Mis on Klinefelteri sündroom? Räägime sellest lihtsalt.

Vanemana võib teil mõnikord tekkida küsimusi või muresid oma poja arengu kohta. Kas ta tundub teistest lastest palju pikem? Või tundub, et ta on puberteedi lõpus? Või on tal õpiraskusi? Nende asjade põhjuseks võib olla geneetiline seisund, millest te pole varem kuulnud. Üks selline, kuid mitte väga levinud seisund on Klinefelteri sündroom.

Lihtsamalt öeldes, mis on Klinefelteri sündroom?

Olgu, võtame väikese näite, et seda mõista. Kujutage ette, et meie keha on nagu suur raamat, mis on täis juhiseid. Selle raamatu peatükid on need, mida me nimetame kromosoomideks. Nende kromosoomide sees on meie geenid, juhised, mis määravad kõik alates meie pikkusest, värvist ja juuste tekstuurist.

Tavaliselt on igal mehe keharakul 46 sellist kromosoomi. Kaks neist määravad soo. Need on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Me nimetame seda 46-kromosoomiks, lühidalt XY-kromosoomiks .

Klinefelteri sündroomiga inimesel on see muster veidi erinev. Nende rakud saavad täiendava X-kromosoomi . See tähendab, et nende geneetiline koostis on 47, XXY . See on kaasasündinud seisund. See tähendab, et keegi sünnib selle seisundiga.

Millised on selle seisundi sümptomid?

Klinefelteri sündroomi sümptomid võivad inimestel olla väga erinevad. Mõnel inimesel võib olla mitu sümptomit, teistel aga mitte ühtegi ilmset sümptomit. Seetõttu paljud inimesed ei suuda seda ära tunda. Üldiselt võib need sümptomid jagada kahte põhikategooriasse.

Miks see juhtub? Kas see on kellegi süü?

See on kõige olulisem küsimus. Klinefelteri sündroom ei ole mingil moel ema ega isa süü. See on täiesti juhuslik geneetiline muutus. Selle põhjustab juhuslik viga rakkude jagunemisel, mis tekib lapse eostamisel.

Lihtsamalt öeldes on selleks kolm peamist viisi:

• Täiendava X-kromosoomi olemasolu spermarakus.
• Täiendava X-kromosoomi olemasolu munarakus.
• Embrüo varases staadiumis rakkude jagunemisel tekib viga. Seda nimetatakse (mosaiikseks Klinefelteri sündroomiks) ehk nn. „(Klinefelteri sündroomiks)“. Selle tulemusena on ainult mõnel keha rakul lisa X-kromosoom.

Kuidas seda seisundit ära tunda?

Seda seisundit saab tavaliselt tuvastada mitmel juhul.

• Loote staadiumis: seda saab juhuslikult tuvastada geneetilise testimise (näiteks amniotsenteesi) käigus, mis tehakse muul põhjusel.
• Lapsepõlves: Arst võib kahtlustada ja suunata lapse arengupeetuse (kõne, kõndimise hilinemine) või õpiraskuste tõttu uuringutele.
• Noores eas: Seda saab tuvastada puberteedieas esinevate muude kõrvalekallete (nt rindade areng, vähenenud karvakasv) tõttu.
• Täiskasvanueas:Seda seisundit diagnoositakse sageli täiskasvanueas viljatustestide tegemisel.

Peamine test selle kinnitamiseks on karüotüübi test . See on lihtne vereanalüüs. Selle abil saab kontrollida teie või teie lapse rakkudes olevate kromosoomide täpset arvu ja tüüpi.

Kui lapsel diagnoositakse see seisund, soovitavad arstid ka neuropsühholoogilist testimist, et mõista lapse õppimisvõimet ja vaimset seisundit.

Millised on ravimeetodid? Kas seda saab ravida?

Kuna Klinefelteri sündroom on geneetiline seisund, ei saa seda täielikult "ravida". Siiski on võimalik sümptomeid edukalt hallata ja elada täiesti normaalset, õnnelikku ja tervet elu. Ravi peamine eesmärk on sümptomitega toime tulla.

1. Hormoonravi (testosterooni asendusravi)

Selle seisundiga inimestel on kehas madal meessuguhormooni testosterooni tase. Seetõttu soovitavad arstid sobivas vanuses testosterooni manustada väliselt. Seda saab süstide, geelide või plaastrite kujul.

Selle ravi eelised:

• Luude tugevdamine.
• Lihaste kasv.
• Näo ja keha karvade kasv.
• Hääle süvenemine.
• Paranenud vaimne seisund ja enesekindlus.
• Suurenenud seksuaalne iha.

2. Erinevad terapeutilised protseduurid (teraapiad)

Sõltuvalt lapse vajadustest saab abi otsida erinevatelt terapeutidelt.

• Kõne- ja keelepatoloogid: aitavad kõneraskuste korral.
• Füsioterapeudid: aitavad tugevdada lihaseid ja parandada tasakaalu.
• Tööterapeudid: aitavad arendada oskusi, mis on vajalikud igapäevaste ülesannete hõlpsamaks täitmiseks.
• Psühholoogiline nõustamine: Pakub tuge lapsele ja perele tekkida võiva stressi ja ärevusega toimetulekul.

3. Kirurgia

Enamasti pole see vajalik. Kui aga inimesel tekib pärast puberteeti rindade kasvu (günekomastia) tõttu märkimisväärne ebamugavustunne, saab täiskasvanueas teha operatsiooni, et eemaldada lisakude.

Millal peaksite oma arsti juurde pöörduma?

Kui olete lapsevanem ja märkate lapse arengus mingeid viivitusi või kõrvalekaldeid, rääkige sellest oma lastearstiga .

• Kui teie laps roomab, kõnnib või räägib hiljem kui teised samaealised lapsed.
• Kui teie noorel pojal esineb füüsilisi kõrvalekaldeid (suurenenud jalgade pikkus, suurenenud pikkus) või kui tal on õppimis- või käitumisprobleeme.

Kui olete täiskasvanu ja teil on raskusi rasestumisega või esineb mõni muu eespool mainitud sümptom, rääkige sellest kindlasti oma arstiga . Pole põhjust karta ega häbeneda.

On normaalne tunda hirmu ja šokki, kui saate teada sellisest geneetilisest haigusest nagu Klinefelteri sündroom. Kuid pidage meeles, et õige meditsiinilise nõu ja ravi abil saate selle haigusega edukalt elada.