Marfani sündroom ja teie süda: räägime sellest!

Tõenäoliselt olete näinud inimesi, kes on palju pikemad, pikemate jäsemetega ja saledamad kui teised. See seisund esineb kõigil, kuid see ei ole haigus. Kuid mõnikord võib seda tüüpi kehakuju olla sümptomiks geneetilisele seisundile, mida nimetatakse Marfani sündroomiks . See on seisund, mis tekib siis, kui meie keha sidekude ei arene korralikult. Lihtsamalt öeldes hoiab see sidekude meie keha erinevaid osi koos ja annab neile tugevust. Kui need on nõrgenenud, võivad mõjutatud olla paljud kehaosad, eriti süda, silmad, veresooned ja skelett . Täna räägime sellest, kuidas see seisund, mida nimetatakse Marfani sündroomiks, mõjutab südant.

Kuidas Marfani sündroom mõjutab südant?

Marfani sündroomi korral on enim mõjutatud kaks südame peamist osa.

1. Aort: See on peamine ja suurim veresoon, mis kannab hapnikurikast verd südamest kogu kehasse. See on nagu peamine toru, mis kannab vett veepaagist teie majja.

2. Südameklapid: need on osad, mis toimivad nagu uksena südame sees olevate kambrite ja südamest verd välja juhtivate peamiste veenide vahel. Need tagavad, et veri voolab ainult ühes suunas.

Vaatleme nüüd kõiki neid eraldi, et näha, mis juhtub.

Mis juhtub aordiga?

Marfani sündroom nõrgestab südameseinte sidekude. Nagu vana kummist toru, kaotab see oma tugevuse ja elastsuse. See võib põhjustada kahte peamist probleemi:

• Aordi laienemine: aort hakkab järk-järgult laienema ja suurenema.
• Aordi aneurüsm: Mõnes kohas muutub südame sein nõrgaks ja võib väljapoole paisuda nagu õhupall.

Kujutage ette, see aneurüsm on nagu jalgrattarehv, mis paisub ühest kohast välja, kui toru nõrgaks muutub.

Eelkõige südamele kõige lähemal asuv osa, mida nimetatakse aordijuureks, on see osa, mis Marfani sündroomiga inimestel kõige sagedamini sel viisil laieneb või suureneb. See on üsna ohtlik seisund, sest kui see aneurüsm kasvab suureks ja lõhkeb (aordi dissektsioon või ruptuur), võib see olla eluohtlik.

Teised seisundid, nagu Ehlers-Danlose sündroom, Loeys-Dietzi sündroom, kaksikkuspidaalne aordiklapp ja Turneri sündroom, võivad samuti põhjustada südame laienemist, kuid need võivad esineda ka teistes südameosades.

Mis juhtub südameklappidega?

Marfani sündroom võib põhjustada ka südameklappide probleeme. Kui need klapid ei tööta korralikult, peab süda vere pumpamiseks rohkem vaeva nägema. Aja jooksul võib see viia südamepuudulikkuseni.See võib minna mõlemat pidi. Marfani sündroomiga seoses esineb kahte peamist klapihaigust:

• Aordiklapi regurgitatsioon: kui aordi ja südame vasaku alumise kambri (vasaku vatsakese) vaheline klapp ei sulgu korralikult, lekib osa pumbatud verest tagasi südamesse. See on nagu lekkiv kraan.
• Mitraalklapi prolaps: mitraalklapp, mis asub südame vasakul küljel ülemise kambri (vasaku koja) ja alumise kambri (vasaku vatsakese) vahel, ei sulgu korralikult ja ülemine kamber ulatub väljapoole. See võib mõnikord põhjustada vere lekkimist tagasi (mitraalklapi regurgitatsioon).

Kui levinud on südamehaigused Marfani sündroomiga inimestel?

Tegelikult on Marfani sündroomiga inimestel palju suurem risk südameprobleemide tekkeks. Uuringud on näidanud, et üheksal kümnest Marfani sündroomiga inimesest on mingisugune probleem südameklapi või aordiga. Seetõttu on oluline sellest teadlik olla.

Millised on Marfani sündroomi sümptomid, mis mõjutavad südant?

Kui teil on Marfani sündroom, näiteks aordi aneurüsm või klapihaigus, võivad teil esineda mõned sümptomid. Mõnedel inimestel võivad need seisundid aga esineda ilma igasuguste sümptomiteta. Seetõttu on meditsiinilised testid olulised.

