Kas tunned vahel, et su tütar on teistest lastest lühem? Kuigi teised temavanused sõbrad on jõudnud puberteedieasse, ei näita su tütar ikka veel neid märke? On täiesti normaalne, et ema või isa tunneb selliste asjade pärast veidi hirmu ja muret. Enamasti võivad need olla normaalsed asjad. Mõnikord võib aga põhjuseks olla spetsiaalne geneetiline seisund nimega Turneri sündroom, mis mõjutab ainult tüdrukuid. Me ei pea seda nime kuuldes kartma. Täna räägime väga lihtsalt ja selgelt sellest, mis see on, miks see juhtub ja mida sellega ette võtta.
Lihtsamalt öeldes, mis on Turneri sündroom?
Turneri sündroom on kaasasündinud geneetiline haigus, mis mõjutab ainult tüdrukuid. See ei ole nakkav.
Selle mõistmiseks pöördugem tagasi bioloogia juurde. Lihtsamalt öeldes sisaldab iga meie keha rakk kromosoome, mis määravad meie geneetilise teabe (meie pikkus, värvus, välimus jne). Tavaliselt on naisrakul kaks sugukromosoomi, mida nimetatakse X-iks (XX). Meesrakul on üks X ja üks Y-kromosoom (XY).
Turneri sündroom on seisund, mille korral tüdrukul puudub üks kahest X-kromosoomist täielikult või osaliselt. See on juhuslik sündmus, mis tekib viljastumise ajal või embrüonaalses staadiumis. Oluline on meeles pidada, et see ei ole tingitud ema ega isa süüst .
See seisund võib iga last erinevalt mõjutada, kuid on kaks peamist levinud sümptomit:
1. Teistest lühem olemine (lühike pikkus)
2. Munasarjade madal funktsioneerimine , mis tähendab, et puberteet ja laste saamise võime on mõjutatud.
Millised on sümptomid? Kuidas me seda ära tunneme?
Mõnedel lastel ilmnevad need sümptomid sünnihetkel. Teistel ilmnevad sümptomid lapsepõlves järk-järgult. Mõnikord ei kahtlustata seda enne täiskasvanueas. Seetõttu on väga oluline olla nendest sümptomitest teadlik.
Mõnikord võivad sünnieelsed testid, näiteks raseduse ajal tehtav ultraheliuuring, anda vihjeid. Näiteks kui lapsel näib olevat kaela taga vedelikku või kui tal on probleeme südame või neerudega, võivad arstid kahtlustada.
| Sümptomite ilmnemise aeg | Ühised tunnused, mida võib näha |
|---|---|
| Sünnihetkel või vahetult pärast |
|
| Lapsepõlves, nooruses ja täiskasvanueas |
|
Oluline on märkida, et kõigil Turneri sündroomiga lastel ei esine kõiki neid sümptomeid. Mõnel lapsel ei pruugi sümptomeid üldse olla ja seisundit ei pruugita diagnoosida enne täiskasvanueas.
Kas Turneri sündroomil on peamisi tüüpe?
Jah, olenevalt sellest, kuidas see seisund tekib, on kahte peamist tüüpi.
Monosoomia X
See on kõige levinum tüüp. Selle puhul puudub lapse kehas igas rakus üks X-kromosoom täielikult. Tavaliselt on selle põhjuseks ema munaraku või isa sperma juhuslik defekt viljastumise ajal. Selle tüübi sümptomid on tavaliselt väljendunud.
Mosaic Turneri sündroom
Nagu sõna „mosaiik” viitab, juhtub siin see, et osa või kogu X-kromosoom puudub ainult mõnes lapse keha rakus.Teistel rakkudel on normaalsed (XX) kromosoomid. Mõelge oma kehast kui väikestest tellistest (rakkudest) koosnevast seinast. Mosaiikseisundis on see erinevus ainult mõnel tellisel. Teised on normaalsed. See on juhuslik viga, mis tekib rakkude jagunemise ajal embrüonaalses staadiumis. See võib põhjustada suhteliselt vähe sümptomeid ja seda võib olla ka veidi raske diagnoosida.
Milliseid muid terviseprobleeme (tüsistusi) võib selle seisundi tõttu tekkida?
Turneri sündroomiga lastel on suurenenud risk teatud terviseprobleemide tekkeks, seega on oluline käia regulaarselt tervisekontrollis.
| Probleemne süsteem | Võimalikud tüsistused |
|---|---|
| Süda ja veresooned (kardiovaskulaarne) | Umbes 50%-l Turneri sündroomiga lastest võib olla kaasasündinud südamehaigus. Eriti levinud on probleemid aordiga, mis on peamine veresoon, mis kannab kehasse verd. Samuti võib esineda kõrget vererõhku. |
| Skeleti süsteem | Suureneb selliste haiguste nagu osteoporoos, luumurrud ja skolioos risk. |
| Immuunsüsteem (autoimmuunne) | On oht autoimmuunhaiguste tekkeks, mille puhul organismi immuunsüsteem ründab oma rakke. Näited: kilpnäärmeprobleemid (Hashimoto tõbi), tsöliaakia, põletikuline soolehaigus (IBD). |
| Kuulmine ja nägemine | Kuulmislangus võib tekkida sagedaste keskkõrvapõletike või närvikahjustuste tõttu. Samuti võivad esineda nägemisprobleemid, näiteks kõõrdsilmsus. |
| Neerud | Võivad esineda probleemid neerude struktuuriga, mis võib viia sagedaste kuseteede infektsioonideni. |
| Õpiraskused | Kuigi intelligentsus on üldiselt hea, võib esineda mõningaid õpiraskusi, eriti matemaatikas, orienteerumises ja ruumilises mõtlemises. |
| Vaimne tervis | Keha muutuste ja terviseprobleemidega elamine võib põhjustada madalat enesehinnangut, ärevust ja depressiooni. |
Kuidas arst seda diagnoosib?
Arst saab seda seisundit diagnoosida enne või pärast lapse sündi.
Enne sündi:
- NIPT (mitteinvasiivne sünnieelne testimine): see on meetod lapse geneetilise teabe testimiseks, kasutades rasedalt emalt võetud vereproovi.
- Ultraheliuuring: seda võib kahtlustada, kui skaneerimisel ilmnevad probleemid lapse südame, neerude või vedeliku kogunemisega kaela taha.
- Lootevee uuring: seda seisundit saab 100% kindlalt kinnitada, võttes lapse ümbritsevast looteveest proovi ja tehes lapse rakkudele geneetilise testi (karüotüübi analüüs).
Pärast sündi:
Pärast lapse sündi, kui arst kahtlustab lapse sümptomite põhjal midagi valesti, määrab ta vereanalüüsi, mida nimetatakse karüotüüpimiseks. See hõlmab vereproovi võtmist ja kromosoomide uurimist mikroskoobi all, et täpselt kindlaks teha, kas X-kromosoom puudub täielikult või osaliselt.
Millised on ravimeetodid? Kas seda saab täielikult ravida?
Esiteks, kuna Turneri sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda täielikult ravida.
Aga ärge kartke! Tänapäeval on saadaval palju suurepäraseid ravimeetodeid, mis aitavad teil sümptomeid kontrolli all hoida, võimalikke tüsistusi ennetada ning elada tervet, edukat ja õnnelikku elu.
Ravi keskendub peamiselt hormoonidele.
- Inimese kasvuhormoonravi: see ravi on lapse pikkuse suurendamiseks väga oluline. See on hormoonisüst, mida tehakse iga päev. Kui seda ravi alustatakse varases eas, st niipea, kui märgatakse aeglast kasvu, on laps võimeline saavutama hea pikkuse.
- Östrogeenravi: Paljud Turneri sündroomiga tüdrukud ei tooda östrogeeni loomulikul teel, seega manustatakse neile tavaliselt puberteedieas (umbes 11–12-aastaselt) väljastpoolt östrogeeni. See põhjustab puberteedi märke, nagu rindade areng ja menstruatsiooni algus. See on oluline ka tugevate luude ja südame tervise jaoks.
- Progestiinravi: Pärast mõneaastast östrogeenravi manustatakse menstruaaltsükli loomulikuks säilitamiseks ka hormooni nimega progestiin.
Lisaks neile hormoonravidele on oluline pöörduda ravi saamiseks ja regulaarseteks tervisekontrollideks vastavate spetsialistide poole eelnevalt käsitletud tüsistuste (nt südamehaigused, neeruprobleemid ja kuulmislangus) osas.
Millal peaksin oma lapsest arstiga rääkima?
Kõige olulisem on haigus võimalikult kiiresti diagnoosida ja ravi alustada.
Jälgige oma lapse kasvu ja arenguetappe. Kui arvate, et teie tütar on teistest temaealistest lastest oluliselt lühem või kui tal esineb mõni ülalmainitud füüsilistest tunnustest, ärge viivitage lastearstiga rääkimisega.
Arstid soovitavad veel kahte olulist asja:
- Õpiraskuste skriining: Hea mõte on pöörata lapse arengule tähelepanu nii varakult kui võimalik, võib-olla juba 1-2-aastaselt, ja kontrollida õpiraskuste olemasolu. Kui neid on, võite rääkida ka kooliõpetajatega ja pakkuda lapsele vajalikku erituge.
- Vaimse tervise toe otsimine: On väga oluline otsida abi vaimse tervise nõustajalt (lastepsühholoogilt), et aidata oma lapsel toime tulla sotsiaalsete probleemide, madala enesehinnangu ja ärevusega, mis selle seisundiga elades tekivad.
Kuigi Turneri sündroomiga lapse eluiga võib olla veidi lühem kui üldpopulatsioonil, saavad nad pideva meditsiinilise järelevalve, õigeaegse ravi ja terviseprobleemide hea haldamise korral elada täiesti normaalset ja õnnelikku elu.
Kodune sõnum
- Turneri sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab ainult tüdrukuid ja mida ei põhjusta vanemad.
- Kaks peamist sümptomit on pikkuse vähenemine ja puberteedi hilinemine või puudumine.
- See võib mõjutada südant, neere, luid ja isegi vaimset tervist. Seetõttu on regulaarsed tervisekontrollid hädavajalikud.
- Kuigi seda seisundit ei saa täielikult ravida, saab sümptomeid hormoonravi ja muude ravimeetoditega väga hästi kontrolli all hoida.
- Varajane avastamine on ravi edukuse seisukohalt ülioluline. Kui teil on lapse arengu pärast mingeid kahtlusi, ärge viivitage arstiga konsulteerimisega.
- Nõuetekohase arstiabi ning perekonna armastuse ja toetuse korral on Turneri sündroomiga tütrel kõik võimalused elada edukat ja õnnelikku elu.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar