Kas teie pisikesel on see haruldane haigus? (Infantiilne neuroaksonaalne düstroofia - INAD) Olgem sellest teadlikud!

Täna räägime haruldasest haigusest, millest paljud vanemad pole kunagi kuulnud, aga mis mõjutab lapsi. Seda nimetatakse infantiilseks neuroaksonaalseks düstroofiaks ehk lühidalt INAD-iks. Kuigi see nimi võib tunduda veidi hirmutav, on selle kohta väga oluline teada. Sest kui märkate oma pisikesel mingeid muutusi, peaksite viivitamatult pöörduma arsti poole.

Mis on `(infantiilne neuroaksonaalne düstroofia - INAD)`? Saame sellest lihtsalt aru!

Lihtsamalt öeldes on „(INAD)” väga haruldane pärilik haigus, mis mõjutab meie närvisüsteemi. Selle tagajärjel koguneb närvirakkudesse asjatult teatud tüüpi rasv, mida nimetatakse „(lipiidideks)”. Mõelge sellele kui kaablitele, mis kannavad meie kehas sõnumeid. Kui rasv nendesse kaablitesse koguneb, ei liigu need signaalid korralikult.

Mis siis juhtub?

See põhjustab lapsel järk-järgult lihaskontrolli kaotust, nägemise kaotust , kõneraskusi ja intellektuaalse arengu häireid . Enamasti ilmnevad need sümptomid imikueas (enne 3. eluaastat). Mõnikord võivad need sümptomid aga ilmneda veidi hiljem, st noorukieas.

See haigus kuulub kategooriasse „(lipiidide ladestumise häire)“, st seisund, mis tekib rasvade ladestumise tõttu organismis. Kahjuks ei ole sellele eluohtlikule haigusele nimega „(INAD)“ veel täielikku ravi .

Mis on lipiidide ladestumise häire?

Lipiidide ladestumise häired on haiguste rühm, mis kuulub pärilike ainevahetushäirete kategooriasse. Lihtsamalt öeldes mõjutavad need meie ainevahetust – protsessi, mille käigus me söödud toidu energiaks muundame ja jääkaineid oma kehast eemaldame.

Lipiidid on rasvained, mida leidub meie rakkudes, eriti müeliinkestas, mis katab aju ja seljaaju närve. Need on meie närvisüsteemi jaoks väga olulised. Lipiidide ladestumisega seotud häirega inimestel ladestuvad need lipiidid kehasse, selle asemel et neid õigesti kasutada.

Lipiidide ladestumisega seotud häired, nagu INAD, on progresseeruvad haigused . See tähendab, et lipiidide kogunemisel organismi sümptomid järk-järgult süvenevad.

Mida tähendab nimetus "infantiilne neuroaksonaalne düstroofia"?

Selle nime sõnade mõistmine aitab haigust veidi paremini selgitada:

• Infantiilne: `(INAD)` on seisund, mis esineb sünnil (`(kaasasündinud haigus)`). Sümptomid ilmnevad tavaliselt imikueas, enne 3. eluaastat.
• Neuroaksonaalne: see haigus mõjutab närvirakkude aksoneid. Need aksonid kannavad sõnumeid ajust teistesse kehaosadesse.
• Düstroofia: „Düstroofia” on meditsiiniline termin, mis kirjeldab kudede, organite ja lihaste järkjärgulist nõrgenemist ja ammendumist.

Mis on `(INAD)` teised nimetused?

Mõned arstid nimetavad seda haigust ka Seitelbergeri tõveks arsti järgi, kes kirjeldas seda haigust esmakordselt 1950. aastatel. Seda võib nimetada ka kui „(PLA2G6-seotud neurodegeneratsioon)“ või „(PLAN)“.

Millised on `(INAD)` peamised tüübid?

Infantiilne neuroaksonaalne düstroofia on selle haiguse kõige levinum vorm . Arstid nimetavad seda ka INAD-i klassikaliseks vormiks. Nagu nimigi ütleb, algavad sümptomid imikueas.

On olemas ka teine ​​tüüp, mida nimetatakse „atüüpiliseks INAD-iks (aNAD)“. Sellisel juhul ilmnevad sümptomid umbes 4-aastaselt, mõnikord isegi hiljem, noores täiskasvanueas. Neil lastel võib esineda kõnepeetust või neil võib esineda „autismispektri häire“. Seda tüüpi haigus on vähem levinud.

Kui levinud on `(INAD)`?

