Tutvume haruldase haigusega, mis põhjustab teie enda immuunsüsteemi rünnaku (hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos - HLH).

Kas tunned vahel, et su keha seisund halveneb? Mõnikord võib meie enda immuunsüsteem, mis meie keha ravib, hakata meid haigeks tegema. Üks selline tõsine ja haruldane seisund on hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos ehk lühidalt (HLH). Selle tagajärjel paljunevad meie keha kaitsesüsteemi sarnased rakud kontrollimatult ja ründavad meie enda organeid. Täpsemalt öeldes on see nagu valvur, kes ei tunne ära omaenda perekonda.

Mida see `(HLH)` tegelikult tähendab? Mõelgem sellele väga lihtsalt, eks?

Meie keha immuunsüsteem on väga hämmastav mehhanism. See on nagu armee, mis kaitseb meie riiki. See süsteem kaitseb meid väljastpoolt tulevate vaenlaste, näiteks mikroobide, viiruste ja bakterite eest. Selle nimel töötavad paljud rakud, valgud, organid ja koed koos. Kui aga „(HLH)”-ga inimene nakatub, on tema immuunsüsteem ülestimuleeritud. Seejärel, infektsiooniga võitlemise asemel, hakkavad äsja moodustunud rakud meie enda keha ründama. See teeb meid haigemaks. Tegelikult võib see „(HLH)” seisund olla eluohtlik .

Neid `(HLH)`-sid on kahte peamist tüüpi, eks?

Jah, `(HLH)` võib jagada kahte põhitüüpi:

1. Primaarne (HLH) (geneetiliselt põhjustatud) : Selle põhjustab geneetiline mutatsioon. See tähendab, et inimene sünnib eelsoodumusega sellele haigusele. Sümptomid hakkavad sageli ilmnema esimestel eluaastatel. Väga harva ilmnevad sümptomid pärast täiskasvanueas saamist. Seda nimetatakse mõnikord ka „perekondlikuks HLH-ks“.

2. Sekundaarne (HLH) (põhjustatud mõnest teisest haigusseisundist) : See tekib siis, kui teie immuunsüsteemi mõjutab mõni muu haigusseisund, mis teil juba on. Näiteks võib selle põhjuseks olla vähk, infektsioonid (eriti Epsteini-Barri viirus) või autoimmuunhaigused. Sekundaarne (HLH) on levinum kui primaarne (HLH).

Kellel on suurem tõenäosus seda `(HLH)` arendada?

`(HLH)` See võib tekkida igas vanuses inimesel. Kõige sagedamini esineb seda aga väikelastel ja imikutel . See ei tähenda aga, et täiskasvanutel seda tekkida ei saa.

Kui levinud see olukord on?

HLH on väga haruldane seisund . Täpselt, kui paljudel inimestel see tegelikult on, on raske öelda, kuna seda võidakse mõnikord valesti diagnoosida või aladiagnoosida. Umbes 75%-l HLH diagnoosiga inimestest on sekundaarne HLH. Ainult 25%-l on primaarne HLH, mis on umbes üks 50 000 inimese kohta kogu maailmas.

Millised on `(HLH)` sümptomid?

(HLH) sümptomid võivad inimestel erineda ja need võivad varieeruda sõltuvalt haiguse raskusastmest. Siin on mõned kõige levinumad sümptomid:

• Palavik, mis ei kao isegi antibiootikumidega.
• Nahalööve.
• Suurenenud maks (hepatomegaalia).
• Põrna suurenemine (splenomegaalia).
• Paistes lümfisõlmed (keeb).

Mõelge sellele: kui lapse palavik ei lange mitme päeva jooksul ja kui see ei parane isegi pärast ravimite võtmist, võib see olla märk `(HLH)`-st. Seetõttu on väga oluline pöörduda arsti poole, kui see püsib.

Lisaks sellele võivad ilmneda ka muud sümptomid:

• Aneemia tähendab vere puudust.
• Madal trombotsüütide arv veres (trombotsütopeenia).
• Nõrkus, nõrkus.
• Peapööritus või pearinglus.
• Pidev ärrituvus ja rahutus.
• Peavalud .
• Kahvatu nahk.
• Kollatõbi.

Siiski on ka tõsiseid sümptomeid, mis võivad olla eluohtlikud . Nende ilmnemisel peaksite viivitamatult haiglasse minema :

• Hingamisraskused (düspnoe).
• Krambid .
• Silmade sisemine verejooks (võrkkesta hemorraagia).
• Teadvuse kaotus.
• Kooma.

Kõige olulisem on pöörduda viivitamatult arsti poole, kui teil tekib mõni neist sümptomitest, eriti kui need võivad olla eluohtlikud. Varajane diagnoosimine ja ravi on parimad viisid parimate tulemuste saavutamiseks.

Miks see `(HLH)` tekib? Mis on selle põhjused?

