Kas teie lapsel esinevad need sümptomid? Kas peaksime olema Kearns-Sayre sündroomist teadlikud?

Kas teie lapsel esineb vahel kummalisi sümptomeid, millest te aru ei saa? Võib-olla olete märganud midagi sellist nagu nägemise kaotus, kerge muutus kõndimises või nõrkustunne kehas? Siis on see midagi, mis võib teile väga oluline olla. Mõnikord võivad need olla märgid väga haruldasest, kuid teadmist väärt meditsiinilisest seisundist. Täna räägime ühest sellisest seisundist, mida nimetatakse Kearns-Sayre'i sündroomiks.

Mis on Kearns-Sayre'i sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Kearns-Sayre'i sündroom väga haruldane seisund, mis mõjutab närvisüsteemi ja lihaseid. Seda nimetatakse ka lühidalt "KSS-iks". See mõjutab peamiselt silmi. See võib mõjutada ka südant, lihaseid ja ajufunktsioone, nagu mõtlemine ja mälu. Enamasti hakkavad need sümptomid ilmnema enne 20. eluaastat .

See on „(mitokondriaalne häire)“, mis tähendab, et selle seisundi põhjustab probleem meie rakkude väikestes osades, mida nimetatakse mitokondriteks. Kahjuks pole sellele veel täielikku ravi. Varajane avastamine ja õige ravi aitavad aga sümptomeid kontrolli all hoida ja säilitada head elukvaliteeti. Selle haiguse avastasid esmakordselt 1958. aastal kaks arsti, Thomas P. Kearns ja George Pomeroy Sayer. Seetõttu sai see haigus sellise nime. See on progresseeruv seisund, mis aja jooksul järk-järgult süveneb.

Õpime natuke mitokondritest, mis annavad meie kehale energiat.

Nüüd võite mõelda, mis need mitokondrid on ja miks nad nii olulised on. Mõelge sellele, mitokondrid on nagu pisikesed energiavabrikud igas meie keha rakus (välja arvatud punased verelibled). Nagu auto bensiin, toodetakse 90% energiast, mida meie keha toimimiseks vajab, nendes mitokondrites. Need väikesed tehased võtavad toidust toitaineid, mida me sööme, kasutavad hapnikku ja muudavad need energiaks, mida meie rakud saavad kasutada.

Kujutage ette, mis juhtub, kui need mitokondrid ei tööta korralikult või kui nad saavad kahjustada? Siis ei saa meie keha vajalikku energiat. See põhjustab erinevate kehasüsteemide, st rakkude, kudede ja organite, toimimise häireid. Mitokondriaalseid haigusi on veidi raske diagnoosida ja ravida, kuna need mõjutavad paljusid kehaosi, mitte ainult ühte. Kuigi nende haiguste sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda, süvenevad need tavaliselt aja jooksul. Eelkõige saavad kõige rohkem kahjustada lihased ja närvirakud, mis vajavad palju energiat.

Millised võiksid olla selle seisundi sümptomid?

Kearnsi-Sayeri sündroomi (KSS) sümptomid algavad tavaliselt enne 20. eluaastat , mõjutades esmalt mõlemat silma. Aja jooksul võib see mõnikord viia pimedaksjäämiseni.

Silmi mõjutavad varajased sümptomid:

• Nägemislangus: Nägemine halveneb, eriti pimedas, näiteks öösel. Selle põhjuseks on silma võrkkesta kahjustus. Meditsiiniliselt nimetatakse seda pigmentaarseks retinopaatiaks.
• Allavajuvad silmalaud: Ühe või mõlema silma ülemised silmalaud vajuvad kontrollimatult alla. Seda nimetatakse ptoosiks.
• Silmalihaste nõrgenemine või düsfunktsioon: Silmade liigutamiseks kasutatavad lihased nõrgenevad järk-järgult. Seda nimetatakse krooniliseks progresseeruvaks väliseks oftalmopleegiaks (CPEO). See võib mõnikord muuta võimatuks mõlema silma pööramise samas suunas.

Lisaks silmadele on ka teisi sümptomeid:

See seisund ei piirdu ainult silmadega. See võib mõjutada paljusid teisi kehaosi.