See on äärmiselt haruldane haigus , mis mõjutab umbes ühte sajast tuhandest kuni kahest miljonist lapsest.

Mis on `(INAD)` moodustumise põhjus?

Lapsed, kellel on `(INAD)`, pärivad mõlemalt vanemalt muutuse (mutatsiooni) geenis `(PLA2G6)`. See geen aitab toota `(ensüümi)` (teatud tüüpi valku), mida nimetatakse `(A2 fosfolipaasiks)`. See `(ensüüm)` lagundab `(fosfolipiidideks)` nimetatud rasva. Kui rasvade ainevahetus toimib korralikult, on närvirakud terved.

Lastel, kellel on `(INAD)`, kahjustab see muutunud `(PLA2G6)` geen selle `(ensüümi)` tootmist ja funktsiooni. Seejärel hakkavad närvidesse ladestuma sfäärilised ained, mida nimetatakse `(sferoidkehadeks)`. Need ladestuvad sageli närvilõpmetesse, mis on ühendunud silmade, lihaste ja nahaga. Samuti võib raud ladestuda ajju.

Kellel on oht haigestuda `(INAD)`?

Infantiilne neuroaksonaalne düstroofia on autosoom-retsessiivne häire. See tähendab, et lapse haiguse tekkeks peavad mõlemad vanemad pärima muteerunud PLA2G6 geeni koopia. Lapse vanemad on siis muteerunud geeni kandjad , kuid neil haigust ei teki.

Kujutage ette, kui mõlemad vanemad on selle mutantse geeni kandjad, on igal lapsel järgmine tõenäosus:

>

* Ilma mutantse geeni pärimiseta on terve lapse saamise võimalus 1/4.

* Selle haigusega (INAD) sündimise tõenäosus on 1/4.

* Haigust mitte põdeda, kuid muteerunud geeni kandjaks olla on 1/2 tõenäosus.

Millised on `(INAD)` haiguse sümptomid?

Klassikalises INAD-i juhul võib teie laps normaalselt areneda esimesest 6 kuust kuni umbes 3-aastaseks saamiseni.See tähendab, et sellised asjad nagu istumine, roomamine, kõndimine ja rääkimine algavad normaalselt. Seejärel hakkavad need õpitud oskused vähehaaval kaduma . Selle põhjuseks on sageli lihaste raiskamine. Selle tulemusena ilmneb lihasnõrkus („(hüpotoonia)”), mis tähendab lõtva keha, eriti kere piirkonnas. Haiguse progresseerumisel võib tekkida lihasjäikus („(spastilisus)”).

INAD- iga lastel võivad esineda ka sellised sümptomid nagu:

• `(Ataksia)` (tasakaalu ja liigutuste koordinatsiooni probleemid)
• Neelamisraskused (düsfaagia)
• Kuulmispuue
• Suutmatus hoida pead sirgelt, suutmatus pead kontrollida
• Mälu ja intelligentsuse kaotus, mis võib progresseeruda dementsuseks
• Krambid
• Lihasnõrkuse (düsartria) tõttu raskused kõnelemisega
• Muud silmaprobleemid, näiteks strabismus, silmade tõmblemine (nüstagm) või nägemise kaotus

INAD-iga imikutel võivad olla ka mõned spetsiifilised näojooned , mis on sündides nähtavad:

• Risti silmad (strabismus)
• Suured, madala asetusega kõrvad
• Väljaulatuv otsmik
• Väike nina või lõug

Kuidas diagnoositakse `(INAD)` haigust?

Kui kellelgi teie perekonnas on see haigus, saab sünnieelse testiga välja selgitada, kas laps on selle mutatsiooni pärinud. Test nimega koorionivilluse proovivõtt (CVS) võtab platsentast rakke ja kontrollib geenimutatsiooni.

Need on imikutele, lastele ja täiskasvanutele tehtavad testid:

• Vereanalüüs , mis otsib muteerunud geeni `(PLA2G6)`. See geneetiline test suudab tuvastada 8 last 10-st, kellel on `(INAD)`.
• Krampide otsimiseks tehakse elektroentsefalogramm ehk EEG.
• MRI-uuring aju muutuste nägemiseks.
• Testid, näiteks elektromüogramm (EMG), mis mõõdab närviaktiivsust.
• Biopsia on uuring, mille käigus võetakse väike tükk nahka või närvikudet. Seda tehakse sferoidkehade olemasolu kontrollimiseks aksonites.

Kuidas ravitakse infantiilset neuroaksonaalset düstroofiat (INAD)?