Lihtsamalt öeldes on „(HLH)” põhjustatud immuunsüsteemi üliaktiivsusest või talitlushäiretest. Nagu me varem arutasime, on kahte tüüpi „(HLH)” ja nende põhjused on erinevad. Kuid mõlemal juhul toodetakse liigselt kahte tüüpi immuunsüsteemi rakke, mida nimetatakse histiotsüütideks ja T-rakkudeks, ning vaenlase, näiteks välise viiruse, ründamise asemel ründavad nad meie endi keha. „(HLH)” sümptomid tekivad seetõttu, et neil valgelibledel puuduvad DNA-s juhised oma töö nõuetekohaseks täitmiseks.

Primaarse `(HLH)` põhjused:

Primaarne `(HLH)` on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. Seda mõjutavad mitmed geenid:

• CD27
• ILK
• `LYST`
• PRF1
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• STX11
• STXBP2
• `UNC13D`

Need geenid käsivad meie rakkudel valke toota. Need valgud aitavad meie immuunsüsteemil hävitada võõrkehi, nagu bakterid ja viirused, ning hoida meid tervena. Kui aga ühes neist geenidest on mutatsioon, ei saa rakud nende valkude valmistamiseks täielikke juhiseid. Seejärel on toodetud valgud mittetäielikud või ei saa nad oma ülesannet kehas korralikult täita. Need geenimutatsioonid päranduvad mõlemalt vanemalt viljastumisel. Seda nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks mustriks.

Teisese `(HLH)` põhjused:

Teisene `(HLH)` on omandatud seisund. See tähendab, et tegemist ei ole kaasasündinud geneetilise eelsoodumusega ja perekondlik eelsoodumus ei ole vajalik. Selle põhjustab immuunsüsteemi ebanormaalne reaktsioon. Uuringud selle põhjuste väljaselgitamiseks on endiselt pooleli.

Mõnikord võib sekundaarse „HLH” vallandada meditsiiniline seisund. Selliste seisundite hulka kuuluvad:

• Epsteini-Barri viiruse (EBV) infektsioon.
• Muud bakteriaalsed, viiruslikud ja seeninfektsioonid.
• Immuunsüsteemi nõrgenemine.
• Autoimmuunne seisund.
• Autoinflammatoorse haigusega.
• Reumatoloogilised haigused (nt juveniilne idiopaatiline artriit).
• Ainevahetushäired.
• Vähk (nt mitte-Hodgkini lümfoom).

Kuidas arstid diagnoosivad seisundit "(HLH)"?

Kui arst kahtlustab teil HLH-d, teeb ta kõigepealt füüsilise läbivaatuse. Seejärel määrab ta mitu testi, et teie sümptomite kohta rohkem teada saada. Arst otsib järgmisi diagnostilisi kriteeriume:

• Palavik.
• Suurenenud põrn.
• Madal punaste vereliblede, valgete vereliblede või trombotsüütide arv veres (tsütopeenia).
• Kõrge teatud tüüpi rasva, triglütseriidi, sisaldus veres (hüpertriglütserideemia) või madal valgu (fibrinogeeni) sisaldus, mis aitab verel hüübida (hüpofibrinogeemia).
• Vererakkude kahjustus või hävimine luuüdis (hemofagotsütoos).
• T-rakkude aktiivsuse vähenemine veres.
• Suurenenud ferritiini tase veres (ferritineemia).
• Lahustuva interleukiin-2 retseptori (sCD25) taseme tõus veres.

Kui teil on vähemalt viis neist sümptomitest, võib arst kahtlustada HLH-d.

Testid `(HLH)` tuvastamiseks:

Mõned testid, mis aitavad diagnoosida `(HLH)`, on järgmised:

• Geneetiline testimine (eriti primaarse (HLH) kahtluse korral).
• Täielik vereanalüüs.
• Täiendavad vereanalüüsid ferritiini ja triglütseriidide taseme, infektsiooninähtude ja vere hüübimise kontrollimiseks.
• Maksafunktsiooni test.
• Luuüdi biopsia.

Millised on `(HLH)` ravimeetodid?

(HLH) raviks on mitu ravi. Need võivad varieeruda sõltuvalt haiguse tüübist, raskusastmest ja patsiendi seisundist:

• Infektsioonide raviks mõeldud ravimid (antibiootikumid või viirusevastased ravimid).
• Immuunsüsteemi aktiivsust vähendavad ravimid (immunosupressandid või tsütokiini inhibiitorid).
• Põhihaiguste ravimine või haldamine (näiteks vähi keemiaravi).
• Vereülekanne.

On olemas uus ravim nimega Emapalumab (Gamifant®). See on gammablokeeriv antikeha. See on heaks kiidetud kasutamiseks imikutel ja täiskasvanutel, kellel on (HLH) (HLH-d).

