Kas olete mures oma lapse arengu pärast? Uurime lähemalt Lamb-Shafferi sündroomi!

Kas tunned vahel, et su pisike on arengus veidi maha jäänud? Või arvad, et ta hakkab rääkima hilja? Mõnikord on normaalne, et meie kui vanemad oleme selliste asjade nähes veidi mures. Täna räägime väga haruldasest geneetilisest haigusest, millel esinevad mõned neist sümptomitest. Seda nimetatakse Lamb-Shafferi sündroomiks.

Mis on Lamb-Shafferi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Lamb-Shafferi sündroom (LAMSHF) väga haruldane geneetiline seisund. Kui kuulete sõna „geneetiline“, võite mõelda: „Kas see on midagi, mis on perekonnas pärilik?“ Räägime sellest kõigepealt. See seisund võib põhjustada lapse arengupeetust . See tähendab, et lapsel võtab istuma ja kõndima hakkamine aega. See võib põhjustada ka kõnehäireid ja intellektipuudeid . Mõnel lapsel võivad olla ka käitumuslikud erinevused . Näiteks võivad nad olla veidi hüperaktiivsed või neil võib olla raskusi tähelepanu pööramisega. Lisaks sellele võite mõnikord näha ka näokuju kergeid muutusi või isegi mõningaid muutusi luustikus. Kuid kõiki neid omadusi ei esine igal lapsel ja need võivad lapseti erineda.

See on nimetatud „Lamb-Shaferiks” kahe teadlase järgi, kes selle seisundi 2012. aastal avastasid. Sellest ajast alates on sellel teemal tehtud täiendavaid uuringuid ja kogutud teavet.

Aga kui küsida, kui levinud see on, on arstidel tegelikult raske täpselt öelda. Sest see on väga haruldane . Siiani on kogu maailmas meditsiinilistes dokumentides registreeritud vähem kui 100 seda tüüpi juhtumit. Seega pole üllatav, kui te pole sellest varem kuulnud.

Mis seda seisundit põhjustab? (Õpime lähemalt SOX5 geeni kohta)

Olgu, vaatame, miks see Lamb-Schaferi sündroom (LAMSHF) tekib. Nagu ma varem ütlesin, on see geneetiline häire . Geenid on igas meie keha rakus. Need geenid ei määra mitte ainult meie pikkust, värvi ja juuste tekstuuri, vaid aitavad kontrollida ka mitmesuguseid funktsioone meie kehas. See on nagu programm arvutis.

Lamb-Schaferi sündroomi põhjustab muutus (mutatsioon) meie kehas olevas spetsiifilises geenis . Seda geeni nimetatakse SOX5 geeniks . Tavaliselt on tervel inimesel kehas kaks SOX5 geeni koopiat ja mõlemad toimivad korralikult. Lamb-Schaferi sündroomiga inimesel on aga ühes SOX5 geeni koopias patogeenne variant., mis tähendab kahjulikku muutust. Isegi kui teine ​​koopia on normaalne, ilmnevad sümptomid just selle ühe geeni muutuse tõttu.

„SOX5“ geen on oluline geen, mis aitab meie kehas valkude tootmisel (valkude süntees) ja teatud tüüpi rakkude kasvu kontrollimisel, eriti ajus ja kehas . Seega, kui selles geenis on defekt, võivad sellega seotud protsessid olla mõjutatud. Selge?

De Novo mutatsioonid ja kuidas need päritakse

Nüüd võite mõelda: „Kas see on midagi, mida olete oma vanematelt pärinud?“ Enamasti on Lamb-Schaferi sündroomiga lastel see seisund tekkinud uue mutatsiooni (de novo mutatsiooni) tõttu. „De novo“ tähendab „uus“. Lihtsamalt öeldes võivad mõlemal vanemal olla oma keharakkudes terved „SOX5“ geeni koopiad. Viljastumise ajal võib aga spermas või munarakus juhuslikult tekkida „SOX5“ geeni mutatsioon. See pole kellegi süü. See on kokkusattumus.

Siiski esineb see seisund väga väikesel arvul (umbes 15%) lastest, umbes 15-l sajast, kuna ainult vähestel ühe vanema sugurakkudel (sperma või munarakud) on SOX5 geeni mutatsioon. See tähendab, et teistel ema või isa keha rakkudel seda mutatsiooni ei ole, seega ei esine neil vanematel Lamb-Schaferi sündroomi sümptomeid. Siiski võib see muutus esineda ainult mõnel nende sugurakkudel. Seda nimetatakse „iduliini mosaiiksuseks“. See on veidi keeruline, kuid arstid saavad seda teile lähemalt selgitada.

Veelgi harvemini võib laps pärida haiguse vanemalt, kellel on Lamb-Schaferi sündroom. Sellisel juhul on lapsel 50% tõenäosus selle haiguse tekkeks. See tähendab, et see võib esineda ühel kahest lapsest või mitte kellelgi.

Millised on sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

Olgu, vaatame nüüd, milliseid sümptomeid võite Lamb-Schaferi sündroomiga (LAMSHF) lapsel näha. Pidage meeles, et kõiki neid sümptomeid ei esine igal lapsel, mõnel võivad olla ainult mõned sümptomid või sümptomite intensiivsus võib varieeruda.

Sageli on esimesteks ilmnevateks märkideks kõne ja motoorsete oskuste hilinemine. Motoorsete oskuste hulka kuuluvad sellised asjad nagu istuma tõusmine, roomamine ja kõndimine. Nende omandamine võib teie lapsel veidi kauem aega võtta. Väiksematel beebidel võib olla ka madal lihastoonus (hüpotoonia) , mis tähendab, et nende keha võib olla lonkav.

Sageli esinevad sümptomid

Lapse vanemaks saades võite märgata rohkem sümptomeid. Mõned neist on järgmised:

• Kõne arengu hilinemine: Mõnedel lastel võib olla raskusi sõnade ühendamise ja lausete moodustamisega. Mõned võivad isegi väga hilja rääkima hakata.
• Lühenenud tähelepanuvõime:Ühele asjale pikalt keskendumine võib olla keeruline. Võid kergesti tähelepanu hajutada.
• Hüperaktiivsus: Raskused ühes kohas püsimisel, kalduvus pidevalt ringi joosta ja mängida.
• Vaimupuue: Uute asjade õppimise, meeldejätmise ja probleemide lahendamisega võib esineda raskusi. Selle raskusaste on inimeseti erinev.
• Stereotüübid: Mõnikord võite näha oma last ikka ja jälle sama tüüpi liigutusi tegemas (näiteks kätega vehkimas või pead raputamas). Need on asjad, mida nad teevad kontrollimatult.
• Sotsiaalne isolatsioon: Võib esineda huvipuudust suhtlemise, mängimise või teistega rääkimise vastu.
• Jonnihood: Mõnedel lastel on raskusi oma emotsioonide kontrollimisega, mistõttu võivad neil esineda sagedased vihapursked ja jonnihood .
• Silmaprobleemid: Mõnedel lastel võib esineda strabismust , teatud tüüpi kõõrdsilmsust või refraktsioonihäireid , näiteks lühinägelikkust või astigmatismi, mis võib vajada prille.

Mitte igal lapsel, kellel esineb üks või kaks neist sümptomitest, ei esine Lamb-Schaferi sündroomi, mistõttu on oluline pöörduda arsti poole.

Teine asi on see, et umbes ühel kümnest Lamb-Schaferi sündroomiga lapsest võivad esineda krambid . Kuid see ei kehti kõigi kohta.

Muutused näol ja kehal

Mõnedel lastel võivad esineda spetsiifilised muutused näokujus ja keha luudes. Need muutused ei pruugi aga olla väga märgatavad ja neid võib avastada ainult arst.

• Lai nina
• Silmatorkav laup (eesmine kumerus)
• Väike lõug või lõualuu
• Strabismus (ristisilmsus)
• Õhuke ülahuul või ebakorrapäraselt täid huuled
• Ühe või mitme luu ebaregulaarne liiges kaelas
• Lülisamba ettepoole ümardumine (kyphosis)
• Ebakorrapärane kõverus selgroos (skolioos)

Selliste sümptomite ilmnemisel teevad arstid täiendavaid uuringuid, et selgitada välja nende esinemise põhjus.

Kuidas seda täpselt diagnoosida? (Diagnoos)

Arstid kasutavad geneetilist testimist , et teha kindlaks, kas lapsel on Lamb-Schaferi sündroom (LAMSHF). Näiteks kui lapsel on kõne- või kõndimispeetus või kui näo või skeleti kujus on väikesed muutused, võivad arstid seda tüüpi geneetilist testimist soovitada.

See geneetiline test on ainus viis täpselt kindlaks teha, kas eespool mainitud „SOX5” geenis on mutatsioon. Tavaliselt tehakse see vereproovist.

Kas seda saab raseduse ajal ära tunda?

Enamasti ei testita kõiki raseduse ajal Lamb-Schaferi sündroomi suhtes. Seda seetõttu, et see on väga haruldane seisund. Kui aga emal või lähedasel pereliikmel on teadaolevalt mutatsioon SOX5 geenis või kui kellelgi perekonnas on Lamb-Schaferi sündroom , võivad arstid soovitada seisundi testimist raseduse ajal. Sellistel juhtudel võib spetsialisti soovitusel teha sellise testi nagu looteveeuuring.

Millised on ravimeetodid?

Lamb-Schaferi sündroomile (LAMSHF) puudub praegu spetsiifiline ravi, mis tähendab, et haigust saab täielikult ravida. See aga ei tähenda, et midagi teha ei saa. Ravi peamine eesmärk on parandada lapse elukvaliteeti ja aidata tal igapäevaste toimingutega toime tulla.

See võib hõlmata mitmesuguseid ravimeetodeid ja teenuseid. Näiteks:

• Käitumisjuhtimise teraapia: see aitab vähendada lapse sobimatut käitumist ja soodustada head käitumist.
• Individualiseeritud haridusprogrammid (IEP) või eripedagoogika teenused: need programmid aitavad pakkuda kooliealistele lastele haridust, mis on kohandatud nende õpivajadustele.
• Kõneteraapia: see on väga oluline lastele, kellel on kõneraskusi, et parandada nende suhtlemisoskusi.
• Füsioteraapia: Seljaprobleemidega (näiteks skolioos ja küfoos) lapsed saavad harjutusi oma kehahoia parandamiseks, lihaste tugevdamiseks ja võimalusel ka kõndimisabivahendite kasutamiseks.
• Geneetiline nõustamine: see aitab vanematel mõista lapse seisundit, teavitada teda uuest teabest ja rääkida teiste pereliikmetega seisundi riskidest.
• Oftalmoloogilised hinnangud: Silmaprobleemide raviks on oluline pöörduda silmaarsti poole.
• Neuroloogilised hinnangud: Neuroloog saab aidata närvisüsteemiga seotud probleemide, näiteks krampide ja kõnnakuhäirete korral.
• Ortopeedilised hinnangud: Skeleti süsteemiga seotud probleemid, näiteks skolioos, võivad vajada ortopeedilise arsti abi.

Kõik see tehakse selleks, et lapsel oleks võimalikult hea ja mugav elu.Kuna iga inimese ravivajadused võivad olla erinevad, teeb arstide meeskond koostööd, et teha kindlaks, mis on lapse jaoks parim.

Kas ka tulevased lapsed on ohus?

Kui teate, et teil või kellelgi teie perekonnas on SOX5 geenimutatsioon ja te ootate teist last, on hea mõte pöörduda geneetilise nõustaja poole . Ta saab teile selgitada haiguse edasikandumise võimalusi tulevastele lastele ja seda, kuidas see võib teid ja teie last mõjutada, kui see juhtub. See aitab teil teha teadlikke otsuseid.

Milline on elu selle seisundiga? (Pikaajaline mõju)

Praeguse teabe kohaselt ei paista Lamb-Schaferi sündroom (LAMSHF) inimese eluiga mõjutavat. See on väike kergendus, kas pole? Selle seisundiga elamine võib aga inimeseti erineda ja elukvaliteet varieerub.

Mõned inimesed võivad olla iseseisvalt tööga vähem võimelised. Sõltuvalt oma intellektuaalsetest võimetest võivad nad kogu elu vajada hooldaja tuge. Õige ravi ja toe abil saavad aga ka nemad elada õnnelikku ja tähendusrikast elu.

Asjad, mida oma arstilt küsida

Kui teil on oma lapse või selle seisundi kohta küsimusi, ärge kartke küsida oma arstilt või õelt. Võite küsida näiteks:

• Millised on Lamb-Schaferi sündroomi sümptomid?
• Milliseid teste peaksin tegema, et täpselt teada saada, kas mu lapsel on see haigus?
• Millised ravivõimalused on olemas?
• Kui mul on teine ​​laps, kui suur on tõenäosus, et ka temal on see haigus?

On väga oluline selliseid küsimusi esitada ja oma mõtetes tekkinud probleemid lahendada.

Kodune sõnum

Lamb-Shafferi sündroom (LAMSHF) on väga haruldane geneetiline seisund. See võib lastel põhjustada arengupeetust, intellektipuudeid ja näo muutusi . Mõnedel lastel võivad esineda ka seljaprobleemid.

Kuigi sellele pole ravi, on lapse võimete ja elukvaliteedi parandamiseks mitmesuguseid ravimeetodeid (näiteks logopeedia, käitumisteraapia ja eripedagoogika).

Arvatakse, et see seisund ei mõjuta eluiga. Siiski võivad mõned lapsed vajada elukestvat hooldust. Kui teil on selle kohta kahtlusi või muresid, pöörduge viivitamatult arsti poole. See on parim, mida teha.

Lamb -Shafferi sündroom, LAMSHF, SOX5 geen, geneetiline haigus, arengupeetus, kõneraskused, intellektuaalne puue