Kahjuks ei ole infantiilsele neuroaksonaalsele düstroofiale ravi . Praegused ravimeetodid keskenduvad sümptomite kontrollimisele ja lapse võimalikult mugava enesetunde tagamisele. Need ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Krambivastased ained
• Söötmissond (enteraalne toitumine)
• Ravim pinges lihaste lõdvestamiseks
• Valuvaigistid
• Füsioteraapia ja õige rüht lapse pea ja nõrkade lihaste toetamiseks
• Rahustid

Millised on äsja väljatöötatud ravimeetodid `(INAD)` raviks?

Meditsiinieksperdid viivad läbi uuringuid ja kliinilisi uuringuid, et leida uusi viise selle haiguse leviku peatamiseks ja võimalusel ka ravimiseks. Praegu väljatöötamisel olevad ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Ensüümasendusravi (puuduliku ensüümi manustamine väliselt)
• `(Geeniteraapia)` (Geeniteraapia)

Kas haigust `(INAD)` saab ennetada?

Kui teil mõlemal ja teie partneril on INAD-i põhjustav geenimutatsioon (st kui te mõlemad olete kandjad), võite kohtuda geneetilise nõustajaga, et arutada viise, kuidas vältida selle edasikandumist oma lastele. Üks võimalus on preimplantatsiooni geneetiline diagnostika (PGD). Selle käigus valitakse välja IVF-i (in vitro viljastamise) abil loodud embrüod ja implanteeritakse need emakasse.

Millised on tulevikuväljavaated lapsel, kellel on `(INAD)`?

„(INAD)iga“ laps võib esimestel aastatel tunduda väga reageerimisvõimelise ja erksana. Kuid haiguse progresseerumisel võite märgata, et lapse nägemine, kõne, motoorsed oskused ja võime teistega suhelda järk-järgult halvenevad. Haigus võib mõjutada ka hingamissüsteemi . See võib viia hingamisteede infektsioonideni, näiteks „(kopsupõletikku)“. Enamik „(INAD)iga“ lapsi sureb enne 10. eluaastat .

Ebatavalise tüübi (aNAD) lastel hakkavad sümptomid tekkima 7–12-aastaselt. Kuigi nad elavad kauem kui tüüpilise tüübi (INAD) lapsed, lüheneb ka nende eluiga.

Nii raskelt haige lapse eest hoolitsemine on nii vaimselt kui ka füüsiliselt nõudlik . Samuti on teil oht selliste probleemide tekkeks nagu stress ja depressioon. Seega paluge kindlasti abi, võtke aega enda jaoks ja proovige leida rõõmu väikestest asjadest, mis teile perega rõõmu pakuvad .

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Pöörduge arsti poole, kui teie lapsel esineb mõni järgmistest sümptomitest:

• Probleemid tasakaalu, liikumise või kõndimisega
• Hingamisraskused
• Lihasnõrkus või tõmblemine
• Raskused rääkimise või neelamise korral
• Nägemis- või kuulmisprobleemid

Milliseid küsimusi peaksite oma arstile esitama?

Hea mõte on küsida oma arstilt selliste asjade kohta nagu:

• Mis tüüpi `(INAD)` mu lapsel on?
• Millised ravimeetodid võivad aidata?
• Mida saaksime kodus teha sümptomite leevendamiseks?
• Kellega peaksime kohtuma? / Kellega peaksid kohtuma eriarstid?
• Kas ülejäänud perekonda peaks selle geneetilise mutatsiooni suhtes testima?
• Milliseid tüsistusi peaksin jälgima?

Lõpuks, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Avastades, et teie lapsel on ravimatu haigus nagu infantiilne neuroaksonaalne düstroofia (INAD), on see elumuutev sündmus. See lipiidide ladestumise häire mõjutab teie lapse võimet liikuda, näha, süüa ja rääkida. Kuigi sümptomeid saab hallata ja teie lapse enesetunnet parandada, pole sellele veel ravi . Siiski on käimas uued uuringud ja kliinilised uuringud . Kui teil on mutatsioon, mis põhjustab INAD-i (kandja), rääkige oma arstiga, kuidas vähendada selle edasiandmise ohtu tulevastele põlvedele. Ärge kunagi jääge üksi, otsige vajalikku abi .

` INAD, infantiilne neuroaksonaalne düstroofia, lipiidide ladestumisega seotud häire, geneetiline häire, haruldane haigus, lapse tervis, neurodegeneratsioon, geneetilised haigused, haruldased haigused, lapse tervis