Kas olete kunagi kuulnud Lynchi sündroomist? See nimetus võib teile tunduda veidi uus. Kuid see on geneetiline seisund, mis kandub edasi põlvest põlve ja mis suurendab oluliselt meie vähiriski. See suurendab vähiriski, eriti enne 50. eluaastat. On normaalne tunda kerget hirmu, kui kuulete sõnu "võite haigestuda vähki". Kõige tähtsam on aga olla selliste seisundite kohta hästi informeeritud. Seega räägime täna sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.
Lihtsamalt öeldes, mis on Lynchi sündroom?
Kujutage ette, et meie keha on nagu keeruline masin, mis töötab suure juhendi (DNA) järgi. Meie geenid on nagu tähed selles juhendis. Mõnikord on selles juhendis vigu ehk trükivigu. Meditsiinis nimetatakse seda geneetilisteks mutatsioonideks.
Lynchi sündroom on seisund, mille põhjustab geneetiline mutatsioon. Meie kehas on spetsiaalne geen, mis tuvastab ja parandab DNA-s vigu. Seda nimetatakse „mismatch repair“ (MMR) geeniks. See on nagu meie kehas olev „parandusmeeskond“. Lynchi sündroomiga inimesel on defekt ühes selle „parandusmeeskonna“ geenidest. Seetõttu ei parandata DNA vigu korralikult. Nende vigadega rakud kuhjuvad ja aja jooksul on neil suurem tõenäosus muutuda vähkkasvajateks.
See seisund võib mõjutada igaüht. Sest see on geneetiline seisund. Mõnikord võite selle defektse geeni pärida oma emalt või isalt. Väga harva võib see geneetiline mutatsioon tekkida uue inimese kehas ilma perekonnas kellegi osaluseta. Kui vaadata statistikat sellises riigis nagu Ameerika, siis hinnanguliselt on see seisund umbes ühel 279. inimesest.
Milliseid sümptomeid võib Lynchi sündroomiga inimesel esineda?
Oluline on siinkohal märkida, et Lynchi sündroomil ei ole spetsiifilisi sümptomeid. Selle asemel on see sümptom mõnele selle seisundi põhjustatud vähile. Kõige levinum neist on kolorektaalvähk.
Seega on siin mõned kolorektaalse vähiga seotud levinud sümptomid:
| Sümptom | Kirjeldus |
|---|---|
| Veri väljaheites | Väljaheide võib olla punane või tumemust, verega segatud. |
| Kõhuvalu või iiveldus | Sagedased kõhuvalud või ebamugavustunne. |
| Sooleharjumuste muutus | Äkiline kõhukinnisuse või kõhulahtisuse teke või tavapärasest vedelam väljaheide. |
| Sagedane väsimus | Pidev väsimus hoolimata heast puhkusest. |
| Puhitus või puhitus | Täiskõhutunne või puhitustunne isegi pärast väikest söömist. |
| Iiveldus või oksendamine | Iiveldus või oksendamine ilma nähtava põhjuseta. |
Oluline on see, et kõigil neid sümptomeid ei esine. Mõnikord ei pruugi vähk mingeid sümptomeid ilmutada enne, kui see on väga kaugele arenenud. Seega, kui teil esineb jätkuvalt üks või mitu neist sümptomitest, pöörduge kindlasti nõu saamiseks arsti poole.
Milliseid vähiliike võib selle seisundi tõttu tekkida?
Lynchi sündroom ei ole seisund, mis avab ukse ainult ühele vähiliigile. See suurendab vähi tekkeriski paljudes erinevates kehaosades. Riskistatud organid võivad varieeruda sõltuvalt vigasest geenist. Viis peamist kaasatud geeni on `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` ja `EPCAM`.
Allpool on loetletud mõned vähiliigid, mille riski Lynchi sündroom suurendab.
| Vähi tüüp | Asjakohane kehaosa |
|---|---|
| Käärsoole- ja pärasoolevähk | Seedesüsteem |
| Emaka/endomeetriumi vähk | Naise reproduktiivsüsteem |
| Munasarjavähk | Naise reproduktiivsüsteem |
| Mao vähk | Seedesüsteem |
| Peensoolevähk | Seedesüsteem |
| Pankreasevähk | Seedesüsteem |
| Ülemiste kuseteede vähk | Kuseteede süsteem |
| Aju vähk | Närvisüsteem |
| Nahavähk | Nahk |
Lynchi sündroomi põhjustatud käärsoolevähid on veidi erinevad. Need kasvavad palju kiiremini kui tavaliselt tekkivad vähid.Kui normaalse inimese väikese polüübi vähiks muutumine võtab umbes 10 aastat, siis Lynchi sündroomiga inimesel kulub selleks kõigest aasta või kaks.
Samuti on selle seisundi tõttu inimesel, kellel on kunagi tekkinud kolorektaalvähk ja kes on sellest paranenud, suurem risk sama tüüpi vähi uuesti tekkeks.
Arvestage sellega, et pärast esimese vähi kirurgilist eemaldamist on 10 aasta jooksul umbes 15% risk, et vähk tekib uuesti. See risk võib 20 aasta pärast suureneda 40%-ni ja 30 aasta pärast 60%-ni. See näitab regulaarse sõeluuringu olulisust.
Kuidas see põlvest põlve edasi kandub?
Lynchi sündroom on seisund, mis kandub põlvest põlve edasi "autosomaalselt dominantsel" viisil. See tähendab lihtsalt seda, et isegi kui ainult ühel vanemal , kas emal või isal, on defektne geen, on 50% tõenäosus, et laps selle pärib. See tähendab, et igal lapsel on 50% tõenäosus see pärida ja 50% tõenäosus seda mitte pärida.