• Kuulmislangus (kurtus): Kuulmislangus väheneb järk-järgult ja te võite isegi täiesti kurdiks jääda.
• Kognitiivsete võimete häired või mälukaotus (dementsus): Mõtlemine, mõistmine ja õppimine muutub raskeks. Mõnikord võib mälukaotus tekkida ka järk-järgult.
• Südamehaigused: südamejuhtivuse häired võivad tekkida südame elektriliste signaalide blokeerimise tõttu. See võib olla üsna ohtlik.
• Hormonaalsed tasakaaluhäired (endokriinsed häired): Näiteks võib esineda suhkurtõbi. Võivad tekkida ka muud hormoonidega seotud probleemid.
• Suurenenud valgusisaldus tserebrospinaalvedelikus (CSF): seda tuvastatakse seljaaju kraani abil.
• Neeruprobleemid.
• Kõndimis- ja tasakaaluprobleemid (ataksia): tasakaalu kaotus, komistamine kõndimisel ja koordinatsiooni kaotus.
• Krambid: See on väga haruldane.
• Lühike kasv: Ei kasva tavapärasest pikemaks.
• Käte ja jalgade nõrkus: jäsemed tunduvad elutud ja lihased muutuvad nõrgaks.

Kujutage ette, et teie laps oli varem väga mänguhimuline, jooksis ringi ja mängis. Kuid hiljuti ütleb ta, et ta ei näe öösel hästi, tal on raskusi koolitöödele keskendumisega ja ta ei tunne end kõndides enam nii tugevana kui varem. Sellisel juhul on kõige olulisem pöörduda arsti poole, seda eirates.

Miks selline haruldane seisund tekib?

Kearnsi-Sayeri sündroomi (KSS) põhjustab mitokondrite DNA ehk mitokondriaalse DNA (mtDNA) geneetiline mutatsioon. See mtDNA on raku osa, mis kannab mitokondrite tervislikuks toimimiseks vajalikke geene. Teadlased ei ole aga siiani kindlad, miks see geneetiline mutatsioon tekib.

Kõige tähtsam on see, et see pole ema ega isa süü.Enamasti toimuvad need geneetilised muutused ajal, mil laps alles emaüsas areneb. Mõnikord kanduvad need edasi emalt lapsele (ema pärandumine), kuid seisund võib esineda ka ilma perekondliku anamneesita. Geneetiline testimine aitab kindlaks teha, kas geneetiline mutatsioon on pärilik või juhuslik.

Kuidas seda täpselt diagnoosida?

Tegelikult võib Kearnsi-Sayeri sündroomi (KSS) diagnoosimine olla pisut keeruline, kuna see mõjutab mitut kehasüsteemi. Võite märgata ebatavalisi sümptomeid endal või oma lapsel. Või võib arst neid sümptomeid märgata tavapärase tervisekontrolli käigus. Kui aga märkate mõnda neist sümptomitest, on kõige parem pöörduda kohe arsti poole.

Selle "(KSS)" seisundi diagnoosimiseks teevad arstid järgmist:

• Kuulame tähelepanelikult teie haiguslugu ja sümptomeid.
• Täielik füüsiline läbivaatus tehakse.
• Muud testid: Võib teha uriinianalüüsid, silmakontrollid, kuulmiskontrollid, vereanalüüsid ja võimalusel ka seljaaju/nimmepunktsiooni.
• Geneetiline nõustamine ja geneetiline testimine: seda tehakse tavaliselt vereprooviga.

Lisaks võib arst võtta väikese tüki teie lihaskoest ja seda uurida (lihasbiopsia) . See otsib nn "räbaldunud punaseid kiude". Kui need on olemas, tähendab see, et lihasrakud on mitokondriaalse haiguse tõttu ebanormaalsed.

Selliseid pilditeste võib teha ka muude seisundite välistamiseks:

• `KT-uuring`
• Elektroentsefalogramm (EEG) (test, mis mõõdab aju elektrilist aktiivsust)
• Elektroretinogramm (ERG) (test, mis mõõdab võrkkesta aktiivsust)
• `MRI` või `spektroskoopia (MRS)`

Selle haiguse varajane avastamine on eduka ravi jaoks ülioluline. Ainult täpse diagnoosi korral saate teie ja teie laps õiget ravi.

Kas sellele on ravi? Kuidas seda hallatakse?

Kahjuks Kearnsi-Sayeri sündroomile (KSS) ravi ei ole. Kuid ärge muretsege. Varajane diagnoosimine ja toetav ravi aitavad vähendada tüsistuste riski. Arst saab soovitada ravimeetodeid, mis aitavad teil ja teie lapsel sümptomeid hallata ja elukvaliteeti parandada.

Spetsialistide meeskonna abi

Kuna see seisund mõjutab nii paljusid kehaosi, vajab see erinevate valdkondade arstide meeskonna tuge. Teie ravimeeskonda võivad kuuluda:

• Silmaarst
• Kuulmisspetsialist (audioloog)
• Kardioloog
• Endokrinoloog
• Geneetik
• Neuroloog
• Tööterapeut või füsioterapeut
• Vaimse tervise spetsialist (nt neuropsühhiaater)

Millised on ravimeetodid?

Ravi peamine eesmärk on sümptomite kontrollimine ja tüsistuste vähendamine, mis võivad tekkida seisundi järkjärgulise halvenemise korral.

• Füsioteraapia ja tegevusteraapia: need aitavad säilitada koordinatsiooni, jõudu ja tasakaalu. Samuti aitavad need teil iseseisvalt igapäevaseid ülesandeid täita.
• Ravimid: Arst võib teile välja kirjutada ravimeid südamehaiguste, hormonaalsete probleemide või vaimsete sümptomite (nt depressiooni) korral.

Lisaks võib arst soovitada selliseid asju nagu:

• Kuuldeaparaadid või kohleaarsed implantaadid (kui mõned inimesed vajavad)
• Silmalaudade riputamine või silmalaugude operatsioon (blefaroplastika) aitab silmi lahti hoida, kui silmalaud on alla vajunud.
• Foolhappe toidulisand, kui folaadi tase tserebrospinaalvedelikus (CSF) on madal.
• Hormoonasendusravi hormonaalse puudulikkuse korral.
• Insuliin või muud diabeediravimid.
• Südamestimulaatori implanteerimine, kui südame elektrilistes signaalides esineb eluohtlikke kõrvalekaldeid.

Regulaarne meditsiiniline jälgimine on oluline (KSS-iga) inimese jaoks, sest aja jooksul, kui keha erinevad organsüsteemid kaotavad funktsiooni, võivad tekkida uued sümptomid. Rääkige oma arstiga regulaarselt võimalustest, mis aitavad teil püsida võimalikult terve nii kaua kui võimalik.

Kuidas elu selles olukorras on? Mis tulevik toob?

Kearnsi-Sayeri sündroomiga (KSS) inimese väljavaated sõltuvad sümptomite raskusastmest. Paljud inimesed elavad selle seisundiga aga aastakümneid. Toetav ravi aitab teil ja teie lapsel elada pikka ja tervet elu. Ärge kaotage lootust.

Lõpuks kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada

Olgu, loodan, et olete jutust arutades saanud mingi ülevaate Kearns-Sayre'i sündroomist. See on mõnevõrra keeruline ja haruldane seisund. Kuid pidage meeles:

• Varajane avastamine on väga oluline. Kui teil tekivad ebatavalised sümptomid, eriti kui need algavad noores eas, näiteks silmade, südame või lihaste nõrkus, ärge viivitage arsti poole pöördumisega.
• See on geneetiline seisund, mitte kellegi süü. Seega ära süüdista ennast.
• Kuigi täielikku ravi sellele haigusele ei ole, on palju ravimeetodeid , mis võivad sümptomeid leevendada ja elukvaliteeti parandada .
• Töötage koos eriarstide meeskonnaga välja konkreetne raviplaan. Järgige alati oma arsti juhiseid.
• Kuigi see on keeruline olukord, ei ole sa üksi. Toe ja õige teabe abil saad sellest läbi.

Kui teil või kellelgi teie tuttaval on see probleem, loodan, et see teave aitab ka neid. Püsige kursis, püsige terved!

Kearns -Sayre'i sündroom, mitokondrid, geneetilised mutatsioonid, silmahaigused, südamehaigused, lihasnõrkus, neuroloogilised haigused