Kas teie geenid on samad? Räägime "homosügootsest" seisundist!

Täna räägime millestki väga olulisest meie geenide kohta. Olete ilmselt kuulnud sõna "homosügootne". Lihtsamalt öeldes tähendab see, et teil on nii emalt kui isalt sama geeni koopia . See võib kõlada pisut teaduslikult, aga tegelikult on see üsna lihtne. Selgitame seda lähemalt.

Mis on siis alleel?

Mõelge sellele, me saame igast geenist kaks koopiat, ühe emalt ja teise isalt. Enamik meie kehas olevatest geenidest on kõigil ühesugused. Kuid väga väikesel arvul (alla 1%) geenidest on väikesed variatsioonid. Alleelid on sama geeni erinevad vormid väikeste variatsioonidega. Need väikesed variatsioonid DNA järjestustes annavad sulle sinu ainulaadsed omadused. See on nagu sama retsepti erinevad maitsed, eks?

Mis vahe on homosügootsel ja heterosügootsel?

Nüüd on sul alleelidest mingi ettekujutus. Homosügootne tähendab, et oled pärinud mõlemalt vanemalt sama geeni kaks identset alleeli. See tähendab, et nii ema kui ka isa geeni koopia on identsed.

Teisest küljest tähendab heterosügootne olemine seda, et olete oma vanematelt pärinud sama geeni kaks erinevat alleeli. See tähendab, et emalt saadud geeni koopia DNA järjestus erineb veidi isalt saadud geeni järjestusest. „Hetero” tähendab „erinevat”, „Homo” tähendab „sama”. Lihtne, eks?

Mis see homosügootne genotüüp siis on?

Genotüüp kõlab natuke teaduslikult, kas pole? Ära muretse, ma teen selle lihtsaks. Genotüüp viitab DNA järjestuse tüübile või vormile, mille sa pärid. Seega homosügootne genotüüp tähendab, et oled pärinud kaks sama tüüpi alleeli. See tähendab, et mõlema vanema antud konkreetse geeni DNA järjestused on täpselt samad, ilma igasuguse erinevuseta.

Kuidas on dominantsed ja retsessiivsed tunnused seotud homosügootsete geenidega?

Mõned alleelid on „domineerivad“ , mis tähendab, et nad on väga tugevad. Teised on „retsessiivsed“ , mis tähendab, et nad on kergelt alla surutud. Kujutage nüüd ette, et teil on heterosügootne genotüüp, mis tähendab ühte domineerivat alleeli ja ühte retsessiivset alleeli. Mis siis juhtub? Domineeriv alleel surub alla retsessiivse alleeli ja domineeriv tunnus tuleb välja. See on nagu ulakas laps klassis suruks alla teisi.

Homosügootse genotüübi puhul see aga nii ei ole. Tunnuse jaoks võib olla kaks domineerivat alleeli (homosügootne dominantne) või kaks retsessiivset alleeli (homosügootne retsessiivne).Mõlemal juhul väljendatakse kahe sobiva alleeli tunnust. Geneetikas tähistatakse dominantset homosügootset tunnust kahe suure tähega (näiteks BB). Retsessiivset homosügootset tunnust tähistatakse kahe väikese tähega (näiteks bb).

Millised on näited homosügootsetest tunnustest?

Kui pärite oma vanematelt samad alleelid, võivad need viia homosügootsete tunnuste tekkeni. Nende hulka võivad kuuluda teie välimus, luustik ja see, kas teil tekib teatud haigusi. Vaatame mõnda näidet.

Välimusega seotud omadused

• Silmade värv: Homosügootne geen võib mõjutada teie silmade värvi. Pruun on silmade värvi domineeriv tunnus. Seda tähistatakse BB-ga. Kõik teised silmavärvid on sinised. Neid tähistatakse bb-ga. Seega on pruunide silmadega inimesel, kellel on homosügootne geen, BB geen. Siniste silmadega inimesel, kellel on homosügootne geen, on bb geen. Kujutage ette, et kui sinisilmse inimese mõlemal vanemal on koopiad geenist (bb), mis aitab kaasa siniste silmade värvile, siis on sinisilmsel inimesel tõenäoliselt sinised silmad.
• Tedretähnid: Tedretähnid on samuti dominantne autosoomne tunnus. Tedretähnidega inimesel on kehas rohkem melaniini. Seda tähistab FF. Tedretähnideta inimesel on dominantne autosoomne geen, mida tähistab ff.
• Lohukesed: Lohukesed on samuti dominantne autosoomne tunnus. Seda tähistab DD. Inimestel, kellel on dominantne autosoomne tunnus (dd), lohke ei ole.
• Lokkis juuksed: Lokkis juuksed on samuti dominantne autosoomne tunnus. Seda tähistatakse tähisega HH. Dominantne autosoomne tunnus on sirged juuksed. Seda tähistatakse tähisega hh.

