Kas märkate oma lapse näos või kõrvades muutust? Kas see võib olla Goldenhari sündroom?

Vastsündinud last vaadates tunneme end nii õnneliku ja armastatuna, kas pole? Aga mõelge sellele, et mõnikord, kuigi väga harva, tulevad mõned beebid siia ilma väikeste erinevustega, mis on olemas sünnist saati. Nii ongi seisund, millest me täna räägime, peamiselt näos, kõrvades, silmades või selgroos, mida nimetatakse Goldenhari sündroomiks. Ärge kartke seda nime kuuldes, me räägime kõigest lihtsal ja teile arusaadaval viisil.

Mis on Goldenhari sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Goldenhari sündroom haruldane kaasasündinud seisund . "Kaasasündinud" tähendab, et seisund on olemas sünnist saati. Seda liigitatakse kraniofakiaalseks seisundiks. See tähendab, et see põhjustab kõrvalekaldeid teie lapse näo või pea kujus või arengus. Eelkõige võib Goldenhari sündroom mõjutada teie lapse selgroogu, kõrvu ja silmi.

Goldenhari sündroomiga inimestel on sageli näo ühel küljel vähearenenud luud ja lihased (nimetatakse ka hemifatsiaalseks mikrosoomiaks). Mõnikord võivad mõjutatud olla mõlemad pooled. Mõnedel lastel on ka huulelõhe või suulaelõhe.

See on nimetatud Goldenhariks teadlase Maurice Goldenhari auks, kes selle seisundi 1952. aastal avastas. Teine meditsiiniline nimetus sellele on "okulo-aurikulo-vertebraalne düsplaasia". Nimi kõlab natuke pikalt, kas pole? Vaatame selle lähemalt, eks?

• Oculo tähendab silmadega seotud olemist.
• Auriculo tähendab kõrvaga seotud.
• Selgroolüli viitab selgroole.
• Düsplaasia on kehaosa ebanormaalne areng.

Nüüd saate selle nime tähendusest aru, eks?

Kui levinud see olukord on?

Goldenhari sündroom on tegelikult väga haruldane seisund . Ekspertide sõnul mõjutab see umbes ühte 3500–25 000 vastsündinust. Samuti väidetakse, et see on poistel veidi sagedasem kui tüdrukutel.

Mis on Goldenhari sündroomi põhjused?

Paljud inimesed küsivad endalt: "Miks see juhtub?" Ausalt öeldes pole eksperdid sellele veel vastust leidnud .Goldenhari sündroomi täpne põhjus on teadmata. Arvatakse, et selle põhjustab kromosoomi muutus, kuid põhjus ei ole alati selge. Väga väikesel protsendil, umbes 1–2% juhtudest, võib seisund pärida ühelt või mõlemalt vanemalt.

Mõned uuringud on näidanud, et Goldenhari sündroomi tekkimise risk lapsel võib olla veidi suurenenud, kui emal on teatud haigused või ta tarvitab raseduse ajal teatud ravimeid. Näiteks:

• Gestatsioonidiabeet.
• Mõned akne ravimid, eriti retinoehapet sisaldavad ravimid, näiteks isotretinoiin (Accutane®).

Seetõttu on raseduse ajal väga oluline täpselt järgida arsti juhiseid.

Millised on selle sümptomid?

Goldenhari sündroomi sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Üks levinumaid sümptomeid on aga see , et näo üks pool ei arene korralikult . Nagu me varem mainisime, nimetatakse seda ka hemifatsiaalseks mikrosoomiaks. See võib põhjustada näo ühe poole lõualuu, põskede ja silmade väiksemat ja vähem arenenud kuju kui teisel poolel. Näiteks võib üks põsk olla teisest lamedam või lõug ühel küljel väiksem.

Muud nähtavad omadused on:

• Kõrvaanomaaliad: Mõnel inimesel võib olla üks kõrv ebanormaalselt väike (nimetatakse mikrotiaks). Teistel võib üks kõrv täielikult puududa (nimetatakse anotiaks). See võib põhjustada kuulmislangust.
• Mõjutab näo mõlemat poolt: umbes kolmandikul Goldenhari sündroomiga lastest esineb see pidurdunud kasv näo mõlemal küljel.
• Probleemid teiste organitega: Probleeme võib esineda ka neerude, südame, kopsude või selgroolülide (selgroolülide) luudega.
• Vaimne puue: umbes 15%-l inimestest võib olla mingil määral vaimne puue. See tähendab õpiraskusi, vähenenud arusaamisvõimet jne.

