Kas teil on neid kopsuprobleeme? Räägime LAM-ist (lümfangioleiomüomatoos).

Kas olete kunagi kuulnud sellest üsna pika nimega haigusest nimega LAM (lümfangioleiomüomatoos)? Nimi võib teile kummaline tunduda. Kuid see on haruldane haigus, mis mõjutab kopse. Täna räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil. Ärge muretsege, me selgitame kõike.

Mis täpselt on lümfangioleiomüomatoos (LAM)?

Lihtsamalt öeldes on LAM haruldane haigus, mis põhjustab vedelikuga täidetud tsüstide teket kopsudes. See võib kahjustada kopse. Mõnikord võib see põhjustada tsüste ka neerudes ja lümfisüsteemis. Kujutage ette, mis juhtuks, kui teie keha silelihasrakud hakkaksid äkki kontrollimatult kasvama. Just see siin juhtub. Selle põhjuseks on geneetilised mutatsioonid.

See seisund, mida nimetatakse LAM-iks (hääldatakse „limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , mõjutab enamasti naisi . Tavaliselt mõjutab see 20–40-aastaseid naisi või naisi, kes on läbinud puberteediea ja lähenevad menopausile. Seetõttu arvavad arstid, et hormoon östrogeen või emaka olemasolu võib olla nende kasvajate tekkega seotud.

Millised on LAM-ide peamised tüübid?

LAM-e on kahte peamist tüüpi:

1. TSC-LAM: Mõnedel naistel on geneetiline seisund nimega „tuberoosskleroosi kompleks – TSC“. Kui neil tekib LAM, nimetatakse seda TSC-LAM-iks.

2. Sporaadiline LAM: See tekib juhuslikult, mis tähendab, et geenis toimub elu jooksul juhuslik mutatsioon. Oluline on see, et seda tüüpi sporaadilist LAM-i ei kanta edasi teie lastele.

Kui levinud on see haigus nimega LAM?

LAM on tegelikult väga haruldane haigus . Hinnanguliselt võib see haigus esineda umbes ühel 140 000 naisest. Siiski võib 30–80%-l tuberoosskleroosiga naistest esineda LAM.

Millised on LAM-i haiguse sümptomid?

LAM-iga inimesel võivad esineda sellised sümptomid nagu:

• Hingamisraskused (düspnoe) : Mõnikord võib see järk-järgult suureneda.
• Hingamine on rinnast kostuv vilistav heli .
• Valu rinnus .
• Köha .
• Mõnikord tuleb limaga koos verd või külili (`(küle)` - seedesüsteemi lümfivedelik) .

Ärge eeldage, et teil on LAM ainuüksi nende sümptomite tõttu, kuna need võivad viidata ka teistele kopsuhaigustele. Seetõttu on oluline pöörduda arsti poole.

Miks see LAM tekib? Mis on selle põhjus?

LAM-i peamine põhjus on mutatsioonid kahes geenis meie kehas, mida nimetatakse `(TSC1)` ja `(TSC2)`. Need kaks geeni on nagu kasvaja supressorgeenid, mis takistavad selliste asjade nagu vähirakkude tarbetut kasvu meie kehas. Seega, kui kummaski neist kahest geenist on defekt, hakkavad need silelihasrakud, mida ma varem mainisin, kontrollimatult kasvama. Selle tulemusena on see järgmine:

• Tekivad kopsukasvajad (kopsu lümfangioleiomüomatoos).
• Neerudes tekivad kasvajad (angiomüolipoomid).
• Lümfisüsteemis tekivad tsüstid.

Kuidas keegi LAM-i saab?

LAM-i võib tekkida kahel viisil. Esiteks, defektse geeni pärimine vanemalt, kellel on defekt kas „(TSC1)“ või „(TSC2)“ geenis. See pärilikkus põhjustab seisundit „(tuberoosskleroos)“ ja sellega kaasneb LAM-i tekkerisk. Rohkem kui 30%-l „(tuberoosskleroosi)“ põdevatest naistest on LAM.

Teine võimalus on see, et mutatsioon `(TSC2)` geenis tekib spontaanselt, ilma päriliku seoseta. Selle täpne põhjus pole teada. Sel viisil tekkivat LAM-i nimetatakse sporaadiliseks LAM-iks. Sellisel juhul ei avaldu `(tuberoosskleroosi)` muud sümptomid.

Kellel on suurem risk LAM-i tekkeks?

Kuigi see on üllatav, esineb LAM-i kõige sagedamini naistel . Praeguseks on LAM-i diagnoositud vaid vähestel meestel. Ainult ühel mehel on teatatud juhuslikust LAM-ist.

Samuti võib LAM raseduse ajal ja östrogeeni sisaldavate ravimite kasutamisel olla raskem.

Millised on LAM-i võimalikud tüsistused?

