Kas teie lapsel on see haruldane nahahaigus? Räägime harlekiini ihtüoosist.

Vastsündinu nahk on tavaliselt väga sile ja pehme, eks? Aga mõelge sellele, mõnikord sünnivad mõned beebid väga haruldaste, veidi tõsiste nahahaigustega. Üks selline haruldane ja esmapilgul nahahaigus on harlekiini iktüoos. Võite sellest kuuldes veidi muret tunda, aga räägime sellest üksikasjalikult ja lihtsalt.

Mis on harlekiini ihtüoos?

Lihtsamalt öeldes on harlekiini ihtüoos väga haruldane geneetiline nahahaigus, mis mõjutab vastsündinuid. Kui laps sünnib selle haigusega, on kogu tema keha kaetud paksude, kõvade ja ketendavate nahaplaatidega. Need näevad välja nagu teemantkujulised tükid. Need plaadid on nii kõvad, et võivad praguneda ja maha kooruda.

See naha pinguldus võib muuta isegi lapse näo kuju. Sellised piirkonnad nagu kõrvad, silmalaud, nina ja suu võivad venitada ja deformeeruda. Lisaks võivad jäsemete liigutused olla piiratud ning isegi söömine ja hingamine võib olla raskendatud.

Meie nahk on nagu kaitsebarjäär meie keha ja keskkonna vahel. Kuid harlekiini ihtüoosi puhul on see kaitsebarjäär häiritud nende lapse naha kõrvalekallete tõttu. Seega tekivad järgmised probleemid:

• Kehast vee eritumise kontrollimine muutub raskeks.
• Kehatemperatuuri ei ole võimalik korralikult säilitada.
• Võime infektsioonidega võidelda väheneb.

See muudab lapse esimestel elunädalatel dehüdratsiooni ja tõsiste, eluohtlike infektsioonide suhtes vastuvõtlikumaks. Pärast vastsündinu perioodi kooruvad need paksud kihid järk-järgult maha, jättes lapse nahale punase ja ketendava välimuse.

Harlekiini ihtüoos on nahahaiguse ihtüoosi kõige raskem vorm. Ihtüoosi on üle 20 erineva tüübi. Näideteks on lamellaarne ihtüoos ja ihtüoos vulgaris. Varem oli harlekiini ihtüoosiga sündinud laste ellujäämismäär väga madal. Kuid täiustatud ravi ja intensiivse arstiabi abil on imikutel palju suurem võimalus lapsepõlves ja noorukieas ellu jääda.

Seda haigust tuntakse ka teiste nimede all:

• „Autosomaalselt retsessiivne kaasasündinud iktüoos — harlekiini tüüpi iktüoos”
• Harlekiini beebi sündroom
• `Harlequin fetus`
• Kaasasündinud iktüoos
• `Ihtüoos lootel`

Kui levinud see seisund on?

See on väga haruldane seisund. Isegi sellises riigis nagu Ameerika Ühendriigid mõjutab see haigus umbes ühte iga 300 000–500 000 sündinud lapse kohta.See on olukord, mida Sri Lankal väga harva näeb.

Millised on harlekiini ihtüoosi sümptomid?

Harlekiini iktüoosiga beebid sünnivad sageli enneaegselt. Sündides on nende keha kaetud paksude plaaditaoliste soomustega. Nahk on nii paks, et soomuste vahele tekivad sügavad lõhed. Samuti on lapse silmalaud ja huuled naha venituse tõttu pahupidi pööratud. Rindkere ja kõht on pingul, mistõttu on raske hingata ja süüa.

Siin on mõned muud sümptomid:

• Lameda nina omamine.
• Kõrvad on paigutatud nii, nagu oleksid need pea külge kinnitatud.
• Käed ja jalad muutuvad väikeseks ja paistes.
• Ebanormaalne kuulmine.
• Sagedased hingamisteede infektsioonid.
• Liigeste liikuvuse vähenemine.
• Madal kehatemperatuur.

Mis seda põhjustab?

Harlekiini iktüoosi peamine põhjus on geneetiline mutatsioon geenis nimega ABCA12 . See ABCA12 geen annab meie kehale korralduse toota valku, mis on tervete naharakkude kasvuks hädavajalik. Selle valgu üks olulisemaid funktsioone on lipiidide transportimine naha kõige välimisse kihti ehk epidermisse ja kaitsebarjääri loomine.

Selle haigusega inimestel toodab organism väga vähe või üldse mitte ABCA12 valku. See häirib epidermise normaalset arengut, põhjustades raskeid sümptomeid.

See seisund pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Lihtsamalt öeldes tähendab see, et laps peab pärima kahjustatud geeni kaks koopiat – ühe emalt ja teise isalt. Mõlemad vanemad võivad olla muteerunud geeni kandjad . See tähendab, et neil on geen olemas, kuid tavaliselt ei esine sümptomeid.

