Kas teil tekivad kergesti sinikad? Kas teil ei teki kergesti veritsust? Räägime Glanzmanni trombasteeniast (GT) !

Kas teil või teie lapsel võtab isegi väikese lõikehaava korral verejooksu peatumine kaua aega? Või on teil lihtsalt üle kogu keha sinised laigud (sinikad)? Mõnikord tunduvad need normaalsed, kuid mõnikord võivad need olla murettekitavad. Sellest seisundist me täna räägimegi, mida nimetatakse Glanzmanni trombasteeniaks (GT). Ärge muretsege, me hoiame kõik lihtsana.

Mis on Glanzmanni trombasteenia (GT)?

Lihtsamalt öeldes on Glanzmanni trombasteenia (GT) pikaajaline (st elukestev) seisund , mis põhjustab kergesti verevalumeid ja raskusi verejooksu peatamisega. Peamine põhjus on probleem meie veres olevate trombotsüütidega – väikeste rakkudega, mis aitavad verel hüübida.

Kujutage ette, et kui teil on GT, siis teie kehas oleva geneetilise mutatsiooni tõttu ei tooda need trombotsüüdid vere hüübimiseks vajalikku võtmevalku. Seetõttu toimub vere hüübimine väga aeglaselt. Selle tulemusena veritsete palju. Verejooksu hulk võib inimeselt inimesele erineda. Mõnel inimesel võib see olla väike verejooks , mida saab kodus ravida. Teiste jaoks võib see olla piisavalt tugev, et vajada erakorralist ravi .

Kui levinud on Glanzmanni trombasteenia (GT)?

Glanzmanni trombasteenia (GT) on tegelikult väga haruldane haigus. Meditsiiniekspertide sõnul sünnib selle haigusega vaid üks inimene miljonist maailmas.

Mõnes kogukonnas, kus see geneetiline variatsioon kandub edasi põlvest põlve, on see arv siiski veidi suurem. See tähendab, et sellistes kogukondades võib seda seisundit näha umbes ühel inimesel kahesajast tuhandest. On teatatud, et selle GT-haigusega sündinud laste arv on eriti suur mõnes Lähis-Ida riigis, Kanada Newfoundlandi ja Labradori provintsis ning Prantsusmaa mustlaste kogukonnas.

Millised on Glanzmanni trombasteenia (GT) sümptomid?

Kui teil on GT, võite veritseda rohkem kui keegi teine ​​sama vigastuse korral. Või võite alustada veritsemist ootamatult ja ilma nähtava põhjuseta.

Glanzmanni trombasteenia (GT) peamised sümptomid on:

• Väga kergesti tekivad verevalumid: Isegi väike muhk võib põhjustada suure sinika.
• Veritsevad igemed: Hammaste pesemisel võivad igemed kergesti veritseda.
• Sagedased ninaverejooksud (epistaksis): Mõnedel inimestel võib ninaverejooksu esineda mitu korda nädalas, isegi lihtsalt seistes.
• Lillad laigud või laigud nahal (purpura): need erinevad tavalistest verevalumitest ja võivad olla suuremad laigud.
• Väikesed lillad, pruunid või punased täpid nahal (petehhiad): need on väikesed täpid, mis näevad välja nagu oleksid need nõelaga torgatud.
• Menorraagia: liigne verejooks menstruatsiooni ajal naistel: verejooks, mis on palju tugevam kui tavaliselt.

GT korral on sisemine verejooks palju haruldasem kui verejooks nahahaavast (näiteks lõikehaavast) või limaskestadest (näiteks nina või suu sisemusest).

Miks tekib Glanzmanni trombasteenia (GT)? Mis on selle põhjused?

Glanzmanni trombasteeniaga (GT) sündinud beebid pärivad defekti ehk mutatsiooni geenis, mis toodab valku nimega integriin alfa IIb/beeta 3, mis aitab vereliistakutel hüübida. GT tekkeks peab laps pärima defektse geeni nii emalt kui isalt. Seda nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks pärandumiseks .

Tihti ei tea vanemad, et nad on selle defektse geeni kandjad. Seda seetõttu, et sümptomite ilmnemiseks on vaja kahte defektset geeni. Kandja on keegi, kellel on üks normaalne geen ja üks defektne geen.

Kui mõlemad vanemad on kandjad, on neil 25% tõenäosus saada GT-ga laps.

Hiljem tekkinud Glanzmanni trombasteenia (GT)

Mõnedel inimestel võib GT areneda hilisemas elus. See on äärmiselt haruldane. Kuigi see võib juhtuda, liigitavad meditsiinieksperdid Glanzmanni trombasteeniat (GT) siiski kaasasündinud veritsushäireks .

Nii areneb GT hiljem, kui teie keha toodab antikehi eelmainitud integriin alfa IIb/beeta 3 valgu vastu. Mõned haigused, isegi mõned ravimid, võivad seda põhjustada. Kuid tulemus on sama. Kuna aktiivset valku pole piisavalt, võtab trombotsüütide hüübimine kauem aega.

Millised on Glanzmanni trombasteenia (GT) võimalikud tüsistused?

Naistel võib tugeva menstruaalverejooksu tõttu tekkida rauavaegusaneemia . Rasketel juhtudel võib GT põhjustada tõsist, eluohtlikku verejooksu (hemorraagiat). See risk on eriti suur tugeva verejooksu perioodidel , näiteks sünnituse või operatsiooni ajal.

Kuid ärge muretsege, kui teil diagnoositakse GT, saab arst võtta vajalikke meetmeid nende tüsistuste vältimiseks.

Kuidas kindlalt teada saada, kas teil on Glanzmanni trombasteenia (GT)? (Diagnoos)

GT diagnoosimiseks kasutavad arstid mitmesuguseid teste. Seda diagnoositakse sageli lapsepõlves. Kui lapsevanemana tekivad lapsele kergesti sinikad, tal on sagedased ninaverejooksud või verejooksu peatamine võtab kaua aega, võiksite lapse arsti juurde viia. Mõnikord, lapse elus olulistel aegadel, näiteks:

• Lapse ümberlõikamisel.
• Kui esimene piimahammas välja kukub.
• Kui tegemist on tüdrukuga, siis on see siis, kui tal saabub esimene menstruatsioon (menarche).

Sel ajal võite märgata liigset või püsivat verejooksu. Enam kui 80%-l Glanzmanni trombasteeniaga (GT) inimestest diagnoositakse see enne 14. eluaastat ja paljudel enne 5. eluaastat. Inimesed, kellel diagnoositakse GT täiskasvanuna, ei pruugi sellest teada enne, kui nad on saanud tõsise vigastuse või õnnetuse.

Milliseid teste selleks tehakse?

Glanzmanni trombasteenia (GT) diagnoosimiseks kasutavad arstid vereanalüüse . Need testid võivad näidata probleeme:

• Teie trombotsüüdid: Täieliku vereanalüüsi (CBC) abil saab kontrollida, kas teie trombotsüütide arv on normaalne. Perifeerse vere määrdumine aitab samuti kontrollida, kas need näevad välja ebanormaalsed.
• Kui hästi teie veri hüübib: Mitmed testid, näiteks protrombiiniaja (PT) test ja osalise tromboplastiiniaja (PTT) test, aitavad mõõta, kui kiiresti ja tõhusalt teie veri hüübib. Need aitavad välistada ka levinumaid veritsushäireid, millel on GT-ga sarnased sümptomid (nt von Willebrandi tõbi, Bernard-Soulieri sündroom).
• Integriin alfa IIb/beeta3: Sellised testid nagu voolutsütomeetria ja monoklonaalsete antikehade paneelid võivad näidata, kas teil on selle valgu puudulikkus või defekt. Samuti saavad need tuvastada, kas teil on antikehi, mis seda valku ründavad.
• Teie geenid: Geneetilised testid saavad kinnitada, kas teil esineb GT-d põhjustavaid geneetilisi mutatsioone (geenid nimega ITGA2B ja ITGB3).

Millised on Glanzmanni trombasteenia (GT) ravimeetodid?

