Kas olete teadlik hemofiilia B-st? Vaatame seda lähemalt!

Kas olete kunagi märganud, et mõned inimesed veritsevad isegi väikesest haavast? Või olete märganud, et ilma põhjuseta muutuvad mõned kehaosad siniseks ja neile tekivad veretriibud? Üks nende asjade põhjus võib olla seisund, millest me täna räägime, mida nimetatakse hemofiilia B-ks. Ärge muretsege, me räägime sellest lihtsal viisil, millest te aru saate.

Mis on hemofiilia B?

Lihtsamalt öeldes on hemofiilia B pärilik veritsushäire. See tekib siis, kui vere hüübimist soodustavas geenis on mutatsioon. Hemofiilia B-ga inimestel on madal IX faktori (tuntud ka kui faktor 9, F9, FIX) tase, mis on vere hüübimist soodustav võtmevalk. Ravimata jätmise korral võib see seisund olla eluohtlik. Hea uudis on see, et arstid ravivad seda 9. faktori asendustega. Uuritakse ka uusi ravimeetodeid, näiteks geeniteraapiat.

Kuidas see seisund teie keha mõjutab?

Nagu teist tüüpi hemofiilia puhul, veritsevad ka B-hemofiiliaga inimesed vigastuse, operatsiooni või hamba väljatõmbamise korral tavapärasest rohkem ja kauem. See seisund mõjutab enamasti mehi, kuid see võib mõjutada ka naisi.

Arstid liigitavad hemofiilia kergeks, mõõdukaks ja raskeks . Raske hemofiilia B-ga inimestel võib tekkida verejooks liigestesse. See on väga valus ja aja jooksul võib see viia selliste haigusteni nagu artriit. Mõned inimesed vajavad kahjustatud liigeste eemaldamiseks ja asendamiseks operatsiooni. Samuti võib tekkida verejooks ajju, mis võib olla eluohtlik.

Kui levinud on hemofiilia B?

Ameerika Ühendriikide statistika kohaselt on umbes 4 mehel 100 000-st hemofiilia B. Ka naised haigestuvad sellesse, kuid on raske öelda täpselt, kui paljudel neist on. Sest kuigi neil on selliseid sümptomeid nagu vererohked menstruatsioonid, ei arva paljud inimesed, et see on hemofiiliaga seotud.

Kas sa tead, mis vahe on A- ja B-hemofiilial?

Hemofiilia A ja B on mõlemad pärilikud veritsushäired. Kuigi sümptomid on väga sarnased, on neid põhjustavad geneetilised mutatsioonid erinevad. Uuringud on näidanud, et hemofiilia B sümptomid võivad olla veidi leebemad kui hemofiilia A omad. See tähendab, et hemofiilia B on samuti tõsine seisund, kuid selle all kannatavatel inimestel võib olla vähem probleeme liigse verejooksuga. Siin on mõned muud erinevused:

• Uuringud näitavad, et hemofiilia B-ga inimestel on vähem liigestesse verejookse (hematoose) ja vähem liigesekahjustusi.
• Spontaanset verejooksu esineb hemofiilia B-ga inimestel harva.
• Mõnikord tekib hemofiiliaravi ajal organismis antikehi, mis ravi segavad. Siiski on hemofiilia B-ga inimestel nende probleemide tekkimise tõenäosus väiksem.

Miks seda varem jõuluhaiguseks kutsuti?

See on väga huvitav lugu. Rohkem kui 100 aastat arvasid arstid, et hemofiiliat on ainult üks tüüp. Kuid 1952. aastal kasutas teadlane seitsme hemofiiliaga inimese (kellest üks oli nimega „Jõulud“) vereplasmat teiste hemofiiliahaigete raviks. Üllataval kombel ravi toimis! Just siis mõistsid teadlased, et hr Jõuludel oli teist tüüpi hemofiilia, see tähendab, et selle põhjustas teistsugune geenimutatsioon. Seega nimetasid nad seda teist tüüpi hemofiiliat „jõulufaktoriks“ või „jõuluhaiguseks“. Hiljem hakati seda nimetama hemofiilia B-ks.