Kui ravimid või põhihaiguse ravi ei toimi, võivad arstid kaaluda allogeensete tüvirakkude siirdamist. See hõlmab teie düsfunktsionaalsete tüvirakkude (luuüdist) asendamist doonorilt saadud tervete tüvirakkudega. Sellele eelneb tavaliselt suurtes annustes keemiaravi või kiiritusravi, et hävitada ebatervislikud tüvirakud. See protseduur on väga riskantne ja sellel on palju kõrvaltoimeid . Seega selgitab arst teile kõike, et saaksite teha oma tervise kohta teadliku otsuse.

Kas on võimalik vältida `(HLH)` teket?

Tegelikkuses ei saa me midagi teha, et vältida `(HLH)` teket, kuna põhjused on meie kontrolli alt väljas. Siiski on mõned asjad, mida saame teha, et kaitsta end selliste asjade eest nagu infektsioonid, mis võivad põhjustada sekundaarset `(HLH)`:

• Sööge tasakaalustatud toitu ja treenige regulaarselt.
• Hoiduge viirushaigustega inimestest.
• Vigastuste vältimiseks kandke kaitsevarustust.
• Kui tekivad haavad, puhastage need nakkuse vältimiseks korralikult.
• Hea aluseks olevate haigusseisundite ravi.

Milline on (HLH) prognoos?

Kui haigus diagnoositakse ja ravitakse varakult , võib eeldada head või üsna head tulemust, olenevalt sümptomite raskusest. Ravimata jätmise korral on „HLH” aga eluohtlik . See võib mõne kuu jooksul viia elundipuudulikkuseni ja isegi surmani.

Arst selgitab teile teie sümptomite diagnoosi ja ravivõimalusi, samuti ravimeetodite riske ja kõrvaltoimeid.

Paljud inimesed, kes tuvastavad end (HLH-ga) inimesena, otsivad tuge endale ja oma perele. See tähendab vaimse tervise nõustaja , geneetilise nõustaja või sotsiaaltöötajaga rääkimist, et planeerida, kuidas selle seisundiga elada, millised on riskid ja millised on tagajärjed.

Kas `(HLH)` on võimalik täielikult ravida?

Nõuetekohase ravi ja hoolduse korral võib seisund „(HLH)” kaduda. See võib aga ka tagasi tulla, kui see uuesti vallandub. Mõnedel inimestel on õnnestunud „(HLH)” kordumist tüvirakkude siirdamise abil ära hoida ja vältida eluohtlikke tagajärgi. Selle kohta tehakse täiendavaid uuringuid.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil tekivad `(HLH)` sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole . Ärge viivitage, sest varajane diagnoosimine ja ravi on parimad viisid paranemiseks. Kui teil esinevad rasked sümptomid, nagu hingamisraskused, teadvusekaotus või krambid, peate viivitamatult minema erakorralise meditsiini osakonda .

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

• Milliseid teste pean tegema?
• Milliseid ravimeetodeid te soovitate?
• Millised on ravi kõrvaltoimed?
• Milline on minu oodatav eluiga?

Haruldase ja eluohtliku haiguse avastamine võib olla väga kurb ja valus. Vaimse tervise nõustaja , geneetilise nõustaja või arstiga rääkimine võib olla suureks abiks. Nad aitavad teil rohkem teada saada, kuidas selle haigusega toime tulla, kuidas enda ja oma pere eest hoolitseda ning ravi ja väljavaadete kohta. Kui teil on sel raskel ajal küsimusi, paluge abi lähedastelt inimestelt või oma tervishoiumeeskonnalt.

Kõige olulisem asi, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

(HLH) on tõsine, kuid haruldane seisund, mille põhjustab meie immuunsüsteemi ebanormaalne talitlus. Selle korral ründavad meie enda keha rakud meid. On kahte peamist tüüpi: primaarne (HLH), mille põhjustavad geneetilised põhjused, ja sekundaarne (HLH), mille põhjustavad muud haigused.

Sümptomid on erinevad, kuid püsiva palaviku, nahakahjustuste või suurenenud maksa/põrna korral peaksite olema ettevaatlik. Kui teil tekivad rasked sümptomid, näiteks hingamisraskused või krambid, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Varajane diagnoosimine ja ravi on hädavajalikud. Ravivõimalused varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist. Mõnikord võib osutuda vajalikuks pöörduda selliste asjade poole nagu tüvirakkude siirdamine.

Kuigi kindlat viisi selle vältimiseks pole, võib üldiste terviseharjumuste järgimine vähendada sekundaarse `(HLH)` riski. Sellises olukorras on väga oluline püsida vaimselt tugevana ja saada vajalikku tuge. Sa ei ole üksi, ära kõhkle abi küsimast.

HLH , hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos, immuunsüsteem, geneetilised haigused, infektsioonid, palavik, sümptomid