Kas tunned, et su keha hakkab kontrolli alt väljuma? Kas see võiks olla Machado-Josephi tõbi?

Kas olete kunagi tundnud, et kõnnite kontrolli alt väljas, teie jäsemed olid tuimad või teie sõnad olid rääkides ebaselged? Kuigi need asjad võivad tunduda normaalsetena, võivad need mõnikord olla terviseprobleemi tunnused. Täna räägime seisundist, mis on küll veidi keeruline, aga väga oluline teada. See on Machado-Josephi tõbi (MJD) .

Mis on Machado-Josephi tõbi (MJD)?

Lihtsamalt öeldes on Machado-Josephi tõbi (MJD) pärilik seisund, mis mõjutab meie närvisüsteemi . See kuulub kategooriasse nimega ataksia . "Ataksia" võib olla teile uus sõna. See tähendab, et meie keha võime lihaseid kontrollida järk-järgult väheneb. Mõelge sellele kui koordinatsiooni kaotamisele. See võib põhjustada tasakaalu ja jäsemete kontrolli kaotamise.

Eelkõige MJD korral kaob järk-järgult koordinatsioon kätes ja jalgades. See põhjustab patsientidel iseloomulikku, ebaühtlast kõndimist . Mõnedel inimestel võib olla raskusi ka neelamise ja rääkimisega.

Sellel MJD haigusel on teine ​​nimetus, spinotserebellaarne ataksia tüüp 3. Tegelikult on see MJD selle haiguste rühma, mida nimetatakse spinotserebellaarseks ataksiaks, kõige levinum tüüp.

Kas Machado-Josephi tõbe (MJD) on erinevat tüüpi?

Jah, Machado-Josephi tõbi jaguneb kolmeks peamiseks tüübiks. Need klassifikatsioonid põhinevad alguse vanusel ja sümptomite raskusastmel.

• I tüüp (MJD-I): see tüüp algab tavaliselt 10–30-aastaselt. Sümptomid võivad olla väga rasked ja progresseeruda kiiresti .
• II tüüp (MJD-II): see algab tavaliselt vanuses 20–50. Sümptomid süvenevad aja jooksul järk-järgult .
• III tüüp (MJD-III): see tüüp algab 40–70-aastaselt. Sümptomid süvenevad aja jooksul järk-järgult .

Nüüd te ilmselt mõistate, et sümptomite avaldumine ja iseloom on kõigi nende kolme tüübi puhul erinev.

Millised on Machado-Josephi tõve (MJD) sümptomid?

Teie kogetud sümptomid sõltuvad sellest, mis tüüpi MJD teil on.

I tüüpi (MJD-I) sümptomid

Seda tüüpi sümptomid on rasked ja arenevad kiiresti. Nende hulka võivad kuuluda:

• Kontrollimatud lihaste kokkutõmbed kätes ja jalgades (düstoonia) .
• Lihasjäikus (rigiidsus) .
• Liigne lihastoonus (hüpertoonia) .
• Ebanormaalsed, kontrollimatud kehaliigutused (ataksia) .
• Vaagiv, kõikuv kõnnak.
• Ebaselge kõne, ebaselge kõne.
• Raskused toidu neelamisel (düsfaagia) .
• Väljaulatuvad silmad (proptoos) .

II tüüpi (MJD-II) sümptomid

Seda tüüpi sümptomid süvenevad aja jooksul järk-järgult. Nende hulka võivad kuuluda:

• Kontrollimatud, pidevad lihaste kokkutõmbed (spastilisus) .
• Lihaste kokkutõmbumisest tingitud raskused kõndimisel (spastiline kõnnak).
• Reflekside nõrgenemine.
• Käte ja jalgade liigutuste koordineerimise raskused (ataksia) .

III tüüpi (MJD-III) sümptomid

Seda tüüpi sümptomid kipuvad aja jooksul süvenema. Nende hulka võivad kuuluda:

• Lihaste tõmblemine.
• Tuimus, kipitus, valu ja tuimus kätes, jalgades, säärtes ja labajalgades (neuropaatia) .
• Lihaste raiskamine (lihaskoe kadu - atroofia ).
• Ebakindel kõnnak.

Muud levinud sümptomid

Lisaks neile tüüpidele võivad MJD patsientidel esineda mitmeid muid sümptomeid:

• Kahekordne nägemine (diploopia) .
• Võimetus silmaliigutusi kontrollida (nüstagm) .
• Käte värisemine.
• Probleemid tasakaalu ja koordinatsiooniga.
• Keele või näo tõmblemine.
• Unehäired.
• Krooniline alaseljavalu.

Tähtis: kui mitu neist sümptomitest esinevad koos, võite mõelda, kas need on mõne muu neuroloogilise seisundi, näiteks sclerosis multiplex'i või Parkinsoni tõve tunnused. Seetõttu pöörduge viivitamatult arsti poole, kui teil tekivad uued sümptomid või kui olemasolev sümptom süveneb, eriti kui need mõjutavad teie liikumist ja keha kasutamist.

Mis põhjustab Machado-Josephi tõbe (MJD)?

Selle haiguse peamine põhjus on mutatsioon meie geenides . See on nagu väike viga arvutikoodis, mis võib kogu programmi sassi ajada.

