Kas teie laps tundub teistest lühem? Uurime lähemalt seda hüpohondroplaasiat!

Lapsevanemad, kas tunnete vahel, et teie pisike on teistest samaealistest lastest veidi lühem? Või kas tunnete, et isegi suureks kasvades pole teie laps nii pikk, kui oodatakse? On normaalne tunda kerget hirmu ja muret, kui sellised asjad pähe tulevad. Täna räägime millestki, mis võib sellist olukorda põhjustada, aga millest eriti tihti ei räägita.

Olgu, mis see hüpohondroplaasia on?

Lihtsamalt öeldes on hüpokondroplaasia seisund, mis mõjutab meie skeleti ehk skeletisüsteemi arengut. Arstid nimetavad seda seisundit skeleti düsplaasiaks . Täpsemalt mõjutab see midagi, mida nimetatakse kõhreks . Pidage meeles, et kõhr on pehme sidekude, mis kaitseb meie luid liikumise ajal hõõrdumise eest. Nagu meie kõrvades ja ninades. Selle seisundi korral juhtub see, et käte ja jalgade pikkade luude kõhred ei muutu korralikult luuks. Me nimetame seda protsessi luustumiseks . Seega, kui see ei toimu korralikult, muutuvad jäsemed veidi lühikeseks, mistõttu nimetatakse seda seisundiks, mis põhjustab „lühikeste jäsemete kääbuskasvu“.

Kui levinud see seisund on?

Täpselt on raske öelda, kui paljudel inimestel tekib hüpokondroplaasia. Uuringud näitavad aga, et see võib esineda samamoodi nagu akondroplaasia , mis on veidi raskem seisund. Hinnanguliselt mõjutab see seisund ühte 15 000–1 40 000 vastsündinu kohta kogu maailmas. See tähendab, et see pole väga levinud, kuid samas ka mitte olematu.

Millised on selle sümptomid?

Hüpokondroplaasia tuvastamiseks on mitmeid füüsilisi tunnuseid. Need tunnused ei ole aga kõigil ühesugused ja võivad inimeselt inimesele erineda. Siin on mõned neist:

• Lühike kasv: Lühem kui teised samaealised lapsed.
• Suhteliselt suur pea: Pea võib ülejäänud kehaga võrreldes tunduda veidi suur.
• Lühikesed käed ja jalad: Eriti õlavarred ja reied tunduvad lühikesed.
• Laiad käed ja jalad: Peopesad ja jalatallad võivad olla veidi laiemad.
• Võimetus kätt küünarnukist täielikult sirutada: Küünarliigese liikumine võib olla mõnevõrra piiratud.
• Kummardatud jalad: Jalad võivad tunduda põlvedest väljapoole painutatud.
• Alaselja kõverus (lordoos): alaselg võib olla liigselt sissepoole kõverdunud.

Tavaliselt ilmneb see pikkuse kaotus lapseeas, kahe- kuni kolmeaastaselt ja kooliminekul. Hüpokondroplaasiaga täiskasvanud mehe keskmine pikkus on umbes 138–165 sentimeetrit (54–65 tolli). Naise puhul on see umbes 128–151 sentimeetrit (50–59 tolli).

Käte ja jalgade liigeste valu võib esineda kogu elu jooksul, eriti pärast füüsilist koormust.

Kuigi see on väga haruldane, võib vähem kui 10% hüpokondroplaasiaga inimestest kogeda kergeid õpiraskusi ja intellektuaalseid väljakutseid lapsepõlvest täiskasvanueani. Siiski on oluline meeles pidada, et enamasti see seisund intelligentsust ei mõjuta .

Millal need sümptomid ilmnevad?

Tihtilugu pole see lühike kasv lapse lapsepõlves kuigi ilmne . See tuleb sageli ilmsiks siis, kui laps on veidi vanem ja saavutab kasvu- ja arenguetapid, mis tähendab, et ta ei kasva nii pikaks kui teised lapsed või kui tal ei esine enam noores eas järsku pikkuse „kasvuspurti“.

Mis on selle põhjus?