Seega, kui teil või kellelgi teie perekonnast diagnoositakse Lynchi sündroom, on väga oluline teavitada sellest ülejäänud perekonda. Eriti tuleks sellest riskist teavitada oma õdesid-vendi, lapsi ja vanemaid. Nende suunamine geneetilisele testimisele ja nõustamisele võib isegi nende elu päästa.
Kuidas ma tean, kas mul on see haigus? Milliseid teste peaksin tegema?
Parim viis Lynchi sündroomi olemasolu kinnitamiseks on geneetiline testimine . See hõlmab tavaliselt vereproovi võtmist. Või võetakse suuõõne seest bukaalne tampoon. See test suudab täpselt tuvastada, kas teil on mutatsioon geenides, millest me varem rääkisime, näiteks MLHL ja MSH2.
Kui teil diagnoositakse Lynchi sündroom, on järgmiseks kõige olulisem asi käia regulaarselt sõeluuringutel, et vähk varakult avastada. Teie arst koostab teile sobiva sõeluuringute ajakava.
| Test | Kuidas seda teha ja soovitatav aeg |
|---|---|
| Kolonoskoopia | Kolonoskoopia on protseduur, mille käigus sisestatakse päraku kaudu õhuke kaameraga toru jämesoole uurimiseks. Tavaliselt soovitatakse seda teha iga aasta või kahe tagant . |
| Transvaginaalne ultraheli | Naistel on soovitatav iga aasta või kahe tagant vaagnauuring, mis hõlmab skaneerimisseadme sisestamist tupe kaudu ja emaka ja munasarjade uurimist. |
| Uriinianalüüs | Neerudega seotud vähivormide kohta saate põhiteadmised uriiniproovi testimise teel. Soovitatav on seda teha igal aastal . |
| Ülemine endoskoopia | Mao ja peensoole ülemise osa uurimiseks suu kaudu sisestatud kaameraga toru. Soovitatav iga 3-5 aasta tagant . |
| Biopsia | Kui ülaltoodud testi käigus leitakse kahtlast kudet või kasvajat, võetakse väike proov ja testitakse seda vähirakkude suhtes. |
Kuidas ravitakse Lynchi sündroomi?
Geneetilisele haigusele Lynchi sündroomile ei ole praegu ravi. Seetõttu on ravi peamine eesmärk avastada ja kirurgiliselt eemaldada vähirakud kehast. Kui vähki õnnestub avastada ja eemaldada enne selle levikut teistesse kehaosadesse, on tulemused väga edukad.
See nõuab multidistsiplinaarset arstide meeskonda. Näiteks gastroenteroloogid, kirurgid, günekoloogilised onkoloogid ja onkoloogid töötavad selle seisundi ravis koos.
Mõned inimesed, eriti naised, kes on oma pere loonud, valivad hüsterektoomia või ooforektoomia enne mis tahes haiguse tekkimist, et vähendada emaka- või munasarjavähi tekkeriski tulevikus. Samamoodi võivad kõrge käärsoolevähi riskiga inimesed valida kolektoomia. Need on väga isiklikud otsused ja need tuleks teha pärast põhjalikku arutelu arstiga.
Kas Lynchi sündroom ja HNPCC on sama asi?
Võib-olla olete kuulnud ka nimetust „HNPCC (pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk)“. Lynchi sündroomi ja HNPCC-d kasutatakse sageli sünonüümidena, kuid nende kahe vahel on väike tehniline erinevus.
Lihtsamalt öeldes kasutatakse nimetust HNPCC perekonna anamneesi põhjal. See tähendab, et kui perekonnas on seda tüüpi vähki esinenud mitmel liikmel, siis öeldakse, et perekonnas on HNPCC. Kuid Lynchi sündroom on nimetus, mis antakse pärast seda, kui on tuvastatud seda põhjustav spetsiifiline geenimutatsioon . Seega võib kõigil HNPCC-ga perekonna liikmetel olla Lynchi sündroomi geenimutatsioon. Samuti võib Lynchi sündroomiga inimesel, kellel tekib uus geenimutatsioon ilma, et kellelgi teisel perekonnas seda oleks.
Kellelegi ei meeldi kuulda sõnu: „Teil on vähk.“ Lynchi sündroomiga inimene võib neid sõnu oma elus mingil hetkel kuulda. Kuid see pole maailmalõpp. Kui olete oma seisundist teadlik, teete koostööd oma arstiga ja käite regulaarselt vähiuuringutel, saab iga vähki avastada ja ravida selle varases staadiumis. Varajane avastamine ja ravi on parim viis elada tervet ja õnnelikku elu.
Kodune sõnum
- Lynchi sündroom on geneetiline seisund, mis kandub edasi põlvest põlve ja suurendab vähiriski.
- Isegi kui ainult ühel vanemal on see defektne geen, on lapsel 50% tõenäosus see pärida.
- Kui teil või kellelgi teie pereliikmel diagnoositakse see haigus, on väga oluline teavitada sellest ka teisi lähedasi pereliikmeid.
- Kuigi seda geneetilist seisundit ei saa ravida, on parim viis vähi ennetamiseks või varajaseks avastamiseks regulaarsed tervisekontrollid.
- Vähi varajane avastamine ja ravi võivad anda väga häid tulemusi ja võimaldada teil elada tervet elu.
- Konsulteerige alati oma arstiga, et koostada teile sobiv testimisgraafik ja lahendada kõik mured.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar