Kas teie lapsel on need sümptomid? Räägime Jacobseni sündroomist

Kas olete märganud oma pisikese arengus või näoilmes mingeid muutusi või probleeme? Mõnikord võib selle taga olla haruldane haigus, näiteks Jacobseni sündroom. Ärge muretsege, hoiame kõik lihtsana.

Mis on Jacobseni sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Jacobseni sündroom haruldane seisund, mis on seotud meie keha kromosoomidega. Meie geenid asuvad nendes kromosoomides. Selle seisundi korral on meie 11. kromosoomi osast mitu geeni puudu või kustutatud. Täpsemalt öeldes puuduvad need geenid selle kromosoomi pika haru (q-haru) otsast. Seetõttu nimetatakse seda ka 11q terminaalseks deletsioonihäireks.

Kujutage ette, et kui 11. kromosoomist puudub väike osa, väheneb ka mõjutatud geenide arv. Siis võivad sümptomid veidi leeveneda. Aga kui puudub suur osa, on sümptomid raskemad. Kui mõnel inimesel puudub sel viisil ainult väike osa, nimetatakse seda osaliseks Jacobseni sündroomiks või osaliseks 11q monosoomiaks. Monosoomia on see, kui osa kromosoomipaarist puudub.

Jacobseni sündroomiga lastel esineb arengupeetust , käitumisprobleeme ja iseloomulikke näojooni . Paljudel lastel on ka kaasasündinud südamerikke . Neil on ka suurem tõenäosus veritsushäire tekkeks, mida nimetatakse Pariisi-Trousseau sündroomiks.

Sellele haigusele täielikku ravi pole praegu ja eluiga on inimeseti erinev.

Millised on Jacobseni sündroomi sümptomid?

Jacobseni sündroomi sümptomid varieeruvad sõltuvalt deletsiooni suurusest ja asukohast. Paljudel inimestel esineb kõne ja motoorsete oskuste arengu viivitusi . Neil võib esineda ka kognitiivseid häireid ja muid õpiraskusi .

Paljudel Jacobseni sündroomiga lastel esineb ka käitumisprobleeme . Näiteks kompulsiivne käitumine ja lühike tähelepanuvõime. Paljudel lastel diagnoositakse ka seisund, mida nimetatakse tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häireks (ADHD) . See seisund on seotud ka suurenenud riskiga haigestuda autismispektri häiretesse .

Spetsiifilised näojooned

Jacobseni sündroomiga lastel on mitu iseloomulikku näojoont. Nende hulka kuuluvad:

• Suure pea omamine - makrotsefaalia
• Terav otsmik kolju anomaalia (trigonokefaalia) tõttu
• Väikesed, madala asetusega kõrvad
• Silmad, mis on üksteisest kaugel - hüpertelorism
• Rippuvad silmalaud - ptoos
• Nahavoldi olemasolu silma sisenurgas - epikantaalsed voldid
• Lai ninasild
• Suu allapoole pööratud nurgad
• Õhuke ülemine huul
• Väike alumine haav

Muud omadused

Võib märgata mitmeid muid omadusi:

• Kaasasündinud südamerikked
• Söötmisraskused
• Kasvupeetus enne ja pärast sündi
• Lühike kasv
• Sagedased siinuse- ja kõrvapõletikud
• Seedetrakti, neerude ja suguelundite kõrvalekalded

Paljudel Jacobseni sündroomiga inimestel on ka veritsushäire, mida nimetatakse Pariisi-Trousseau sündroomiks . See mõjutab teie lapse trombotsüüte . Trombotsüüdid on teatud tüüpi rakud, mis aitavad verel hüübida. Pariisi-Trousseau sündroomi korral on lapsel kogu elu jooksul oht ebanormaalsete verejooksude tekkeks ja ta võib kergesti tekkida verevalumeid.

Mis on Jacobseni sündroomi põhjused?

Jacobseni sündroom on kromosomaalne häire . Nagu te teate, on kromosoomid need, mis sisaldavad meie geneetilist teavet (geene). Need geenid määravad, kuidas meie keha peaks arenema ja toimima. Tavaliselt on inimese kehas 22 paari nummerdatud kromosoome, millele lisandub üks paar sugukromosoome. Igal kromosoomil on lühike haru (p-haru) ja pikk haru (q-haru).