Skeleti süsteemiga seotud omadused

• Kinnitumata kõrvanibud: Kui teil on kinnitamata kõrvanibud, on teil dominantne UU geen. Kui teie kõrvanibud on keha külge kinnitatud, on teil retsessiivne uu geen.

Kuidas on mõned terviseseisundid seotud homosügootsete geenidega?

• Kuulmine ja rääkimine: Domineeriv tunnus on võime normaalselt kuulda ja rääkida. Seda esindab dominantne geen SS. Kui teil on mõlemad retsessiivsed geenid ss, ei pruugi te normaalselt rääkida ega kuulda. See tähendab, et võite olla kurt ja tumm.
• Vastupidavus mürgisele luuderohule: Vastupidavus mürgisele luuderohule on veel üks domineeriv tunnus. Seda domineerivat tunnust tähistab sümbol PP. Kui teil on mõlemad PP geenid, ei ole te mürgisele luuderohule vastupidav.

Milliseid geneetilisi seisundeid võivad põhjustada homosügootsed geenid?

Nüüd räägime millestki veidi tõsisemast. Sul on mõlemalt vanemalt muteerunud geen ., see tähendab, et kui teil on kaks sama tüüpi alleeli, mis ei toimi korralikult, olete selle geneetilise mutatsiooni suhtes homosügootne. See tähendab, et teil on suurem tõenäosus selle geeni põhjustatud geneetilise seisundi tekkeks. Siin on mõned geneetilised seisundid, mis võivad olla pärilikud:

• Tsüstiline fibroos: Valku, mis liigutab meie keha rakkudes vedelikke, toodab geen nimega CFTR. Kui teil on sellest CFTR-geenist kaks muteerunud koopiat, tekib haigus nimega tsüstiline fibroos. See põhjustab paksu lima kogunemist sellistesse kohtadesse nagu kopsud ja seedesüsteem.
• Sirprakuline aneemia: HBB geen, mis on osa meie punaste vereliblede hemoglobiinist, aitab hapnikku kogu kehas transportida. Kui teil on kaks muteerunud HBB geeni koopiat, tekib sirprakuline aneemia. Selle seisundi korral muudavad punased verelibled kuju ja võtavad sirbikujulise kuju, sellest ka nimetus. See võib häirida verevoolu.
• Fenüülketonuuria: PAH-geen käsib rakkudel toota ensüümi, mis lagundab aminohapet fenüülalaniini. Kui teil on PAH-geeni kaks muteerunud koopiat, tekib haigus nimega fenüülketonuuria. Selle seisundi korral koguneb fenüülalaniin organismi ja võib aju kahjustada.

Oluline on see, et kui olete mingi geeni suhtes „homosügootne“, tähendab see, et olete pärinud selle geeni samad koopiad (alleelid) mõlemalt vanemalt. Nende homosügootsete geenide tõttu võib teil olla palju oma ainulaadseid füüsilisi omadusi.

Niisiis, millised on selle loo kõige olulisemad asjad, mida peame meeles pidama?

Olgu, me oleme sellest "homosügootse" loost palju rääkinud. Siin on mõned asjad, mida lühidalt meeles pidada:

• Homosügootne tähendab , et teil on teatud geeni jaoks kaks identset alleeli nii emalt kui isalt.
• Mõlemad alleelid võivad olla domineerivad või retsessiivsed, mis määrab teie tunnused.
• Mõnikord, kui kaks sama tüüpi muteerunud alleeli päranduvad sel viisil, võivad tekkida teatud geneetilised seisundid . Näiteks tsüstiline fibroos või sirprakuline aneemia.
• Siiski ei ole homosügootsed geenid alati haiguste põhjuseks. Paljud levinud tunnused, näiteks silmade värv, juuste tekstuur ja see, kas teil on põskedel lohke või mitte, on samuti nende homosügootsete geenide põhjustatud.

Seega on see lihtne lugu homosügootsetest geenidest. Selliste asjade tundmine aitab meil oma keha palju paremini mõista, eks? Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, võtke julgelt ühendust arsti või geneetilise nõustajaga.

Homosügootne , geenid, alleelid, domineerivad tunnused, retsessiivsed tunnused, geneetilised haigused