Üldiselt võib täheldada järgmisi sümptomeid:

• Valu rinnus või ülaseljavalu
• Vere köhimine (see on veidi ohtlikum märk)
• Toidu neelamisraskused (kui laienenud süda surub söögitorule )
• Pearinglus või peapööritus
• Äärmise väsimuse või nõrkuse tunne
• Ebanormaalse südame löögisageduse tunne (südamepekslemine)
• Hääle kähedus (kui süda surub häälepaeltega ühendatud närvile)
• Hingamisraskused , eriti kui olete väsinud või lamades
• Turse , eriti jalgades ja pahkluudes
• Hingamine (vilistamine) hingamisel

Kujutage ette, et teil on sõber, kes on väga pikk ja kõhn. Ta kurdab sageli valu rinnus ja tal on raskusi kõndimisega . Sellisel juhul oleks hea mõte pöörduda arsti poole, et näha, kas see on seotud Marfani sündroomiga.

Mis põhjustab Marfani sündroomi südamekahjustusi?

Nagu me varem mainisime, on Marfani sündroom sidekoehaigus.See ei ole korralikult moodustunud. Tervislikku sidekude leidub kõikjal meie kehas. See annab organitele ja veresoontele tugevust, kuju ja paindlikkust. Seda sidekude leidub südame ja veresoonte, eriti aordi seintes ja südameklappides.

Kui need sidekoed Marfani sündroomi tõttu nõrgenevad, kaotavad nad oma tugevuse ja elastsuse. See põhjustab südame laienemist ja turset, mis ei suuda vererõhule vastu pidada. See põhjustab ka südameklappide haigestumist ning võimetust korralikult avaneda või sulguda.

Millised südametestid aitavad diagnoosida Marfani sündroomi?

Marfani sündroomi diagnoosimine võib mõnikord olla keeruline, kuna sümptomid on inimestel erinevad ja võivad jäljendada teiste haiguste sümptomeid. Enamik inimesi avastab selle alles noores või vanemas eas.

Kui arst kahtlustab Marfani sündroomi, teeb ta järgmist:

• Tehakse täielik füüsiline läbivaatus . Kontrollitakse teie pikkust, kaalu, käte ja jalgade pikkust, rindkere kuju, silmade värvi ja nahatooni.
• Nad küsivad teie perekonna haigusloo kohta. Nad kontrollivad, kas kellelgi teie perekonnas on olnud Marfani sündroomi või sarnaseid sümptomeid.
• Südant uurivad mitmed spetsiaalsed skaneeringud (pildiuuringud) . Peamised neist on:
• Ehhokardiogramm (Echo): See võimaldab teil selgelt näha südame ja veresoonte suurust, kuju ja funktsiooni, sarnaselt südame ultraheliuuringuga.
• Elektrokardiogramm (EKG): see mõõdab südame elektrilist aktiivsust, st südamelöökide rütmi.
• Geneetiline testimine: Selle testi abil saab kinnitada, kas teil on geneetiline mutatsioon (FBN1 geenis), mis põhjustab Marfani sündroomi.

Millised on Marfani sündroomi põhjustatud südameprobleemide ravimeetodid?

Kuigi Marfani sündroomi ei saa täielikult ravida, on olemas ravimeetodeid, mis aitavad kontrollida selle mõju südamele ja ennetada tõsiseid tüsistusi. Neid on kahte tüüpi: mittekirurgilised ja kirurgilised ravimeetodid.

Arst võib soovitada operatsiooni järgmistel juhtudel:

• Kui teie südameveresoonkonna (aordi) läbimõõt on 5 sentimeetrit (umbes 1,97 tolli) või suurem.
• Kui südame löögisagedus suureneb aasta jooksul 0,5 sentimeetri (umbes 0,197 tolli) või rohkem (seda nimetatakse kiireks laienemiseks).
• Kui teie veresugulased (bioloogilised pereliikmed) on seda tüüpi operatsiooni läbinud (võib-olla geneetiliste mõjude tõttu võib operatsioon olla vajalik teha isegi väiksema läbimõõduga).

Väiksema kehaehitusega inimestel on üldiselt väiksemad veresooned, seega võivad nad vajada operatsiooni isegi siis, kui läbimõõt on väiksem.

Mittekirurgilised ravimeetodid

Need on esimesed sammud Marfani sündroomi ravis.

• Elustiili muutused: Kindlasti tuleks vältida tegevusi, mis avaldavad südamele lisakoormust.
• Selliste asjadega nagu raskuste tõstmine või tõukamine pole hea.
• Suure koormusega spordialad nagu jalgpall, ragbi ja poks ei sobi.
• Rääkige oma arstiga, et teada saada, millised harjutused on teile ohutud ja sobivad.
• Ravimid:
• Arstid määravad ravimeid, mida nimetatakse angiotensiin II retseptori blokaatoriteks (ARB-deks) ehk beetablokaatoriteks . Need aitavad aeglustada südame veresoonte laienemise kiirust ja kontrollivad vererõhku.
• Regulaarsed südamepildi uuringud:
• Arst peaks regulaarselt kontrollima südame suurust ja klappide seisundit. Seda saab teha selliste uuringute abil nagu transrinnaline ehhokardiograafia (Echo) ehk kompuutertomograafiline angiograafia (CTA) või magnetresonantsangiograafia (MRA).
• Need testid suudavad tuvastada muutusi südames enne selle rebenemist (dissektsioon).