Mõnedel inimestel on 11. kromosoomi pika (q) haru lõpus mitu geeni deletsioonis. 11. kromosoomi teine ​​pool on tavaliselt terve. See on Jacobseni sündroomi põhjus. Mida suurem on deletsiooni suurus, seda raskemad on sümptomid. Sõltuvalt deletsiooni suurusest võib piirkond sisaldada 170 kuni enam kui 340 geeni. Selle piirkonna geenid vastutavad meie südame, aju ja näojoonte korrektse arengu eest.

Kas see on dominantne või retsessiivne?

Domineeriv või retsessiivne viitab sellele, kuidas sa oma geenid oma vanematelt saad.

Aga,Enamasti ei ole Jacobseni sündroom pärilik. See tähendab, et see ei ole päritav vanematelt. Selle põhjuseks on kõige sagedamini juhuslik viga rakkude jagunemisel embrüonaalse arengu ajal, mille tulemuseks on kromosoomi osa kadumine. Vanemad ei saa midagi teha selle ennetamiseks ja nad ei saa midagi teha ka selle ennetamiseks. Jacobseni sündroomiga inimestel ei ole tavaliselt haiguse perekondlikku ajalugu. Siiski võivad nad haiguse oma lastele edasi anda.

Väga harva võivad Jacobseni sündroomiga inimesed pärida selle seisundi asümptomaatiliselt vanemalt. See juhtub siis, kui vanemal on keeruline geneetiline sündmus, mida nimetatakse tasakaalustatud translokatsiooniks . Lihtsamalt öeldes vahetavad osa 11. kromosoomist ja osa teisest kromosoomist kohti. See ei vähenda geneetilist materjali, seega vanematel sümptomeid ei esine. Kui need kromosoomid aga edasi kanduvad, võib lastel tekkida tasakaalustamatus.

Millised on riskitegurid?

Jacobseni sündroom on geneetiline seisund, mis võib mõjutada igaüht. Mõned uuringud on näidanud, et see mõjutab tüdrukuid veidi sagedamini.

Kuidas arstid seda diagnoosivad?

Arst võib teie raseduse ajal Jacobseni sündroomi diagnoosida. Kui sünnieelse ultraheliuuringu käigus ilmnevad mured, võib arst soovitada täiendavaid uuringuid. Levinud sünnieelse geneetilise sõeluuringu testid hõlmavad järgmist:

• Mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT): see hõlmab väikese koguse lapse DNA võtmist teie vereproovist ja kromosoomide arvu kõrvalekallete kontrollimist.
• Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): arst kasutab platsentast rakkude proovi võtmiseks nõela.
• Lootevee uuring: arst kasutab nõela, et võtta emakast lootevee proov.

Pärast lapse sündi saab lapse arst Jacobseni sündroomi diagnoosida geneetilise testimise abil. Selle geneetilise testi käigus võtab arst lapse vereproovi ja uurib seda mikroskoobi all. Nad värvivad proovis olevaid kromosoome, mis näevad välja nagu vöötkood. See võib otsida purunenud kromosoome ja puuduvaid geene. Tavaliselt asub purunenud osa 11. kromosoomis. Katkestuse täpse asukoha leidmiseks on aga vaja rohkem geneetilisi teste.

Teine test on mikrokiibi võrdlev genoomne hübridisatsioon (Array CGH).Mõnikord võivad Jacobseni sündroomi põhjustada väga väikesed muutused kromosoomides, mis on mikroskoobi all nägemiseks liiga väikesed. Sellisel juhul teevad arstid seda Array CGH testi. See näitab väga väikeseid muutusi DNA-s kogu lapse kromosoomides. See aitab välja selgitada, kas DNA on dubleeritud, häiritud või puudub.

Kuidas Jacobseni sündroomi ravitakse?