LAM-i kõige sagedasem tüsistus on pneumotooraks . Nagu õhupalli lõhkemine, lekib õhk kopsudest välja ja põhjustab kopsude kokkuvarisemise. Enam kui pooltel LAM-iga naistest esineb elu jooksul vähemalt üks pneumotooraksi episood. Mõnikord võib see juhtuda korduvalt. LAM diagnoositakse sageli pärast seda episoodi.

Muud tüsistused hõlmavad järgmist:

• Vedeliku kogunemine kopsude ümber, mida nimetatakse külotoraaks (külotoraaks).
• Vedeliku kogunemine kopsude ümber (pleuraefusioon).
• Lümfisüsteemi takistamine.

Kuidas LAM-i haigust diagnoositakse?

LAM-i diagnoosimiseks uurib arst teid kõigepealt ja küsib teie sümptomite kohta. Seejärel määrab ta uuringuid ja pildiuuringuid, et teha kindlaks järgmine:

• Vaadake, kui hästi teie kopsud töötavad.
• Kontrollige hapniku taset veres.
• Kontrollige kopsudes toimuvaid muutusi.
• Kontrollige, kas veres on teatud "valke" rohkem kui tavaliselt.

Kuna LAM-i sümptomid on sarnased teiste tavaliste kopsuhaiguste sümptomitega, võib arstidel mõnikord olla raske diagnoosi panna.

Milliseid teste kasutatakse LAM-i diagnoosimiseks?

Teil võib vaja minna selliseid teste:

• Kopsufunktsiooni testid : need kontrollivad, kui hästi teie kopsud aitavad teil sisse ja välja hingata.
• Vere hapnikusisalduse mõõtmine (pulssoksümeetria) : lihtne test, mille käigus kinnitatakse sõrmele midagi sellist nagu klamber.
• Kujutiseuuringud : Nende hulka kuuluvad KT-uuringud (kompuutertomograafia), MRI (magnetresonantstomograafia) või HRCT (kõrglahutusega kompuutertomograafia). HRCT-uuring annab selge pildi isegi väga väikesest kopsupiirkonnast, mis lihtsustab mõnede kopsuhaiguste diagnoosimist.
• VEGF-D test : Arst võib teha vereanalüüsi, et kontrollida infektsioonide esinemist, teie teiste organite talitlust ja VEGF-D (vaskulaarse endoteeli kasvufaktori D) valgu taset. Paljudel LAM-iga inimestel on selle valgu tase kõrge, kuid mitte kõigil.
• Kopsubiopsia : See hõlmab kopsust väikese koetüki võtmist ja selle laboris testimist. Proovi saab võtta kas bronhoskoopia (protseduur, mille käigus kopsudesse sisestatakse kaameraga toru) või video abil teostatava rindkereoperatsiooni (VATS) abil.

Kuidas ravitakse LAM-i haigust?

Kahjuks ei ole LAM-ile praegu ravi . Siiski võib ravim siroliimus (tuntud ka kui rapamütsiin, kaubamärgi Rapamune®) aidata haigust stabiliseerida ja selle süvenemist ennetada. Siroliimus võib aidata neerukasvajaid (angiomüolipoome) kahandada, vähendada kasvajaid ja vedeliku kogunemist lümfisüsteemi ning aidata leevendada sümptomeid.

Nagu ka teised ravimeetodid:

• Hapnikravi : Hingamisraskustega inimestele.
• Inhaleeritavad bronhodilataatorid : Need on nagu inhalaatorid. Nad avavad kopsude hingamisteed ja muudavad hingamise lihtsamaks.
• Kopsude rehabilitatsioon : see on programm, mis ühendab treeningu, hariduse ja nõustamise.
• Kopsusiirdamine : Viimase abinõuna neile, kelle haigus on progresseerunud väga kaugelearenenud staadiumisse.

Samuti uurime ravi kõrvaltoimeid ja tüsistusi.

Siroliimus võib mõnikord põhjustada tõsiseid neerukahjustusi ja suurendada tõsiste infektsioonide riski . Seetõttu on enne otsuse langetamist väga oluline arutada selle ravimi kasutamise plusse ja miinuseid oma arstiga.

Millist tulevikku võib LAM-iga inimene oodata?

LAM võib aja jooksul süveneda. Teie raviplaan võib muutuda olenevalt sellest, milline ravi teile sobib. Te teete koostööd oma pulmonoloogiga, et määrata kindlaks parim viis teie seisundi jälgimiseks. Ta kontrollib regulaarselt teie kopsufunktsiooni. Teie raviplaan põhineb järgmisel:

• sinu vanus.
• Teie menopausi staatus (kas olete läbinud menopausi või mitte).
• Kui kiiresti kopsufunktsioon halveneb.
• Kas teie neerud või lümfisüsteem on mõjutatud.

Kui kiiresti LAM levib?

LAM-i leviku kiirus võib inimeseti erineda . Seda võivad mõjutada mitmed tegurid:

• Teie LAM-i tüüp : Kuigi inimestel, kellel on „(TSC-LAM)“, on kopsufunktsioon suhteliselt parem kui neil, kellel on „(sporaadiline LAM)“, on kopsufunktsiooni languse määr mõlemal juhul suures osas sama.
• Teie vanus : Mõnedel inimestel peatub LAM-i levik pärast menopausi, kui östrogeeni tase organismis väheneb.
• Kuidas te ravile reageerite : Ravim siroliimus võib paljudel inimestel haigust stabiliseerida.

Millal on kopsu siirdamine vajalik?

Paljud LAM-iga inimesed (umbes 64%) võivad pärast diagnoosi elada 20 aastat või kauem ilma kopsusiirdamise vajaduseta. Kuna LAM-rakud ei alga kopsudes, võivad tsüstid tekkida ka pärast kopsusiirdamist .

Milline on oodatav eluiga LAM-iga? (Eluiga)

LAM-iga elatud aeg sõltub haiguse raskusastmest ja leviku kiirusest. Kuid üldiselt on olukord praegu palju parem kui varem. Üle 90% LAM-iga inimestest on 10 aastat pärast diagnoosi saamist elus.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Rääkige oma pulmonoloogiga (pulmonoloogiga), mida oodata ja kuidas koostada plaan LAM-iga elamiseks. Pöörduge õigeaegselt arsti poole, võtke ravimeid vastavalt ettekirjutusele ja teavitage oma arsti kohe, kui teil tekivad uued sümptomid, kui teie sümptomid süvenevad või kui teil tekivad ravi kõrvaltoimed.

Millal peaksite pöörduma arsti poole? Millal peaksite minema erakorralise meditsiini osakonda?

Kui teil on hingamisraskused, köha või muud murettekitavad sümptomid, olenemata sellest, kas need püsivad või süvenevad, pöörduge kindlasti arsti poole.

Millal pöörduda erakorralise meditsiini osakonda (ETU) :

Kui teil tekivad kopsukokkuvarisemise (pneumotooraks) või muude tõsiste sümptomite tunnused, pöörduge viivitamatult haiglasse:

• Kui teil on hingamisraskusi.
• Kui teil on tugev valu rinnus .
• Kui te köhite verd .
• Kui nahk, huuled ja küüned muutuvad siniseks (tsüanoos) .

Millised on olulised küsimused, mida arstilt küsida?

Võib olla kasulik küsida oma arstilt selliseid küsimusi nagu:

• Kas mul on „(sporaadiline LAM)” või „(TSC-LAM)”?
• Millised ravivõimalused mul on?
• Kuidas ma peaksin oma ravimit kasutama?
• Milliseid uusi või süvenevaid sümptomeid peaksin jälgima?
• Kas mul on vaja kopsu siirdamist?

Kas LAM on vähk?

LAM-i ei peeta tavaliselt vähiks . Teatud mõttes käitub see aga nagu vähk, mis levib kehas ühest kohast teise (metastaatiline vähk). See tähendab, et rakud algavad ühest kohast ja liiguvad veresoonte ja lümfisüsteemi kaudu kopsudesse ja neerudesse. Seda tüüpi kasvu nimetatakse mõnikord healoomuliseks rakumetastaasiks.

Kuid teadlased pole ikka veel kindlad, kust need rakud alguse saavad. Samuti ei paista need kasvajad levivat laialdaselt teistesse organitesse, näiteks maksa või ajju, nagu vähk. Mikroskoobi all vaadates näevad need rakud pigem normaalsete rakkude kui vähirakkude moodi välja.

Tänu uutele ravimeetoditele ja LAM-i paremale mõistmisele elavad inimesed nüüd kauem ilma kopsusiirdamiseta. Kuid selle uue elustiiliga kohanemine võtab aega. Eluaegse haiguse tundmaõppimine võib tunduda, nagu oleks pind jalge alt ära rebitud. Kuid teie meditsiinimeeskond – ja isiklik tugimeeskond – saavad teid aidata jalule tõusta.

Lõpuks, mida meeles pidada

LAM võib olla keeruline haigus, aga te pole üksi. Tänu meditsiiniteaduse edusammudele on selle haigusega toimetulekuks palju võimalusi. Kõige tähtsam on jääda positiivseks, järgida arsti nõuandeid ja mitte kaotada lootust. Rääkige oma muredest ja hirmudest oma arsti ja lähedastega. Pidage meeles, et sellel teekonnal on palju inimesi, kes saavad teid aidata.

` LAM, kopsuhaigus, haruldane haigus, hingamisraskused, siroliimus, kopsusiirdamine, geneetilised mutatsioonid