• Rääkimisel muutuvad sõnad ebaselgeks ja kõne on aeglane (düsartria).
• Raskused toidu neelamisel (düsfaagia).
• Spastilisus on lihasjäikuse tunne.
• Oma kehaasendi taju kaotus (propriotseptsiooni kaotus).
• Kuulmislangus.
• Nägemise kaotus.
• Skolioos ja/või jala deformatsioonid. Näiteks sissepoole pööratud jalad, kõrged jalavõlvid ja lühikesed jalad (Pes Cavus).

Kujutage ette kaheksa-aastast last nimega Sadun. Ta oli varem hea jooksja ja mängukaaslane. Kuid juba mõnda aega komistab ta kõndides, justkui ei suudaks tasakaalu hoida. Isegi koolis mängides kukub ta sõpradega joostes. Alguses arvasid ta vanemad, et see on midagi tühist. Kuid alles siis, kui nad teda arstile näitasid, said nad sellest `(FA)`-st teada.

Muud tüsistused, mis võivad tekkida Friedreichi ataksia (FA) tõttu

Umbes 75%-l FA-ga inimestest võib tekkida südamehaigus. Kõige levinumad neist on:

Mõju südamele

• Südame autonoomne neuropaatia.
• Hüpertroofiline kardiomüopaatia.
• Südame rütmihäired (arütmia).

Lisaks võivad `(FA)` tõttu tekkida ka muud südameprobleemid:

• Müokardiit.
• Südamelihase armistumine (müokardifibroos).
• Südame suurenemine (kardiomegaalia).
• Kongestiivne südamepuudulikkus.
• Kiire südamelöök (tahhükardia).
• Kodade virvendus.
• Südameblokaad.

Diabeedi tekkerisk

Rasvhapped võivad kahjustada kõhunäärme rakke, mis toodavad hormooni insuliini. Insuliin on veresuhkru taseme kontrollimiseks hädavajalik. Seega, kui insuliini pole piisavalt, tõuseb veresuhkru tase, mis põhjustab hüperglükeemiat. See võib viia diabeedini. Umbes 30%-l rasvahappesusega inimestest tekib diabeet.

Mis on selle põhjus? Kas see on geneetiline mõju?

Jah, Friedreichi ataksia on täielikult geneetiline seisund. Selle põhjustab muutus ehk mutatsioon geenis nimega "FXN". See geen kannab koodi meie kehas väga olulise valgu, "frataksiini", tootmiseks.

Frataksiin on valk, mis toimib mitokondrites.

Frataksiin on valk, mida leidub mitokondrites , meie rakkude energiat tootvates osades. Kuigi teadlased ei mõista veel täielikult, kuidas see toimib, on nad leidnud, et frataksiin on mitokondrite normaalseks toimimiseks hädavajalik. Frataksiini (FA) põhjustav geenimutatsioon blokeerib täielikult frataksiini valgu tootmise.

Kui meil pole piisavalt frataksiini, ei suuda mõned meie keharakud korralikult energiat toota. Samuti hakkavad kogunema mürgised kõrvalsaadused. Seda nimetatakse oksüdatiivseks stressiks . See kahjustab meie rakke.

Järgmiste asukohtade rakke mõjutab eriti `(FA)`:

• Perifeersed närvid.
• Seljaaju.
• Aju, eriti väikeaju.
• Südamelihas.

See on autosomaalselt retsessiivne pärimismuster.

Friedreichi ataksia tekib ainult siis, kui pärite nii emalt kui isalt kaks muteerunud (FXN) geeni koopiat. Arstid nimetavad seda autosomaalselt retsessiivseks pärandumismustriks .

Selle haigusega inimese mõlemal vanemal on tavaliselt üks muteerunud geeni koopia (st nad on kandjad ). Kuid tavaliselt ei esine neil sümptomeid. Kujutage ette, et kui mõlemad vanemad on kandjad, siis kui neil sünnib laps:

• On 25% tõenäosus, et lapsel on `(FA)` (kui mõlemad mutantsed geenid on päritud).
• On 50% tõenäosus, et laps on kandja (kui üks muteerunud geen on päritud).
• On 25% tõenäosus, et laps on terve ja tal pole muteerunud geene.

Kuidas seda täpselt diagnoosida? (Diagnoos)

Esmalt küsib teie lapse arst sümptomite ja perekonna haigusloo kohta. Seejärel teeb ta täieliku füüsilise läbivaatuse ja neuroloogilise läbivaatuse.

Järgmisena soovitab arst tõenäoliselt mitmeid erinevaid uuringuid.Geneetiline testimine on peamine test, mis saab Friedreichi ataksiat kinnitada. Lisaks võidakse diagnoosi kinnitamiseks ja/või kehapiirkondade (FA) mõjutatud piirkondade kontrollimiseks teha järgmisi teste:

• MRI või KT: Nendega saab teha pilte teie ajust ja seljaajust. Need aitavad arstil välistada muid neuroloogilisi seisundeid.
• Elektromüogramm (EMG) ja närvijuhtivuse uuringud: need testid hindavad teie lihaste ja närvide tööd.
• Elektrokardiogramm (EKG): see visualiseerib teie südame elektrilist aktiivsust ehk südamelöökide mustrit.
• Ehhokardiogramm: see annab pilte teie südame liigutustest.
• Vereanalüüsid: Mõned vereanalüüsid võivad olla vajalikud näiteks veresuhkru ja E-vitamiini taseme kontrollimiseks.

Millised on Friedreichi ataksia (FA) ravimeetodid?