Lisaks sellele võivad ilmneda ka muud sümptomid:

• Huule- või suulaelõhe olemasolu.
• Kaasasündinud südamerikked.
• Mõnikord võivad silmale tekkida väikesed tükid (dermoidtsüstid).
• Kuulmislangus.
• Vee kogunemine kolju sisse (hüdrotsefaalia).
• Obstruktiivne uneapnoe.
• Silma silmalau või muu koe kaotus (koloboom) ja sellest tulenev nägemiskaotus.
• Skolioos.
• Kõneraskused.
• Kõõrdsilmsus (strabismus).

Pea meeles, et mitte kõigil ei esine kõiki neid sümptomeid. Mõnel inimesel võib esineda ainult mõni neist ja nende intensiivsus võib varieeruda.

Kuidas sa tead, kas sul on Goldenhari sündroom?

Sageli saavad arstid Goldenhari sündroomi diagnoosida pärast lapse sündi väliste sümptomite, näiteks näo ja kõrvade muutuste põhjal.

Siiski, et täiendavalt kinnitada ja näha, kas esineb muid sisemisi probleeme, võib arst teha veel mõned testid. Mõned neist hõlmavad järgmist:

• KT-skannid: need võimaldavad tuvastada muutusi kõrva sees olevates struktuurides, mis võivad põhjustada kuulmislangust.
• Ehhokardiogramm (kajatest) või elektrokardiogramm (EKG): need testid võimaldavad kontrollida südame tööd. Nagu me varem arutasime, võib mõnikord esineda südamehaigusi.
• Silmauuringud: need testid tehakse silmasisesete kõrvalekallete kontrollimiseks.
• Ultraheli ja röntgen: need võivad kontrollida muutusi koljus, selgroos, kopsudes või neerudes.
• Geneetiline testimine: need testid aitavad välistada teisi geneetilisi seisundeid, mis võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid.
• Uneuuringud: neid tehakse obstruktiivse uneapnoe kontrollimiseks.

Kas seda saab enne lapse sündi tuvastada?

See on väga haruldane. Siiski võivad arstid mõnikord sünnieelse ultraheliuuringu ajal märgata muutusi loote lõualuus, kõrvades või suus. Sellisel juhul võivad nad sellele rohkem tähelepanu pöörata.

Millised on selle ravimeetodid?

Goldenhari sündroomi ravi varieerub sõltuvalt sümptomitest . Kõiki ei ravita ühtemoodi. Mõned lapsed ei pruugi vajada eriravi, kui nende sümptomid on väga kerged. Ravi planeeritakse siiski vastavalt vajadusele erinevate spetsialistide abiga.

Siin on mõned ravivõimalused:

• Söötmisabi: Mõnedel imikutel võib olla imemisraskusi. Sellistel juhtudel võib vaja minna spetsiaalseid pudeleid või nasogastrilist toitmist.
• Nägemise parandamine: Nägemise parandamiseks võite kasutada prille või teha operatsiooni.
• Kuuldeaparaadid: Kuulmist saab parandada kuuldeaparaatide või luusse ankurdatud kuulmisimplantaatide abil.
• Kõneteraapia:See on väga oluline keele- ja suhtlemisoskuste arendamiseks.
• Operatsioon: Operatsiooni võib teha südamehaiguste, huule- või suulaelõhe, uneapnoe, väikeste kõrvade (mikrootia) või selgroo deformatsioonide korrigeerimiseks.

Kõik see tehakse lapse elukvaliteedi võimalikult suureks parandamiseks. Seetõttu on väga oluline järgida arsti nõuandeid.

Kas näo muutusi saab parandada?

Jah, see on paljudele vanematele probleem. Näojoonte sümmeetrilisemaks muutmiseks saab teha kosmeetilist kirurgiat. Paljudel Goldenhari sündroomiga beebidel tehakse operatsioon lõualuu, põsesarnade, kõrvade või otsaesise välimuse muutmiseks. Tavaliselt tehakse seda siis, kui laps on veidi vanem, sobivas vanuses.