Kirurgilised ravimeetodid

Mõnikord ei saa südame-veresoonkonna probleeme ainult ravimite ja elustiili muutustega kontrolli all hoida. Sellisel juhul on vajalik operatsioon.

Marfani sündroomi südameoperatsiooni peamine eesmärk on parandada südameklapi nõrgenenud osa, eemaldada see ja implanteerida tehisklapp või parandada kahjustatud südameklapp või asendada see uuega.

Nende operatsioonide peamine eesmärk on ennetada eluohtlikke hädaolukordi, näiteks aordi dissektsiooni.

Enamasti planeeritakse ja tehakse need operatsioonid ette kindlaksmääratud kuupäeval (plaaniline operatsioon). Kui aga tekib ootamatu koronaararteri rebend või rebend, tuleb see läbi viia erakorralise protseduurina.

Marfani sündroomi korral tehakse mitut peamist tüüpi südameoperatsioone:

• Aordijuure asendamine: see on kõige levinum operatsioon, kuna see südameosa sageli paisub või laieneb.
• Aordiklapi remont või asendamine.
• Südame lähedal asuva arteri muhu parandamine („tõusva aordi aneurüsmi parandamine”).
• Mitraalklapi remont või asendamine.

Südamekirurg arutab teiega ja otsustab, milline operatsioon teile kõige paremini sobib.

Kas Marfani sündroomi korral saab südamehaigusi ennetada?

Kahjuks ei saa Marfani sündroomi ennetada, kuna see on geneetiline. Samamoodi ei saa täielikult ennetada ka selle põhjustatud südamehaigust.

Siiski on asju, mida saate teha tõsiste tüsistuste, näiteks aordi dissektsiooni, riski vähendamiseks:

• Vältige tegevusi, mis avaldavad südamele stressi (nagu me varem arutasime, vältige raskete esemete tõstmist ja stressirohkeid spordialasid).
• Südamekuvamise uuringute tegemine õigeaegselt vastavalt arsti ettekirjutusele.
• Kõikide ettenähtud ravimite võtmine õigesti ja õigeaegselt.

Üks asi, mida eriti meeles pidada, on see, et kui olete Marfani sündroomiga naine ja kaalute rasestumist, peaksite sellest kindlasti oma arstiga rääkima. Uuringud on näidanud, et kuni 40%-l Marfani sündroomiga naistest võib raseduse ajal esineda tüsistusi. Seetõttu on enne rasestumist väga oluline pöörduda arsti poole.

Milline on Marfani sündroomist tingitud südamehaigusega inimese tulevikuväljavaade?

Hea ravi korral, st järgides meditsiinilisi nõuandeid ja saades vajalikku ravi, võib Marfani sündroomiga inimene elada normaalse eluea, võib-olla isegi 70 või 80 aastat.

Siiski on südameprobleemid Marfani sündroomiga inimeste peamine surmapõhjus, seega on oluline oma seisundi jälgimiseks regulaarselt kardioloogiga ühendust pidada.

Millal peaksin arsti poole pöörduma? Mis on erakorralised juhtumid?

Kui teil tekib mõni neist sümptomitest, võib see viidata rebenenud aordi aneurüsmile. Te peaksite viivitamatult pöörduma erakorralise arstiabi poole:

• Äkiline teadvusekaotus.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Tuimus kõikjal kehas.
• Halvatus (võimetus liigutada teatud kehaosi).
• Tõsised hingamisraskused.
• Äkiline, talumatu valu – rinnus, ülaseljas või kõhus.
• Liigne higistamine.
• Nahk muutub ebatavaliselt kahvatuks või külmaks.
• Väga nõrk pulss.

Kui näete sellist märki, ärge viivitage minutitki.

Lõpuks, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Marfani sündroom on kaasasündinud haigus, mis mõjutab keha sidekude. See võib eriti mõjutada südant. Kuid ärge muretsege. Kui see seisund diagnoositakse varakult ja seda õigesti ravitakse, saate elada suures osas normaalset elu.

Kõige tähtsam on:

• Külastage regulaarselt oma arsti.Seejärel saab ta teie seisundit jälgida ning õigeaegselt vajalikke uuringuid ja ravi pakkuda.
• Tee vajalikud elustiili muutused. Hoia eemale asjadest, mis su südant koormavad.
• Võtke ravimit täpselt nii, nagu ette nähtud.
• Kui arst soovitab operatsiooni, arutage seda hoolikalt ja valige endale parim lahendus.

Mida rohkem te oma seisundist teate, seda lihtsam on teil seda hallata. Seetõttu loodame, et see teave on teile kasulik. Kui teil on küsimusi, küsige julgelt oma arstilt.

` Marfani sündroom, südamehaigused, südame-veresoonkond, südameklapid, sidekude, geneetilised haigused, südamekirurgia