Täpsemalt öeldes esineb see mutatsioon meie 14. kromosoomis asuvas geenis nimega ATXN3. Selle geeni DNA osas on trinukleotiidide kordused, mida nimetatakse "CAG-iks".Midagi, mida väidetavalt korratakse mitu korda ebatavalisel viisil. CAG tähistab kolme keemilist ühendit: tsütosiin-adeniin-guaniin.

Ilma MJD-ta inimese DNA-s kordub see CAG-kordus 12 kuni 43 korda. MJD-ga inimese DNA-s kordub see CAG-kordus aga 56 kuni 86 korda. Sümptomite tekkimise vanus ja haiguse raskusaste on otseselt seotud CAG-korduste arvuga.

See seisund pärandub autosomaalselt dominantsel viisil . See tähendab, et lapsel peab haiguse tekkeks vajaliku geeni omama ainult üks vanem. Kui teil on MJD, on teie lapsel 50% tõenäosus haigus pärida.

Kellel on suurem risk haigestuda Machado-Josephi tõbe (MJD)?

MJD on kõige levinum Assooride või Portugali päritolu inimestel. Assooridel asuval Florese saarel on teatatud, et iga 140. inimene on haige. See ei tähenda aga, et teised etnilised rühmad ei oleks haigestunud. See võib mõjutada mis tahes etnilise rühma inimesi.

Kuidas diagnoositakse Machado-Josephi tõbe (MJD)?

Kui pöördute arsti poole, küsib ta teie sümptomite kohta ja teeb füüsilise läbivaatuse. Kuna see seisund on perekondlik, on oluline rääkida oma bioloogilisest perekonna ajaloost. Kui kellelgi teisel teie perekonnas esineb neid sümptomeid, on oluline küsida ka selle kohta, millal tema sümptomid algasid ja kui kiiresti need progresseerusid.

Diagnoosi kinnitamiseks võib arst soovitada Machado-Josephi tõve geneetilist testimist . See geneetiline test võib otsida kahtlaste CAG-tripleti korduste arvu teie 14. kromosoomis.

Kuidas ravitakse Machado-Josephi tõbe (MJD)?

Kahjuks Machado-Josephi tõvele ravi ei ole. MJD ravi eesmärk on teie sümptomite leevendamine. Ravimid võivad hõlmata järgmist:

• Ravimid nagu baklofeen (Lioresal®) või botuliintoksiin (Botox®) aitavad vähendada eelmainitud düstooniat ja lihasspasme.
• Levodopa-ravi aitab vähendada keha liigutuste aeglust ja jäikust.

Lisaks aitavad füsioteraapia ja abivahendid patsientidel igapäevaste toimingutega toime tulla ja ringi liikuda. Nägemisprobleemide korral aitavad prismaprillid vähendada kahekordset nägemist või ähmast nägemist.

Küsige oma arstilt selle haiguse kliiniliste uuringute kohta.

Milline on Machado-Josephi tõvega (MJD) inimese oodatav eluiga?

MJD-ga inimese oodatav eluiga sõltub haiguse tüübist. I tüüpi inimestel võib olla lühem eluiga, võib-olla 30ndate keskpaigas. II või III tüüpi inimesed elavad aga tavaliselt normaalse eluea.

Kas Machado-Josephi tõbe (MJD) saab ära hoida?

Kuna MJD on geneetiline haigus, ei ole see ennetatav. Kui olete mures, et teie lapsed võivad haiguse pärida, on enne raseduse planeerimist oluline rääkida geneetilise nõustajaga . MJD edasikandumist teie lastele saab vältida geneetilise testimise abil in vitro viljastamise (IVF) abil.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil esineb Machado-Josephi tõve sümptomeid, pöörduge arsti poole. Kui kellelgi teie perekonnas on see haigus, on hea mõte rääkida oma arstiga haiguse tekkimise riskist.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Kui teil diagnoositakse MJD, võiksite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Mis tüüpi haigus mul on?
• Kas mu sümptomid aja jooksul süvenevad?
• Millist ravi te soovitate?
• Kas mu lapsed pärivad minult MJD?

Machado-Josephi tõve (MJD) diagnoosi saamisel on normaalne, et teil on palju küsimusi ja tundeid. Küsige tuge oma lähedastelt. Samuti osalege aktiivselt oma ravis – käige oma kohtumistel, järgige arsti juhiseid ja esitage küsimusi. Samuti võite rääkida vaimse tervise nõustajaga, et õppida, kuidas selle seisundiga toime tulla. Ärge suruge oma tundeid alla. Rääkige sõprade, nõustaja või tugigrupiga. Pidage meeles, et te ei ole üksi.

Kodune sõnum

Machado-Josephi tõbi (MJD) on pärilik haigus, mis mõjutab meie närvisüsteemi. See võib mõjutada selliseid asju nagu tasakaal ja lihaste kontroll. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist.

Kuigi sellele pole veel ravi, on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid hallata. Sellised asjad nagu füsioteraapia ja abivahendid võivad elu lihtsamaks teha. Kui teil esineb neid sümptomeid või kui kellelgi teie perekonnas on see seisund, on kõige parem pöörduda võimalikult kiiresti arsti poole. Pidage meeles, et õige teabe ja toe abil saate selle seisundiga toime tulla.

Machado -Josephi tõbi, MJD, spinotserebellaarne ataksia, ataksia, neuroloogilised haigused, geneetilised haigused, pärilikud haigused