Kas olete kunagi kuulnud Gaucher' tõvest? Ilmselt mitte. Kuna tegemist on haruldase haigusega, pole see meie riigis levinud. Kuna tegemist on aga geneetilise haigusega, mis kandub edasi põlvest põlve, on väga oluline sellest teadlik olla. See haigus võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, alates nõrkadest luudest kuni siniseks muutumiseni isegi väikese sinikaga.
Lihtsamalt öeldes, mis on Gaucher' tõbi?
Olgu, ütleme nii. Meie kehas on spetsiaalne ensüüm, mis aitab teatud tüüpi rasvu lagundada ja elimineerida. Gaucher' tõvega inimese kehas see ensüüm ei tööta korralikult. Seejärel ladestuvad need rasvad keha erinevatesse osadesse, eriti maksa, põrna ja luuüdisse . Kui rasv sel viisil koguneb, hakkavad tekkima mitmesugused terviseprobleemid.
Sellele haigusele ei ole praegu ravi, kuid olenevalt Gaucher' tõve tüübist on olemas väga head ravimeetodid sümptomite kontrollimiseks.
Gaucher' tõbe on kolme peamist tüüpi:
1. 1. tüüp: see on kõige levinum tüüp. See ei mõjuta närvisüsteemi. Mõnedel inimestel võivad sümptomid olla väga kerged, teistel aga raskemad. Mõnikord ei pruugi sümptomeid üldse olla. Selle tüübi jaoks on olemas head ravimeetodid.
2. 2. ja 3. tüüp: Mõlemad tüübid on tõsisemad kui 1. tüüp, kuna need mõjutavad kesknärvisüsteemi, mis on aju ja seljaaju. 2. tüübiga imikud ei ela tavaliselt üle 2. eluaasta. 3. tüüp kahjustab samuti aju, kuid sümptomid ilmnevad veidi hiljem lapsepõlves.
Mis põhjustab Gaucher' tõbe?
See ei ole haigus, mis kandub inimeselt inimesele nagu külmetushaigus. See on täielikult geneetiline seisund, mis kandub edasi põlvest põlve. Selle põhjustab GBA geeni defekt.
Kujutage ette, laps saab selle haiguse ainult siis, kui ta pärib selle defektse GBA geeni nii emalt kui isalt. Isegi kui kellelgi seda haigust ei ole, võib tal see defektne geen ikkagi kehas olla (olla kandja) ja ta võib selle oma lastele edasi anda.
See haigus on kõige levinum juudi päritolu inimeste (aškenazi juutide) seas Ida- ja Kesk-Euroopas.
Millised on selle haiguse sümptomid?
Sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. Need varieeruvad ka sõltuvalt haiguse tüübist. Vaatleme iga tüübiga seotud sümptomeid.
| Haiguse tüüp | Levinud sümptomid |
|---|---|
| Tüüp 1 |
|
| Tüüp 2 (Imikutele vanuses 3–6 kuud) | |
| Tüüp 3 (Algab lapsepõlves) | |
| Kardiovaskulaarne Gaucher' tõbi (tüüp 3c) (Haruldane liik) |
Kuidas haigust diagnoosida?
Kui pöördute nende sümptomitega arsti poole, võib ta esitada teile järgmisi küsimusi:
- Millal te esimest korda sümptomeid märkasite?
- Milline on teie perekonna etniline taust?
- Kas kellelgi perekonna eelmistes põlvkondades on selliseid terviseprobleeme olnud?
- Kas kellelgi teie sugulastest või peredest on surnud alla 2-aastased lapsed?
Kui arst kahtlustab teil Gaucher' tõbe, saab ta seda kinnitada vereanalüüsi või süljeprooviga . Samuti peab ta regulaarselt käima uuringutel haiguse progresseerumise jälgimiseks.
Lisaks võib teha MRI-uuringu , et kontrollida maksa või põrna turset, ja luutiheduse kontrollimiseks võib teha luutiheduse testi .
Millised on Gaucher' tõve ravimeetodid?
Ravivõimalused sõltuvad haiguse tüübist ja sümptomite raskusastmest. Kui sümptomid on väga kerged, ei pruugi ravi olla vajalik.
Peamised ravimeetodid
- Ensüümasendusravi (ERT): See on peamine ravi mõnedele 1. ja 3. tüüpi diabeediga inimestele. See hõlmab organismi puuduliku ensüümi asendamist välise allikaga. Seda ravimit manustatakse intravenoosselt (IV) umbes iga kahe nädala tagant. See aitab vähendada aneemiat, tugevdada luid ning parandada paistes põrna ja maksa. See ravi ei ole aga eriti efektiivne aju mõjutavate närvisüsteemi probleemide korral. Seda tüüpi ravimid on imiglütseraas (Cerezyme) ja velaglütseraas alfa (VPRIV).
- Substraadi vähendamise teraapia (SRT): need on tabletid, mis kontrollivad Gaucher' tõve korral organismis ladestunud rasva tootmist. Eliglustaat (Cerdelga) ja Miglustaat (Zavesca) on sellised ravimid. Neid manustatakse täiskasvanud 1. tüüpi patsientidele, kellele ei sobi ERT-ravi.
Kõige tähtsam on see, et veel pole ravi, mis suudaks peatada 3. tüüpi diabeedi põhjustatud ajukahjustusi, kuid teadlased jätkavad selle kallal tööd.
Muud toetavad ravimeetodid
- Vereülekanded aneemia korral
- Ravimid luude tugevdamiseks ja valu leevendamiseks
- Liigese asendusoperatsioon liikuvuse parandamiseks
- Operatsioon laienenud põrna eemaldamiseks
- Valu leevendavad ravimid
- Lisatoitaineid, näiteks D-vitamiini ja kaltsiumi, võtke vastavalt arsti soovitusele.
Haigusega elamine ja mida oodata
Kuna see haigus on iga inimese jaoks erinev, peate oma arstiga tihedat koostööd tegema, et leida endale sobiv raviplaan. Ravi aitab teil elada paremini ja pikendada eluiga.
Gaucher' tõvega laps võib kasvada veidi aeglasemalt kui teised lapsed. Neil võib olla ka hilinenud puberteet. Sõltuvalt sümptomitest peate võib-olla vältima selliseid tegevusi nagu kontaktsport. Mõned inimesed peavad tugeva valu ja väsimuse tõttu aktiivsena püsimiseks tegema lisapingutusi.
Sellise seisundiga elamine on keeruline, seega on väga oluline otsida tuge perekonnalt ja sõpradelt ning vajadusel ka psühholoogilist nõustamist.
Kodune sõnum
- Gaucher' tõbi on geneetiline haigus, mis kandub edasi põlvest põlve, mitte inimeselt inimesele.
- Sümptomid võivad haiguse tüübist ja inimesest olenevalt oluliselt erineda. Mõnel inimesel on sümptomid väga kerged.
- On väga oluline haigus varakult diagnoosida ja ravi alustada.
- Kuigi 1. tüübi ja mõnede 3. tüübi tunnuste raviks on olemas väga edukad ravimeetodid (ERT ja SRT), ei saa haigust täielikult ravida.
- Kui teil või teie lapsel on see haigus, on oluline järgida nõuetekohast raviplaani, tehes tihedat koostööd oma arstiga.
- Perekonnalt ja tugigruppidelt toetuse saamine on vaimsele tugevusele suureks tõukeks.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar