Kas sa tahad rohkem teada Marfani sündroomist? Räägime!

Kas olete kunagi märganud, et mõned inimesed on teistest palju pikemad, nende jäsemed, sõrmed jne tunduvad olevat tavapärasest pikemad? Või on neil ebatavaline rindkere kuju või nägemisprobleemid? Mõnikord võib lisaks neile sümptomitele esineda probleeme südame ja silmadega. See ongi Marfani sündroom. See on geneetiline seisund. Ärge muretsege, räägime sellest lähemalt.

Mis on Marfani sündroom? Lihtsamalt öeldes...

Lihtsamalt öeldes on Marfani sündroom geneetiline seisund, mis mõjutab meie keha sidekude . Nüüd võite mõelda, mis sidekude on. Mõelge sellele, sidekude on eriline koetüüp, mis ühendab meie keha erinevaid osi, nagu nahk, luud, veresooned ja südameklapid, ning aitab neil tugevust ja paindlikkust anda.

Marfani sündroomiga inimesel on see sidekude veidi nõrk ja liiga elastne . See on nagu kummipael, aga vähem tugev. Seetõttu võib see seisund mõjutada erinevaid kehasüsteeme. See võib peamiselt mõjutada südant, veresooni, silmi, luid ja liigeseid .

Arstid nimetavad seda geneetiliseks seisundiks, millel on "muutuva ekspressiooniga". See tähendab, et kõigil haigusega inimestel ei ole samu sümptomeid. Mõnel inimesel on väga vähe sümptomeid, teistel aga veidi rohkem. Ja sümptomite ilmnemiseks kuluv aeg võib inimeselt inimesele erineda.

Marfani sündroom on kaasasündinud seisund . Mõnikord aga ilmnevad sümptomid ja diagnoosi saamise ajal võite olla noor täiskasvanu või vanem. See on üks levinumaid pärilikke sidekoehaigusi. See esineb umbes ühel inimesel 3000–5000-st.

Millised võiksid olla selle sümptomid?

Marfani sündroomil on kaks peamist tunnust. Üks on aordijuure aneurüsm (aordijuure aneurüsm) . See on südamest kehasse verd kandva peamise veresoone (aordi) pundumine või laienemine. Teine on silmaläätse nihestus (ectopia lentis) .

Need kaks peamist omadust võivad põhjustada selliseid sümptomeid nagu:

• Südamepekslemine on tunne, et süda lööb kiiremini ja rinnus peksleb.
• Tunned, kuidas su süda lööb valjult ja kiiresti.
• Silmavalu.
• Hingamisraskused.
• Nägemishäired, näiteks astigmatism ja äärmuslik lühinägelikkus.

Kuna Marfani sündroom võib mõjutada ka teisi kehaosi, võivad esineda ka muud sümptomid. Näiteks võivad füüsilised sümptomid hõlmata järgmist:

• Nägu võib tunduda veidi piklik ja kitsas.
• Käed, jalad ja sõrmed tunduvad võrreldes teiste kehaosadega palju pikemad.
• Ülekoormatud hambad on hambad, mis on kokku tõmmatud ja näivad olevat üksteise peal laotud.
• Skolioos.
• Lamedad jalad.
• Liigeste nõrkus ja kerge nihestus.
• Venitusarmid tekivad nahale isegi siis, kui kehakaal oluliselt ei muutu.
• Vajunud rindkere (pectus excavatum) või väljaulatuv rindkere (pectus carinatum).
• Pikk, kõhna kehaehitusega.

Millised on selle seisundi tüsistused?

Marfani sündroom võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi, mis mõjutavad teie südant, silmi ja kopse.

Marfani sündroomi kõige sagedasemad tüsistused on kardiovaskulaarsed tüsistused. Nende hulka võivad kuuluda:

• Aordi dissektsioon: see on aordi seina sisemise kihi rebend. See on hädaolukord.
• Südameklapihaigus: Marfani sündroom võib põhjustada südameklappide koe nõrgenemist ja painduvust.
• Suurenenud süda: Aja jooksul võib teie südamelihas suureneda ja nõrgeneda.
• Südame rütmihäired (arütmia): see seisund on sageli seotud mitraalklapi prolapsiga.
• Aju aneurüsmid: nõrga koha pundumine veresoones ajus või selle ümbruses.

Silma tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Katarakt.
• Glaukoomi seisund.
• Võrkkesta irdumine.

Marfani sündroomiga seotud kopsukoe muutused võivad suurendada järgmiste haiguste riski:

• Astma.
• Bronhiit.
• Krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (KOK).
• Kokkuvarisenud kops / pneumotooraks.
• Emfüseem.
• Kopsupõletik.

Mis põhjustab Marfani sündroomi?

Selle põhjustab geneetiline variant . Täpsemalt, muutus geenis – FBN1 geenis –, mis käsib meie rakkudel toota valku nimega fibrilliin . See fibrilliin on meie sidekudede elastsete kiudude peamine komponent.

Enamasti on Marfani sündroom ühelt vanemalt päritud seisund . See on autosomaalselt dominantne pärand.Pärilik haigus. See tähendab, et seisundi võib põhjustada geeni pärimine ühelt vanemalt. Marfani sündroomiga inimesel on 50% tõenäosus haigust edasi anda igale oma lapsele.

Umbes 25% juhtudest võib see seisund tekkida uue geneetilise muutuse tõttu (mille põhjust ei ole võimalik kindlaks teha) ilma perekondliku anamneesita.

Kuidas arstid diagnoosivad Marfani sündroomi?

Kuna Marfani sündroom mõjutab paljusid erinevaid kudesid kehas, peate seisundi diagnoosimiseks ja raviplaani koostamiseks vajama spetsialistide meeskonna abi.

Esiteks teevad arstid järgmist:

• Küsige oma haigusloo kohta.
• Füüsiline läbivaatus tehakse selleks, et teha kindlaks, kas esineb haigusele iseloomulikke sümptomeid.
• Küsides teie sümptomite kohta.
• Küsige, kas kellelgi perekonnas on olnud Marfani sündroomiga seotud terviseprobleeme.

Marfani sündroomi diagnoosimiseks kasutavad arstid tavaliselt kriteeriumide kogumit, mida nimetatakse "Genti nosoloogiaks" . Diagnoosi kinnitamiseks või sarnaste seisundite välistamiseks võidakse soovitada järgmisi teste:

• KT-uuring `(kompuutertomograafia - KT-uuring)`.
• Rindkere röntgen.
• EKG-uuring (elektrokardiogramm - EKG).
• Ehhokardiogramm.
• MRI-uuring (magnetresonantstomograafia - MRI)

Geneetiline test (see on vereanalüüs) võib otsida muutusi FBN1 geenis, mis sageli vastutab Marfani sündroomi eest. Nende geneetiliste testide tulemused ei ole aga alati selged. See test võib otsida ka teisi geneetilisi seisundeid, mis põhjustavad sarnaseid sümptomeid, näiteks Loeys-Dietzi sündroomi.

Kuidas ravitakse Marfani sündroomi?

Marfani sündroomile ei ole ravi . Siiski on olemas mitmesuguseid ravimeetodeid ja meetodeid, mis aitavad teil sümptomeid hallata ja tüsistusi ennetada. Nende hulka kuuluvad:

• Ravimid.
• Rutiinne meditsiiniline jälgimine.
• Füüsilise aktiivsuse juhendamine.
• Kirurgia.

Teil on vaja raviplaani, mis on spetsiifiline teie terviseprobleemidele.

Ravimid

Mõned ravimid võivad aidata tüsistusi ennetada või kontrollida:

• Beetablokaatorid: need ennetavad või aeglustavad suurte arterite laienemist. Arstid soovitavad Marfani sündroomiga inimestel selle raviga alustada võimalikult varakult. Kui te ei saa neid võtta astma või kõrvaltoimete tõttu, võib arst teile määrata kaltsiumikanali blokaatori .
• Angiotensiin II retseptori blokaatorid (ARB-d):Need ravimid võivad aidata ka jämesoole laienemise kiirust aeglustada.

Kui teil tehakse Marfani sündroomi tõttu südameklapi operatsioon, peate ülejäänud elu võtma antikoagulante .

Pidev meditsiiniline järelevalve

Sellistel juhtudel peaksite regulaarselt tervisekontrollis käima:

• Süda ja veresooned – eriti teie suure diafragma suurus.
• Silmad.
• Skeleti süsteem.

Nii saab teie meditsiinimeeskond jälgida muutusi ja tuvastada võimalikke tüsistusi varakult. Nad ütlevad teile, kui tihti peaksite nendele uuringutele tulema.

See jälgimine hõlmab tavaliselt pildistamiskatseid, näiteks:

• KT-skaneeringud.
• Ehhokardiogrammid.
• MRI-skaneeringud.

Füüsilise aktiivsuse juhised

Pingeline ja raske füüsiline aktiivsus võib avaldada survet diafragmale ja teistele Marfani sündroomist mõjutatud sidekudedele. Seetõttu peaksite füsioterapeudiga koostööd tegema, et leida teile sobivad ohutud harjutused ja spordialad.

Arstid soovitavad tavaliselt madala kuni mõõduka intensiivsusega treeningut, kuid kui teil on tehtud mitraalklapi või klapijuurte operatsioon, peate võib-olla treenima veelgi madalamal tasemel.

Üldiselt peaksite vältima selliseid asju nagu:

• Tegevused, mis hõlmavad hinge kinnihoidmist ja jõulist pingutust (Valsalva manööver).
• Kontaktspordialad.
• Treeni kurnatuseni.
• Harjutusi, mis nõuavad pikka aega ühes asendis püsimist, näiteks plankharjutusi ja seinal istumisharjutusi, nimetatakse isomeetrilisteks harjutusteks.

Südameoperatsioon

Marfani sündroomi südameoperatsiooni peamised eesmärgid on aordiklapi laienemise või rebenemise vältimine ja klapiprobleemide ravimine. Teie ja teie meditsiinimeeskond otsustate koos, kas vajate operatsiooni, olles kaalunud mitmeid tegureid.

Need on Marfani sündroomi puhul kõige levinumad operatsioonid ja protseduurid:

• Aordiklapi remont või asendamine.
• Tõusva aordi aneurüsmi parandamine.
• Mitraalklapi remont või asendamine.
• Rindkere endovaskulaarne aordi parandamine.

Kui vajate operatsiooni, proovige valida suurem haigla, millel on kogemusi teie jaoks tehtava operatsiooni tüübiga. Teie kirurgilisel meeskonnal peaksid olema ka head teadmised Marfani sündroomist.

Mida võite Marfani sündroomiga elades oodata?

Kui teil on Marfani sündroom, peate käima regulaarselt arsti juures ja olema oma keha suhtes teadlik. Marfani sündroom ei mõjuta kõiki ühtemoodi, seega on teie teekond selle haigusega ainulaadne. Teie meditsiinimeeskond aitab teil teie seisundi muutustega kohaneda.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. Meditsiinimeeskond on alati sinuga.

Tänu Marfani sündroomi kohta käivate teadmiste suurenemisele ja meditsiinilise ravi paranemisele elavad Marfani sündroomiga inimesed nüüd kauem kui enne 1970. aastaid. Marfani sündroomiga inimese oodatav eluiga on nüüd peaaegu sama, mis inimesel, kellel seda seisundit pole. Meeste eluiga on aga oluliselt lühem kui naistel.

Südame-veresoonkonna haigused on Marfani sündroomi puhul endiselt peamine surmapõhjus. See kehtib eriti äkksurmade kohta, mis tekivad siis, kui haigust ei diagnoosita. Risk on suurem ka neil, kellel diagnoos pannakse hilja.

Marfani sündroom ja vaimne tervis

Marfani sündroomiga elades on mitmeid asju, mis võivad mõjutada teie vaimset tervist ja elukvaliteeti. Näiteks:

• Marfani sündroom on krooniline haigus ja vajab elukestvat ravi.
• Kuidas see seisund teie välimust mõjutab.
• Krooniline valu ja väsimus.
• Füüsilise aktiivsuse piirangud (need mõjutavad sageli ka sotsiaalseid suhteid).
• Pereplaneerimise surve.

Seetõttu võib teil olla suurem risk selliste asjade jaoks nagu:

• Ärevus.
• Depressioon.
• Teiste kiusamise kogemine.
• Sotsiaalne isolatsioon.

Marfani sündroomiga inimeste hooldajatel ja pereliikmetel on samuti oht nende vaimse tervise probleemide tekkeks.

Sinu vaimne tervis on sama oluline kui füüsiline tervis.

Kui tunned Marfani sündroomi tõttu stressi, ära unusta abi otsida vaimse tervise spetsialistilt, näiteks psühholoogilt . Samuti võib abiks olla tugigrupiga liitumine.

Elu Marfani sündroomiga võib tunduda nagu pöörduks täis vastuvõtte, ravimeetodeid ja elustiili muutusi. Kuid iga uuring ja iga vastuvõtt aitab teil vältida Marfani sündroomi tüsistusi ja elada võimalikult tervislikku elu. Teie meditsiinimeeskond on teiega kogu selle aja jooksul. Hankige nende tuge ja juhiseid. Kui tunnete, et see kõik on teile üle jõu käiv, otsige abi vaimse tervise spetsialistilt.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Olgu, vaatame siis mõningaid põhipunkte, mida peate meeles pidama sellest, millest me rääkisime:

• Marfani sündroom on geneetiline seisund., see mõjutab meie keha sidekude.
• See võib mõjutada erinevaid piirkondi, näiteks südant, silmi ja luid. On väga oluline käia regulaarselt tervisekontrollis .
• Kuigi täielikku ravi sellele haigusele ei ole, on olemas häid ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja tüsistuste ennetamiseks.
• Järgige täpselt oma arsti juhiseid. Võtke ravimeid õigeaegselt ja laske teha vajalikud uuringud.
• Füüsilise tegevuse sooritamisel peaksite olema väga ettevaatlik. Küsige oma arstilt või füsioterapeudilt, millised harjutused teile sobivad.
• Hoolitse ka oma vaimse tervise eest. Ära kõhkle abi otsimast, kui seda vajad.
• Sa ei ole üksi, sul on abiks meditsiinimeeskond, perekond ja sõbrad.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on lisaküsimusi, võtke julgelt ühendust oma arstiga.

Marfani sündroom, geneetiline haigus, sidekude, südamehaigus, luud, silmad, fibrilliin