Kui teil diagnoositakse GT, annab arst teile nõu, kuidas vähendada verejooksu riski. Tõenäoliselt peate tegema koostööd hematoloogiga . Lisaks verejooksu ennetamisele sõltub ravi teie verejooksu raskusastmest.

Kerge kuni mõõduka verejooksu korral

Selliste juhtumite ravimeetodid on järgmised:

• Kompressioon: Arst õpetab teile, kuidas haava verejooksu vähendamiseks ja väiksemate ninaverejooksude peatamiseks survet avaldada. Tõsise ninaverejooksu korral võib arst verejooksu peatamiseks ninna panna midagi sellist nagu marli või vaht (ninatihend).
• Ravimid: Vere hüübimise soodustamiseks võite vajada selliseid ravimeid nagu fibriinliimi (midagi vereliimi taolist), želatiinvahtu, paikselt manustatavat trombiini ja antifibrinolüütilisi aineid.

Tõsise verejooksu korral

Glanzmanni trombasteenia (GT) põhjustatud tugev verejooks vajab erakorralist ravi . Ravi hõlmab järgmist:

• Trombotsüütide ülekanded: Teile võib vaja minna trombotsüütide manustamist raske verejooksu peatamiseks või verekaotuse vältimiseks enne suurt operatsiooni või sünnitust. See hõlmab trombotsüütide manustamist tervelt doonorilt.
• Punaste vereliblede ülekanne: Kui olete juba palju verd kaotanud, võidakse teile selle koguse täiendamiseks anda ka punaseid vereliblesid.
• Rekombinantne hüübimisfaktor VIIa (rFVIIa): Seda ravimit võib vaja minna, kui te ei sobi trombotsüütide ülekanneteks.
• Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine: tüvirakkude siirdamine on GT ainus potentsiaalselt raviv ravi. See võib olla võimalus raskete GT juhtude korral, mida ei saa teiste meetoditega kontrolli all hoida. Selle käigus süstitakse teie kehasse doonorilt pärit tüvirakke.

Kas ravi käigus esineb mingeid tüsistusi?

Jah, tõepoolest. 20–30%-l trombotsüütide siirdamist saavatest inimestest tekivad aja jooksul nende vastu antikehad. See tähendab, et uued saadud trombotsüüdid ei toimi. Sellisel juhul peate minema teisele ravile, näiteks rFVIIa süstile. Kuid ka sellel ravimil on teatud riskid. Näiteks võib see põhjustada vere liigset hüübimist.

Kuigi tüvirakkude siirdamine suudab Glanzmanni trombasteeniat (GT) ravida, võib oma kehale sobiva raku leidmine olla keeruline. GT tüvirakkude siirdamisel on doonorid sageli õed-vennad. Isegi kui sobivus leitakse, on oht, et teie keha lükkab doonorrakud tagasi. Seda seisundit nimetatakse transplantaadi vastu peremehe haiguseks (GvHD) .

Kui arst teiega ravivõimalustest räägib, selgitab ta teile kohe alguses riske ja eeliseid.

Millist tulevikku võib GT-ga inimene oodata?

Kaks Glanzmanni trombasteeniat (GT) põdevat inimest, isegi kui nad on samast perekonnast ja neil on sama geneetiline mutatsioon, ei koge haigust erinevalt. See, kui palju veritsust teil esineb ja mida peate oma seisundi haldamiseks tegema, sõltub teie konkreetsest seisundist.

Hea uudis on see, et õige ravi korral elab enamik Glanzmanni trombasteeniaga (GT) inimesi normaalset elu. Mõnel juhul võib verejooksu hulk vanusega isegi väheneda.