Hüpokondroplaasia peamine põhjus on geneetiline mutatsioon . Enamasti on selle põhjuseks muutus geenis, mida nimetatakse FGFR3 geeniks . See FGFR3 geen aitab toota valku, mis on vajalik meie luude kasvuks ja säilimiseks. See on eriti oluline luustumise protsessi jaoks, mille käigus kõhr muutub luuks. Seega, kui selles FGFR3 geenis toimub muutus, muutub see valk üliaktiivseks ega saa aidata luudel korralikult kasvada ja areneda.

See seisund võib kanduda edasi põlvest põlve. Seda nimetatakse autosomaalselt dominantseks mustriks . Lihtsamalt öeldes, kui ühel vanemal on see geneetiline muutus, on 50% tõenäosus, et selle pärib ka tema laps. Enamasti tekivad need FGFR3 geeni muutused aga juhuslikult (de novo) . See tähendab, et geenimuutus võib toimuda esimest korda, isegi kui kellelgi perekonnas pole seda seisundit varem olnud.

Väga väikesel osal juhtudest võib hüpohondroplaasia esineda ilma FGFR3 geeni muutusteta. Sellistel juhtudel arvatakse, et selle põhjuseks võib olla muutus mõnes teises geenis, mida pole veel tuvastatud.

Keda see olukord mõjutab?

Hüpokondroplaasia on seisund , mis võib mõjutada iga last . Nagu varem mainitud, võib geneetiline muutus olla päritud vanematelt või see võib tekkida juhuslikult. Need geneetilised muutused ei ole põhjustatud millestki, mida ema raseduse ajal tegi. Need tekivad ootamatult.

Kuidas seda ära tunda?

Arst diagnoosib hüpokondroplaasia pärast lapse sündi. Seda seetõttu, et raseduse ajal tehtud ultraheliuuringud võivad paljastadaSelle seisundi sümptomid ei ole alati ilmsed. Kui aga emal on hüpohondroplaasia ja selle põhjustav geneetiline mutatsioon on teada, saab seisundi raseduse ajal diagnoosida kas CVS-testi (koorioonivilluse proovivõtu) või amniotsenteesi abil.

Pärast lapse sündi teeb arst lapse füüsilise läbivaatuse. Samuti võib ta teha geneetilisi teste, et leida täpne geen, mis sümptomeid põhjustab.

Milliseid teste selle kinnitamiseks tehakse?

Hüpokondroplaasia diagnoosi kinnitamiseks võib arst soovitada mitmeid uuringuid. Nende hulka kuuluvad:

• Röntgen: Et näha, kuidas luu areng edeneb.
• Geneetiline testimine: sümptomite eest vastutava geneetilise variatsiooni kindlakstegemine.
• MRI (magnetresonantstomograafia) või CT-skannimise (kompuutertomograafia) testid: kontrollige selgroo kõverusi ja närvide kokkusurumist.

Millised on selle ravimeetodid?

Hüpokondroplaasia ravi eesmärk on kontrollida sümptomeid, mis võivad põhjustada tüsistusi, näiteks ebanormaalset luukasvu. Ravi ei ole kõigile sama ja on inimeseti erinev. Raviks võite teha järgmist:

• Seljaoperatsioon: Mõnikord, kui alaseljas on pigistatud närv, näiteks nimmelülide stenoos , saab teha selliseid operatsioone nagu laminektoomia ja dekompressioon .
• Füsioteraapia: parandab liikuvust ja liikumisulatust.
• Kasvuhormoonravi: seda saab anda mõnele lapsele, et aidata neil pikemaks kasvada.
• Liigesevalu ravimid: ravimid liigesevalu leevendamiseks.

Mõned hüpohondroplaasiaga pered ja lapsed võivad leida, et tugigruppidega liitumine on väga kasulik. See on suurepärane viis rääkida teistega, kellel on olnud sarnane kogemus oma lapse seisundiga. Need grupid saavad pakkuda ka olulist teavet ja haridust tööhõive, puuetega inimeste õiguste ja lapsevanemaks olemise kohta.

Kui mu lapsel on hüpohondroplaasia, mida ma peaksin ootama?

Hüpokondroplaasia on eluaegne seisund, mida ei saa täielikult ravida . See ei mõjuta aga lapse eluiga ja ta saab elada normaalset elu.