Kas Goldenhari sündroomi saab ära hoida?

Nagu me varem arutasime, pole selle seisundi ennetamiseks kindlat viisi, kuna täpne põhjus on siiani teadmata . Siiski on raseduse ajal oluline järgida kõiki arsti nõuandeid. Eelkõige ärge kasutage retinoehapet sisaldavaid ravimeid (näiteks mõningaid akneravimeid) ilma arstiga nõu pidamata. Samuti on oluline süüa tervislikku toitu.

Kui kellelgi teie perekonnas on esinenud Goldenhari sündroomi, on hea mõte pöörduda geneetilise nõustamise poole. Seejärel, kui plaanite last saada, saate aru lapse riskist selle seisundi tekkeks.

Milline on elu selle seisundiga?

See võib teile veidi hirmutavalt tunduda. Kuigi Goldenhari sündroomiga inimeste tulevik on erinev, on enamikul inimestest hea tulemus . Õige ravi korral saavad selle haigusega lapsed tavaliselt elada normaalset elu. Nad on võimelised õppima, mängima ja ühiskonnas osalema.

Milliseid asju sa arstilt küsida tahaksid?

Kui saate teada, et teie lapsel on see haigus, võib teil tekkida palju küsimusi. Ärge kartke sel ajal oma arstilt küsida järgmisi asju:

• "Arst/preili, millised on Goldenhari sündroomi peamised sümptomid?"
• "Milliseid teste pean tegema, et veenduda, et mu lapsel see on?"
• "Millised on selle ravivõimalused? Mis on minu lapsele parim?"
• "Millised on usaldusväärsed kohad selle olukorra kohta lisateabe saamiseks?"
• "Kas on olemas organisatsioone või lapsevanemate gruppe, mis aitavad sellises olukorras lapsi ja peresid?"

Nende küsimuste esitamine aitab teil olukorrast paremini aru saada ja pakkuda oma lapsele parimat.

Kas Goldenhari sündroom on puue?

Jah, vahel seePuuet võib pidada puudeks. Näiteks kuulmis- või nägemispuue võib olla puue. Samamoodi, kui on tegemist intellektipuudega, võib see inimene vajada igapäevatöös ja õppimisel rohkem tuge. Seetõttu on meie kui ühiskonna kohustus pakkuda neile vajalikke vahendeid ja tuge.

Millistel muudel seisunditel on sarnased sümptomid?

On mitmeid teisi seisundeid, millel on Goldenhari sündroomiga sarnased sümptomid. Seetõttu on väga oluline saada täpne diagnoos. Mõned neist seisunditest on:

• Branchio-oto-renaalne sündroom (Branchioootorenal ehk BOR-sündroom)
• CHARGE Ühing
• Townes-Brocksi sündroom
• Treacher Collinsi sündroom
• VACTERL Assotsiatsioon

Kuigi see võib tunduda pisut keeruline, võtavad arstid diagnoosi panemisel seda kõike arvesse.

Mida me peame meeles pidama sellest, millest me rääkisime!

Goldenhari sündroom on haruldane seisund, mis esineb sünnil. See mõjutab peamiselt lapse näo, pea ja mõnikord ka siseorganite kuju. Arstid saavad imikueas mõningaid näo- või selgroo deformatsioone operatsiooniga korrigeerida.

Oluline on see, et mõned lapsed ei pruugi vajada erikohtlemist, kui nende sümptomid on kerged. Ja enamasti elavad Goldenhari sündroomiga inimesed vajaliku ravi ja toe abil õnnelikku ja täisväärtuslikku elu.

Kui arvate, et teie lapsel on mõni neist sümptomitest, ärge paanitsege, vaid pöörduge nõu saamiseks viivitamatult arsti poole. Varajane diagnoosimine ja õige ravi võivad teie lapsele parema tuleviku anda.

Goldenhari sündroom, kaasasündinud seisund, sünnidefekt, kraniofakiaalne, hemifakiaalne mikrosoomia, okulo-aurikulo-vertebraalne düsplaasia, laste tervis