Kuidas ma saan GT-ga hästi elada? (Kuidas enda eest hoolitseda)

Kui teil on GT, tehke oma arstiga koostööd, et vähendada verejooksu ja raske aneemia riski. Te peaksite tegema järgmist:

• Tea täpselt, milliseid ravimeid sa ei tohiks võtta.Kindlasti hoiduge verevedeldajatest (nagu aspiriin ja teised MSPVA-d) ja muudest ravimitest, mida arst on teile keelanud.
• Hoolitse oma suuõõne tervise eest. Hammaste igapäevane pesemine ja hambaniidi kasutamine ning regulaarne hambaarsti külastamine aitab vähendada igemete veritsemise riski.
• Hoolitse ka oma nina eest. Nina sisemuse niiskena hoidmine aitab vähendada ninaverejooksu riski. Kuivamise vältimiseks võid kasutada niisutajat või ninaspreid või määrida ninna veidi vaseliini.
• Halda tugevat menstruaalverejooksu. Hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine aitab vältida tugevat menstruatsiooni. Räägi sellest oma günekoloogiga.
• Kanna meditsiinilise häire käevõru. Kanna alati kaasas isikutunnistust, et saaksid hädaolukorras verejooksu häire korral oma isikut tõendada. See võib su elu päästa.
• Mõelge välja plaan, mida teha verejooksu korral. Teage, millal seda kodus ravida ja millal kohe arsti poole pöörduda. Teage, kellega rääkida ja kuhu minna. Nii ei ole ravi saamiseks liiga hilja.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil või teie lapsel tekivad kergesti verejooksu tunnused, pöörduge arsti poole. Verevalumid ja ninaverejooksud on tavalised. Aga kui need sümptomid esinevad sageli või kui verejooksu peatamine võtab kaua aega , pöörduge kindlasti arsti poole.

Millal peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (ETU) ?

Kui teil esineb verejooksu, mida te ei suuda peatada, sh tugev menstruaalverejooks, minge otse erakorralise meditsiini osakonda ilma arsti juurde aega broneerimata. Märgid, millele tähelepanu pöörata, on järgmised:

• Ninaverejooks, mis ei peatu tund aega.
• Kaks tundi või kauem kestev tugev menstruaalvool, mille käigus märgatakse kaks tampooni või kaks sidet tunnis või sagedamini.

Olulised küsimused, mida oma arstile esitada

Ära unusta esitada selliseid küsimusi nagu:

• Milliseid teste tuleks minu seisundi diagnoosimiseks teha?
• Millist ravi ma vajan?
• Milliseid elustiili muutusi saan teha oma seisundi haldamiseks?
• Milline on tõenäosus, et mu laps pärib selle GT seisundi?
• Kas soovitate geneetilist testimist, kui plaanin rasestuda?

Kas trombotsüütide arv GT-ga inimestel on normaalne?

Glanzmanni trombasteenia (GT) korral on trombotsüütide arv tavaliselt normaalne.Probleem ei ole trombotsüütide arvus. Selle asemel on probleem valguga, mis aitab trombotsüütidel kokku kleepuda ja takistab trombotsüütide efektiivset hüübimist.

Mis vahe on Glanzmanni trombasteenial (GT) ja Bernard-Soulier' sündroomil (BSS)?

Glanzmanni trombasteenia (GT) ja Bernard-Soulier' sündroom (BSS) on mõlemad haruldased geneetilised seisundid, mis mõjutavad vere hüübimist. Kuid need on põhjustatud erinevatest geenimutatsioonidest. Ka teie vereliistakutega seotud probleemid on erinevad. BSS-iga inimestel võib olla nii madal trombotsüütide arv kui ka ebanormaalselt suured trombotsüüdid.

Kõige olulisemad asjad, mida arutatust meeles pidada (kokkuvõte)

Glanzmanni trombasteenia (GT) on eluaegne seisund, mida teie ja teie hematoloog peate hoolikalt jälgima. GT puhul ei ole võimalik ennustada, kui raske (või kerge) teie verejooks on. Verejooksu minimeerimiseks võetavad meetmed aitavad aga teid tervena hoida. Kui teie GT on raske, võivad abiks olla ka sellised ravimeetodid nagu trombotsüütide ülekanded.

Kuigi sa ei saa kontrollida selle haigusega sündimist, pea meeles, et sul on võimalusi seda hallata viisil, mis ei mõjuta sinu elukvaliteeti. Ära karda pöörduda arsti poole ja hoolitse enda eest. Siis saad selle haigusega kindlasti hästi elada.

Glanzmanni trombasteenia, GT, verejooks, vereliistakud, geneetilised haigused, verevalumid, verejooksu häire, trombotsüüdid