Teie lapse sümptomid ilmnevad sageli noorena (st neil ei esine järsku pikkuse kasvuspurti). See tähendab, et nad on omaealistest lühemad.

Pärast treeningut on normaalne kogeda väiksemaid valusid ja vaevusi sellistes piirkondades nagu põlved, küünarnukid ja pahkluud. Isegi täiskasvanueas võib aja jooksul tekkida liigesevalu ja ebamugavustunne.

Teie lapse arst jälgib regulaarselt teie lapse arengut ja soovitab sümptomite ilmnemisel ravimeetodeid.

Kuidas vähendada lapse hüpokondroplaasia riski?

Kuna hüpokondroplaasia on juhusliku geneetilise muutuse tagajärg, ei ole seda seisundit võimalik vältida, kui paar ei läbi midagi sellist nagu preimplantatsiooni geneetiline testimine .

Kui aga suitsetate või puutute raseduse ajal kokku kemikaalidega, võib suureneda geneetilise haigusega lapse saamise risk. See on levinud eksiarvamus.

Kui plaanite last saada, on kõige parem rääkida oma arstiga geneetilise haigusega lapse saamise riskist.

Mis kell peaksin arsti juurde minema?

Kui teie lapsel on diagnoositud hüpohondroplaasia ja kui sümptomid on nii rasked, et laps ei suuda igapäevaseid tegevusi sooritada või kui esineb tugev valu, eriti kätes ja jalgades, peaksite kindlasti pöörduma arsti poole.

Samuti, kui teie lapsel ei ole diagnoositud hüpokondroplaasiat, kuid tal puuduvad tema vanusele vastavad arenguetapid – näiteks puudub „kasvuspurt” –, andke sellest oma arstile teada.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Võite arstile esitada selliseid küsimusi nagu:

• Kas mul on oht saada teine ​​laps hüpohondroplaasiaga?
• Kas mu laps vajab ravi?
• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?
• Kas saate soovitada tugigruppi?

Mis vahe on hüpokondroplaasial ja akondroplaasial?

Hüpokondroplaasia ja akondroplaasia on mõlemad geneetilised seisundid, mille põhjustab FGFR3 geen . Mõlemad mõjutavad inimese luude kasvu ja pikkust. Hüpokondroplaasia on aga akondroplaasia leebem vorm . See tähendab, et sümptomid ei ole nii rasked.

Hüpokondroplaasiaga lapsed ei jää oma seisundi tõttu tavaliselt igapäevastest lapsepõlvetegevustest ilma. Enamik lapsi on vaid lühemad kui nende eakaaslased ja neil ei ole mingeid olulisi eluohtlikke sümptomeid. Kooli minnes võivad nad aga olla teiste laste kiusamise ohus. Seetõttu on oluline neid toetada ja vajadusel rääkida vaimse tervise nõustajaga . Hüpokondroplaasiaga lapsega peredel on tavaline leida tugigruppe, kus nad saavad teistega suhelda ja oma kogemustest õppida.

Kui ootate last ja soovite aru saada geneetilise haigusega lapse saamise riskist, pöörduge oma arsti poole, et arutada geneetilise testimise võimalusi.

Millised on siis kõige olulisemad asjad, mida peaksime sellest loost koju kaasa võtma?

Hüpokondroplaasia on geneetiline seisund, mis mõjutab lapse pikkust, kuid see ei ole eluaegne seisund. Laps saab elada normaalset elu.

• Selle põhjuseks on sageli juhuslik geneetiline muutus, seega ärge eeldage, et see on tingitud millestki, mida te vanematena tegite.
• Sümptomid on kerged, peamine on lühike kasv. Intelligentsus tavaliselt ei mõjuta.
• Sümptomeid saab vajadusel kontrolli all hoida nõuetekohase arstiabi ja ravi abil.
• On väga oluline oma last armastada ja toetada ning vajadusel tugigruppidest tuge otsida. See aitab tal enesekindlust kasvatada.
• Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, pöörduge julgelt oma perearsti poole . Tema annab teile õiged juhised.

Hüpokondroplaasia , lapse pikkus, lühike kasv, geneetilised haigused, luude areng, FGFR3 geen, kõhr