See on tõesti hea uudis! 2023. aastal kiitis USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) heaks esimese ravimi, mis on spetsiaalselt ette nähtud Friedreichi ataksia raviks. Selle nimi on Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Seda võivad kasutada 16-aastased ja vanemad inimesed. Uuringud on näidanud, et see ravim võib teatud määral parandada närvifunktsiooni ja leevendada ataksia seisundit. Selle ravimi pikaajalise toime kohta tehakse täiendavaid uuringuid.

Omaveloksoloon ei ravi siiski FA-d. Lisaks sellele ravimile on ravi peamine eesmärk kontrollida FA sümptomeid ja tüsistusi ning aidata teil elada võimalikult hästi. Sellised ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Füsioteraapia: Säilitab pikka aega lihaste funktsiooni, parandab koordinatsiooni, tasakaalu ja jõudu.
• Kõneteraapia: parandage kõnet ja neelamist keele ja näo lihaste ümberõppe abil.
• Traksid või kirurgia luudega seotud probleemide, näiteks jala deformatsioonide ja skolioosi korral.
• Kui teil on südamehaigusi, võtke nende raviks ravimeid.
• Kui teil on diabeet, võtke selle vastu ravimeid.
• Valu leevendavad ravimeetodid.
• Antibiootikumid infektsioonide ennetamiseks või raviks.
• Kõndimist abistavad vahendid, näiteks spetsiaalsed jalanõud, kepid, ratastoolid.
• Südamesiirdamine on kerge FA ravi, kuid kui esineb märkimisväärne kardiomüopaatia.

FA haldamiseks vajate sageli multidistsiplinaarse arstide meeskonna abi. See meeskond võib hõlmata järgmist:

• Neuroloogid.
• Kardioloogid.
• Meditsiinilised ja biokeemilised geneetikud.
• Endokrinoloogid on arstid, kes on spetsialiseerunud endokriinsüsteemile.
• Füsioterapeudid.
• Kõne- ja keelepatoloogid.
• Tööterapeudid.
• Ortopeedilised kirurgid.
• Psühholoogid.

Friedreichi ataksia mõjutab kõiki erinevalt ja progresseerub erineva kiirusega. Teie lapse meditsiinimeeskond töötab välja raviplaani, mis on kohandatud teie lapse sümptomitele ja mida saab lapse kasvades kohandada.

Kas on võimalik seda ära hoida?

Kuna Friedreichi ataksia on põhjustatud geneetilisest muutusest, ei saa te selle ennetamiseks midagi teha. Kui aga plaanite lapsi saada, võite oma arsti või geneetilise nõustajaga rääkida testimisest, et teada saada oma riski saada laps, kellel on selline geneetiline haigus nagu Friedreichi ataksia.

Milline on Friedreichi ataksiaga (FA) inimese prognoos?

Kõige olulisem on meeles pidada, et mitte kõiki Friedreichi ataksiaga inimesi ei mõjuta see ühtemoodi. Keegi ei saa teile täpselt öelda, milline on teie prognoos. Parim, mida saate tulevikuks valmistumiseks teha, on rääkida spetsialistidega, kes uurivad ja ravivad Friedreichi ataksiat.

Eluea kohta

Kuna Friedreichi ataksia on seisund, mis aja jooksul süveneb, võib `(FA)`-ga inimeste eluiga olla veidi lühem kui üldpopulatsioonis. `(FA)`-ga inimeste peamine surmapõhjus on seisund, mida nimetatakse hüpertroofiliseks kardiomüopaatiaks.

Kuid FA ei mõjuta kõiki ühtemoodi. Enamik FA-ga inimesi elab vähemalt 30ndatesse eluaastatesse. Mõned elavad 60ndatesse eluaastatesse või isegi kauem.

Millal peaksite pöörduma arsti poole?

Kui teil või teie lapsel on Friedreichi ataksia, peaksite regulaarselt oma meditsiinimeeskonnaga ravi saama ja sümptomeid jälgima.

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui saate teada, et teie lapsel on Friedreichi ataksia (FA). Kuid teie meditsiinimeeskond töötab välja raviplaani, mis on kohandatud teie lapse sümptomitele. Kõige olulisem on pakkuda oma lapsele armastust ja tuge, mida ta kogu elu jooksul vajab, ning olla teadlik kõigist uutest sümptomitest, mis võivad tekkida. Ärge unustage ka enda eest hoolitseda. Vajadusel liituge tugigrupiga või otsige abi nõustajalt, kui tunnete end ülekoormatuna.

Meenuta kokkuvõttena (võta koju sõnum)

Friedreichi ataksia (FA) on haruldane pärilik geneetiline häire, mis mõjutab peamiselt närvisüsteemi, põhjustades liikumisprobleeme (eriti ataksiat - tasakaalu kaotust).

• Põhjus: Mutatsioon geenis nimega ``(FXN)`` põhjustab ``Frataxin`` valgu vähenemist.
• Omadused:Võivad esineda raskused kõndimisel, tasakaalu kaotus, lihasnõrkus, raskused kõnelemisel, südamehaigused ja diabeet.
• Diagnoos: Peamiselt geneetilise testimise teel.
• Ravi: Sümptomaatiline ravi, füsioteraapia, logopeediline ravi ja äsja heaks kiidetud ravim Omaveloxolone.
• Tähtis: Oluline on haigus varakult diagnoosida, otsida abi spetsialistidelt ning nautida perekonna armastust ja tuge. Oluline on mitte karta, vaid tegutseda täpse teabe ja meditsiiniliste nõuannete põhjal.

Friedreichi ataksia, FA, geneetilised haigused, närvisüsteem, liikumishäired, ataksia