Mis põhjustab hemofiilia B-d?

Nagu varem mainitud, on hemofiilia B geneetiline veritsushäire. Kui teil on hemofiilia B, tähendab see, et olete pärinud ebanormaalse geeni, mis mõjutab faktor 9 hulka. Tavaliselt on olemas geen nimega F9, mis ütleb teile, kuidas faktor 9 toota. Hemofiilia B tekib siis, kui see F9 geen muteerub, tekitades ebanormaalse geeni, mis vähendab faktor 9 taset või kõrvaldab faktor 9 täielikult. Enamasti pärivad poisid hemofiilia B, kui nende emad on haiguse kandjad.

Nii see juhtub:

• Me kõik saame emalt kaks X-kromosoomi, isalt ühe X-kromosoomi ja ühe Y-kromosoomi.
• Kui naisel on ühes X-kromosoomis ebanormaalne F9 geen, on ta hemofiilia B kandja, kuid tal ei esine sümptomeid. See on tingitud asjaolust, et tal on teises X-kromosoomis normaalne F9 geen.
• See naine võib oma pojale edasi anda X-kromosoomi koos ebanormaalse F9 geeniga. Kuna poegadel on ainult üks X-kromosoom, areneb neil välja hemofiilia B.

Mõnikord ei pärandu spontaanne mutatsioon emalt pojale.Hemofiilia B-d võib põhjustada ka protsess, mida nimetatakse involutsiooniks. See toimub siis, kui munarakk ja sperma ühinevad, moodustades embrüo, mis seejärel jaguneb ja hakkab tootma uusi rakke. Need uued rakud kannavad koopiaid geenidest, mis olid algses rakus. Seega võib nende geenide kopeerimisel mõnikord esineda vigu ehk mutatsioone. Kui F9 geeni kopeerimisel tekib viga, võib teie lapsel tekkida hemofiilia B või saada hemofiilia B kandjaks. (Ajaloolased ja meditsiiniuurijad usuvad, et see juhtus Inglismaa kuninganna Victoriaga. Kuigi kellelgi tema perekonnas ei olnud hemofiiliat, oli tal hemofiilia. Ta andis haiguse edasi oma lastele. Kui need lapsed abiellusid Hispaania ja Venemaa kuninglikesse perekondadesse, haigestusid ka nende lapsed sellesse haigusesse. Hiljem identifitseeriti see kui hemofiilia B.)

Millised on hemofiilia B sümptomid?

Oleme juba maininud, et hemofiilia B sümptomid liigitatakse kergeteks, mõõdukateks ja rasketeks. Arstid liigitavad neid vere 9. faktori taseme põhjal.

Kerge hemofiilia B

Inimestel, kelle faktor 9 tase on vahemikus 6% kuni 49%, on kerge hemofiilia B. Sümptomid on kerged. Mõnikord diagnoositakse kerge hemofiilia B-ga inimesi täiskasvanueas, operatsiooniks valmistumisel, sünnituseelsel ajal, pärast rasket vigastust või naiste puhul tugeva menstruaalverejooksu ravimisel.

Mõõdukas hemofiilia B

Inimestel, kelle faktor 9 tase on vahemikus 1% kuni 5%, on kerge hemofiilia B. Sümptomid on samuti kerged. Selle seisundiga lapsed hakkavad tavaliselt sümptomeid ilmutama umbes 18 kuu vanuselt.

Neil lastel võivad olla sellised sümptomid nagu:

• Sinikad: Neil tekivad väga kergesti sinikad ja verevalumid.
• Ebatavaline verejooks: Kui teil on operatsioon, veritsev haav või hammas on välja tõmmatud, võite veritseda rohkem ja kauem kui tavaliselt.
• Spontaanne verejooks: Harva võib verejooks alata ilma nähtava põhjuseta.

Raske hemofiilia B

Inimestel, kelle faktor 9 tase on alla 1%, on raske hemofiilia B. Sümptomid on rasked. Mõnedel lastel võib verejooks alata sündides, vahetult pärast sündi või pärast ümberlõikamist. Teistel lastel ei pruugi sümptomid ilmneda enne paar kuud pärast sündi. Levinud sümptomite hulka kuuluvad:

• Veritsemine: Väikesed imikud ja väikelapsed võivad suust veritseda, kui suhu satub midagi väikest, näiteks mänguasi.
• Paistes muhud peas: Kui väike laps lööb pea kuhugi ära, võivad talle tekkida muhud, mis näevad välja nagu hane munad.
• Sagedane nutmine, rahutus või roomamisest või kõndimisest keeldumine:Need võivad juhtuda, kui lapsel on verejooks lihasesse või liigesesse. Need võivad kohati olla sinised ja paistes. Need piirkonnad võivad puudutades kuumad olla ja lapsel võib olla valu.
• Hematoomid: hematoom on verehüüve, mis koguneb naha alla. Imikutel võib hematoom tekkida ka pärast süstimist.
• Hingamisraskused: Mõnikord võib lapse keel verejooksu tõttu paisuda ja hingamisteed blokeerida.

Kuidas arstid seda ära tunnevad?

Arstid diagnoosivad hemofiilia B füüsilise läbivaatuse abil, otsides selliseid sümptomeid nagu liigeste verevalumid ja turse ning küsides, kas kellelgi perekonnas on hemofiiliat või muid verehäireid.

Lisaks tehakse ka järgmised testid:

• Täielik vereanalüüs (CBC): see kontrollib vererakkude tüüpe ja nende arvu.
• Protrombiiniaja (PT) test: see testib, kui kiiresti teie veri hüübib.
• Aktiveeritud osalise tromboplastiini aja test: see on ka test, mis mõõdab, kui kaua kulub verehüübe tekkeks.
• Fibrinogeeni test: test, mis mõõdab fibrinogeeniks nimetatava valgu hulka, mis aitab verel hüübida.
• Hüübimisfaktori test: see aitab määrata hemofiilia täpset tüüpi ja haiguse raskusastet.

Millised on selle ravimeetodid?

Arstid ravivad hemofiilia B-d sageli faktor-asendusraviga . See hõlmab kontsentreeritud faktor 9 süstimist veeni. See kontsentreeritud faktor 9 asendab puuduvat faktorit, aidates ennetada liigset verejooksu või kontrollida verejooksu, kui see tekib.

Tavaliselt vajavad kerge kuni mõõduka B-hemofiiliaga inimesed seda ravi ainult siis, kui neil on vaja teha midagi sellist nagu operatsioon. Raske B-hemofiiliaga inimesed võivad aga regulaarselt vajada faktorasendusravi.

Kas ravi ajal võib esineda mingeid tüsistusi?

Selle ravi saavatel inimestel võivad esineda mõned tüsistused. Peamised neist on inhibiitorite ja viirusinfektsioonide teke .

Inhibiitorid

Inhibiitorid tekivad siis, kui organism ei aktsepteeri enam faktori asendusravi osana oma normaalsest verest. Need inhibiitorid takistavad faktori asendusravi korralikku toimimist. See muudab verejooksu peatamise või vähendamise väga raskeks. Raske veritsushäirega inimestel, kes saavad faktori asendusravi suuri annuseid, on suurem tõenäosus selle tüsistuse tekkeks. Arstid ravivad seda teiste ainetega, mis võivad vere hüübimist lõpule viia ilma faktorit 9 mööda minemata.

Viirusnakkused

Harva võivad doonorverest valmistatud faktoriasendajate kasutamisel tekkida viirusnakkused, näiteks C-hepatiit. Praeguste testimismeetoditega on see risk aga palju väiksem.

Kas selle juhtumise riski saab vähendada?

Kuna hemofiilia B on pärilik haigus, ei saa selle teket ega lastele edasikandumist ära hoida. Uurime lähemalt geneetilist protsessi, mille kaudu see pärilik on:

• Kui olete naine ja teil on ühes X-kromosoomis ebanormaalne F9 geen (mis tähendab, et olete kandja), on teie meessoost lastel 50% tõenäosus haigestuda hemofiilia B-sse ja teie naissoost lastel on 50% tõenäosus olla kandjateks.
• Teie tütred, kes selle geeni pärivad, võivad hemofiilia B oma poegadele edasi anda. Nende tütred võivad olla kandjad.
• Teie B-hemofiiliaga pojad võivad selle kromosoomi oma tütardele edasi anda.
• Kui te olete mees ja teil on hemofiilia B, siis teie poegadel seda haigust ei esine. Kuid kõik teie tütred on ebanormaalse F9 geeniga kromosoomi kandjad.