Millised on võimalikud tüsistused?

Harlekiini ihtüoosi tüsistused võivad olla erineva raskusastmega. Mõned tüsistused on järgmised:

• Vähenenud juuste kasv.
• Küünte deformatsioonid.
• Nahk sügeleb sageli.
• Raskused kuuma ja külma talumisel.
• Korduvad nahainfektsioonid.
• Elektrolüütide tasakaaluhäired kehas.
• Lihaste, kõõluste, naha ja teiste kudede jäigastumine ja kõvenemine.
• Hingamisraskused ja -puudulikkus.
• Sepsis on äkiline, raske bakteriaalne infektsioon.

Kuidas diagnoos pannakse?

Sageli saavad arstid diagnoosida seisundi sünni ajal, tuginedes lapse füüsilisele välimusele. Kui kellelgi perekonnas on see seisund varem olnud, saab raseduse ajal teha sünnieelse geneetilise testimise.Arstid võivad soovitada ABCA12 geeni mutatsioonide testimist. Samuti võivad mõnikord raseduse teisel ja kolmandal trimestril tehtud ultraheliuuringud tuvastada seisundi tunnuseid.

Millised on harlekiini ihtüoosi ravimeetodid?

Niipea kui selle haigusega laps sünnib, paigutatakse ta vastsündinute intensiivravi osakonda (NICU) . Seal paigutatakse laps kõrge õhuniiskusega inkubaatorisse , et aidata kontrollida lapse kehatemperatuuri. Õed hoolitsevad lapse eest järgmiselt:

• Sagedane rinnaga toitmine.
• Pese oma keha regulaarselt, et nahka pehmendada ja soomuseid eemaldada.
• Kaalude eemaldamiseks hõõruge mõnikord õrnalt millegi sellisega nagu pimsskivi või kare käsn.
• Kanna niisutajaid, et vähendada naha kuivust ja anda nahale elastsust.

Kui teie lapsel on raskekujuline harlekiini iktüoos, saate seda ravida suukaudse retinoidiga nimega etretinaat . See ravim aitab vabaneda paksust ja ketendavast nahast. See võib aidata leevendada ka selliseid sümptomeid nagu sõrmede tuimus, hingamisraskused, pigistus rinnus ja söömisraskused. Need suukaudsed retinoidid võivad aga pikaajalisel kasutamisel põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid, seega kasutavad arstid neid ainult siis, kui teie lapsel on rasked sümptomid.

NICU (intensiivravi osakond) hooldus

Kui teie laps on vastsündinute intensiivravi osakonnas (NICU), jälgivad eriarstid ja õenduspersonal teie last väga tähelepanelikult. Nad jälgivad pidevalt kehatemperatuuri, vedeliku taset ja infektsiooni tunnuseid . Nad kasutavad naha niiskena hoidmiseks spetsiaalseid sidemeid ja salve. Mõnikord võib olla vaja last toita sondi kaudu.

Spetsiaalsed ravimid

Lisaks eespool mainitud suukaudsetele retinoididele vajate ka antibiootikume infektsioonide ennetamiseks, valuvaigisteid ning kreeme kuivuse ja sügeluse vähendamiseks. Kõiki neid tuleks kasutada vastavalt arsti juhistele.

Pikaajaline ravigrupp

Isegi kui saate oma lapse koju viia pärast paksude nahaketenduste mahalangemist, vajate siiski pidevat arstiabi ja tähelepanu. Harlekiini ihtüoosi ravimiseks on vaja multidistsiplinaarse arstide meeskonna abi. See meeskond võib hõlmata järgmist:

• Neonatoloogid
• Dermatoloogid
• Plastilised kirurgid
• Geneetikud
• Silmaarstid
• Otolarüngoloogid (kõrva-, nina- ja kurguarstid)
• Füsioterapeudid
• Ortopeedid
• Toitumisspetsialistid

See meditsiinimeeskond töötab selle nimel, et pakkuda lapsele kogu tema elu jooksul vajalikku ravi.

Mida ma võin oodata, kui mu lapsel on see seisund?

Harlekiini ihtüoos on krooniline haigus, mis tähendab, et see vajab elukestvat ravi. Seetõttu on oluline leida dermatoloog, kes on spetsialiseerunud sellele haigusele. See tagab, et teie laps saab kogu elu jooksul vajalikku ravi. Samuti on oluline luua igapäevane nahahooldusrutiin , mis aitab kontrollida kõiki nahaprobleeme (ketendav, lõhenenud, sügelev nahk). Seda rutiini tuleb järgida kogu elu.

Lisaks nahaprobleemidele võivad lapse sõrmed ja varbad pakseneda ja kangestuda . See võib raskendada tal asjade haaramist. Samuti võivad pahkluud ja põlved kangestuda, mistõttu on raske kõndida. Samuti võib lapse füüsiline kasv ja areng mõnevõrra maha jääda . Vaimne areng peaks aga toimuma normaalselt.

Sellise lapse eest hoolitsemine on väljakutse, kuid on väga oluline tegutseda õige meditsiinilise nõu, armastuse ja kannatlikkusega.

Milline on selle haiguse väljavaade?

Vaatamata edusammudele harlekiini ihtüoosi ravis, surevad kahjuks mõned beebid sellesse haigusse ikkagi. Ühes uuringus suri 44% selle haigusega sündinud beebidest. Peamised surmapõhjused esimese kolme elukuu jooksul olid sepsis, hingamispuudulikkus või mõlema kombinatsioon.

Siiski on näidatud, et varajane ravi selliste ravimitega nagu suukaudsed retinoidid suurendab ellujäämismäära. Samas varem mainitud uuringus jäi ellu 83% suukaudsete retinoididega ravitud imikutest.

Kas harlekiini ihtüoosi saab ära hoida?

See on geneetiline seisund ja seda ei saa ennetada. Kui kellelgi teie perekonnas on see seisund või on seda varem esinenud, on hea mõte rääkida arstiga geneetilise testimise või geneetilise nõustamise kohta. See teave võib olla abiks otsuste tegemisel teise lapse saamise kohta.

Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen?

Kui teie lapsel on see seisund, on siin mõned asjad, mis aitavad tema eest hoolitseda:

• Uurige oma lapse seisundit põhjalikult. Lugege usaldusväärseid allikaid ja püüdke selles küsimuses eksperdiks saada.
• Hoidke laps võimalikult terve.Paku neile toitvat toitu, veendu, et nad saavad piisavalt liikuda ja vii nad õigeaegselt tervisekontrolli.
• Leidke, mis teie lapsele sobib. Iga laps on erinev. Mis sobib ühele inimesele, ei pruugi sobida teisele. Töötage välja igapäevane nahahooldusrutiin, mis vastab teie lapse vajadustele.
• Mõelge lapse keskkonnale. Liiga kuiv, külm või kuum keskkonnatingimus, aga ka „sundõhuga küte“, võivad muuta lapse naha veelgi kuivemaks ja hapramaks. See võib mõjutada ka lapse üldist heaolu.
• Hoidke kaasas isiklikku nahahoolduskomplekti. Hoidke alati kotti lapse jaoks vajalike asjadega, näiteks päikesekaitsekreem, salv ja valuvaigistid.
• Anna oma lapsele vastutust. Tasapisi õpib laps oma naha eest hoolitsema. Anna lapsele vastutust tema enda nahahooldusvajaduste eest.
• Imikueas: Julgustage nahka nahaga kokkupuutumist ja rinnaga toitmist.

Olulised küsimused, mida oma arstile esitada

Kui teie lapsel on harlekiini ihtüoos, võib teil tekkida palju küsimusi. Siin on mõned küsimused, mida saate arstile esitada:

• Kas harlekiini ihtüoos on valus?
• Miks on see raskem kui teist tüüpi ihtüoos?
• Millist ravi te minu lapsele soovitate?
• Kuidas saan aidata oma lapsel elada normaalset elu?
• Millised on need päästikud, mis võivad lapse seisundit halvendada ja mida tuleks vältida?
• Kas poleks lapsel parem päikese käes olla?
• Milliseid muid tüsistusi või terviseprobleeme peaksin jälgima?
• Kust ma leian hea tugivõrgustiku?

Lõpuks, pidage seda meeles ! (Sõnum koju kaasa)

On normaalne tunda hirmu ja šokki, kui saate teada, et teie lapsel on haruldane haigus nagu haruldane ihtüoos. Võite tunda end üksikuna ja ebakindlalt, mida teha. Kuid kõige tähtsam on leida arste, kes on selle haigusega kursis. Nad saavad aidata teie lapsel seda seisundit hallata ja suunata teid vajaliku abi ja toe leidmisel.

Vestlus teiste sarnaste haigustega laste vanematega võib olla suureks jõuallikaks. Kogemuste ja nõuannete jagamise kaudu saate leida viise, kuidas aidata oma lapsel hästi elada. Pole kerge näha oma last haruldase nahahaigusega elamas, kuid pidage meeles, et on palju lapsi, kes elavad nende haigustega õnnelikult. Te ei ole üksi. Õigete teadmiste, toe ja armastusega saate selle väljakutsega toime tulla.

`Harlekiini iktüoos, geneetiline nahahaigus, vastsündinu nahahaigus, ABCA12 geen, iktüoos, nahabarjäär, vastsündinute hooldus, retinoidid