Jacobseni sündroomile ei ole ravi. Ravi keskendub peamiselt järgmisele:

• Lapse sümptomite haldamiseks
• Et aidata tal saavutada oma arengueesmärke
• Terviseprobleemide vältimiseks

Imikutele, kellel on raskusi söömisega, võivad arstid soovitada gastrostooma sondi (G-sondi) . See sondi asetatakse otse lapse kõhtu toidu kohaletoimetamiseks. Operatsioon nimega fundoplikatsioon saab lahendada söögitoru põhjas asuva klapi probleemi.

Teie laps võib vajada ka muid operatsioone. Näiteks operatsioone kraniofakiaalsete probleemide, näiteks trigonotsefaalia , korrigeerimiseks. Operatsiooni võib vaja minna ka nägemis- või silmaprobleemide korrigeerimiseks. Operatsiooni võib vaja minna ka skeleti-, südame- ja muude defektide korrigeerimiseks.

Teie lapse arst võib südameprobleemide korral välja kirjutada teatud ravimeid. Näiteks antiarütmikumid . Need on ravimid, mis aitavad ennetada või korrigeerida südamerütmihäireid. Samuti võivad nad välja kirjutada diureetikume . Need on ravimid, mis aitavad organismist liigset vett eemaldada.

Silmade kõrvalekallete korral võivad arstid soovitada korrigeerivaid prille, kontaktläätsi või operatsiooni .

Pariisi-Trousseau sündroomi sümptomite raviks võivad arstid teha vereülekandeid või trombotsüütide ülekandeid . Samuti võivad nad teile anda ravimit nimega desmopressiin , mis aitab verel hüübida.

Teie laps saavutab kindlasti mingil hetkel oma arengueesmärgid. Varajane sekkumine aitab aga tal saavutada oma täielikku potentsiaali. Teie lapse arst võib soovitada järgmist:

• Eriline tugiõpe
• Füsioteraapia
• Kõneteraapia

Mida ma võin oodata, kui mu lapsel on Jacobseni sündroom?

Jacobseni sündroomiga inimeste eluiga varieerub sõltuvalt sümptomite raskusastmest. Raskete südamehaiguste ja verehüübimisprobleemide tõttu sureb umbes 20% Jacobseni sündroomiga lastest enne 2. eluaastat.

Siiski on paljud Jacobseni sündroomiga lapsed ellu jäänud täiskasvanueani. Selle seisundiga täiskasvanud saavad elada õnnelikku ja täisväärtuslikku elu, kusjuures on tunda erineva iseseisvuse astmeid.

Kas Jacobseni sündroomi saab ära hoida?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa Jacobseni sündroomi ennetada. Kui olete rase või plaanite rasestuda, küsige oma arstilt geneetilise nõustamise kohta. Geneetiline nõustaja aitab teil mõista Jacobseni sündroomiga lapse saamise riski.

Jacobseni sündroomi teadasaamine teie lapsel võib olla hirmutav. Ärge paanitsege, vaid võtke aega, et oma lapse diagnoosi kohta võimalikult palju teada saada. Võimalusel proovige leida arst, kes mõistab teie lapse seisundit. Tema saab pakkuda teie lapsele parimaid ravivõimalusi.

Lapse diagnoosiga toimetuleku hõlbustamiseks uurige tugigruppide võimalusi . Teised, kes on olnud samas olukorras, saavad teile anda teadmisi ja jõudu lapse aitamiseks.

Kodune sõnum

Jacobseni sündroom on haruldane ja potentsiaalselt keeruline seisund, kuid pidage meeles, et te pole üksi.

• See on tingitud juhuslikust geneetilisest mutatsioonist , mitte vanemate süüst.
• Varajane tuvastamine ja sekkumine on lapse elukvaliteedi parandamiseks väga olulised.
• Otsi abi eriarstidelt, terapeutidelt ja nõustajatelt .
• Teiste vanematega tugigruppidest saadud tugevus ja kogemused on hindamatud.
• Iga laps on erinev. Kohtle oma last armastuse ja kannatlikkusega vastavalt tema võimetele ja vajadustele.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, ärge kartke oma arstiga rääkida.

Jacobseni sündroom, kromosoomianomaalia, 11. kromosoom, geneetiline haigus, arengupeetus, Pariisi-Trousseau sündroom, kaasasündinud südamerike, geneetiline nõustamine