Geneetiline nõustamine on sellises olukorras väga oluline. Kui teil või kellelgi teie perekonnas on hemofiilia, on enne lapse saamist hea mõte kohtuda geneetilise nõustajaga.

Kui ma olen rase, kas ma saan ette teada, kas mu lapsel on see haigus?

Jah, saate küll. Arstid saavad teie nabanöörist vereproovi võtta ja seda hüübimisfaktorite suhtes testida. Nii saate nii teie kui ka arst ette teada, mida lapse sünni ajal oodata ja mida teha verejooksust tingitud tüsistuste vältimiseks.

Kui mul on B-hemofiilia, mida ma peaksin ootama?

Hemofiilia B on krooniline haigus. Arstid ei saa seda täielikult ravida. Siiski on olemas ravimeetodeid, mis võivad ennetada või vähendada tugevat liigesevalu ja muid terviseprobleeme. Enamik hemofiilia B-ga inimesi suudab ravi abil head tervist säilitada.

Raske hemofiilia B-ga inimesed vajavad verejooksu probleemide raviks regulaarselt faktori asendussüste (infusioone või süste). Nad võivad ravi saamiseks pöörduda arsti poole, lasta süsti teha pereliige või hooldaja või võivad nad süsti ise teha. Raske hemofiilia B-ga inimesed vajavad aga regulaarset ravi liigse verejooksu vältimiseks.

Samuti võivad neil tekkida muud terviseprobleemid, mis mõjutavad nende üldist tervist ja eluiga. Näiteks on paljudel B-hemofiiliaga inimestel tõsised probleemid põlvede või puusadega, mis vajavad operatsiooni kahjustatud liigeste eemaldamiseks ja uutega asendamiseks. Kui teil on B-hemofiilia, küsige oma arstilt, mida oodata. Tema on parim inimene teile parima teabe andmiseks, sest ta teab teie seisundit ja üldist tervislikku seisundit.

Mida peaksin teadma, kui mu lapsel on see haigus?

Kui teie lapsel on kerge või mõõdukas B-hemofiilia, on oluline oma arsti sellest seisundist teavitada, et ta saaks vältida liigset verejooksu, kui teie lapsele tehakse operatsioon või hamba väljatõmbamine. Siin on veel mõned soovitused. Arstil võib olla ka muid soovitusi:

• Kui teie lapsed on väga väikesed, kontrollige, kas nende söögitoolidel ja turvatoolidel on korralikud turvavööd.
• Kui nad veidi vanemaks saavad ja teiste lastega mängivad, peavad nende hooldajad ja kooliõpetajad teadma, mida teha, kui laps kogemata vigastada saab ja veritsema hakkab.
• Teie laps peab hoiduma teatud tegevustest, näiteks mängudest, mis hõlmavad rasket kontakti teistega või kukkumisvõimalust.

Mis saab siis, kui mu lapsel on raske hemofiilia B?

Raske hemofiilia B-ga lapsed vajavad elu lõpuni ravi – verejooksu ennetamiseks või vähendamiseks või sümptomite leevendamiseks. Siin on mõned väljakutsed, millega võite kokku puutuda, ja mõned soovitused, mis võivad aidata:

• Hemofiilia B-ga imikutel võib kõndima õppimise ajal kukkumise või põrutamise korral verejooks alata. Kõiki kukkumisi ei ole võimalik vältida, kuid hea mõte on kodus mööbli teravatele nurkadele kaitsekatted panna.
• Kui teie laps vanemaks saab ja hakkab jooksma ja hüppama, rääkige oma arstiga turvavarustusest, näiteks kiivrist ja põlvekaitsmetest. Tegelikult peaksid kõik lapsed jalgrattaga sõites kiivrit kandma. Teie laps võib vajada lisakaitset, et vältida kokkupõrkeid, mis võivad põhjustada verejooksu.
• Teie laps vajab verejooksu peatamiseks regulaarset arstiabi. Ta võib tunda viha ja pettumust, et ei saa oma sõpradega aega veeta ja koolitöödest puududa, kui ta peab ravile minema.
• Hemofiiliaga laps teab, et tema õpetajad ja teised teavad tema seisundist. Ta võib tunda end ebamugavalt, kui õpetajad ja teised koolis püüavad teda aidata, kuid kohtlevad teda erinevalt.
• Vanemad lapsed ja noored võivad vajada abi oma tunnete ja teiste reaktsioonidega toimetulekul. Kui teie laps on sarnases olukorras, rääkige oma arstiga noortele mõeldud programmidest või tugigruppidest.

Mul on hemofiilia B. Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Hemofiilia B-ga elamine tähendab lisameetmete võtmist oma üldise tervise kaitsmiseks, samal ajal ravi eest hoolitsedes. Siin on mõned soovitused:

• Kaitse end nakkuste eest: küsi oma arstilt, millised vaktsineerimised sulle sobivad.
• Säilitage tervislik kaal: kui teil on sisemise verejooksu ja liigesekahjustuse tõttu raskusi liikumisega, võib kaalu kontrollimine aidata.
• Alustage treeningrutiini: võite karta treeningu ajal vigastada saada. Rääkige oma arstiga, kuidas vähendada verejooksu riski aktiivse eluviisi ajal.
• Maanda oma stressi: hemofiilia B on eluaegne haigus. Selle tasakaalustamine pere- ja töökohustustega võib nõuda lisapingutusi.
• Vältige teatud valuvaigisteid: kui teil on hemofiilia B, ei tohiks te võtta aspiriini ega ibuprofeeni. Need valuvaigistid häirivad vere hüübimist.

Te peaksite oma arstiga kohtuma planeeritud ravi ajal ja alati, kui teil tekivad muud sümptomid, näiteks ebatavaline verejooks või tugev liigesevalu.

Millal on vaja pöörduda erakorralise meditsiiniabi poole?

Peavigastuse korral pöörduge viivitamatult arsti poole. Need sümptomid võivad viidata ajuverejooksule (koljusisene hemorraagia):

• Peavalu.
• Nõrkus.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Tuimus või halvatus.

Kui te ei suuda verejooksu peatada mis tahes tüüpi haavast või kui verejooks algab ilma põhjuseta, pöörduge viivitamatult arsti poole või minge erakorralise meditsiini osakonda.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Hemofiilia B on haruldase haiguse teine ​​haruldane vorm. Nagu hemofiilia A, on ka hemofiilia B pärilik veritsushäire. Kuigi uuringud näitavad, et hemofiilia B-ga inimestel võivad olla leebemad sümptomid kui hemofiilia A-ga inimestel, on hemofiilia B siiski seisund, mis põhjustab mitmeid meditsiinilisi, elustiiliga seotud ja psühholoogilisi probleeme.

Naised, kes on haiguse kandjad, võivad muretseda, et nende lapsed pärivad selle. Hemofiilia B-ga lapse vanemad võivad muretseda oma lapse kaitsmise pärast õnnetusjuhtumite eest. Hiljem võivad nad olla sunnitud aitama oma kasvaval lapsel õppida hemofiilia B-ga elama. Raske hemofiilia B-ga inimesed võivad vajada elukestvat ravi liigse verejooksu vältimiseks.

Kuid lootust on! Teadlased uurivad uusi ravimeetodeid, näiteks geeniasendust ja geenteraapiat. Need võivad raske hemofiilia B ravi oluliselt muuta. Kui teil või teie lapsel on see seisund, küsige oma arstilt kliiniliste uuringute kohta, mis võivad teile sobida. Pidage meeles, et õige meditsiinilise nõu ja ravi abil saate hemofiilia B-ga elada edukat ja tervet elu .

` Hemofiilia B, verejooks, geneetilised haigused, vere hüübimine, IX faktor, pärilikud haigused, Christmas'i tõbi